Alelo

Un alelo o alelomorfo^[1]​ ^[2]​(del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).^[3]​ Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.

El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Definición en genética mendeliana

Artículo principal: Leyes de Mendel

Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos: uno que determina el color verde y otro de que determina el color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal, salvaje o silvestre", mientras que los alelos correspondientes, es decir, los que se encuentran en la hebra, podrían ser por sí mismos muchos más abundantes, otros más escasos, se conocen como polimorfismos. Así, de forma general, con dos alelos (a₁ y a₂) podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides:

• dos alelos: a₁, a₁ (homocigoto para el alelo a₁)
• dos alelos: a₂, a₂ (homocigoto para el alelo a₂)
• un alelo a₁ y otro a₂: (heterocigoto: a₁, a₂)

Tipos

Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.

Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homólogos, que se denominan alelos.

• Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones.
• Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.

En función de su expresión en el fenotipo, se pueden dividir en:

• Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.
• Alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.

Alelos que conducen a fenotipos dominantes o recesivos

En muchos casos, las interacciones genotípicas entre los dos alelos en un locus pueden describirse como dominantes o recesivas, según a cuál de los dos fenotipos homocigotos se parece más el heterocigoto. Cuando el heterocigoto es indistinguible de uno de los homocigotos, el alelo expresado es el que conduce al fenotipo "dominante", y se dice que el otro alelo es "recesivo". El grado y patrón de dominancia varía entre loci. Este tipo de interacción fue descrito formalmente por primera vez por Gregor Mendel. Sin embargo, muchos rasgos desafían esta simple categorización y los fenotipos están modelados por codominancia y herencia poligénica.

El término alelo "de tipo salvaje" se utiliza a veces para describir un alelo que se cree que contribuye al carácter fenotípico típico que se observa en las poblaciones de organismos "salvajes", como las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster). Históricamente, se consideró que un alelo de "tipo salvaje" de este tipo conducía a un fenotipo dominante (abrumador, siempre expresado), común y normal, en contraste con los alelos "mutantes" que conducen a fenotipos recesivos, raros y frecuentemente perjudiciales. Anteriormente se pensaba que la mayoría de los individuos eran homocigotos para el alelo "de tipo salvaje" en la mayoría de los loci genéticos, y que cualquier alelo "mutante" alternativo se encontraba en forma homocigota en una pequeña minoría de individuos "afectados", y más frecuentemente en forma heterocigótica en "portadores" del alelo mutante. Ahora se sabe que la mayoría o todos los loci de genes son muy polimórficos, con múltiples alelos, cuyas frecuencias varían de una población a otra, y que gran parte de la variación genética está oculta en forma de alelos que no producen diferencias fenotípicas evidentes.

Múltiples alelos

Una población o especie de organismos normalmente incluye múltiples alelos en cada locus entre varios individuos. La variación alélica en un locus se puede medir como el número de alelos (polimorfismo) presentes o la proporción de heterocigotos en la población. Un alelo nulo es una variante genética que carece de la función normal del gen porque no se expresa o la proteína expresada está inactiva.

Por ejemplo, en el locus del gen para los antígenos de carbohidratos del tipo sanguíneo ABO en humanos, la genética clásica reconoce tres alelos, IA, IB e i , que determinan la compatibilidad de las transfusiones de sangre. Cualquier individuo tiene uno de los seis genotipos posibles (I A I A , I A i, I B I B , I B i, I A I B y ii) que producen uno de los cuatro fenotipos posibles : "Tipo A" (producido por yo un yo un genotipos homocigotos y heterocigotos I A i), "Tipo B" (producido por genotipos homocigotos I B I B y heterocigotos I B i), "Tipo AB" producido por genotipos heterocigotos I A I B , y "Tipo O" producido por ii genotipo homocigoto. Ahora se sabe que cada uno de los alelos A, B y O es en realidad una clase de alelos múltiples con diferentes secuencias de ADN que producen proteínas con propiedades idénticas: se conocen más de 70 alelos en el locus ABO. Por lo tanto, un individuo con sangre "Tipo A" puede ser un heterocigoto AO, un homocigoto AA o un heterocigoto AA con dos alelos "A" diferentes.

Alelos y frecuencias de genotipos

La frecuencia de alelos en una población diploide se puede utilizar para predecir las frecuencias de los correspondientes genotipos (véase ley de Hardy-Weinberg). Para un modelo simple, con dos alelos:

${\displaystyle p+q=1\,}$ 

${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1\,}$ 

donde p es la frecuencia de un alelo y q es la frecuencia del alelo alternativo, cuya suma da uno. Luego, p² es la fracción de la población homocigota para el primer alelo, 2pq es la fracción de heterocigotas, y q² es la fracción homocigota para al alelo alternativo. Si el primer alelo es dominante sobre el segundo, entonces la fracción de la población que mostrará un fenotipo dominante es p² + 2pq, y la porción con el fenotipo recesivo es q².

Para tres alelos:

${\displaystyle p+q+r=1\,}$  y

${\displaystyle p^{2}+2pq+2pr+q^{2}+2qr+r^{2}=1\,}$ 

En el caso de alelos múltiples en locus diploide, el número de genotipos posibles (G) según un número de alelos (a) se da por la expresión:

${\displaystyle G={\frac {a(a+1)}{2}}}$ 

Epialelos

Si bien los rasgos hereditarios generalmente se estudian en términos de alelos genéticos, las marcas epigenéticas, como la metilación del ADN, se pueden heredar en regiones genómicas específicas en ciertas especies, un proceso denominado herencia epigenética transgeneracional. El término epialelo se utiliza para distinguir estas marcas hereditarias de los alelos tradicionales, que se definen por la secuencia de nucleótidos. Se ha descubierto una clase específica de epialelos, los epialelos metaestables, en ratones y humanos, que se caracteriza por el establecimiento estocástico (probabilidad) de un estado epigenético que se puede heredar mitóticamente.

Véase también

• ADN
• Gen
• Homocigota
• Heterocigota

Referencias

1. Real Academia Española y Asociación de Academias de la Lengua Española. «alelomorfo». Diccionario de la lengua española (23.ª edición). Consultado el 27 de octubre de 234567. 
2. Genoma, Fundación Vida en. «Glosario de Términos Genéticos Fundación Vida en Genoma». www.vidaengenoma.org. Consultado el 28 de junio de 2021. 
3. Mattei, J.-F. (2001/2002). El genoma humano (Ethical eye: the human genome). Sáez García, M. A.; Chao Crecente, M.; Vázquez, D. A., y Rodríguez-Roda Stuart, J., trad. Colección La Mirada de la Ciencia. Madrid: Council of Europe/Editorial Complutense. Glosario (p. 201). ISBN 84-7491-665-8

•   Datos: Q80726