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Trastornos del espectro autista

Enero 12, 2022

Los trastornos del espectro del autismo o TEA (del inglés autistic spectrum disorders o ASD) abarcan un amplio espectro de trastornos[1]​ que, en su manifestación fenotípica,[2]​ se caracterizan por deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, unidas a patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.[3]​ Estos rasgos han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo de la persona, aunque pueden no manifestarse totalmente hasta que las demandas sociales superan sus limitaciones. También pueden permanecer enmascarados por estrategias aprendidas.[3]​

Autismo

La rigidez en ciertos patrones de orden espacial para los objetos es un comportamiento asociado a veces con individuos con autismo.
Especialidad psicología
eMedicine med/3202 ped/180
 Aviso médico 
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La historia del estudio científico del autismo[4]​ comienza con la publicación en 1943 del artículo «Autistic disturbances of affective contact» («Trastornos autistas del contacto afectivo»)[5]​ de Leo Kanner (1943), pero sufrirá diversos avatares que retrasarán el avance de la investigación hasta bien entrado el decenio de 1960.[4]​ No obstante, la primera descripción científica de los TEA la encontramos en 1925, gracias al trabajo de la psiquiatra infantil soviética Grunia Efimovna Sujareva, que ofreció descripciones detalladas de esta condición veinte años antes,[6]​ aunque desgraciadamente sus investigaciones, al igual que las primeras observaciones de Hans Asperger (1944), cayeron en el olvido y fueron redescubiertas con bastante posterioridad.

Durante mucho tiempo, el autismo fue considerado un trastorno infantil. Sin embargo, hoy día se sabe que se trata de una condición permanente que acompaña a la persona a lo largo de todo su ciclo vital. Aunque aún no está clarificada su etiología, los trastornos del espectro autista parecen estar causados por la interacción entre una susceptibilidad genética heredable y factores epigenéticos y ambientales que actúan durante la embriogénesis.[7]​ [8]​ [3]​ Las controversias rodean a algunas causas ambientales propuestas;[9]​ por ejemplo, las hipótesis de vacuna son biológicamente implausibles y han sido refutadas por estudios científicos.

Antes de la publicación del DSM-5 en 2013, el llamado «trastorno autista» (referido también como «autismo clásico o kanneriano» o simplemente «autismo») constituía según el DSM IV una subcategoría de los trastornos generalizados del desarrollo, dentro de los cuales se incluía también el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.[10]​ Este último se diagnosticaba cuando no se cumplían la totalidad de los criterios para los demás trastornos.[11]​ Actualmente, esta clasificación ha cambiado.[12]​ El DSM-5 incorpora, de acuerdo con los resultados de investigaciones posteriores, el concepto de «espectro» propuesto por primera vez por Lorna Wing a raíz de un estudio realizado junto con Judith Gould en 1979.[4]​

En cuanto a la intervención, las terapias que ofrecen un mayor apoyo científico son las cognitivo-conductuales.[13]​ Estas tienen como finalidad mejorar la calidad de vida de las personas TEA.

Algunas cuestiones pendientes de investigar en los TEA son sus diversas manifestaciones en la edad adulta[14]​ y en las mujeres. Se dice que su incidencia es mayor en los hombres, pero se ha sugerido que este dato no es exacto por cuanto las manifestaciones en el sexo femenino son diversas al masculino.[15]​

Sistemas de clasificación

DSM 5 (2013)

El DSM, en su edición de 1994 (DSM-IV), incluía el trastorno autista en la categoría trastornos generalizados del desarrollo, junto a otras 4 subcategorías: trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS, en inglés).[16]​[10]​[17]​

En la actualidad, esta terminología ha desaparecido del DSM. El DSM-5,[18]​ incluye por primera vez la categoría Trastornos del espectro autista, que sustituye a los anteriores subtipos "trastorno autista", "síndrome de Asperger", y "trastorno generalizado del desarrollo no especificado" por la categoría general “Trastornos del Espectro Autista” (TEA), quedando fuera el síndrome de Rett, pues aunque tiene similitudes en algunos de sus síntomas con el autismo, presenta una etiología genética bien definida.[19]​ Por su parte, el Trastorno Desintegrativo de la Infancia deja de ser recogido por el DSM-5, ya que tiene importantes problemas de validez.[12]​

Antes de la aparición del DSM-5, este sistema de clasificación se centraba más en las clasificaciones o categorías descriptivas que en las necesidades de los pacientes. El nuevo manual, por el contrario, atiende a cuestiones de intervención, y por ello establece tres niveles de necesidad dentro de los TEA:[20]​

  1. Nivel I: Personas que necesitan ayuda.
  2. Nivel II: Personas que necesitan ayuda notable.
  3. Nivel III: Personas que necesitan ayuda muy notable.

De ahí que los síndromes anteriormente considerados como subtipos ahora sean considerados como manifestaciones diversas de un mismo trastorno.[16]​

Los tres criterios contemplados en el DSM-IV para el diagnóstico (disfunciones sociales, del lenguaje y comportamientos reiterativos), pasan a ser dos en el DSM-5, que reagrupa los dos primeros en uno solo.

Anteriormente, en el DSM-III (1980) se consideraba una sola categoría, la de "autismo infantil", siendo la primera edición de este manual que incluyó el trastorno; anteriormente, aunque el autismo había sido ya identificado como entidad específica, los comportamientos autistas eran desacertadamente asimilados a la esquizofrenia o, en términos generales, a las psicosis.

CIE 10 (1992) y CIE 11 (2019)

El CIE tiene su origen en la «Lista de causas de muerte», cuya primera edición editó el Instituto Internacional de Estadística en 1893. La OMS se hizo cargo de la misma en 1948, en la sexta edición, la primera en incluir también causas de morbilidad. A la fecha, la lista en vigor es la CIE-10 de 1992,[21]​ y se usa a escala internacional para fines estadísticos relacionados con morbilidad y mortalidad, los sistemas de reintegro y soportes de decisión automática en medicina.[21]​

El CIE-10 de 1992, al igual que el DSM IV, incluía el autismo dentro de la categoría F84.Trastornos generalizados del desarrollo, junto a otras subcategorías, de acuerdo con la siguiente clasificación:[22]​

F84.0. Autismo infantil
F84.1. Autismo atípico
F84.2. Síndrome de Rett
F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia
F84.4 Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados
F84.5 Síndrome de Asperger
F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo
F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo sin especificación

En mayo de 2019, la OMS presentó la CIE-11[23]​ que entrará en vigor en 2022.[24]​ En esta edición, se actualizan los criterios de diagnóstico del autismo en la misma línea del DSM-5, recogiendo el término único de «Trastorno del Espectro del Autismo» e incluyendo en esta categoría:

  • Autismo
  • Síndrome de Asperger
  • Trastorno Desintegrativo Infantil
  • Otros trastornos generalizados del desarrollo, no especificados.

En cuanto a las características nucleares del TEA, la CIE-11 —al igual que el DSM-5— las reduce a dos (dificultades para la interacción y la comunicación social; e intereses restringidos y comportamientos repetitivos; eliminando la anterior relacionada con problemas del lenguaje). Y también añade la importancia de explorar rasgos sensoriales inusuales, lo que se ha constatado como algo común entre las personas con autismo.[24]​

Diferencias entre el DSM-5 y el CIE-11

Las diferencias más importantes entre ambas clasificaciones son:[24]​

  1. El CIE-11 aporta pautas detalladas para distinguir entre autismo con y sin discapacidad intelectual, mientras que el DSM-5 solo señala que el autismo y la discapacidad intelectual pueden darse simultáneamente.
  2. El CIE-11 incluye la pérdida de competencias previamente adquiridas como una característica a tener en cuenta a la hora de realizar el diagnóstico.
  3. El CIE-11 da menos importancia al tipo de juego en la etapa infantil, ya que considera que este factor varía en función del país o la cultura. En su lugar, pone el acento en los signos de inflexibilidad en el pensamiento, como la autoimposición de reglas estrictas.

Historia

Autismo o trastorno autista

La palabra «autismo» fue utilizada por primera vez en 1912 por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler, en un artículo publicado en el American Journal of Insanity, para referirse a uno de los síntomas de la esquizofrenia o Dementia praecox, un trastorno de muy rara ocurrencia en la infancia.[25]​ Lo construyó a partir del griego αὐτὀς (autos) que significa «uno mismo».[26]​[27]​

En 1925, la psiquiatra infantil soviética Grunia Sujareva publica en ruso la primera descripción detallada de síntomas asociados con esta condición, y un año más tarde la traduce al alemán. Inicialmente utilizó el término «psicopatía esquizoide» (significado en su momento: 'excéntrico'), pero más tarde lo reemplazó con «psicopatía autista» (patológico avoidant) para describir el cuadro clínico de autismo, pero este trabajo pionero cayó en el desconocimiento.[6]​ Sujareva fue la primera en dar importancia a un tratamiento no solo psiquiátrico sino educativo, familiar y sistémico de las personas con trastornos del espectro autista (TEA), y describió características en ambos géneros, hombres y mujeres.[28]​

En 1938, el médico austríaco Hans Asperger utilizó la terminología de Bleuler usando «autista» en el sentido moderno para describir en psicología infantil a niños que no compartían con sus pares, no comprendían los términos «cortesía» o «respeto» y presentaban además hábitos y movimientos estereotipados. Denominó el cuadro «psicopatía autista».[27]​ En 1944 elaboraría un artículo para ahondar en este síndrome; sin embargo, sus trabajos pasaron desapercibidos durante décadas ante la comunidad científica internacional debido a las circunstancias históricas posteriores, ya que publicó en alemán.

El uso médico moderno del término autismo lo encontramos en el estudio de un grupo de tres niñas y ocho niños que llevó a cabo Leo Kanner, otro psiquiatra austriaco, pero que trabajaba en el Hospital Johns Hopkins de Estados Unidos, y que fue publicado en 1943, casi a la par que el de Asperger. Kanner constató que estos niños tenían «una inhabilidad innata para lograr el usual y biológicamente natural contacto afectivo con la gente» e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Hans Asperger y Leo Kanner son considerados los pioneros del estudio moderno del autismo.[27]​

Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que tres de los once niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños. Por su lado, Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y en el arte uno debía tener cierto nivel de autismo.

El trabajo de Asperger no fue reconocido hasta 1981, cuando Uta Frith —psicóloga estadounidense de origen alemán— lo redescubre y lo traduce al inglés. Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner coincidían en muchas de sus apreciaciones, sus diferentes interpretaciones llevaron a Lorna Wing a usar el término síndrome de Asperger diferenciándolo del autismo de Kanner, aunque señalaba que bien se podía tratar de dos manifestaciones distintas de una misma condición.[29]​

Debido en parte a que Leo Kanner echó mano del término autismo para describir la nueva condición que había descubierto,[5]​ ésta quedó estigmatizada por la sombra de las psicosis, dificultando el avance de las investigaciones hasta bien entrada la década de los 60 en EE. UU. y aún más tarde en otros países.[4]​

De hecho, esta fue la interpretación que siguieron las corrientes principales del psicoanálisis, con la particularidad de que se pensaba que estas psicosis tenían un origen psicogenético,[4]​ es decir, que estaban provocadas por la frialdad de la figura materna a la hora de interaccionar con los hijos en los primeros meses de desarrollo. Ello da lugar a uno de los episodios más oscuros de la historia del autismo y de la psiquiatría en general, pues se perpetuó la práctica de separar a los niños de sus padres y de internarlos en instituciones, además de crear serios sentimientos de culpa en los progenitores.[4]​

Estas prácticas llegaron al límite en la década de los 60[4]​ de la mano del psicoanalista y psicólogo austriaco afincado en Estados Unidos Bruno Bettelheim, quien creó el término de “madre nevera” y publicó en 1968 un libro titulado La fortaleza vacía, sugiriendo que detrás de la apariencia de oposición de los niños autistas se escondía un interior muy pobre.[30]​ Bettelheim adoptó una posición más doctrinaria con respecto al autismo, distanciándose de la búsqueda científica y neurobiológica de Kanner y partiendo de los postulados psicoanalíticos. Trató también de incorporar la epistemología genética de Piaget.[31]​ Su objetivo era mantener la Escuela Ortogénica de Chicago, donde los niños eran separados de sus madres para emprender una terapias de dudosa efectividad.[32]​ Posteriormente, se pusieron al descubierto muchas irregularidades e incluso hechos polémicos sobre los métodos utilizados y el trato dispensado a sus pacientes.[33]​[34]​[32]​

El psicólogo estadounidense de origen alemán, Eric Schopler, cuya investigación pionera en el autismo llevó a la fundación del programa TEACCH, horrorizado por las ideas y la práctica de Bettelheim, decidió dedicarse a entrenar a los padres en el proceso educativo tanto como fuera posible.[31]​ De hecho, sin la participación de las asociaciones de padres y sus reivindicaciones no hubiera sido posible avanzar de modo decidido en la investigación del autismo en los años posteriores.[35]​

El psicólogo clínico Ole Ivar Lovaas (Lier, Noruega; 1932 – Lancaster, Estados Unidos; 2010) fue considerado como uno de los padres de la terapia para el autismo, denominada análisis de conducta aplicada o ACA, más conocido por sus siglas en inglés como ABA (applied behavior analysis). Sin embargo, fue muy criticado por el uso de técnicas aversivas.[31]​

Las aportaciones de Charles Fester y Mirian K. DeMyer desde la perspectiva conductual de la psicología del aprendizaje hacen que a lo largo de los años 60 y posteriormente se vaya abriendo paso la perspectiva educativa en la intervención del autismo, no como métodos de supuesta cura, sino como un modo de mejorar las conductas adaptativas de los afectados.[35]​

Actualidad: concepto de «espectro autista»

La psiquiatra Lorna Wing, madre de una hija autista, introduce el concepto de ‘’espectro autista’’, lo que a principios de los años 80 va a significar una auténtica revolución en el modo de entender y afrontar el autismo.[4]​ Esta idea fue reforzada por el trabajo de Uta Frith, pionera en gran parte de la investigación actual sobre el autismo,[31]​ y a quien debemos el redescubrimiento de los trabajos de Hans Asperger.

Hoy en día está totalmente desechada la hipótesis de las "madres nevera", y aunque la etiología de los TEA no está del todo clarificada, las investigaciones señalan a una condición neurológica con concurrencia de factores genéticos, epigenéticos y ambientales que actúan durante la embriogénesis.[7]​

A partir de 1997, comienzan a publicarse las guías de buena práctica para TEA, que tienen como fin garantizar la calidad científica de las investigaciones, el rigor en el diagnóstico y la ética en las prácticas de intervención en los TEA de acuerdo con los descubrimientos científicos que fueron surgiendo a finales de la década de los 90 y principios del siglo XXI.[36]​

Cuadro clínico

Según el DSM-5, el autismo se caracteriza por retraso o alteraciones del funcionamiento antes de los tres años de edad en una o más de las siguientes esferas:[37]​

  1. Interacción social y comunicación.
  2. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados.

El CIE-11 también agrupa en torno a estos dos rasgos nucleares las disfunciones propias del TEA.[24]​

Características

  1. Déficit en la reciprocidad socio-emocional, que oscilan desde un acercamiento social inadecuado y errores en el seguimiento de una conversación; un nivel reducido de compartir intereses, emociones o afectos; fracaso para iniciar o responder a las interacciones sociales.
  2. La falta de atención a partir del año y medio, aparentemente no escucha.
  3. Déficit en las conductas de comunicación no verbal empleados para la interacción.
  4. Déficit en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones; que abarcan; por ejemplo, desde las dificultades para ajustar su conducta para adaptarse a varios contextos sociales; dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por los iguales.[38]​

La gravedad está basada en las deficiencias en la comunicación social y en los patrones de conducta restrictivos o repetitivos.[38]​

Es muy frecuente también la hipersensibilidad sensorial, lo que conlleva a que los estímulos considerados insignificantes podrían desatar una crisis en personas afectadas con TEA. Así se tiene:

  • Visual: Puede que no tolere las luces muy brillantes ni ciertos colores (por ejemplo el amarillo, aun cuando esto no es un determinante sine qua non).
  • Auditiva: Suele detectar sonidos que otros pasan por alto y puede aturdirse fácilmente por un ruido fuerte, por lo general en cuyo caso se tienden a tapar los oídos.
  • Olfativa: Detectan olores que los demás no perciben o pasan por alto.
  • Gustativa: La exacerbada sensibilidad gustativa podría llevarlos a desarrollar trastorno de alimentación selectiva como comorbilidad.
  • Táctil: En muchos casos son muy sensibles al contacto físico, puede que les desagrade ser tocados o ser muy selectivos al respecto.

También es muy frecuente especialmente en adultos con la condición tener conductas infantiles, lo cual podría confundirse con el síndrome de Peter Pan.

Características en mujeres

Es importante hacer una diferenciación entre la forma en que se presentan los TEA en mujeres. Un estudio realizado en 2017 por la Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry,[39]​ ha establecido que la proporción varones/mujeres ya no sería de 4:1, sino 3:1, y esto se debe a que en los últimos años mejoraron las técnicas de detección.

Las mujeres pueden tener mayor capacidad de camuflar síntomas.[40]​ Se ha evidenciado[41]​ que las mujeres con TEA suelen presentar:

  • una mayor capacidad social y comunicativa.
  • una mayor capacidad de simbolismo y hacer amistades.
  • menos estereotipias y comportamientos menos repetitivos que los hombres o al menos de una manera menos perceptible.
  • mejores índices en memoria, flexibilidad cognitiva y motivación.[42]​

Autismo idiopático y autismo sindrómico

Cuando se habla de autismo sin otra especificación, nos estamos refiriendo al autismo idiopático, condición incluida en los TEA. En estos casos, no existe ningún marcador biológico.[43]​

Pero los síntomas de autismo pueden presentarse también como consecuencia de otra afección de etiología conocida. Es lo que se denomina ‘’autismo secundario’’ o ‘’autismo sindrómico’’.[44]​ Para hablar de autismo sindrómico (también se habla de ‘síndromes dobles’) se requiere que la enfermedad asociada con el autismo en esos pacientes haya sido descrita en su origen en otros pacientes no autistas, constituyendo éstos la mayoría de los casos.[45]​ En este caso, no se puede establecer un nexo causal entre ambos trastornos.

Determinar esta falta de relación causal puede resultar difícil en síndromes muy infrecuentes, pero hay algunos en los que ha sido posible, como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubéola congénita, síndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia.

Etiología

Aunque no se reconocen causas específicas de los trastornos del espectro autista, varios factores de riesgo han sido identificados y es posible que contribuyan al desarrollo del TEA.[46]​

Bases neurobiológicas

La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho, es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética. Los resultados de estudios en familias y en gemelos sugieren que los factores genéticos tienen un papel en la etiología del autismo y otros trastornos del desarrollo.[47]​

Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60 %, pero de alrededor de 92 % si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7 % en gemelos idénticos.[48]​ La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clásico y de un 10 a 20 % para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin embargo, no se ha demostrado que las diferencias genéticas observadas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean el origen patológico.

Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que también están relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han encontrado deleciones de pérdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista.[49]​

Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes, en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se descubrió la relación con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.[50]​

Otras investigaciones han descubierto que la hormona oxitocina podría desempeñar un papel relevante en la aparición del autismo.[51]​ En el cerebro, la hormona oxitocina parece estar involucrada en el reconocimiento y establecimiento de relaciones sociales y podría estar involucrada en la formación de relaciones de confianza[52]​ y generosidad.[53]​

Causas estructurales

Evidencias actuales indican que los sistemas fronto-estriado y cerebeloso motor son las principales zonas afectadas en las personas con trastornos del espectro autista, tanto a nivel anatómico como funcional.[54]​

La reducción del número de células de Purkinje (neuronas del cerebelo que controlan la función motora, el equilibrio, la marcha y el habla) y la hipoplasia cerebelosa son las alteraciones neurológicas que se han relacionado con los TEA de manera más clara. De hecho, el cerebelo es esencial en el desarrollo de la comunicación, las capacidades motrices, cognitivas y sociales básicas, y las conductas repetitivas/restrictivas, todas ellas alteradas en las personas con estos trastornos.[54]​

Factores ambientales

A pesar de que los estudios sobre gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas con autismo pueden ser afectados por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida parecida al autismo causada por factores ambientales, o sea, una fenocopia. De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

Factores de riesgo prenatales y perinatales

Una serie de complicaciones prenatales y perinatales han sido reportadas como posibles factores de riesgo para autismo. Estas incluyen diabetes gestacional, edad materna y paterna mayor a 30 años, hemorragias luego del tercer trimestre, uso de medicación (ej. valproato) durante el embarazo y meconio en el líquido amniótico. Aunque las investigaciones no son concluyentes respecto de la relación de estos factores con el autismo, cada uno de estos ha sido identificado más frecuentemente en niños con autismo, en comparación con sus hermanos no autistas u otros niños con desarrollo normal.[55]​

Factores obstétricos

Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.

Estrés

Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado los nuevos enfoques que han surgido hacia la investigación de causas genéticas.[cita requerida]

Ácido fólico

La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor de generación de autismo,[56]​ dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.[cita requerida]

Conexión intestino-cerebro

Existe un intenso debate en la comunidad científica sobre la conexión intestino-cerebro. Varios estudios sugieren una relación entre la sensibilidad al gluten no celíaca y trastornos neuropsiquiátricos, entre los que figura el autismo.[57]​

La investigación sobre el efecto de la dieta y la nutrición en el autismo se ha incrementado en las últimas dos décadas, sobre todo en los síntomas de hiperactividad y atención. Se ha planteado la hipótesis de que algunos síntomas de los trastornos del espectro autista pueden ser causados por los péptidos opioides formados a partir de la descomposición incompleta de los alimentos que contienen gluten y caseína, que atraviesan la membrana intestinal debido a un aumento de la permeabilidad intestinal, pasan al torrente sanguíneo y cruzan la barrera hematoencefálica. El exceso resultante de los opioides se cree que conduce a los comportamientos observados en el autismo y que la eliminación de estas sustancias de la dieta podría determinar un cambio en los comportamientos autistas.[57]​

El hallazgo de anticuerpos del tipo IgG contra antígenos alimentarios se considera una evidencia indirecta del aumento de la permeabilidad intestinal. Los niños con autismo tienen, en comparación con los controles sanos, niveles significativamente más altos de anticuerpos antigliadina del tipo IgG (pero no del tipo IgA), especialmente aquellos con síntomas gastrointestinales. También se ha reportado un aumento de los anticuerpos dirigidos a varios otros alérgenos alimentarios, incluidos la caseína y la leche entera.[57]​

La eficacia de la dieta sin gluten y sin caseína en la mejora de la conducta autista aún no está definitivamente demostrada y son necesarios nuevos estudios a gran escala, aleatorizados y de buena calidad. Los estudios realizados hasta la fecha indican que sólo una parte de niños diagnosticados con trastornos del espectro autista se beneficia de la eliminación del gluten de la dieta.[57]​ En general, según las observaciones de los padres, la dieta produce una mayor mejora de los comportamientos autistas, los síntomas fisiológicos y las habilidades sociales en los niños con síntomas gastrointestinales, diagnósticos de alergia alimentaria o sospecha de sensibilidad alimentaria; y en aquellos en los que la supresión del gluten y la caseína es estricta, con errores poco frecuentes tanto bajo la supervisión paterna como en el resto de situaciones. Por lo general suele acontecer que podría tratarse de una comorbilidad con enfermedad celíaca o sensibilidad al gluten no celíaca.

En 2019 Dae-Wook Kang et al. hallaron[58]​ que la flora intestinal de un grupo de niños autistas era notablemente menos rica en especies de microorganismos que la de niños neurotípicos, y consiguió mejoras en su comportamiento mediante trasplantes de heces.

Controversias históricas en la etiología

Vacunas

La afirmación más controvertida respecto a la etiología del autismo fue sobre la vacuna SRP,[59]​ y en aquellas que han utilizado el componente timerosal como conservante.[60]​ Originada de un caso de fraude científico,[61]​ sugería que el autismo resultaba del daño cerebral causado por componentes de la vacuna.[62]​No hay evidencia científica convincente que soporte esta hipótesis.[63]​ Fue propuesta inicialmente por Andrew Wakefield, un excirujano británico e investigador médico.

Andrew Wakefield planteó la existencia de un vínculo entre la vacuna triple viral (contra el sarampión, la parotiditis y la rubéola), el autismo y la enfermedad intestinal en 1998. Cuatro años después de la publicación del documento, los resultados de otros investigadores aún no habían podido reproducir las conclusiones de Wakefield o confirmar su hipótesis de una relación entre trastornos de la infancia gastrointestinales y el autismo.[64]​ Una investigación en 2004 realizada por el periodista Brian Deer del Sunday Times reveló intereses financieros por parte de Wakefield y la mayoría de sus colaboradores en desacreditar la vacuna.[65]​ El Consejo Médico General Británico (GMC) realizó una investigación sobre las denuncias de mala conducta contra Wakefield y dos colegas anteriores. En 2010, fue encontrado culpable de fraude y se le prohibió volver a ejercer la medicina.[66]​

En 2014 un meta análisis que incluyó a 1,25 millones de niños de diferentes partes del mundo concluyó que ninguno de los componentes de la vacuna llevaban al desarrollo de TEA.[67]​

Crianza

Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.

Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos cuasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico.

Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.

También durante muchos años se llegó a confundir las características de los trastornos del espectro autista con el comportamiento típico de un niño mimado y caprichoso;[cita requerida] no obstante, en la actualidad se sabe que tal afirmación es totalmente falsa y por lo tanto esa teoría ha sido totalmente rechazada.

Teorías explicativas

Se han propuesto muchos modelos para explicar qué es o qué causa el comportamiento autista.

Teoría de la mente (ToM)

Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hipótesis de que las personas con autismo no tienen una teoría de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta información para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que harían a continuación.[68]​

Esta teoría explicaría la tríada de alteraciones sociales, de comunicación y de imaginación, pero no explica por qué un 20 % de niños con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza, etcétera.

Sin embargo, hay quienes ponen de manifiesto que, en caso de existir el constructo hipotético de la Teoría de la Mente, no hay datos decisivos para afirmar que los autistas no la poseen.[69]​

Falta de coherencia central

Esta teoría, propuesta por Uta Frith, sugiere que los niños autistas son buenos para prestar atención a los detalles, pero no para integrar información de una serie de fuentes. Se cree que esta característica puede proveer ventajas en el procesamiento rápido de información, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro.

Teoría de la disfunción ejecutiva

Formulada por Pennington y Ozonof (1996) y Russel (1997), postula que la causa del autismo radicaría en deficiencias en las funciones ejecutivas. Explica los patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y estereotipados, pero no da una explicación global del trastorno.

Teoría de la empatía-sistematización

Baron Cohen propone en 2009 que existe una gradación de estilos cognitivos en un continuo cuyos extremos estarían definidos por la capacidad de empatización y la capacidad de sistematizar. Las personas con autismo tendrían un exceso de sistematización, por lo que fracasarían en el intento de establecer relaciones empáticas con otras personas.

Neuronas espejo

A finales de los años noventa, en el laboratorio de la Universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de neuronas.

La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.

Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen estar desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo: la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad —ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros— coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.

Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.[cita requerida]

Epidemiología

Para 2010, la tasa de autismo se estimó en alrededor de 1-2 autistas por cada 1000 personas en todo el mundo y ocurrió cuatro a cinco veces más frecuente en niños que en niñas.[cita requerida] Para 2014, cerca del 1,5 % de los niños en los Estados Unidos (uno de cada 68) le diagnosticaron TEA, un aumento del 30 % a partir de 1 de cada 88 en 2012.[70]​[71]​[72]​ La tasa de autismo entre adultos mayores de 18 años en el Reino Unido es del 1,1 %.[73]​ El número de personas diagnosticadas ha aumentado drásticamente desde la década de 1980, debido en parte a cambios en la práctica diagnóstica y los incentivos financieros subsidiados por el gobierno para la identificación diagnóstica;[72]​ la cuestión de si las tasas reales han aumentado sigue sin resolverse.[74]​

Detección

El diagnóstico del TEA es con frecuencia un proceso de dos etapas. La primera etapa comprende una evaluación del desarrollo general durante los controles del niño sano con un pediatra. Los niños que muestran algunos problemas de desarrollo se derivan para una evaluación adicional. La segunda etapa comprende una evaluación exhaustiva efectuada por un equipo de médicos y otros profesionales de la salud con un amplio rango de especialidades. En esta etapa, un niño puede recibir un diagnóstico de autismo o de algún otro trastorno del desarrollo.

Mucha gente—inclusive pediatras, médicos de familia, maestros y padres—pueden, al principio, ignorar los signos del TEA, al creer que los niños "alcanzarán" a sus compañeros. Aunque a usted pueda preocuparle pensar que su hijo pequeño tiene el TEA, cuanto más temprano se diagnostique el trastorno, más rápidamente pueden comenzar las intervenciones.[75]​

Un control del niño sano debería incluir una prueba para evaluar su desarrollo, con examen de detección específico del TEA a los 18 y 24 meses, como lo recomienda la Academia Americana de Pediatría. Realizar exámenes de detección del TEA no es lo mismo que diagnosticar el TEA.

Tipos de instrumentos para la detección del TEA

A veces, el médico interrogará a los padres acerca de los síntomas del niño a fin de detectar el TEA. Otros instrumentos de detección combinan información de los padres con observaciones del niño realizadas por el médico. Los ejemplos de instrumentos de detección para los infantes y niños en edad preescolar incluyen:

  • Lista de verificación para el autismo en los infantes (CHAT, por sus siglas en inglés)
  • Lista de verificación modificada para el autismo en los infantes (M-CHAT, por sus siglas en inglés)
  • Herramienta de detección del autismo en niños de dos años (STAT, por sus siglas en inglés)
  • Cuestionario de comunicación social (SCQ, por sus siglas en inglés)
  • Escalas de conducta comunicativa y simbólica (CSBS, por sus siglas en inglés).
  • Para detectar el TEA leve o síndrome de Asperger en los niños mayores, se puede depender de instrumentos de detección diferentes, como:
  • Cuestionario de exploración del espectro autista (ASSQ, por sus siglas en inglés)
  • Escala australiana para el síndrome de Asperger (ASAS, por sus siglas en inglés)
  • Test infantil del síndrome de Asperger (CAST, por sus siglas en inglés).[75]​

Evaluación integral para el diagnóstico

La segunda etapa de diagnóstico debe ser minuciosa a fin de encontrar si otras afecciones pueden ser las causantes de los síntomas del niño. Un equipo que incluye un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un logopeda u otros profesionales experimentados en el diagnóstico del TEA puede efectuar esta evaluación. La evaluación puede calificar el nivel cognitivo del niño, el nivel de lenguaje, su conducta adaptativa (habilidades adecuadas en relación con la edad necesaria para completar las actividades diarias independientemente, por ejemplo, alimentarse, vestirse y asearse), los niveles de audición, imágenes cerebrales y exámenes genéticos.[75]​

Diagnóstico

La revisión del DSM 5 modifica el enfoque anterior del DSM IV. Se pasó de categorizar a los diferentes trastornos a un enfoque dimensional para diagnosticar los trastornos que son comprendidos dentro del espectro autista. Así, se considera que todos los trastornos antes mencionados son mejor representados en una sola categoría diagnóstica porque muestran los mismos tipos de síntomas y son diferenciados de mejor manera atendiendo variables clínicas (ej., dimensiones de severidad) y características asociadas (ej., trastornos genéticos, epilepsia, discapacidad intelectual).[20]​

Aspectos cognoscitivos

Alrededor del 75 % de los pacientes diagnosticados de autismo presentan algún grado de discapacidad mental. Se da la circunstancia de que a medida que aumenta el grado de discapacidad mental, aumenta también la prevalencia del autismo. Puede decirse que resulta difícil establecer los límites entre el autismo y la discapacidad mental en aquellos casos en los que la discapacidad es muy severa.[76]​ También puede ser que la discapacidad mental conlleve autismo de modo secundario. En cualquier caso, el problema fundamental es la fiabilidad de las pruebas que miden el cociente intelectual (CI) aplicadas a personas con una afección considerable de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista. Se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias.[77]​ Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos.[78]​ Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser una anormalidad".[79]​

Los datos, pues, apuntan a que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia.[80]​ Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior suelen escapar al diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Autismo infantil y discapacidad mental

El autismo infantil produce alteraciones intelectuales que a menudo son muy difíciles de diferenciar de la discapacidad intelectual. Sus principales características son:

  • Ausencia de interacción social
  • Alteraciones profundas en el lenguaje, no acorde con las capacidades intelectuales
  • Insistencia en comportamientos estereotipados
  • Aparece antes de los 30 meses de edad
  • Resistencia al cambio
  • Incapacidad para anticipar el peligro

Su cociente intelectual suele ser bajo, correlacionándose en forma directa con los defectos lingüísticos. En pruebas psicométricas, el perfil de inteligencia del niño autista (al contrario del menor con discapacidad mental) con frecuencia muestra:

  • Disociación entre los CI verbal y no verbal, con una superioridad por parte de las habilidades no verbales
  • El desarrollo del lenguaje no sigue las etapas normales
  • Regresiones espontáneas en el proceso de desarrollo comunicativo
  • Disociaciones claras entre la forma y el contenido del lenguaje y su uso en forma inapropiada

Los menores que padecen retraso mental suelen exhibir un retraso en el desarrollo lingüístico, pero siguen las mismas etapas del niño normal. El autismo infantil y la discapacidad mental llegan a estar relacionados y, de hecho, se ha considerado que aproximadamente tres cuartas partes de niños autistas funcionan como adultos con discapacidad mental.[81]​

Trastornos de la comunicación social

El DSM-5 introduce una nueva etiqueta diagnóstica dentro de la categoría “deficiencias en el lenguaje”: “los trastornos de la comunicación social”. Los criterios diagnósticos de esta subcategoría solapan en parte con los del TEA; de modo que los niños diagnosticados con un trastorno de la comunicación social tienen una “deficiencia pragmática”, así como un problema de “utilización social de la comunicación verbal y no verbal”. Sin embargo, la presencia adicional de intereses obsesivos y de comportamientos repetitivos excluye la posibilidad de un diagnóstico de trastorno de la comunicación social. Por lo tanto, la presencia de comportamientos repetitivos es esencial en el establecimiento de un diagnóstico diferencial de autismo.

Autismo y esquizofrenia

Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delirios, las cuales no se encuentran en el autismo.[82]​

Intervención

Véase también: Escala de Evaluación de Tratamiento del Autismo

Los objetivos de las intervenciones son disminuir el impacto de los déficits tanto en la vida personal como en la familiar y social, mejorar la calidad de vida y la independencia funcional. Ningún tratamiento se ha establecido como superior y generalmente debe ser adaptado a las necesidades del niño.

Los programas de educación especial, intensiva y sostenida, y las cognitivo-conductuales[83]​ en etapas tempranas de la vida han mostrado su eficacia para ayudar a adquirir habilidades de cuidado personal, sociales y de trabajo.[84]​ Los programas de intervención temprana (de 0 a 6 años de edad) han demostrado su eficacia en la contención o eliminación de síntomas autísticos, en mejoras perceptivas, de atención, cognitivas, comunicativas o de las habilidades sociales. Es necesario, además, que la intervención se lleve a cabo con una perspectiva holística, e incidir de manera interdisciplinaria sobre todos los aspectos que ofrezcan disfunciones, bien sea en la conducta social, en el manejo de la comunicación y del lenguaje o en el comportamiento. Se trata de mejorar la situación del niño con TEA y sus habilidades, pero al mismo tiempo su bienestar, su calidad de vida y la de su familia.[85]​

Educación especial, normalización, integración e inclusión

Actualmente se acepta que los niños autistas pueden asistir a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos necesarios que den respuesta a sus peculiaridades para poder aprender y desarrollar todas sus potencialidades en la escuela. Cada niño es único con sus fortalezas, gustos y retos, y esto se cumple de igual manera en los niños autistas. Para cada caso, resulta imprescindible diseñar un programa de intervención personalizado, partiendo de las fortalezas del niño, con la participación de los profesionales de la educación, la familia y otros especialistas externos (equipo multidisciplinar).

Esto no siempre fue así. La propuesta del psicoanálisis, imperante durante muchos años, fue claramente segregacionista.[4]​ El surgimiento posterior de la educación especial fue un hecho positivo porque significó el reconocimiento de la necesidad de una educación especializada, unos medios específicos y unos profesionales cualificados para los niños con discapacidades,[86]​ pero pronto se vio que por sí sola no bastaba para dar una solución al problema, dado que tenía efectos colaterales negativos desde el punto de vista social.[87]​[88]​

Nació así el movimiento de la normalización a partir de los años 70, que buscaba la integración de las personas "deficientes" en la vida social normal. Wolfensberger (1972) definió la normalización como «la utilización de medios, culturalmente lo más normativos posible, en orden a establecer y/o mantener conductas y características personales que son tan culturalmente normativas como es posible».[89]​ Dicho movimiento también tuvo su parte positiva, ya que buscaba proporcionar a las personas devaluadas socialmente la dignidad completa que les corresponde por derecho propio.[90]​ Sin embargo, también se acabó revelando como insuficiente, ya que no respetaba la diversidad legítima de los individuos, cayendo muchas veces en la persecución utópica de unos modelos de persona y sociedad «normales», difíciles de definir al margen de ideologías y prejuicios.[86]​[91]​

Además, la integración escolar no produjo los efectos deseados:

«Pese a los vientos renovadores positivos que trajo para la situación de los alumnos con necesidades especiales, la integración educativa adolece de haberse basado mucho más en prejuicios personales y presupuestos ideológicos que en resultados de estudios e investigaciones. Los problemas en muchos de los estudios que han defendido la integración se encuentran en la metodología, con graves problemas de diseño, sesgo de la muestra, e instrumentación insuficiente y poco analizada. Y esta falta de sustanciación científica posiblemente explica las dificultades que todavía, tras cuatro décadas de experimentación, se siguen encontrando, sin poder cerrar definitivamente el debate».[86]​

De este modo, surge el nuevo paradigma de intervención unido al concepto de inclusión (educativa, laboral y social) de los individuos, basado más en las modificaciones ambientales que en un supuesto modelo de normalidad. Aparecen así planteamientos y programas innovadores como los de escuela inclusiva (escuela para todos), el "empleo con apoyo" y la "vida con apoyo", que desembocan en los paradigmas de apoyos y de calidad de vida.[86]​

La inclusión respeta la diversidad de características de los individuos y sus necesidades, promoviendo la integración cuando esta es posible, y sin desdeñar los beneficios —a menudo imprescindibles— de la educación especial, poniendo el acento en el desarrollo de potencialidades y en la calidad de vida.

Se plantean ahora nuevos retos, como son la modificación de los sistemas e instituciones educativas para dar cabida a estos planteamientos (asignatura pendiente a día de hoy),[86]​ así como la sensibilización y creación de conciencia en los colegios y escuelas acerca del autismo y sus variantes (como por ejemplo el síndrome de Asperger) a fin de erradicar problemas como el acoso escolar o bullying a causa de la ignorancia, pues está demostrado que los niños y niñas con TEA tienen un riesgo más alto de ser víctimas, y las consecuencias que padecen son más intensas que en el resto de alumnos.[92]​

Definición de TE y NEAE

Por un lado, la Tecnología Educativa (TE) es el conjunto de conocimientos, aplicaciones y dispositivos o herramientas que otorgan la posibilidad de aplicar las TIC en el ámbito educativo, concretamente en los procesos de enseñanza y aprendizaje. Gracias a ésta, los docentes pueden diseñar y planificar el proceso de enseñanza y aprendizaje de manera óptima y eficiente.

Por otro lado, las Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE) engloban todas las Necesidades Educativas Especiales (NEE) y Necesidades Educativas que pueda tener el alumnado. Estas últimas se derivan de Dificultades Específicas de Aprendizaje (DEA), del Trastorno por Déficit de Atención con o sin hiperactividad (TDAH), de las Altas Capacidades Intelectuales, de Especiales Condiciones Personales o de Historia Escolar (ECOPHE), o bien por Incorporación Tardía al Sistema Educativo.

TE para tratar con alumnado TEA

La Tecnología Educativa dirigida a las personas afectadas con autismo se le conoce como "tecnología asistente" que sirve principalmente para aprender habilidades sociales y a comunicarse con los demás, marcar rutinas o bien identificar situaciones cotidianas. Para considerarlas útiles estas herramientas han de cumplir los siguientes requisitos:

  • fomentar el aprendizaje y ser intuitivas, es decir, fáciles de usar.
  • deben ser flexibles, adaptables y personalizables.
  • Ser amenas, atractivas y motivadoras.

Pronóstico

El pronóstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos niños se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, sin razón aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia ABA.[cita requerida] Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "más autistas".

La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrés es más pronunciada en muchos autistas, lo cual podría ser una causa. Pero dados los déficits sociales de los autistas, también es posible que la ansiedad y depresión se deban a instancias de adversidad social.

Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de fármacos o terapia, por intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguirá siendo neurológicamente diferente a los demás.[cita requerida]

En una minoría de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condición y lograr éxito en su área de interés. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular Thinking in Pictures (Pensando en imágenes).

Calidad de vida

Para las personas con discapacidad las dimensiones de la calidad de vida son semejantes a las del resto de la población.

  • La calidad de vida mejora en el momento en el que las personas con esta condición se sienten con el poder de tomar decisiones que repercutan en su vida, durante muchos años este poder se les ha quitado de las manos a las personas con discapacidad, siendo asumido por familiares o los profesionales cercanos a la persona.
  • La calidad de vida aumenta con la aceptación y la total integración de las personas a la comunidad en la que se encuentran, brindándoles independencia, siendo esta un factor esencial en la percepción de la calidad de vida.
  • Todas las personas experimentamos la calidad de vida en el momento en el que las necesidades básicas se cumplen y se dan las mismas oportunidades para lograr distintas metas en contextos tales como hogar, comunidad, escuela y trabajo.[93]​

Otros datos de interés

Alto y bajo funcionamiento

Un criterio común para la distinción entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de más de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:

  • Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que están diseñadas para personas típicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe interés, entendimiento, conocimientos lingüísticos, motivación, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia.
  • La percepción de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de sí mismo, falta de interacción social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podrían poseer la capacidad del habla.
  • Los autistas varían extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar características de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente.
  • Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algún área pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma área. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Síndrome de Asperger.

Síndrome del sabio

Rimland (1978) encontró que el 10 % de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5 % de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento.[94]​ Argumentan también que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.[95]​ Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.[96]​ Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de información.[97]​

Integración Sensorial

 
Clínica Terapia Ocupacional (TO) con un énfasis en Integración Sensorial (IS). Gustavo Reinoso, PhD, OTR/L.

Las experiencias sensoriales están presentes en nuestras ocupaciones y actividades diarias.[98]​ En algunas poblaciones estas experiencias resultan problemáticas y afectan la participación en diferentes acciones, tareas, actividades y ocupaciones. De este modo, los problemas sensoriales en los individuos con diagnóstico de autismo están ampliamente reportados en la literatura.[99]​[100]​[101]​[102]​[103]​[104]​[105]​Las dificultades sensoriales en individuos con autismo han sido confirmadas por diferentes tipos de estudios incluyendo cuestionarios, estudios neurofisiológicos y reportes biográficos proporcionados por personas con diagnóstico de autismo.[102]​Aunque esto parece una novedad fue Kanner quien en 1943 originalmente describió no solo la fascinación y el placer que los niños con diagnóstico de autismo experimentan en relación con ciertos estímulos sensoriales como el reflejo de la luz en los espejos sino también signos asociados a estrés; como por ejemplo el cubrirse los oídos en presencia de ciertos sonidos.[106]​

Anna Jean Ayres, PhD, OTR, (January 18, 1920 – December 16, 1988) fue la Terapeuta Ocupacional que desarrolló la teoría e intervención en Integración Sensorial en los EE. UU. Los problemas sensoriales más comúnmente reportados en individuos con diagnóstico de autismo incluyen hiporrespuesta, hiperrespuesta, patrón de respuesta mixto y problemas de praxis debidos a déficits en el procesamiento e integración de diferentes sensaciones.[102]​ Sin embargo, otras caracterizaciones también han sido reportadas. Por ejemplo, Baranek y sus colaboradores reportaron patrones de hiporresponsividad (hipo), hiperresponsividad (hiper), intereses, repeticiones y comportamientos de búsqueda (IRCB) y percepción superior.[107]​ Las evaluaciones especializadas en integración sensorial son llevadas a cabo por Terapeutas Ocupacionales con educación de post graduación en este abordaje en más de 22 países en el mundo. Una formación internacional en esta teoría y marco de intervención ha sido desarrollada por instructores por medio de la University of Southern California (USC). Criterios de formación específica han sido establecidos y se implementan en varios países del mundo.

El DSM 5[108]​ ha reconocido la existencia de los problemas sensoriales como parte del diagnóstico de autismo. Esto ha causado un renovado interés en Integración Sensorial dentro de Terapia Ocupacional. Terapia Ocupacional con Integración Sensorial (OT/SI) ha demostrado evidencia científica de efectividad y eficacia en pruebas controladas aleatorizadas, el nivel más alto de evidencia científica.[109]​[110]​ Mejorías en varias áreas incluyendo aspectos motores, del comportamiento, lenguaje, juego y actividades de la vida diaria así como también objetivos específicos establecidos con los familiares han resultado positivos cuando la intervención está implementada por Terapeutas Ocupacionales con formación adecuada en Integración Sensorial.

Síndrome de evitación patológica de la demanda

Aunque no haya sido incluido en el DSM-5, actualmente se diagnostica en Reino Unido un síndrome conocido como síndrome de evitación patológica de la demanda (PDA), al que se considera una condición perteneciente al espectro autista.[111]​

Fenotipo ampliado

Artículo principal: Fenotipo ampliado del autismo

El fenotipo autista ampliado (broader autism phenotype o BAP) hace referencia a personas que, sin presentar un cuadro clínico de TEA, muestran rasgos propios del autismo tales como evitar el contacto visual.[112]​[113]​[114]​[115]​[114]​[20]​

Sociedad y cultura

Artículo principal: Aspectos sociales y culturales del autismo

En tiempos recientes, ha emergido una cultura propia y un activismo propio entre las personas autistas.[116]​ Cada año se celebran eventos para visibilizar el autismo, tales como el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo y el Día del Orgullo Autista. En el mundo académico, algunos científicos sociales estudian el autismo como una cultura propia, lo que tiene un precedente en estudios académicos sobre la cultura sorda, así como los movimientos sociales de las personas autistas.[117]​

Activismo: movimiento de la neurodiversidad

El movimiento de la neurodiversidad es un movimiento social en el contexto de los derechos de las personas con discapacidad que pone énfasis en un modelo basado en la neurodiversidad. En este modelo, el espectro autista es un resultado de la variabilidad natural en el cerebro humano y no una enfermedad o un trastorno.[118]​ De esta manera, propone términos no patologizadores como "neurotípico" en lugar de "normal", "neurodiversidad" en lugar de enfermedad o trastorno, y "neurodivergente" en lugar de "anormal".

Este movimiento ha sido criticado fuertemente por algunos padres de niños autistas, principalmente Kit Weintraub y Lenny Schaffer, quienes han acusado a los activistas autistas de no ser autistas en realidad, entre otras cosas. Algunos padres de niños autistas sí lo apoyan. Algunas de sus reivindicaciones son:[119]​

El movimiento

  • Luchar contra falsas promesas de curación e intentos de institucionalizar a personas autistas en contra de su voluntad.
  • Demandar tolerancia para la neurología atípica del autismo.
  • Educar al público acerca de los estereotipos del autismo que consideran insultantes o simplemente incorrectos.
  • Que no sólo se enfaticen los aspectos negativos del autismo y eliminar el uso peyorativo del término "autista".
  • Luchar contra las políticas eugenésicas que tratan de eliminar el genotipo autista por medio de pruebas genéticas prenatales y abortos.

Véase también

Referencias

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Enlaces externos

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  • En MedlinePlus hay más información sobre del espectro autista Trastornos del espectro autista
  • Autismo Diario: portal de noticias, recursos sobre TGD, Autismo, Asperger
  • Web de la PDA Society (en inglés)
  • Información sobre el Asperger y el TEA (Autismo) y sus diferencias entre DSM4 y DSM5 y el CIE-10 al CIE-11
  • Información por los padres sobre trastornos del desarrollo con espectro autista
  • : Artículo inicialmente tomado del NINDS. Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente.
  • «El laberinto autista». Documentos TV. Transcripción. Televisión Española. 31 de agosto de 2013. min. 58:37. 
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  •   Datos: Q1436063
  •   Multimedia: Category:Subtypes of autism

Enero 12, 2022
trastornos, espectro, autista, trastornos, espectro, autismo, inglés, autistic, spectrum, disorders, abarcan, amplio, espectro, trastornos, manifestación, fenotípica, caracterizan, deficiencias, persistentes, comunicación, social, interacción, social, diversos. Los trastornos del espectro del autismo o TEA del ingles autistic spectrum disorders o ASD abarcan un amplio espectro de trastornos 1 que en su manifestacion fenotipica 2 se caracterizan por deficiencias persistentes en la comunicacion social y en la interaccion social en diversos contextos unidas a patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento intereses o actividades 3 Estos rasgos han de estar presentes en las primeras fases del periodo de desarrollo de la persona aunque pueden no manifestarse totalmente hasta que las demandas sociales superan sus limitaciones Tambien pueden permanecer enmascarados por estrategias aprendidas 3 AutismoLa rigidez en ciertos patrones de orden espacial para los objetos es un comportamiento asociado a veces con individuos con autismo EspecialidadpsicologiaeMedicinemed 3202 ped 180 Aviso medico editar datos en Wikidata La historia del estudio cientifico del autismo 4 comienza con la publicacion en 1943 del articulo Autistic disturbances of affective contact Trastornos autistas del contacto afectivo 5 de Leo Kanner 1943 pero sufrira diversos avatares que retrasaran el avance de la investigacion hasta bien entrado el decenio de 1960 4 No obstante la primera descripcion cientifica de los TEA la encontramos en 1925 gracias al trabajo de la psiquiatra infantil sovietica Grunia Efimovna Sujareva que ofrecio descripciones detalladas de esta condicion veinte anos antes 6 aunque desgraciadamente sus investigaciones al igual que las primeras observaciones de Hans Asperger 1944 cayeron en el olvido y fueron redescubiertas con bastante posterioridad Durante mucho tiempo el autismo fue considerado un trastorno infantil Sin embargo hoy dia se sabe que se trata de una condicion permanente que acompana a la persona a lo largo de todo su ciclo vital Aunque aun no esta clarificada su etiologia los trastornos del espectro autista parecen estar causados por la interaccion entre una susceptibilidad genetica heredable y factores epigeneticos y ambientales que actuan durante la embriogenesis 7 8 3 Las controversias rodean a algunas causas ambientales propuestas 9 por ejemplo las hipotesis de vacuna son biologicamente implausibles y han sido refutadas por estudios cientificos Antes de la publicacion del DSM 5 en 2013 el llamado trastorno autista referido tambien como autismo clasico o kanneriano o simplemente autismo constituia segun el DSM IV una subcategoria de los trastornos generalizados del desarrollo dentro de los cuales se incluia tambien el trastorno de Rett el trastorno desintegrativo infantil el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado 10 Este ultimo se diagnosticaba cuando no se cumplian la totalidad de los criterios para los demas trastornos 11 Actualmente esta clasificacion ha cambiado 12 El DSM 5 incorpora de acuerdo con los resultados de investigaciones posteriores el concepto de espectro propuesto por primera vez por Lorna Wing a raiz de un estudio realizado junto con Judith Gould en 1979 4 En cuanto a la intervencion las terapias que ofrecen un mayor apoyo cientifico son las cognitivo conductuales 13 Estas tienen como finalidad mejorar la calidad de vida de las personas TEA Algunas cuestiones pendientes de investigar en los TEA son sus diversas manifestaciones en la edad adulta 14 y en las mujeres Se dice que su incidencia es mayor en los hombres pero se ha sugerido que este dato no es exacto por cuanto las manifestaciones en el sexo femenino son diversas al masculino 15 Indice 1 Sistemas de clasificacion 1 1 DSM 5 2013 1 2 CIE 10 1992 y CIE 11 2019 1 3 Diferencias entre el DSM 5 y el CIE 11 2 Historia 2 1 Autismo o trastorno autista 2 2 Actualidad concepto de espectro autista 3 Cuadro clinico 4 Caracteristicas 4 1 Caracteristicas en mujeres 5 Autismo idiopatico y autismo sindromico 6 Etiologia 6 1 Bases neurobiologicas 6 2 Causas estructurales 6 3 Factores ambientales 6 3 1 Factores de riesgo prenatales y perinatales 6 3 2 Factores obstetricos 6 3 3 Estres 6 3 4 Acido folico 6 4 Conexion intestino cerebro 6 5 Controversias historicas en la etiologia 6 5 1 Vacunas 6 5 2 Crianza 7 Teorias explicativas 7 1 Teoria de la mente ToM 7 2 Falta de coherencia central 7 3 Teoria de la disfuncion ejecutiva 7 4 Teoria de la empatia sistematizacion 7 5 Neuronas espejo 8 Epidemiologia 9 Deteccion 9 1 Tipos de instrumentos para la deteccion del TEA 10 Evaluacion integral para el diagnostico 11 Diagnostico 11 1 Aspectos cognoscitivos 11 2 Diagnostico diferencial 11 2 1 Autismo infantil y discapacidad mental 11 2 2 Trastornos de la comunicacion social 11 2 3 Autismo y esquizofrenia 12 Intervencion 12 1 Educacion especial normalizacion integracion e inclusion 12 2 Definicion de TE y NEAE 12 3 TE para tratar con alumnado TEA 13 Pronostico 14 Calidad de vida 15 Otros datos de interes 15 1 Alto y bajo funcionamiento 15 1 1 Sindrome del sabio 15 2 Integracion Sensorial 15 3 Sindrome de evitacion patologica de la demanda 15 4 Fenotipo ampliado 16 Sociedad y cultura 16 1 Activismo movimiento de la neurodiversidad 17 Vease tambien 18 Referencias 19 Bibliografia 20 Enlaces externosSistemas de clasificacion EditarDSM 5 2013 Editar El DSM en su edicion de 1994 DSM IV incluia el trastorno autista en la categoria trastornos generalizados del desarrollo junto a otras 4 subcategorias trastorno de Rett el trastorno desintegrativo infantil el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado PDD NOS en ingles 16 10 17 En la actualidad esta terminologia ha desaparecido del DSM El DSM 5 18 incluye por primera vez la categoria Trastornos del espectro autista que sustituye a los anteriores subtipos trastorno autista sindrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado por la categoria general Trastornos del Espectro Autista TEA quedando fuera el sindrome de Rett pues aunque tiene similitudes en algunos de sus sintomas con el autismo presenta una etiologia genetica bien definida 19 Por su parte el Trastorno Desintegrativo de la Infancia deja de ser recogido por el DSM 5 ya que tiene importantes problemas de validez 12 Antes de la aparicion del DSM 5 este sistema de clasificacion se centraba mas en las clasificaciones o categorias descriptivas que en las necesidades de los pacientes El nuevo manual por el contrario atiende a cuestiones de intervencion y por ello establece tres niveles de necesidad dentro de los TEA 20 Nivel I Personas que necesitan ayuda Nivel II Personas que necesitan ayuda notable Nivel III Personas que necesitan ayuda muy notable De ahi que los sindromes anteriormente considerados como subtipos ahora sean considerados como manifestaciones diversas de un mismo trastorno 16 Los tres criterios contemplados en el DSM IV para el diagnostico disfunciones sociales del lenguaje y comportamientos reiterativos pasan a ser dos en el DSM 5 que reagrupa los dos primeros en uno solo Anteriormente en el DSM III 1980 se consideraba una sola categoria la de autismo infantil siendo la primera edicion de este manual que incluyo el trastorno anteriormente aunque el autismo habia sido ya identificado como entidad especifica los comportamientos autistas eran desacertadamente asimilados a la esquizofrenia o en terminos generales a las psicosis CIE 10 1992 y CIE 11 2019 Editar El CIE tiene su origen en la Lista de causas de muerte cuya primera edicion edito el Instituto Internacional de Estadistica en 1893 La OMS se hizo cargo de la misma en 1948 en la sexta edicion la primera en incluir tambien causas de morbilidad A la fecha la lista en vigor es la CIE 10 de 1992 21 y se usa a escala internacional para fines estadisticos relacionados con morbilidad y mortalidad los sistemas de reintegro y soportes de decision automatica en medicina 21 El CIE 10 de 1992 al igual que el DSM IV incluia el autismo dentro de la categoria F84 Trastornos generalizados del desarrollo junto a otras subcategorias de acuerdo con la siguiente clasificacion 22 F84 0 Autismo infantil F84 1 Autismo atipico F84 2 Sindrome de Rett F84 3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia F84 4 Trastorno hipercinetico con retraso mental y movimientos estereotipados F84 5 Sindrome de Asperger F84 8 Otros trastornos generalizados del desarrollo F84 9 Trastorno generalizado del desarrollo sin especificacionEn mayo de 2019 la OMS presento la CIE 11 23 que entrara en vigor en 2022 24 En esta edicion se actualizan los criterios de diagnostico del autismo en la misma linea del DSM 5 recogiendo el termino unico de Trastorno del Espectro del Autismo e incluyendo en esta categoria Autismo Sindrome de Asperger Trastorno Desintegrativo Infantil Otros trastornos generalizados del desarrollo no especificados En cuanto a las caracteristicas nucleares del TEA la CIE 11 al igual que el DSM 5 las reduce a dos dificultades para la interaccion y la comunicacion social e intereses restringidos y comportamientos repetitivos eliminando la anterior relacionada con problemas del lenguaje Y tambien anade la importancia de explorar rasgos sensoriales inusuales lo que se ha constatado como algo comun entre las personas con autismo 24 Diferencias entre el DSM 5 y el CIE 11 Editar Las diferencias mas importantes entre ambas clasificaciones son 24 El CIE 11 aporta pautas detalladas para distinguir entre autismo con y sin discapacidad intelectual mientras que el DSM 5 solo senala que el autismo y la discapacidad intelectual pueden darse simultaneamente El CIE 11 incluye la perdida de competencias previamente adquiridas como una caracteristica a tener en cuenta a la hora de realizar el diagnostico El CIE 11 da menos importancia al tipo de juego en la etapa infantil ya que considera que este factor varia en funcion del pais o la cultura En su lugar pone el acento en los signos de inflexibilidad en el pensamiento como la autoimposicion de reglas estrictas Historia EditarAutismo o trastorno autista Editar La palabra autismo fue utilizada por primera vez en 1912 por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un articulo publicado en el American Journal of Insanity para referirse a uno de los sintomas de la esquizofrenia o Dementia praecox un trastorno de muy rara ocurrencia en la infancia 25 Lo construyo a partir del griego aὐtὀs autos que significa uno mismo 26 27 En 1925 la psiquiatra infantil sovietica Grunia Sujareva publica en ruso la primera descripcion detallada de sintomas asociados con esta condicion y un ano mas tarde la traduce al aleman Inicialmente utilizo el termino psicopatia esquizoide significado en su momento excentrico pero mas tarde lo reemplazo con psicopatia autista patologico avoidant para describir el cuadro clinico de autismo pero este trabajo pionero cayo en el desconocimiento 6 Sujareva fue la primera en dar importancia a un tratamiento no solo psiquiatrico sino educativo familiar y sistemico de las personas con trastornos del espectro autista TEA y describio caracteristicas en ambos generos hombres y mujeres 28 En 1938 el medico austriaco Hans Asperger utilizo la terminologia de Bleuler usando autista en el sentido moderno para describir en psicologia infantil a ninos que no compartian con sus pares no comprendian los terminos cortesia o respeto y presentaban ademas habitos y movimientos estereotipados Denomino el cuadro psicopatia autista 27 En 1944 elaboraria un articulo para ahondar en este sindrome sin embargo sus trabajos pasaron desapercibidos durante decadas ante la comunidad cientifica internacional debido a las circunstancias historicas posteriores ya que publico en aleman El uso medico moderno del termino autismo lo encontramos en el estudio de un grupo de tres ninas y ocho ninos que llevo a cabo Leo Kanner otro psiquiatra austriaco pero que trabajaba en el Hospital Johns Hopkins de Estados Unidos y que fue publicado en 1943 casi a la par que el de Asperger Kanner constato que estos ninos tenian una inhabilidad innata para lograr el usual y biologicamente natural contacto afectivo con la gente e introdujo la caracterizacion autismo infantil temprano Hans Asperger y Leo Kanner son considerados los pioneros del estudio moderno del autismo 27 Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas Kanner reporto que tres de los once ninos no hablaban y los demas no utilizaban las capacidades linguisticas que poseian Tambien noto un comportamiento auto estimulatorio y extranos movimientos en aquellos ninos Por su lado Asperger noto mas bien sus intereses intensos e inusuales su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento ya que en el experimento de Asperger todos hablaban Indico que algunos de estos ninos hablaban como pequenos profesores acerca de su area de interes y propuso la teoria de que para tener exito en las ciencias y en el arte uno debia tener cierto nivel de autismo El trabajo de Asperger no fue reconocido hasta 1981 cuando Uta Frith psicologa estadounidense de origen aleman lo redescubre y lo traduce al ingles Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner coincidian en muchas de sus apreciaciones sus diferentes interpretaciones llevaron a Lorna Wing a usar el termino sindrome de Asperger diferenciandolo del autismo de Kanner aunque senalaba que bien se podia tratar de dos manifestaciones distintas de una misma condicion 29 Debido en parte a que Leo Kanner echo mano del termino autismo para describir la nueva condicion que habia descubierto 5 esta quedo estigmatizada por la sombra de las psicosis dificultando el avance de las investigaciones hasta bien entrada la decada de los 60 en EE UU y aun mas tarde en otros paises 4 De hecho esta fue la interpretacion que siguieron las corrientes principales del psicoanalisis con la particularidad de que se pensaba que estas psicosis tenian un origen psicogenetico 4 es decir que estaban provocadas por la frialdad de la figura materna a la hora de interaccionar con los hijos en los primeros meses de desarrollo Ello da lugar a uno de los episodios mas oscuros de la historia del autismo y de la psiquiatria en general pues se perpetuo la practica de separar a los ninos de sus padres y de internarlos en instituciones ademas de crear serios sentimientos de culpa en los progenitores 4 Estas practicas llegaron al limite en la decada de los 60 4 de la mano del psicoanalista y psicologo austriaco afincado en Estados Unidos Bruno Bettelheim quien creo el termino de madre nevera y publico en 1968 un libro titulado La fortaleza vacia sugiriendo que detras de la apariencia de oposicion de los ninos autistas se escondia un interior muy pobre 30 Bettelheim adopto una posicion mas doctrinaria con respecto al autismo distanciandose de la busqueda cientifica y neurobiologica de Kanner y partiendo de los postulados psicoanaliticos Trato tambien de incorporar la epistemologia genetica de Piaget 31 Su objetivo era mantener la Escuela Ortogenica de Chicago donde los ninos eran separados de sus madres para emprender una terapias de dudosa efectividad 32 Posteriormente se pusieron al descubierto muchas irregularidades e incluso hechos polemicos sobre los metodos utilizados y el trato dispensado a sus pacientes 33 34 32 El psicologo estadounidense de origen aleman Eric Schopler cuya investigacion pionera en el autismo llevo a la fundacion del programa TEACCH horrorizado por las ideas y la practica de Bettelheim decidio dedicarse a entrenar a los padres en el proceso educativo tanto como fuera posible 31 De hecho sin la participacion de las asociaciones de padres y sus reivindicaciones no hubiera sido posible avanzar de modo decidido en la investigacion del autismo en los anos posteriores 35 El psicologo clinico Ole Ivar Lovaas Lier Noruega 1932 Lancaster Estados Unidos 2010 fue considerado como uno de los padres de la terapia para el autismo denominada analisis de conducta aplicada o ACA mas conocido por sus siglas en ingles como ABA applied behavior analysis Sin embargo fue muy criticado por el uso de tecnicas aversivas 31 Las aportaciones de Charles Fester y Mirian K DeMyer desde la perspectiva conductual de la psicologia del aprendizaje hacen que a lo largo de los anos 60 y posteriormente se vaya abriendo paso la perspectiva educativa en la intervencion del autismo no como metodos de supuesta cura sino como un modo de mejorar las conductas adaptativas de los afectados 35 Actualidad concepto de espectro autista Editar La psiquiatra Lorna Wing madre de una hija autista introduce el concepto de espectro autista lo que a principios de los anos 80 va a significar una autentica revolucion en el modo de entender y afrontar el autismo 4 Esta idea fue reforzada por el trabajo de Uta Frith pionera en gran parte de la investigacion actual sobre el autismo 31 y a quien debemos el redescubrimiento de los trabajos de Hans Asperger Hoy en dia esta totalmente desechada la hipotesis de las madres nevera y aunque la etiologia de los TEA no esta del todo clarificada las investigaciones senalan a una condicion neurologica con concurrencia de factores geneticos epigeneticos y ambientales que actuan durante la embriogenesis 7 A partir de 1997 comienzan a publicarse las guias de buena practica para TEA que tienen como fin garantizar la calidad cientifica de las investigaciones el rigor en el diagnostico y la etica en las practicas de intervencion en los TEA de acuerdo con los descubrimientos cientificos que fueron surgiendo a finales de la decada de los 90 y principios del siglo XXI 36 Cuadro clinico EditarSegun el DSM 5 el autismo se caracteriza por retraso o alteraciones del funcionamiento antes de los tres anos de edad en una o mas de las siguientes esferas 37 Interaccion social y comunicacion Patrones de comportamiento intereses y actividades restringidos repetitivos y estereotipados El CIE 11 tambien agrupa en torno a estos dos rasgos nucleares las disfunciones propias del TEA 24 Caracteristicas EditarDeficit en la reciprocidad socio emocional que oscilan desde un acercamiento social inadecuado y errores en el seguimiento de una conversacion un nivel reducido de compartir intereses emociones o afectos fracaso para iniciar o responder a las interacciones sociales La falta de atencion a partir del ano y medio aparentemente no escucha Deficit en las conductas de comunicacion no verbal empleados para la interaccion Deficit en el desarrollo mantenimiento y comprension de las relaciones que abarcan por ejemplo desde las dificultades para ajustar su conducta para adaptarse a varios contextos sociales dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos hasta la ausencia de interes por los iguales 38 La gravedad esta basada en las deficiencias en la comunicacion social y en los patrones de conducta restrictivos o repetitivos 38 Es muy frecuente tambien la hipersensibilidad sensorial lo que conlleva a que los estimulos considerados insignificantes podrian desatar una crisis en personas afectadas con TEA Asi se tiene Visual Puede que no tolere las luces muy brillantes ni ciertos colores por ejemplo el amarillo aun cuando esto no es un determinante sine qua non Auditiva Suele detectar sonidos que otros pasan por alto y puede aturdirse facilmente por un ruido fuerte por lo general en cuyo caso se tienden a tapar los oidos Olfativa Detectan olores que los demas no perciben o pasan por alto Gustativa La exacerbada sensibilidad gustativa podria llevarlos a desarrollar trastorno de alimentacion selectiva como comorbilidad Tactil En muchos casos son muy sensibles al contacto fisico puede que les desagrade ser tocados o ser muy selectivos al respecto Tambien es muy frecuente especialmente en adultos con la condicion tener conductas infantiles lo cual podria confundirse con el sindrome de Peter Pan Caracteristicas en mujeres Editar Es importante hacer una diferenciacion entre la forma en que se presentan los TEA en mujeres Un estudio realizado en 2017 por la Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry 39 ha establecido que la proporcion varones mujeres ya no seria de 4 1 sino 3 1 y esto se debe a que en los ultimos anos mejoraron las tecnicas de deteccion Las mujeres pueden tener mayor capacidad de camuflar sintomas 40 Se ha evidenciado 41 que las mujeres con TEA suelen presentar una mayor capacidad social y comunicativa una mayor capacidad de simbolismo y hacer amistades menos estereotipias y comportamientos menos repetitivos que los hombres o al menos de una manera menos perceptible mejores indices en memoria flexibilidad cognitiva y motivacion 42 Autismo idiopatico y autismo sindromico EditarCuando se habla de autismo sin otra especificacion nos estamos refiriendo al autismo idiopatico condicion incluida en los TEA En estos casos no existe ningun marcador biologico 43 Pero los sintomas de autismo pueden presentarse tambien como consecuencia de otra afeccion de etiologia conocida Es lo que se denomina autismo secundario o autismo sindromico 44 Para hablar de autismo sindromico tambien se habla de sindromes dobles se requiere que la enfermedad asociada con el autismo en esos pacientes haya sido descrita en su origen en otros pacientes no autistas constituyendo estos la mayoria de los casos 45 En este caso no se puede establecer un nexo causal entre ambos trastornos Determinar esta falta de relacion causal puede resultar dificil en sindromes muy infrecuentes pero hay algunos en los que ha sido posible como el sindrome del X fragil sindrome delecion 22q13 sindrome de Rett esclerosis tuberosa fenilcetonuria no tratada rubeola congenita sindrome de Prader Willi o trastorno desintegrativo de la infancia Etiologia EditarAunque no se reconocen causas especificas de los trastornos del espectro autista varios factores de riesgo han sido identificados y es posible que contribuyan al desarrollo del TEA 46 Bases neurobiologicas Editar La evidencia cientifica sugiere que en la mayoria de los casos el autismo es un desorden heredable De hecho es uno de los desordenes neurologicos con mayor influencia genetica Los resultados de estudios en familias y en gemelos sugieren que los factores geneticos tienen un papel en la etiologia del autismo y otros trastornos del desarrollo 47 Los estudios en gemelos identicos han encontrado que si uno de los gemelos es autista la probabilidad de que el otro tambien lo sea es de un 60 pero de alrededor de 92 si se considera un espectro mas amplio Incluso hay un estudio que encontro una concordancia de 95 7 en gemelos identicos 48 La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2 a 4 para el autismo clasico y de un 10 a 20 para un espectro amplio No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos Sin embargo no se ha demostrado que las diferencias geneticas observadas aunque resultan en una neurologia atipica y un comportamiento considerado anormal sean el origen patologico Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que tambien estan relacionados con la epilepsia el SNC1A causante del sindrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el sindrome EFMR tambien llamado Juberg Hellman Tambien se han encontrado deleciones de perdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista 49 Recientemente se ha descubierto otro gen mas implicado en el desarrollo del autismo y la asociacion entre la epilepsia y el autismo ya se conocen dos genes en 2001 se encontro el SNC1A en 2009 se descubrio la relacion con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense 50 Otras investigaciones han descubierto que la hormona oxitocina podria desempenar un papel relevante en la aparicion del autismo 51 En el cerebro la hormona oxitocina parece estar involucrada en el reconocimiento y establecimiento de relaciones sociales y podria estar involucrada en la formacion de relaciones de confianza 52 y generosidad 53 Causas estructurales Editar Evidencias actuales indican que los sistemas fronto estriado y cerebeloso motor son las principales zonas afectadas en las personas con trastornos del espectro autista tanto a nivel anatomico como funcional 54 La reduccion del numero de celulas de Purkinje neuronas del cerebelo que controlan la funcion motora el equilibrio la marcha y el habla y la hipoplasia cerebelosa son las alteraciones neurologicas que se han relacionado con los TEA de manera mas clara De hecho el cerebelo es esencial en el desarrollo de la comunicacion las capacidades motrices cognitivas y sociales basicas y las conductas repetitivas restrictivas todas ellas alteradas en las personas con estos trastornos 54 Factores ambientales Editar A pesar de que los estudios sobre gemelos indican que el autismo es sumamente heredable parecen tambien indicar que el nivel de funcionamiento de las personas con autismo pueden ser afectados por algun factor ambiental al menos en una porcion de los casos Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condicion desconocida parecida al autismo causada por factores ambientales o sea una fenocopia De hecho algunos investigadores han postulado que no existe el autismo en si sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar De todas formas se han propuesto varios factores ambientales que podrian afectar el desarrollo de una persona geneticamente predispuesta al autismo Factores de riesgo prenatales y perinatales Editar Una serie de complicaciones prenatales y perinatales han sido reportadas como posibles factores de riesgo para autismo Estas incluyen diabetes gestacional edad materna y paterna mayor a 30 anos hemorragias luego del tercer trimestre uso de medicacion ej valproato durante el embarazo y meconio en el liquido amniotico Aunque las investigaciones no son concluyentes respecto de la relacion de estos factores con el autismo cada uno de estos ha sido identificado mas frecuentemente en ninos con autismo en comparacion con sus hermanos no autistas u otros ninos con desarrollo normal 55 Factores obstetricos Editar Hay un buen numero de estudios que muestran una correlacion importante entre las complicaciones obstetricas y el autismo Algunos investigadores opinan que esto podria ser indicativo de una predisposicion genetica nada mas Otra posibilidad es que las complicaciones obstetricas simplemente amplifiquen los sintomas del autismo Estres Editar Se sabe que las reacciones al estres en las personas con autismo son mas pronunciadas en ciertos casos Sin embargo factores psicogenicos como base de la etiologia del autismo casi no se han estudiado desde los anos 70 dado los nuevos enfoques que han surgido hacia la investigacion de causas geneticas cita requerida Acido folico Editar La suplementacion con acido folico ha aumentado considerablemente en las ultimas decadas particularmente por parte de mujeres embarazadas Se ha postulado que este podria ser un factor de generacion de autismo 56 dado que el acido folico afecta la produccion de celulas incluidas las neuronas Sin embargo la comunidad cientifica todavia no ha tratado este tema cita requerida Conexion intestino cerebro Editar Existe un intenso debate en la comunidad cientifica sobre la conexion intestino cerebro Varios estudios sugieren una relacion entre la sensibilidad al gluten no celiaca y trastornos neuropsiquiatricos entre los que figura el autismo 57 La investigacion sobre el efecto de la dieta y la nutricion en el autismo se ha incrementado en las ultimas dos decadas sobre todo en los sintomas de hiperactividad y atencion Se ha planteado la hipotesis de que algunos sintomas de los trastornos del espectro autista pueden ser causados por los peptidos opioides formados a partir de la descomposicion incompleta de los alimentos que contienen gluten y caseina que atraviesan la membrana intestinal debido a un aumento de la permeabilidad intestinal pasan al torrente sanguineo y cruzan la barrera hematoencefalica El exceso resultante de los opioides se cree que conduce a los comportamientos observados en el autismo y que la eliminacion de estas sustancias de la dieta podria determinar un cambio en los comportamientos autistas 57 El hallazgo de anticuerpos del tipo IgG contra antigenos alimentarios se considera una evidencia indirecta del aumento de la permeabilidad intestinal Los ninos con autismo tienen en comparacion con los controles sanos niveles significativamente mas altos de anticuerpos antigliadina del tipo IgG pero no del tipo IgA especialmente aquellos con sintomas gastrointestinales Tambien se ha reportado un aumento de los anticuerpos dirigidos a varios otros alergenos alimentarios incluidos la caseina y la leche entera 57 La eficacia de la dieta sin gluten y sin caseina en la mejora de la conducta autista aun no esta definitivamente demostrada y son necesarios nuevos estudios a gran escala aleatorizados y de buena calidad Los estudios realizados hasta la fecha indican que solo una parte de ninos diagnosticados con trastornos del espectro autista se beneficia de la eliminacion del gluten de la dieta 57 En general segun las observaciones de los padres la dieta produce una mayor mejora de los comportamientos autistas los sintomas fisiologicos y las habilidades sociales en los ninos con sintomas gastrointestinales diagnosticos de alergia alimentaria o sospecha de sensibilidad alimentaria y en aquellos en los que la supresion del gluten y la caseina es estricta con errores poco frecuentes tanto bajo la supervision paterna como en el resto de situaciones Por lo general suele acontecer que podria tratarse de una comorbilidad con enfermedad celiaca o sensibilidad al gluten no celiaca En 2019 Dae Wook Kang et al hallaron 58 que la flora intestinal de un grupo de ninos autistas era notablemente menos rica en especies de microorganismos que la de ninos neurotipicos y consiguio mejoras en su comportamiento mediante trasplantes de heces Controversias historicas en la etiologia Editar Vacunas Editar La afirmacion mas controvertida respecto a la etiologia del autismo fue sobre la vacuna SRP 59 y en aquellas que han utilizado el componente timerosal como conservante 60 Originada de un caso de fraude cientifico 61 sugeria que el autismo resultaba del dano cerebral causado por componentes de la vacuna 62 No hay evidencia cientifica convincente que soporte esta hipotesis 63 Fue propuesta inicialmente por Andrew Wakefield un excirujano britanico e investigador medico Andrew Wakefield planteo la existencia de un vinculo entre la vacuna triple viral contra el sarampion la parotiditis y la rubeola el autismo y la enfermedad intestinal en 1998 Cuatro anos despues de la publicacion del documento los resultados de otros investigadores aun no habian podido reproducir las conclusiones de Wakefield o confirmar su hipotesis de una relacion entre trastornos de la infancia gastrointestinales y el autismo 64 Una investigacion en 2004 realizada por el periodista Brian Deer del Sunday Times revelo intereses financieros por parte de Wakefield y la mayoria de sus colaboradores en desacreditar la vacuna 65 El Consejo Medico General Britanico GMC realizo una investigacion sobre las denuncias de mala conducta contra Wakefield y dos colegas anteriores En 2010 fue encontrado culpable de fraude y se le prohibio volver a ejercer la medicina 66 En 2014 un meta analisis que incluyo a 1 25 millones de ninos de diferentes partes del mundo concluyo que ninguno de los componentes de la vacuna llevaban al desarrollo de TEA 67 Crianza Editar Entre los anos 50 y los 70 se creia que los habitos de los padres eran corresponsables del autismo en particular debido a la falta de apego carino y atencion por parte de madre padre denominados madre padre nevera refrigerator mother father Estas teorias han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las ultimas decadas El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorias como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatria infantil Ciertas investigaciones relacionaron la privacion institucional profunda en un orfanato con la aparicion de un numero desproporcionado de ninos con algunos rasgos cuasi autistas aunque sin las caracteristicas fisiologicas Se postula que este fenomeno es una fenocopia del autismo A diferencia de los ninos con autismo la sintomatologia de estos ninos con rasgos provocados por la privacion extrema remite cuando viven en un entorno normalizado Una privacion institucional extrema por otro lado puede agravar el grado de afectacion de un nino autista y empeorar tragicamente su pronostico Las investigaciones de Spitz y toda la teoria del apego de John Bowlby basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebe demuestran hasta que punto puede beneficiar a los ninos autistas un entorno de apego seguro amor y respeto Tambien durante muchos anos se llego a confundir las caracteristicas de los trastornos del espectro autista con el comportamiento tipico de un nino mimado y caprichoso cita requerida no obstante en la actualidad se sabe que tal afirmacion es totalmente falsa y por lo tanto esa teoria ha sido totalmente rechazada Teorias explicativas EditarSe han propuesto muchos modelos para explicar que es o que causa el comportamiento autista Teoria de la mente ToM Editar Baron Cohen Leslie y Frith establecieron la hipotesis de que las personas con autismo no tienen una teoria de la mente esto es la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas sus pensamientos creencias deseos intenciones y de usar esta informacion para lo que dicen encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que harian a continuacion 68 Esta teoria explicaria la triada de alteraciones sociales de comunicacion y de imaginacion pero no explica por que un 20 de ninos con autismo supera la tarea ni tampoco puede explicar otros aspectos como son repertorio restringido de intereses deseo obsesivo de invarianza etcetera Sin embargo hay quienes ponen de manifiesto que en caso de existir el constructo hipotetico de la Teoria de la Mente no hay datos decisivos para afirmar que los autistas no la poseen 69 Falta de coherencia central Editar Esta teoria propuesta por Uta Frith sugiere que los ninos autistas son buenos para prestar atencion a los detalles pero no para integrar informacion de una serie de fuentes Se cree que esta caracteristica puede proveer ventajas en el procesamiento rapido de informacion y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro Teoria de la disfuncion ejecutiva Editar Formulada por Pennington y Ozonof 1996 y Russel 1997 postula que la causa del autismo radicaria en deficiencias en las funciones ejecutivas Explica los patrones de comportamiento intereses y actividades restringidos y estereotipados pero no da una explicacion global del trastorno Teoria de la empatia sistematizacion Editar Baron Cohen propone en 2009 que existe una gradacion de estilos cognitivos en un continuo cuyos extremos estarian definidos por la capacidad de empatizacion y la capacidad de sistematizar Las personas con autismo tendrian un exceso de sistematizacion por lo que fracasarian en el intento de establecer relaciones empaticas con otras personas Neuronas espejo Editar A finales de los anos noventa en el laboratorio de la Universidad de California en San Diego se investigo sobre la posible conexion entre autismo y neuronas espejo una clase recien descubierta de neuronas La probada participacion de esas neuronas en facultades como la empatia y la percepcion de las intenciones ajenas sustenta una hipotesis de que algunos sintomas del autismo obedezcan a una disfuncion del sistema neuronal especular Diversas investigaciones confirman la tesis Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen estar desarboladas en el autismo Si el sistema especular interviene de veras en la interpretacion de intenciones complejas una rotura de esos circuitos explicaria el deficit mas llamativo del autismo la carencia de facultades sociales Los demas signos distintivos de la enfermedad ausencia de empatia lenguaje e imitacion deficiente entre otros coinciden con los que cabria esperar en caso de disfuncion de las neuronas espejo Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior una parte de la corteza premotora del cerebro quizas ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demas Las disfunciones de las neuronas espejo en la insula y la corteza cingulada anterior podrian responsabilizarse de sintomas afines como ausencia de empatia los deficit en el giro angular darian origen a dificultades en el lenguaje Los autistas presentan tambien alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral cita requerida Epidemiologia EditarPara 2010 la tasa de autismo se estimo en alrededor de 1 2 autistas por cada 1000 personas en todo el mundo y ocurrio cuatro a cinco veces mas frecuente en ninos que en ninas cita requerida Para 2014 cerca del 1 5 de los ninos en los Estados Unidos uno de cada 68 le diagnosticaron TEA un aumento del 30 a partir de 1 de cada 88 en 2012 70 71 72 La tasa de autismo entre adultos mayores de 18 anos en el Reino Unido es del 1 1 73 El numero de personas diagnosticadas ha aumentado drasticamente desde la decada de 1980 debido en parte a cambios en la practica diagnostica y los incentivos financieros subsidiados por el gobierno para la identificacion diagnostica 72 la cuestion de si las tasas reales han aumentado sigue sin resolverse 74 Deteccion EditarEl diagnostico del TEA es con frecuencia un proceso de dos etapas La primera etapa comprende una evaluacion del desarrollo general durante los controles del nino sano con un pediatra Los ninos que muestran algunos problemas de desarrollo se derivan para una evaluacion adicional La segunda etapa comprende una evaluacion exhaustiva efectuada por un equipo de medicos y otros profesionales de la salud con un amplio rango de especialidades En esta etapa un nino puede recibir un diagnostico de autismo o de algun otro trastorno del desarrollo Mucha gente inclusive pediatras medicos de familia maestros y padres pueden al principio ignorar los signos del TEA al creer que los ninos alcanzaran a sus companeros Aunque a usted pueda preocuparle pensar que su hijo pequeno tiene el TEA cuanto mas temprano se diagnostique el trastorno mas rapidamente pueden comenzar las intervenciones 75 Un control del nino sano deberia incluir una prueba para evaluar su desarrollo con examen de deteccion especifico del TEA a los 18 y 24 meses como lo recomienda la Academia Americana de Pediatria Realizar examenes de deteccion del TEA no es lo mismo que diagnosticar el TEA Tipos de instrumentos para la deteccion del TEA Editar A veces el medico interrogara a los padres acerca de los sintomas del nino a fin de detectar el TEA Otros instrumentos de deteccion combinan informacion de los padres con observaciones del nino realizadas por el medico Los ejemplos de instrumentos de deteccion para los infantes y ninos en edad preescolar incluyen Lista de verificacion para el autismo en los infantes CHAT por sus siglas en ingles Lista de verificacion modificada para el autismo en los infantes M CHAT por sus siglas en ingles Herramienta de deteccion del autismo en ninos de dos anos STAT por sus siglas en ingles Cuestionario de comunicacion social SCQ por sus siglas en ingles Escalas de conducta comunicativa y simbolica CSBS por sus siglas en ingles Para detectar el TEA leve o sindrome de Asperger en los ninos mayores se puede depender de instrumentos de deteccion diferentes como Cuestionario de exploracion del espectro autista ASSQ por sus siglas en ingles Escala australiana para el sindrome de Asperger ASAS por sus siglas en ingles Test infantil del sindrome de Asperger CAST por sus siglas en ingles 75 Evaluacion integral para el diagnostico EditarLa segunda etapa de diagnostico debe ser minuciosa a fin de encontrar si otras afecciones pueden ser las causantes de los sintomas del nino Un equipo que incluye un psicologo un neurologo un psiquiatra un logopeda u otros profesionales experimentados en el diagnostico del TEA puede efectuar esta evaluacion La evaluacion puede calificar el nivel cognitivo del nino el nivel de lenguaje su conducta adaptativa habilidades adecuadas en relacion con la edad necesaria para completar las actividades diarias independientemente por ejemplo alimentarse vestirse y asearse los niveles de audicion imagenes cerebrales y examenes geneticos 75 Diagnostico EditarLa revision del DSM 5 modifica el enfoque anterior del DSM IV Se paso de categorizar a los diferentes trastornos a un enfoque dimensional para diagnosticar los trastornos que son comprendidos dentro del espectro autista Asi se considera que todos los trastornos antes mencionados son mejor representados en una sola categoria diagnostica porque muestran los mismos tipos de sintomas y son diferenciados de mejor manera atendiendo variables clinicas ej dimensiones de severidad y caracteristicas asociadas ej trastornos geneticos epilepsia discapacidad intelectual 20 Aspectos cognoscitivos Editar Alrededor del 75 de los pacientes diagnosticados de autismo presentan algun grado de discapacidad mental Se da la circunstancia de que a medida que aumenta el grado de discapacidad mental aumenta tambien la prevalencia del autismo Puede decirse que resulta dificil establecer los limites entre el autismo y la discapacidad mental en aquellos casos en los que la discapacidad es muy severa 76 Tambien puede ser que la discapacidad mental conlleve autismo de modo secundario En cualquier caso el problema fundamental es la fiabilidad de las pruebas que miden el cociente intelectual CI aplicadas a personas con una afeccion considerable de autismo Esto hace que sea imposible hacer una determinacion exacta y generalizada acerca de las caracteristicas cognitivas del fenotipo autista Se sabe que los ninos superdotados tienen caracteristicas que se asemejan a las del autismo tales como la introversion y la propension a las alergias 77 Se ha documentado tambien el hecho de que los ninos autistas en promedio tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o cientificos 78 Todo esto se suma a la especulacion controvertida de que figuras historicas como Albert Einstein e Isaac Newton al igual que figuras contemporaneas como Bill Gates tengan posiblemente sindrome de Asperger Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin entre otros a especular que ser genio en si puede ser una anormalidad 79 Los datos pues apuntan a que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia Es decir se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia 80 Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serian los que tienden a ser diagnosticados Aquellos con inteligencia normal o superior suelen escapar al diagnostico Diagnostico diferencial Editar Autismo infantil y discapacidad mental Editar El autismo infantil produce alteraciones intelectuales que a menudo son muy dificiles de diferenciar de la discapacidad intelectual Sus principales caracteristicas son Ausencia de interaccion social Alteraciones profundas en el lenguaje no acorde con las capacidades intelectuales Insistencia en comportamientos estereotipados Aparece antes de los 30 meses de edad Resistencia al cambio Incapacidad para anticipar el peligroSu cociente intelectual suele ser bajo correlacionandose en forma directa con los defectos linguisticos En pruebas psicometricas el perfil de inteligencia del nino autista al contrario del menor con discapacidad mental con frecuencia muestra Disociacion entre los CI verbal y no verbal con una superioridad por parte de las habilidades no verbales El desarrollo del lenguaje no sigue las etapas normales Regresiones espontaneas en el proceso de desarrollo comunicativo Disociaciones claras entre la forma y el contenido del lenguaje y su uso en forma inapropiadaLos menores que padecen retraso mental suelen exhibir un retraso en el desarrollo linguistico pero siguen las mismas etapas del nino normal El autismo infantil y la discapacidad mental llegan a estar relacionados y de hecho se ha considerado que aproximadamente tres cuartas partes de ninos autistas funcionan como adultos con discapacidad mental 81 Trastornos de la comunicacion social Editar El DSM 5 introduce una nueva etiqueta diagnostica dentro de la categoria deficiencias en el lenguaje los trastornos de la comunicacion social Los criterios diagnosticos de esta subcategoria solapan en parte con los del TEA de modo que los ninos diagnosticados con un trastorno de la comunicacion social tienen una deficiencia pragmatica asi como un problema de utilizacion social de la comunicacion verbal y no verbal Sin embargo la presencia adicional de intereses obsesivos y de comportamientos repetitivos excluye la posibilidad de un diagnostico de trastorno de la comunicacion social Por lo tanto la presencia de comportamientos repetitivos es esencial en el establecimiento de un diagnostico diferencial de autismo Autismo y esquizofrenia Editar Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo sus sintomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta La mayoria de las personas con esquizofrenia tambien tienen alucinaciones y delirios las cuales no se encuentran en el autismo 82 Intervencion EditarVease tambien Escala de Evaluacion de Tratamiento del Autismo Los objetivos de las intervenciones son disminuir el impacto de los deficits tanto en la vida personal como en la familiar y social mejorar la calidad de vida y la independencia funcional Ningun tratamiento se ha establecido como superior y generalmente debe ser adaptado a las necesidades del nino Los programas de educacion especial intensiva y sostenida y las cognitivo conductuales 83 en etapas tempranas de la vida han mostrado su eficacia para ayudar a adquirir habilidades de cuidado personal sociales y de trabajo 84 Los programas de intervencion temprana de 0 a 6 anos de edad han demostrado su eficacia en la contencion o eliminacion de sintomas autisticos en mejoras perceptivas de atencion cognitivas comunicativas o de las habilidades sociales Es necesario ademas que la intervencion se lleve a cabo con una perspectiva holistica e incidir de manera interdisciplinaria sobre todos los aspectos que ofrezcan disfunciones bien sea en la conducta social en el manejo de la comunicacion y del lenguaje o en el comportamiento Se trata de mejorar la situacion del nino con TEA y sus habilidades pero al mismo tiempo su bienestar su calidad de vida y la de su familia 85 Educacion especial normalizacion integracion e inclusion Editar Actualmente se acepta que los ninos autistas pueden asistir a escuelas regulares siempre y cuando cuenten con los apoyos necesarios que den respuesta a sus peculiaridades para poder aprender y desarrollar todas sus potencialidades en la escuela Cada nino es unico con sus fortalezas gustos y retos y esto se cumple de igual manera en los ninos autistas Para cada caso resulta imprescindible disenar un programa de intervencion personalizado partiendo de las fortalezas del nino con la participacion de los profesionales de la educacion la familia y otros especialistas externos equipo multidisciplinar Esto no siempre fue asi La propuesta del psicoanalisis imperante durante muchos anos fue claramente segregacionista 4 El surgimiento posterior de la educacion especial fue un hecho positivo porque significo el reconocimiento de la necesidad de una educacion especializada unos medios especificos y unos profesionales cualificados para los ninos con discapacidades 86 pero pronto se vio que por si sola no bastaba para dar una solucion al problema dado que tenia efectos colaterales negativos desde el punto de vista social 87 88 Nacio asi el movimiento de la normalizacion a partir de los anos 70 que buscaba la integracion de las personas deficientes en la vida social normal Wolfensberger 1972 definio la normalizacion como la utilizacion de medios culturalmente lo mas normativos posible en orden a establecer y o mantener conductas y caracteristicas personales que son tan culturalmente normativas como es posible 89 Dicho movimiento tambien tuvo su parte positiva ya que buscaba proporcionar a las personas devaluadas socialmente la dignidad completa que les corresponde por derecho propio 90 Sin embargo tambien se acabo revelando como insuficiente ya que no respetaba la diversidad legitima de los individuos cayendo muchas veces en la persecucion utopica de unos modelos de persona y sociedad normales dificiles de definir al margen de ideologias y prejuicios 86 91 Ademas la integracion escolar no produjo los efectos deseados Pese a los vientos renovadores positivos que trajo para la situacion de los alumnos con necesidades especiales la integracion educativa adolece de haberse basado mucho mas en prejuicios personales y presupuestos ideologicos que en resultados de estudios e investigaciones Los problemas en muchos de los estudios que han defendido la integracion se encuentran en la metodologia con graves problemas de diseno sesgo de la muestra e instrumentacion insuficiente y poco analizada Y esta falta de sustanciacion cientifica posiblemente explica las dificultades que todavia tras cuatro decadas de experimentacion se siguen encontrando sin poder cerrar definitivamente el debate 86 De este modo surge el nuevo paradigma de intervencion unido al concepto de inclusion educativa laboral y social de los individuos basado mas en las modificaciones ambientales que en un supuesto modelo de normalidad Aparecen asi planteamientos y programas innovadores como los de escuela inclusiva escuela para todos el empleo con apoyo y la vida con apoyo que desembocan en los paradigmas de apoyos y de calidad de vida 86 La inclusion respeta la diversidad de caracteristicas de los individuos y sus necesidades promoviendo la integracion cuando esta es posible y sin desdenar los beneficios a menudo imprescindibles de la educacion especial poniendo el acento en el desarrollo de potencialidades y en la calidad de vida Se plantean ahora nuevos retos como son la modificacion de los sistemas e instituciones educativas para dar cabida a estos planteamientos asignatura pendiente a dia de hoy 86 asi como la sensibilizacion y creacion de conciencia en los colegios y escuelas acerca del autismo y sus variantes como por ejemplo el sindrome de Asperger a fin de erradicar problemas como el acoso escolar o bullying a causa de la ignorancia pues esta demostrado que los ninos y ninas con TEA tienen un riesgo mas alto de ser victimas y las consecuencias que padecen son mas intensas que en el resto de alumnos 92 Definicion de TE y NEAE Editar Por un lado la Tecnologia Educativa TE es el conjunto de conocimientos aplicaciones y dispositivos o herramientas que otorgan la posibilidad de aplicar las TIC en el ambito educativo concretamente en los procesos de ensenanza y aprendizaje Gracias a esta los docentes pueden disenar y planificar el proceso de ensenanza y aprendizaje de manera optima y eficiente Por otro lado las Necesidades Especificas de Apoyo Educativo NEAE engloban todas las Necesidades Educativas Especiales NEE y Necesidades Educativas que pueda tener el alumnado Estas ultimas se derivan de Dificultades Especificas de Aprendizaje DEA del Trastorno por Deficit de Atencion con o sin hiperactividad TDAH de las Altas Capacidades Intelectuales de Especiales Condiciones Personales o de Historia Escolar ECOPHE o bien por Incorporacion Tardia al Sistema Educativo TE para tratar con alumnado TEA Editar La Tecnologia Educativa dirigida a las personas afectadas con autismo se le conoce como tecnologia asistente que sirve principalmente para aprender habilidades sociales y a comunicarse con los demas marcar rutinas o bien identificar situaciones cotidianas Para considerarlas utiles estas herramientas han de cumplir los siguientes requisitos fomentar el aprendizaje y ser intuitivas es decir faciles de usar deben ser flexibles adaptables y personalizables Ser amenas atractivas y motivadoras Pronostico EditarEl pronostico del autismo es aparentemente impredecible Algunos ninos se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comunmente perceptible sin razon aparente Otros desarrollan habilidades funcionales despues de un tratamiento intenso con terapia ABA cita requerida Algunos padres reportan mejorias despues de utilizar tratamientos biologicos no probados Por otro lado muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo otros reportan que se vuelven mas autistas La ansiedad y la depresion se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas Se sabe que la respuesta al estres es mas pronunciada en muchos autistas lo cual podria ser una causa Pero dados los deficits sociales de los autistas tambien es posible que la ansiedad y depresion se deban a instancias de adversidad social Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de farmacos o terapia por intensiva que sea Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas internamente la persona autista seguira siendo neurologicamente diferente a los demas cita requerida En una minoria de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condicion y lograr exito en su area de interes Un ejemplo es el caso de la Dra Temple Grandin considerada autista desde una temprana edad quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado experta en equipo de manejo de ganado y autora de varios libros acerca del autismo incluyendo el popular Thinking in Pictures Pensando en imagenes Calidad de vida EditarPara las personas con discapacidad las dimensiones de la calidad de vida son semejantes a las del resto de la poblacion La calidad de vida mejora en el momento en el que las personas con esta condicion se sienten con el poder de tomar decisiones que repercutan en su vida durante muchos anos este poder se les ha quitado de las manos a las personas con discapacidad siendo asumido por familiares o los profesionales cercanos a la persona La calidad de vida aumenta con la aceptacion y la total integracion de las personas a la comunidad en la que se encuentran brindandoles independencia siendo esta un factor esencial en la percepcion de la calidad de vida Todas las personas experimentamos la calidad de vida en el momento en el que las necesidades basicas se cumplen y se dan las mismas oportunidades para lograr distintas metas en contextos tales como hogar comunidad escuela y trabajo 93 Otros datos de interes EditarAlto y bajo funcionamiento Editar Un criterio comun para la distincion entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de mas de 70 80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento y de menos de 70 80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento Este criterio tiene varios problemas Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista ya que estan disenadas para personas tipicas Es decir estas pruebas asumen que existe interes entendimiento conocimientos linguisticos motivacion habilidad motriz etc Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drasticamente dentro de un periodo relativamente corto lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia La percepcion de bajo funcionamiento por lo general se refiere a carencia de habla incapacidad para cuidarse de si mismo falta de interaccion social etc Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual Existen personas autistas que carecen de habla aunque se pueden comunicar por escrito con un cociente intelectual alto Por otro lado autistas con un cociente intelectual bajo podrian poseer la capacidad del habla Los autistas varian extremadamente en sus capacidades Una misma persona puede mostrar caracteristicas de alto funcionamiento y otras de bajo funcionamiento Por lo tanto estas etiquetas son uni dimensionales y su descriptividad deficiente Las personas autistas que son de bajo funcionamiento en algun area pueden desarrollarse y volverse de alto funcionamiento en esa misma area Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Sindrome de Asperger Sindrome del sabio Editar Rimland 1978 encontro que el 10 de los autistas tienen talentos extraordinarios en campos especificos comparado con un 0 5 de la poblacion general Brown y Pilvang 2000 han propuesto el concepto del nino que esconde conocimiento y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los ninos autistas tienen un potencial que se esconde detras de su comportamiento 94 Argumentan tambien que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura cientifica sobre el tema puede empeorar la situacion del individuo autista Dawson 2005 una investigadora autista ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas encontro que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos 95 Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontro que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa 96 Happe 2001 hizo pruebas a hermanos y padres de ninos autistas y propuso que el autismo puede incluir un estilo cognitivo coherencia central debil que confiere ventajas en el procesamiento de informacion 97 Integracion Sensorial Editar Clinica Terapia Ocupacional TO con un enfasis en Integracion Sensorial IS Gustavo Reinoso PhD OTR L Las experiencias sensoriales estan presentes en nuestras ocupaciones y actividades diarias 98 En algunas poblaciones estas experiencias resultan problematicas y afectan la participacion en diferentes acciones tareas actividades y ocupaciones De este modo los problemas sensoriales en los individuos con diagnostico de autismo estan ampliamente reportados en la literatura 99 100 101 102 103 104 105 Las dificultades sensoriales en individuos con autismo han sido confirmadas por diferentes tipos de estudios incluyendo cuestionarios estudios neurofisiologicos y reportes biograficos proporcionados por personas con diagnostico de autismo 102 Aunque esto parece una novedad fue Kanner quien en 1943 originalmente describio no solo la fascinacion y el placer que los ninos con diagnostico de autismo experimentan en relacion con ciertos estimulos sensoriales como el reflejo de la luz en los espejos sino tambien signos asociados a estres como por ejemplo el cubrirse los oidos en presencia de ciertos sonidos 106 Anna Jean Ayres PhD OTR January 18 1920 December 16 1988 fue la Terapeuta Ocupacional que desarrollo la teoria e intervencion en Integracion Sensorial en los EE UU Los problemas sensoriales mas comunmente reportados en individuos con diagnostico de autismo incluyen hiporrespuesta hiperrespuesta patron de respuesta mixto y problemas de praxis debidos a deficits en el procesamiento e integracion de diferentes sensaciones 102 Sin embargo otras caracterizaciones tambien han sido reportadas Por ejemplo Baranek y sus colaboradores reportaron patrones de hiporresponsividad hipo hiperresponsividad hiper intereses repeticiones y comportamientos de busqueda IRCB y percepcion superior 107 Las evaluaciones especializadas en integracion sensorial son llevadas a cabo por Terapeutas Ocupacionales con educacion de post graduacion en este abordaje en mas de 22 paises en el mundo Una formacion internacional en esta teoria y marco de intervencion ha sido desarrollada por instructores por medio de la University of Southern California USC Criterios de formacion especifica han sido establecidos y se implementan en varios paises del mundo El DSM 5 108 ha reconocido la existencia de los problemas sensoriales como parte del diagnostico de autismo Esto ha causado un renovado interes en Integracion Sensorial dentro de Terapia Ocupacional Terapia Ocupacional con Integracion Sensorial OT SI ha demostrado evidencia cientifica de efectividad y eficacia en pruebas controladas aleatorizadas el nivel mas alto de evidencia cientifica 109 110 Mejorias en varias areas incluyendo aspectos motores del comportamiento lenguaje juego y actividades de la vida diaria asi como tambien objetivos especificos establecidos con los familiares han resultado positivos cuando la intervencion esta implementada por Terapeutas Ocupacionales con formacion adecuada en Integracion Sensorial Sindrome de evitacion patologica de la demanda Editar Aunque no haya sido incluido en el DSM 5 actualmente se diagnostica en Reino Unido un sindrome conocido como sindrome de evitacion patologica de la demanda PDA al que se considera una condicion perteneciente al espectro autista 111 Fenotipo ampliado Editar Articulo principal Fenotipo ampliado del autismo El fenotipo autista ampliado broader autism phenotype o BAP hace referencia a personas que sin presentar un cuadro clinico de TEA muestran rasgos propios del autismo tales como evitar el contacto visual 112 113 114 115 114 20 Sociedad y cultura EditarArticulo principal Aspectos sociales y culturales del autismo En tiempos recientes ha emergido una cultura propia y un activismo propio entre las personas autistas 116 Cada ano se celebran eventos para visibilizar el autismo tales como el Dia Mundial de Concienciacion sobre el Autismo y el Dia del Orgullo Autista En el mundo academico algunos cientificos sociales estudian el autismo como una cultura propia lo que tiene un precedente en estudios academicos sobre la cultura sorda asi como los movimientos sociales de las personas autistas 117 Activismo movimiento de la neurodiversidad Editar El movimiento de la neurodiversidad es un movimiento social en el contexto de los derechos de las personas con discapacidad que pone enfasis en un modelo basado en la neurodiversidad En este modelo el espectro autista es un resultado de la variabilidad natural en el cerebro humano y no una enfermedad o un trastorno 118 De esta manera propone terminos no patologizadores como neurotipico en lugar de normal neurodiversidad en lugar de enfermedad o trastorno y neurodivergente en lugar de anormal Este movimiento ha sido criticado fuertemente por algunos padres de ninos autistas principalmente Kit Weintraub y Lenny Schaffer quienes han acusado a los activistas autistas de no ser autistas en realidad entre otras cosas Algunos padres de ninos autistas si lo apoyan Algunas de sus reivindicaciones son 119 El movimiento Luchar contra falsas promesas de curacion e intentos de institucionalizar a personas autistas en contra de su voluntad Demandar tolerancia para la neurologia atipica del autismo Educar al publico acerca de los estereotipos del autismo que consideran insultantes o simplemente incorrectos Que no solo se enfaticen los aspectos negativos del autismo y eliminar el uso peyorativo del termino autista Luchar contra las politicas eugenesicas que tratan de eliminar el genotipo autista por medio de pruebas geneticas prenatales y abortos Vease tambien EditarGuia de buena practica para TEA Sindrome de Asperger Sindrome de evitacion patologica de la demanda Donald Triplett Autismo regresivo Monk The Big Bang Theory y Rain Man tres productos cinematograficos que relatan vidas de autistas Apoyo conductual positivo Sistema de comunicacion por intercambio de imagenes Referencias Editar Jean Xavier Claude 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