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Genealogía genética

Marcha 05, 2022


La genealogía genética es el uso de pruebas de ADN genealógicas, es decir, perfiles de ADN y pruebas de ADN en combinación con métodos genealógicos tradicionales, para inferir relaciones biológicas entre individuos. La genealogía genética implica el uso de pruebas de ADN genealógico para determinar el nivel y el tipo de relación genética entre los individuos. Esta aplicación de la genética llegó a ser utilizada por los historiadores de la familia en el siglo XXI, cuando las pruebas se volvieron asequibles. Las pruebas han sido impulsadas por grupos de aficionados, como grupos de estudio de apellidos o grupos genealógicos regionales, así como proyectos de investigación como el Proyecto Genográfico.

Genética humana
Subtemas
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En 2019, se habían realizado pruebas a unos 30 millones de personas. A medida que este campo se ha desarrollado, los objetivos de los profesionales se ampliaron, y muchos buscaron el conocimiento de su ascendencia más allá de los siglos recientes para los cuales se pueden construir las genealogías tradicionales.

Historia

 
George Darwin, el primero en estimar la frecuencia de los matrimonios entre primos hermanos

Se puede decir que la investigación de los apellidos en genética se remonta a George Darwin, un hijo de Charles Darwin y la prima hermana de Charles, Emma Darwin. En 1875, George Darwin utilizó los apellidos para estimar la frecuencia de matrimonios entre primos hermanos y se calcula la incidencia esperada del matrimonio entre personas del mismo apellido (isonimia). Llegó a una cifra del 1,5% para el matrimonio entre primos en la población de Londres, mayor (3% -3,5%) entre las clases altas y más baja (2,25%) entre la población rural en general.[1]​

Estudios de apellido

Un famoso estudio examinó el linaje de los descendientes de la línea paterna de Thomas Jefferson y el linaje masculino de la esclava liberada, Sally Hemings.[2]​

Bryan Sykes, biólogo molecular de la Universidad de Oxford, probó la nueva metodología en la investigación general de apellidos.[3]​ Su estudio del apellido Sykes obtuvo resultados al observar cuatro marcadores STR en el cromosoma masculino. Señaló el camino para que la genética se convirtiera en un valioso asistente al servicio de la genealogía y la historia.[4]​

Pruebas de ADN directas al consumidor

La primera empresa que proporcionó pruebas de ADN genético directo al consumidor fue la ahora desaparecida GeneTree. Sin embargo, no ofreció pruebas de genealogía multigeneracional. En el otoño de 2001, GeneTree vendió sus activos a Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF), con sede en Salt Lake City, que se originó en 1999.[5]​ Mientras estaba en funcionamiento, SMGF proporcionó pruebas gratuitas de ADN mitocondrial y del cromosoma Y a miles de personas.[6]​ Más tarde, GeneTree volvió a pruebas genéticas para la genealogía en conjunto con la empresa matriz Sorenson y, finalmente, fue parte de los activos adquiridos en el Ancestry.com compra de SMGF.[7]​

En 2000, Family Tree DNA, fundada por Bennett Greenspan y Max Blankfeld, fue la primera empresa dedicada a las pruebas directas al consumidor para la investigación genealógica. Inicialmente ofrecieron pruebas STR de cromosoma Y de once marcadores y pruebas de ADN mitocondrial HVR1. Originalmente lo probaron en asociación con la Universidad de Arizona.[8]​[9]​[10]​[11]​

En 2007, 23andMe fue la primera empresa en ofrecer pruebas genéticas directas al consumidor basadas en saliva.[12]​ También fue la primera en implementar el uso de ADN autosómico para pruebas de ascendencia, que otras compañías importantes (por ejemplo, Ancestry, Family Tree DNA y MyHeritage) también implementaron más tarde.[13]​[14]​

MyHeritage lanzó su servicio de pruebas genéticas en 2016, lo que permite a los usuarios usar hisopos de las mejillas para recolectar muestras.[15]​ En 2019, se presentaron nuevas herramientas de análisis: autoclusters (agrupando todas las coincidencias visualmente en grupos)[16]​ y teorías de árboles genealógicos (que sugieren relaciones concebibles entre coincidencias de ADN mediante la combinación de varios árboles de Myheritage, así como el árbol genealógico global Geni).[17]​

Living DNA, fundada en 2015, también ofrece un servicio de pruebas genéticas. Living DNA utiliza chips SNP para proporcionar informes sobre la ascendencia autosómica, Y y la ascendencia del mtDNA.[18]​[19]​ Living DNA proporciona informes detallados sobre la ascendencia del Reino Unido, así como informes detallados sobre el cromosoma Y y el ADNmt.[20]​[21]​[22]​

En agosto de 2019, se informó que alrededor de 30 millones de personas se habían sometido a pruebas de ADN con fines genealógicos.[23]​[24]​ GEDmatch dijo que aproximadamente la mitad de sus perfiles eran estadounidenses.[25]​[26]​

Debido a la distribución geográfica limitada de las pruebas de ADN, existe un racismo inherente en las bases de datos y los resultados. Según StatNews, la directora ejecutiva de 23andME, Anne Wojcicki, se cita diciendo que su empresa es "parte del problema". Los expertos en genética y desigualdades en salud creen que el racismo inherente de estos análisis de ADN se puede abordar mediante la creación de diversos equipos etnoculturales y alentando a los negros, indígenas y de color a que se sometan a pruebas de ADN.[27]​

La revolución de la genealogía genética

La publicación de Las siete hijas de Eva por Sykes en 2001, que describió los siete principales haplogrupos de ancestros europeos, ayudó a impulsar las pruebas de ascendencia personal a través de pruebas de ADN en un amplio público. Con la creciente disponibilidad y asequibilidad de las pruebas de ADN genealógico, la genealogía genética como campo creció rápidamente.[28]​ En 2003, se declaró oficialmente que el campo de las pruebas de ADN de los apellidos había "llegado" en un artículo de Jobling y Tyler-Smith en Nature Reviews Genetics. La cantidad de empresas que ofrecen pruebas y la cantidad de consumidores que las solicitan aumentó drásticamente.[29]​ En 2018, un artículo en Science Magazine estimó que una búsqueda de genealogía de ADN en cualquier persona de ascendencia europea daría como resultado un primo tercero o una coincidencia más cercana el 60% de las veces.[30]​

El Proyecto Genográfico

El Proyecto Genográfico original fue un estudio de investigación de cinco años lanzado en 2005 por la National Geographic Society e IBM, en asociación con la Universidad de Arizona y Family Tree DNA. Sus objetivos eran principalmente antropológicos. El proyecto anunció que para abril de 2010 había vendido más de 350.000 de sus kits de prueba de participación pública, que prueban al público en general para detectar doce marcadores STR en el cromosoma Y o mutaciones en la región HVR1 del mtDNA.

En 2007, las ventas anuales de pruebas genealógicas genéticas para todas las empresas, incluidos los laboratorios que las respaldan, se estimaron en alrededor de 60 millones de dólares.

La fase del proyecto en 2016 fue Geno 2.0 Next Generation.[31]​ A partir de 2018, casi un millón de participantes en más de 140 países se han unido al proyecto.[32]​

Clientes típicos y grupos de interés

La genealogía genética ha permitido a grupos de personas rastrear su ascendencia a pesar de que no son capaces de utilizar técnicas genealógicas convencionales. Esto puede deberse a que no conocen a uno o ambos de sus padres biológicos o porque los registros genealógicos convencionales se han perdido, destruido o nunca existieron. Estos grupos incluyen adoptados, expósitos, sobrevivientes del Holocausto, bebés GI, niños migrantes, descendientes de niños de trenes huérfanos y personas con ascendencia esclava.[33]​[34]​

Los primeros en tomar la prueba fueron los clientes que, con mayor frecuencia, comenzaron con una prueba del cromosoma Y para determinar la ascendencia paterna de su padre. Estos hombres participaron a menudo en proyectos de apellidos. La primera fase del proyecto Genográfico trajo nuevos participantes a la genealogía genética. Aquellos que hicieron la prueba tenían tantas probabilidades de estar interesados en la herencia materna directa como en la paterna. Aumentó el número de personas que tomaron pruebas de ADNmt. La introducción de pruebas SNP autosómicas basadas en la tecnología de microarrays cambió la demografía. Las mujeres eran tan propensas como los hombres a ponerse a prueba.

Ciencia ciudadana e ISOGG

A los miembros de la creciente comunidad de genealogía genética se les ha atribuido el mérito de realizar contribuciones útiles al conocimiento en el campo.[35]​

Uno de los primeros grupos de interés que surgieron fue la Sociedad Internacional de Genealogía Genética (ISOGG). Su objetivo declarado es promover las pruebas de ADN para la genealogía. Los miembros abogan por el uso de la genética en la investigación genealógica y el grupo facilita la creación de redes entre los genealogistas genéticos. Desde 2006, ISOGG ha mantenido el árbol filogenético del cromosoma Y de ISOGG actualizado periódicamente. ISOGG tiene como objetivo mantener el árbol lo más actualizado posible, incorporando nuevos SNP. Sin embargo, los académicos han descrito el árbol como árboles filogenéticos de haplogrupos del cromosoma Y no completamente verificados académicamente.

ADN autosómico 2007-presente

En 2007, 23andMe fue la primera gran empresa en comenzar a ofrecer una prueba del autosoma. Este es el ADN que excluye los cromosomas Y y las mitocondrias. Se hereda de todos los antepasados de las generaciones recientes y, por lo tanto, se puede utilizar para combinar con otros evaluadores que puedan estar relacionados. Más adelante, las empresas también pudieron utilizar estos datos para estimar qué porcentaje de cada grupo étnico tiene un cliente. FamilyTreeDNA ingresó a este mercado en 2010 y AncestryDNA en 2012. Desde entonces, el número de pruebas de ADN se ha expandido rápidamente. Para 2019, el total combinado de clientes de las cuatro empresas más grandes fue de 26 millones.[24]​[36]​[13]​[14]​ Para 2018, las pruebas autosómicas tenían el tipo dominante de prueba de ADN genealógico y, para muchas empresas, la única prueba que ofrecían.[37]​

Usos

Linajes maternos directos

Las pruebas de ADNmt implican secuenciar al menos parte de las mitocondrias. La mitocondria se hereda de madre a hijo, por lo que puede revelar información sobre la línea materna directa. Cuando dos individuos tienen mitocondrias coincidentes o cercanas, se puede inferir que comparten un ancestro común de línea materna en algún momento del pasado reciente.

Linajes paternos directos

La prueba de ADN del cromosoma Y (ADN-Y) implica la repetición corta en tándem (STR) y, a veces, la prueba de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) del cromosoma Y, que está presente solo en hombres y solo revela información sobre la línea paterna estricta. Al igual que con las mitocondrias, las coincidencias cercanas con los individuos indican un antepasado común reciente. Debido a que los apellidos en muchas culturas se transmiten por la línea paterna, esta prueba se utiliza a menudo en proyectos de ADN de apellidos.

Orígenes ancestrales

Artículo principal: Genética de poblaciones

Un componente común de muchas pruebas autosómicas es una predicción de origen biogeográfico. Una empresa que ofrece la prueba utiliza algoritmos y cálculos informáticos para predecir qué porcentaje del ADN de un individuo proviene de grupos ancestrales particulares. Un número típico de poblaciones es de al menos 20. A pesar de que este aspecto de las pruebas se promociona y publicita mucho, muchos genealogistas genéticos han advertido a los consumidores que los resultados pueden ser inexactos y, en el mejor de los casos, solo aproximados.[38]​

La secuenciación moderna del ADN ha identificado varios componentes ancestrales en las poblaciones contemporáneas. Varios de estos elementos genéticos tienen orígenes en Eurasia occidental. Incluyen los siguientes componentes ancestrales, con sus ejes geográficos y principales poblaciones asociadas:

# Componente de Eurasia Occidental Centro geográfico Población pico Notas
1 Ancestral del norte de la India Bangladés, norte de la India, Pakistán Bangladeshis, indios del norte, paquistaníes Principal componente de Eurasia Occidental en el subcontinente indio. Picos entre las poblaciones de castas de habla indoeuropea en las áreas del norte, pero también se encuentran con frecuencias significativas entre algunos grupos de castas de habla dravidiana. Asociado con la llegada de hablantes indoeuropeos de Asia occidental o Asia central entre 3.000 y 4.000 años antes del presente, o con la propagación de la agricultura y los cultivos de Asia occidental que comienzan alrededor de 8.000-9.000 ybp, o con migraciones de Asia occidental en el pre -período agrícola. En contraste con el componente ancestral indígena del sur de la India, que alcanza su punto máximo entre los Onge Andamaneses que habitan las Islas Andaman.[39]​[40]​
2 Árabes Península arábiga Yemeníes, saudíes, qataríes, beduinos Principal componente de Eurasia Occidental en la región del Golfo Pérsico. Está más estrechamente asociado con las poblaciones locales de habla árabe y semita.[41]​ También se encuentra en frecuencias significativas en partes del Levante, Egipto y Libia.[42]​
3 Copto Valle del Nilo Coptos, beja, etíopes afroasiáticos, árabes sudaneses, nubios Principal componente de Eurasia occidental en el noreste de África.[43]​ Aproximadamente equivalente al componente etio-somalí.[44]​ Picos entre los coptos egipcios en Sudán. También se encuentra en altas frecuencias entre otros hablantes afroasiáticos (hamito-semíticos) en Etiopía y Sudán, así como entre muchos nubios. Asociado con la ascendencia del Antiguo Egipto, sin la influencia árabe posterior presente entre los egipcios modernos. En contraste con el componente indígena nilo-sahariano, que alcanza su punto máximo entre las poblaciones de habla nilo-sahariana y kordofaniana que habitan la parte sur del valle del Nilo.[45]​
4 Etio-Somalí Cuerno de África Somalíes, Afars, Amhara, Oromos, Tigrinya Principal componente de Eurasia occidental en el Cuerno.[46]​ Aproximadamente equivalente al componente copto.[45]​[46]​ Asociado con la llegada de hablantes afroasiáticos a la región durante la antigüedad. Picos entre las poblaciones de habla cushita y etíope de habla semítica en las áreas del norte. Se apartó del componente magrebí alrededor de 23.000 ybp y del componente árabe alrededor de 25.000 ybp. En contraste con el componente omótico indígena, que entre los picos de habla omótica - Ari que habitan en el sur de Etiopía.[46]​
5 Europeo Europa Europeos Principal componente de Eurasia Occidental en Europa. También se encuentra con frecuencias significativas en áreas geográficas adyacentes fuera del continente, en Anatolia, el Cáucaso, la meseta iraní y partes del Levante.[47]​
6 Levantino Cercano Oriente, Cáucaso Drusos, libaneses, chipriotas, sirios, jordanos, palestinos, armenios, georgianos, judíos sefardíes, judíos asquenazíes, iraníes, turcos, sardos, Adygei Principal componente de Eurasia occidental en el Cercano Oriente y el Cáucaso. Picos entre las poblaciones drusas en el Levante. Se encuentra entre hablantes locales de afroasiáticos, indoeuropeos, del Cáucaso y turco. Se apartó del componente europeo alrededor de 9,100-15,900 ypb, y del componente árabe alrededor de 15,500-23,700 ypb. También se encuentra en frecuencias significativas en el sur de Europa, así como en partes de la península arábiga.[47]​
7 Magrebí África Noroeste Bereberes, magrebíes, saharauis, tuareg Principal componente de Eurasia Occidental en el Magreb. Picos entre las poblaciones bereberes (no arabizadas ) de la región.[48]​ Divergente de los componentes etio-somalí/copto, árabe, levantino y europeo antes del Holoceno.[48]​[46]​

Migración humana

Artículo principal: Migración humana

Los métodos de prueba de ADN genealógicos se han utilizado en una escala de tiempo más larga para rastrear patrones migratorios humanos. Por ejemplo, determinaron cuándo llegaron los primeros humanos a América del Norte y qué camino siguieron.

Durante varios años, investigadores y laboratorios de todo el mundo tomaron muestras de poblaciones indígenas de todo el mundo en un esfuerzo por mapear patrones históricos de migración humana. El Proyecto Genográfico la National Geographic Society tiene como objetivo trazar un mapa de los patrones históricos de migración humana mediante la recopilación y análisis de muestras de ADN de más de 100.000 personas en los cinco continentes. El análisis de ascendencia genética de los clanes de ADN mide las conexiones genéticas precisas de una persona con grupos étnicos indígenas de todo el mundo.[49]​

Uso legal

Las fuerzas del orden pueden usar la genealogía genética para rastrear a los perpetradores de delitos violentos como el asesinato o la agresión sexual y también pueden usarla para identificar a las personas fallecidas. Inicialmente, los sitios de genealogía genética GEDmatch y Family Tree DNA permitieron que sus bases de datos fueran utilizadas por las fuerzas del orden y las empresas de tecnología de ADN como Parabon NanoLabs y Full Genomes Corporation[50]​[51]​[52]​[53]​[54]​[55]​[56]​ (ver DNA Doe Project) para realizar pruebas de ADN para casos criminales violentos e investigación de genealogía genética a pedido de las fuerzas del orden. Esta técnica de genealogía genética de investigación, o forense, se hizo popular después del arresto del presunto asesino de Golden State en 2018,[57]​ pero ha recibido una reacción significativa por parte de los expertos en privacidad.[58]​[59]​ Sin embargo, en mayo de 2019, GEDmatch hizo que sus reglas de privacidad fueran más restrictivas, reduciendo el incentivo para que las agencias de aplicación de la ley usen su sitio.[60]​[61]​ Otros sitios como Ancestry.com, 23andMe y MyHeritage tienen políticas de datos que dicen que no permitirían que los datos de sus clientes se utilicen para resolver delitos sin una orden judicial, ya que creían que violaba la privacidad de los usuarios.[62]​[63]​

Véase también

Referencias

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Otras lecturas

Libros

 

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  • Cavalli-Sforza, Luigi L.; Cavalli-Sforza, Francesco; Mimnaugh, Heather; Parker, Lynn (1996). The Great Human Diasporas : The History of Diversity and Evolution. Reading, MA: Addison-Wesley. ISBN 978-0-201-44231-1. (requiere registro). 
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  • Gamble, Clive (1996). Timewalkers : The Prehistory of Global Colonization. Cambridge, MA: Harvard University Press. ISBN 978-0-674-89203-3. (requiere registro). 
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  • Oppenheimer, Stephen (2003). The Real Eve : Modern Man's Journey Out of Africa. New York, NY: Carroll & Graf. ISBN 978-0-7867-1192-5. 
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  • Pomery, Chris; Steve Jones (2004). DNA and Family History : How Genetic Testing Can Advance Your Genealogical Research. Toronto, Ontario, Canada: Dundurn Group. ISBN 978-1-5500-2536-1. (requiere registro).  Early guide for do-it-yourself genealogists.
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  • Sykes, Bryan (2004). Adam's Curse : A Future Without Men. New York, NY: W.W. Norton. ISBN 978-0-393-05896-3. (requiere registro). 
  • Tagliaferro, Linda; Mark Vincent Bloom (1999). Complete Idiot's Guide to Decoding Your Genes. New York, NY: Alpha Books. ISBN 978-0-02-863586-6. (requiere registro). 
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Documentales

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Revistas

 

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Enlaces externos

  • Sociedad Internacional de Genealogía Genética
  • : enlaces de genealogía genética de MSN
  • de Sense about Science
  • "Desmentir la astrología genética", un conjunto de páginas web del University College de Londres
  •   Datos: Q913584
  •   Multimedia: Genetic genealogy

Marcha 05, 2022
genealogía, genética, genealogía, genética, pruebas, genealógicas, decir, perfiles, pruebas, combinación, métodos, genealógicos, tradicionales, para, inferir, relaciones, biológicas, entre, individuos, genealogía, genética, implica, pruebas, genealógico, para,. La genealogia genetica es el uso de pruebas de ADN genealogicas es decir perfiles de ADN y pruebas de ADN en combinacion con metodos genealogicos tradicionales para inferir relaciones biologicas entre individuos La genealogia genetica implica el uso de pruebas de ADN genealogico para determinar el nivel y el tipo de relacion genetica entre los individuos Esta aplicacion de la genetica llego a ser utilizada por los historiadores de la familia en el siglo XXI cuando las pruebas se volvieron asequibles Las pruebas han sido impulsadas por grupos de aficionados como grupos de estudio de apellidos o grupos genealogicos regionales asi como proyectos de investigacion como el Proyecto Genografico Genetica humanaSubtemasGenoma humano Proyecto Genoma Humano Genetica evolutiva MRCA humano chimpance Genetica neandertal Proyecto del genoma neandertal Cronologia Variacion genetica Distribucion del tipo de sangre por pais Prueba genealogica de ADN Genealogia genetica Raza y genetica Evolucion reciente Proyecto de ADN de apellidos Mejora genetica editar datos en Wikidata En 2019 se habian realizado pruebas a unos 30 millones de personas A medida que este campo se ha desarrollado los objetivos de los profesionales se ampliaron y muchos buscaron el conocimiento de su ascendencia mas alla de los siglos recientes para los cuales se pueden construir las genealogias tradicionales Indice 1 Historia 1 1 Estudios de apellido 1 2 Pruebas de ADN directas al consumidor 1 3 La revolucion de la genealogia genetica 1 4 El Proyecto Genografico 1 5 Clientes tipicos y grupos de interes 1 6 Ciencia ciudadana e ISOGG 1 7 ADN autosomico 2007 presente 2 Usos 2 1 Linajes maternos directos 2 2 Linajes paternos directos 2 3 Origenes ancestrales 2 4 Migracion humana 2 5 Uso legal 3 Vease tambien 4 Referencias 5 Otras lecturas 5 1 Libros 5 2 Documentales 5 3 Revistas 6 Enlaces externosHistoria Editar George Darwin el primero en estimar la frecuencia de los matrimonios entre primos hermanos Se puede decir que la investigacion de los apellidos en genetica se remonta a George Darwin un hijo de Charles Darwin y la prima hermana de Charles Emma Darwin En 1875 George Darwin utilizo los apellidos para estimar la frecuencia de matrimonios entre primos hermanos y se calcula la incidencia esperada del matrimonio entre personas del mismo apellido isonimia Llego a una cifra del 1 5 para el matrimonio entre primos en la poblacion de Londres mayor 3 3 5 entre las clases altas y mas baja 2 25 entre la poblacion rural en general 1 Estudios de apellido Editar Un famoso estudio examino el linaje de los descendientes de la linea paterna de Thomas Jefferson y el linaje masculino de la esclava liberada Sally Hemings 2 Bryan Sykes biologo molecular de la Universidad de Oxford probo la nueva metodologia en la investigacion general de apellidos 3 Su estudio del apellido Sykes obtuvo resultados al observar cuatro marcadores STR en el cromosoma masculino Senalo el camino para que la genetica se convirtiera en un valioso asistente al servicio de la genealogia y la historia 4 Pruebas de ADN directas al consumidor Editar La primera empresa que proporciono pruebas de ADN genetico directo al consumidor fue la ahora desaparecida GeneTree Sin embargo no ofrecio pruebas de genealogia multigeneracional En el otono de 2001 GeneTree vendio sus activos a Sorenson Molecular Genealogy Foundation SMGF con sede en Salt Lake City que se origino en 1999 5 Mientras estaba en funcionamiento SMGF proporciono pruebas gratuitas de ADN mitocondrial y del cromosoma Y a miles de personas 6 Mas tarde GeneTree volvio a pruebas geneticas para la genealogia en conjunto con la empresa matriz Sorenson y finalmente fue parte de los activos adquiridos en el Ancestry com compra de SMGF 7 En 2000 Family Tree DNA fundada por Bennett Greenspan y Max Blankfeld fue la primera empresa dedicada a las pruebas directas al consumidor para la investigacion genealogica Inicialmente ofrecieron pruebas STR de cromosoma Y de once marcadores y pruebas de ADN mitocondrial HVR1 Originalmente lo probaron en asociacion con la Universidad de Arizona 8 9 10 11 En 2007 23andMe fue la primera empresa en ofrecer pruebas geneticas directas al consumidor basadas en saliva 12 Tambien fue la primera en implementar el uso de ADN autosomico para pruebas de ascendencia que otras companias importantes por ejemplo Ancestry Family Tree DNA y MyHeritage tambien implementaron mas tarde 13 14 MyHeritage lanzo su servicio de pruebas geneticas en 2016 lo que permite a los usuarios usar hisopos de las mejillas para recolectar muestras 15 En 2019 se presentaron nuevas herramientas de analisis autoclusters agrupando todas las coincidencias visualmente en grupos 16 y teorias de arboles genealogicos que sugieren relaciones concebibles entre coincidencias de ADN mediante la combinacion de varios arboles de Myheritage asi como el arbol genealogico global Geni 17 Living DNA fundada en 2015 tambien ofrece un servicio de pruebas geneticas Living DNA utiliza chips SNP para proporcionar informes sobre la ascendencia autosomica Y y la ascendencia del mtDNA 18 19 Living DNA proporciona informes detallados sobre la ascendencia del Reino Unido asi como informes detallados sobre el cromosoma Y y el ADNmt 20 21 22 En agosto de 2019 se informo que alrededor de 30 millones de personas se habian sometido a pruebas de ADN con fines genealogicos 23 24 GEDmatch dijo que aproximadamente la mitad de sus perfiles eran estadounidenses 25 26 Debido a la distribucion geografica limitada de las pruebas de ADN existe un racismo inherente en las bases de datos y los resultados Segun StatNews la directora ejecutiva de 23andME Anne Wojcicki se cita diciendo que su empresa es parte del problema Los expertos en genetica y desigualdades en salud creen que el racismo inherente de estos analisis de ADN se puede abordar mediante la creacion de diversos equipos etnoculturales y alentando a los negros indigenas y de color a que se sometan a pruebas de ADN 27 La revolucion de la genealogia genetica Editar La publicacion de Las siete hijas de Eva por Sykes en 2001 que describio los siete principales haplogrupos de ancestros europeos ayudo a impulsar las pruebas de ascendencia personal a traves de pruebas de ADN en un amplio publico Con la creciente disponibilidad y asequibilidad de las pruebas de ADN genealogico la genealogia genetica como campo crecio rapidamente 28 En 2003 se declaro oficialmente que el campo de las pruebas de ADN de los apellidos habia llegado en un articulo de Jobling y Tyler Smith en Nature Reviews Genetics La cantidad de empresas que ofrecen pruebas y la cantidad de consumidores que las solicitan aumento drasticamente 29 En 2018 un articulo en Science Magazine estimo que una busqueda de genealogia de ADN en cualquier persona de ascendencia europea daria como resultado un primo tercero o una coincidencia mas cercana el 60 de las veces 30 El Proyecto Genografico Editar El Proyecto Genografico original fue un estudio de investigacion de cinco anos lanzado en 2005 por la National Geographic Society e IBM en asociacion con la Universidad de Arizona y Family Tree DNA Sus objetivos eran principalmente antropologicos El proyecto anuncio que para abril de 2010 habia vendido mas de 350 000 de sus kits de prueba de participacion publica que prueban al publico en general para detectar doce marcadores STR en el cromosoma Y o mutaciones en la region HVR1 del mtDNA En 2007 las ventas anuales de pruebas genealogicas geneticas para todas las empresas incluidos los laboratorios que las respaldan se estimaron en alrededor de 60 millones de dolares La fase del proyecto en 2016 fue Geno 2 0 Next Generation 31 A partir de 2018 casi un millon de participantes en mas de 140 paises se han unido al proyecto 32 Clientes tipicos y grupos de interes Editar La genealogia genetica ha permitido a grupos de personas rastrear su ascendencia a pesar de que no son capaces de utilizar tecnicas genealogicas convencionales Esto puede deberse a que no conocen a uno o ambos de sus padres biologicos o porque los registros genealogicos convencionales se han perdido destruido o nunca existieron Estos grupos incluyen adoptados expositos sobrevivientes del Holocausto bebes GI ninos migrantes descendientes de ninos de trenes huerfanos y personas con ascendencia esclava 33 34 Los primeros en tomar la prueba fueron los clientes que con mayor frecuencia comenzaron con una prueba del cromosoma Y para determinar la ascendencia paterna de su padre Estos hombres participaron a menudo en proyectos de apellidos La primera fase del proyecto Genografico trajo nuevos participantes a la genealogia genetica Aquellos que hicieron la prueba tenian tantas probabilidades de estar interesados en la herencia materna directa como en la paterna Aumento el numero de personas que tomaron pruebas de ADNmt La introduccion de pruebas SNP autosomicas basadas en la tecnologia de microarrays cambio la demografia Las mujeres eran tan propensas como los hombres a ponerse a prueba Ciencia ciudadana e ISOGG Editar A los miembros de la creciente comunidad de genealogia genetica se les ha atribuido el merito de realizar contribuciones utiles al conocimiento en el campo 35 Uno de los primeros grupos de interes que surgieron fue la Sociedad Internacional de Genealogia Genetica ISOGG Su objetivo declarado es promover las pruebas de ADN para la genealogia Los miembros abogan por el uso de la genetica en la investigacion genealogica y el grupo facilita la creacion de redes entre los genealogistas geneticos Desde 2006 ISOGG ha mantenido el arbol filogenetico del cromosoma Y de ISOGG actualizado periodicamente ISOGG tiene como objetivo mantener el arbol lo mas actualizado posible incorporando nuevos SNP Sin embargo los academicos han descrito el arbol como arboles filogeneticos de haplogrupos del cromosoma Y no completamente verificados academicamente ADN autosomico 2007 presente Editar En 2007 23andMe fue la primera gran empresa en comenzar a ofrecer una prueba del autosoma Este es el ADN que excluye los cromosomas Y y las mitocondrias Se hereda de todos los antepasados de las generaciones recientes y por lo tanto se puede utilizar para combinar con otros evaluadores que puedan estar relacionados Mas adelante las empresas tambien pudieron utilizar estos datos para estimar que porcentaje de cada grupo etnico tiene un cliente FamilyTreeDNA ingreso a este mercado en 2010 y AncestryDNA en 2012 Desde entonces el numero de pruebas de ADN se ha expandido rapidamente Para 2019 el total combinado de clientes de las cuatro empresas mas grandes fue de 26 millones 24 36 13 14 Para 2018 las pruebas autosomicas tenian el tipo dominante de prueba de ADN genealogico y para muchas empresas la unica prueba que ofrecian 37 Usos EditarLinajes maternos directos Editar Las pruebas de ADNmt implican secuenciar al menos parte de las mitocondrias La mitocondria se hereda de madre a hijo por lo que puede revelar informacion sobre la linea materna directa Cuando dos individuos tienen mitocondrias coincidentes o cercanas se puede inferir que comparten un ancestro comun de linea materna en algun momento del pasado reciente Linajes paternos directos Editar La prueba de ADN del cromosoma Y ADN Y implica la repeticion corta en tandem STR y a veces la prueba de polimorfismo de un solo nucleotido SNP del cromosoma Y que esta presente solo en hombres y solo revela informacion sobre la linea paterna estricta Al igual que con las mitocondrias las coincidencias cercanas con los individuos indican un antepasado comun reciente Debido a que los apellidos en muchas culturas se transmiten por la linea paterna esta prueba se utiliza a menudo en proyectos de ADN de apellidos Origenes ancestrales Editar Articulo principal Genetica de poblaciones Un componente comun de muchas pruebas autosomicas es una prediccion de origen biogeografico Una empresa que ofrece la prueba utiliza algoritmos y calculos informaticos para predecir que porcentaje del ADN de un individuo proviene de grupos ancestrales particulares Un numero tipico de poblaciones es de al menos 20 A pesar de que este aspecto de las pruebas se promociona y publicita mucho muchos genealogistas geneticos han advertido a los consumidores que los resultados pueden ser inexactos y en el mejor de los casos solo aproximados 38 La secuenciacion moderna del ADN ha identificado varios componentes ancestrales en las poblaciones contemporaneas Varios de estos elementos geneticos tienen origenes en Eurasia occidental Incluyen los siguientes componentes ancestrales con sus ejes geograficos y principales poblaciones asociadas Componente de Eurasia Occidental Centro geografico Poblacion pico Notas1 Ancestral del norte de la India Banglades norte de la India Pakistan Bangladeshis indios del norte paquistanies Principal componente de Eurasia Occidental en el subcontinente indio Picos entre las poblaciones de castas de habla indoeuropea en las areas del norte pero tambien se encuentran con frecuencias significativas entre algunos grupos de castas de habla dravidiana Asociado con la llegada de hablantes indoeuropeos de Asia occidental o Asia central entre 3 000 y 4 000 anos antes del presente o con la propagacion de la agricultura y los cultivos de Asia occidental que comienzan alrededor de 8 000 9 000 ybp o con migraciones de Asia occidental en el pre periodo agricola En contraste con el componente ancestral indigena del sur de la India que alcanza su punto maximo entre los Onge Andamaneses que habitan las Islas Andaman 39 40 2 Arabes Peninsula arabiga Yemenies saudies qataries beduinos Principal componente de Eurasia Occidental en la region del Golfo Persico Esta mas estrechamente asociado con las poblaciones locales de habla arabe y semita 41 Tambien se encuentra en frecuencias significativas en partes del Levante Egipto y Libia 42 3 Copto Valle del Nilo Coptos beja etiopes afroasiaticos arabes sudaneses nubios Principal componente de Eurasia occidental en el noreste de Africa 43 Aproximadamente equivalente al componente etio somali 44 Picos entre los coptos egipcios en Sudan Tambien se encuentra en altas frecuencias entre otros hablantes afroasiaticos hamito semiticos en Etiopia y Sudan asi como entre muchos nubios Asociado con la ascendencia del Antiguo Egipto sin la influencia arabe posterior presente entre los egipcios modernos En contraste con el componente indigena nilo sahariano que alcanza su punto maximo entre las poblaciones de habla nilo sahariana y kordofaniana que habitan la parte sur del valle del Nilo 45 4 Etio Somali Cuerno de Africa Somalies Afars Amhara Oromos Tigrinya Principal componente de Eurasia occidental en el Cuerno 46 Aproximadamente equivalente al componente copto 45 46 Asociado con la llegada de hablantes afroasiaticos a la region durante la antiguedad Picos entre las poblaciones de habla cushita y etiope de habla semitica en las areas del norte Se aparto del componente magrebi alrededor de 23 000 ybp y del componente arabe alrededor de 25 000 ybp En contraste con el componente omotico indigena que entre los picos de habla omotica Ari que habitan en el sur de Etiopia 46 5 Europeo Europa Europeos Principal componente de Eurasia Occidental en Europa Tambien se encuentra con frecuencias significativas en areas geograficas adyacentes fuera del continente en Anatolia el Caucaso la meseta irani y partes del Levante 47 6 Levantino Cercano Oriente Caucaso Drusos libaneses chipriotas sirios jordanos palestinos armenios georgianos judios sefardies judios asquenazies iranies turcos sardos Adygei Principal componente de Eurasia occidental en el Cercano Oriente y el Caucaso Picos entre las poblaciones drusas en el Levante Se encuentra entre hablantes locales de afroasiaticos indoeuropeos del Caucaso y turco Se aparto del componente europeo alrededor de 9 100 15 900 ypb y del componente arabe alrededor de 15 500 23 700 ypb Tambien se encuentra en frecuencias significativas en el sur de Europa asi como en partes de la peninsula arabiga 47 7 Magrebi Africa Noroeste Bereberes magrebies saharauis tuareg Principal componente de Eurasia Occidental en el Magreb Picos entre las poblaciones bereberes no arabizadas de la region 48 Divergente de los componentes etio somali copto arabe levantino y europeo antes del Holoceno 48 46 Migracion humana Editar Articulo principal Migracion humana Los metodos de prueba de ADN genealogicos se han utilizado en una escala de tiempo mas larga para rastrear patrones migratorios humanos Por ejemplo determinaron cuando llegaron los primeros humanos a America del Norte y que camino siguieron Durante varios anos investigadores y laboratorios de todo el mundo tomaron muestras de poblaciones indigenas de todo el mundo en un esfuerzo por mapear patrones historicos de migracion humana El Proyecto Genografico la National Geographic Society tiene como objetivo trazar un mapa de los patrones historicos de migracion humana mediante la recopilacion y analisis de muestras de ADN de mas de 100 000 personas en los cinco continentes El analisis de ascendencia genetica de los clanes de ADN mide las conexiones geneticas precisas de una persona con grupos etnicos indigenas de todo el mundo 49 Uso legal Editar Las fuerzas del orden pueden usar la genealogia genetica para rastrear a los perpetradores de delitos violentos como el asesinato o la agresion sexual y tambien pueden usarla para identificar a las personas fallecidas Inicialmente los sitios de genealogia genetica GEDmatch y Family Tree DNA permitieron que sus bases de datos fueran utilizadas por las fuerzas del orden y las empresas de tecnologia de ADN como Parabon NanoLabs y Full Genomes Corporation 50 51 52 53 54 55 56 ver DNA Doe Project para realizar pruebas de ADN para casos criminales violentos e investigacion de genealogia genetica a pedido de las fuerzas del orden Esta tecnica de genealogia genetica de investigacion o forense se hizo popular despues del arresto del presunto asesino de Golden State en 2018 57 pero ha recibido una reaccion significativa por parte de los expertos en privacidad 58 59 Sin embargo en mayo de 2019 GEDmatch hizo que sus reglas de privacidad fueran mas restrictivas reduciendo el incentivo para que las agencias de aplicacion de la ley usen su sitio 60 61 Otros sitios como Ancestry com 23andMe y MyHeritage tienen politicas de datos que dicen que no permitirian que los datos de sus clientes se utilicen para resolver delitos sin una orden judicial ya que creian que violaba la privacidad de los usuarios 62 63 Vease tambien EditarAlelo Frecuencia alelica Ciencia ciudadana Electroferograma Apellido Genealogia forense Prueba genealogica de ADN Genealogia Recombinacion genetica Haplogrupo Haplotipo Haplogrupos de ADN mitocondrial humano Haplogrupos de ADN del cromosoma Y humano Genetica mitocondrial humana Ancestro comun mas reciente Repeticion corta en tandem STR Polimorfismo de un solo nucleotido SNP Y STR repeticion en tandem corta del cromosoma Y Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo Evento sin paternidadReferencias Editar Darwin George H 1875 Note on the Marriages of First Cousins Journal of the Statistical Society of London 38 3 344 348 ISSN 0959 5341 doi 10 2307 2338771 Exhibitions National Museum of American History en ingles The DNA test results show a genetic link between the Jefferson and Hemings descendants A man with the Jefferson Y chromosome fathered Eston Hemings born 1808 While there were other adult males with the Jefferson Y chromosome living in Virginia at that time most historians now believe that the documentary and genetic evidence considered together strongly support the conclusion that Thomas Jefferson was the father of Sally Hemings s children Kennett Debbie 14 de marzo de 2018 Farewell to Oxford Ancestors Cruwys news Consultado el 21 de mayo de 2018 Sykes Bryan Irven Catherine 2000 4 Surnames and the Y Chromosome American Journal of Human Genetics 66 4 1417 1419 ISSN 0002 9297 PMC 1288207 PMID 10739766 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