Una selección de mutaciones notables, organizadas en una tabla de código genético estándar.[1] Las mutaciones con cambio de sentido están marcadas por flechas verdes.
Mutaciones puntuales i sus diferentes tipos
Un ejemplo simple
Por ejemplo, en la variante más común de anemia de células falciformes, se produce el reemplazo de un único nucleótido ubicado en la posición número 20 del gen de la cadena beta de la hemoglobina. El cambio reemplaza una adenina por una timina:
Lo que conduce a que en el ARNm transcrito el séptimo codón (GAG) que codifica para ácido glutámico sea reemplazado por el codón GUG que codifica para valina.[4]
Luego de que el aminoácido iniciador es retirado de la cadena polipeptídica traducida, en la sexta posición queda ubicada una valina, un aminoácido hidrofóbico, en lugar de ácido glutámico que es altamente hidrofílico, lo que provoca que las propiedades de la hemoglobina se alteren en forma notable, sobre todo en cuanto a su solubilidad a presiones bajas de oxígeno, conduciendo a la precipitación de la misma y al desarrollo de la anemia de células falciformes.[5]
Mutaciones con cambio de sentido silentes
No todas las mutaciones con cambio de sentido producen cambios apreciables en los productos proteicos. En muchos casos un aminoácido puede ser reemplazado por otro de características químicas similares, con lo que la proteína obtenida aún podría funcionar con normalidad. Este tipo de mutaciones con cambio de sentido son llamadas "silentes", "silenciosas", "mudas" o "conservativas". Otra alternativa es que la sustitución por un aminoácido que no sea químicamente similar pueda ocurrir en una región de la proteína que no afecte de manera significativa su estructura secundaria o función. En los casos en los cuales un mismo aminoácido puede ser codificado por dos o más codones, muchas veces la mutación en el codón no provoca un cambio en el aminoácido colocado durante la traducción, produciendo al final una proteína con la misma secuencia que la normal. Este tipo de mutaciones no son consideradas mutaciones con sentido erróneo, y se encuadran dentro de las mutaciones sinónimas.
Referencias
Las referencias para la imagen se pueden encontrar en la página de Wikimedia Commons en: Commons:File:Notable mutations.svg#References.
Boillée, Séverine; Vande Velde, C; Cleveland, DW (2006), , Neuron52 (1): 39-59, PMID 17015226, doi:10.1016/j.neuron.2006.09.018, archivado desde el original el 25 de enero de 2010, consultado el 26 de septiembre de 2012..
Datos:Q2656896
Multimedia:Missense mutation
Septiembre 06, 2021
mutación, cambio, sentido, genética, mutación, cambio, sentido, sentido, erróneo, contrasentido, inglés, missense, mutation, tipo, mutación, puntual, sinónima, cual, produce, cambio, único, nucleótido, provocando, aparición, codón, codifica, para, aminoácido, . En genetica una mutacion con cambio de sentido de sentido erroneo o contrasentido del ingles missense mutation es un tipo de mutacion puntual no sinonima en la cual se produce un cambio en un unico nucleotido provocando la aparicion de un codon que codifica para un aminoacido diferente 2 mientras que las mutaciones que causan el cambio de un aminoacido por un codon de terminacion son consideradas mutaciones sinsentido en vez de mutaciones contrasentido 3 Esto puede provocar un producto proteico incapaz de cumplir su funcion Mutaciones de este tipo son responsables por ejemplo de enfermedades tales como la anemia de celulas falciformes la epidermolisis bullosa o la esclerosis lateral amiotrofica mediada por SOD1 Boillee 2006 p 39 Una seleccion de mutaciones notables organizadas en una tabla de codigo genetico estandar 1 Las mutaciones con cambio de sentido estan marcadas por flechas verdes Mutaciones puntuales i sus diferentes tiposUn ejemplo simple EditarPor ejemplo en la variante mas comun de anemia de celulas falciformes se produce el reemplazo de un unico nucleotido ubicado en la posicion numero 20 del gen de la cadena beta de la hemoglobina El cambio reemplaza una adenina por una timina ADN 5 CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT 3 3 GAC TGA GGA CTC CTC TTC AGA 5 ARNm 5 CUG ACU CCU GAG GAG AAG UCU 3 Hb normal Leu Thr Pro Glu Glu Lys Ser Lo que conduce a que en el ARNm transcrito el septimo codon GAG que codifica para acido glutamico sea reemplazado por el codon GUG que codifica para valina 4 ADN 5 CTG ACT CCT G T G GAG AAG TCT 3 3 GAC TGA GGA C A C CTC TTC AGA 5 ARNm 5 CUG ACU CCU G U G GAG AAG UCU 3 HbS Leu Thr Pro Val Glu Lys Ser Luego de que el aminoacido iniciador es retirado de la cadena polipeptidica traducida en la sexta posicion queda ubicada una valina un aminoacido hidrofobico en lugar de acido glutamico que es altamente hidrofilico lo que provoca que las propiedades de la hemoglobina se alteren en forma notable sobre todo en cuanto a su solubilidad a presiones bajas de oxigeno conduciendo a la precipitacion de la misma y al desarrollo de la anemia de celulas falciformes 5 Mutaciones con cambio de sentido silentes EditarNo todas las mutaciones con cambio de sentido producen cambios apreciables en los productos proteicos En muchos casos un aminoacido puede ser reemplazado por otro de caracteristicas quimicas similares con lo que la proteina obtenida aun podria funcionar con normalidad Este tipo de mutaciones con cambio de sentido son llamadas silentes silenciosas mudas o conservativas Otra alternativa es que la sustitucion por un aminoacido que no sea quimicamente similar pueda ocurrir en una region de la proteina que no afecte de manera significativa su estructura secundaria o funcion En los casos en los cuales un mismo aminoacido puede ser codificado por dos o mas codones muchas veces la mutacion en el codon no provoca un cambio en el aminoacido colocado durante la traduccion produciendo al final una proteina con la misma secuencia que la normal Este tipo de mutaciones no son consideradas mutaciones con sentido erroneo y se encuadran dentro de las mutaciones sinonimas Referencias Editar Las referencias para la imagen se pueden encontrar en la pagina de Wikimedia Commons en Commons File Notable mutations svg References MedTerms Medical Dictionary http www medterms com script main art asp articlekey 4396 First Aid for the USMLE Step 1 2011 Human b globin Hemoglobin Gene Sequence OMIM 141900 0243 Boillee Severine Vande Velde C Cleveland DW 2006 ALS A Disease of Motor Neurons and Their Nonneuronal Neighbors Neuron 52 1 39 59 PMID 17015226 doi 10 1016 j neuron 2006 09 018 archivado desde el original el 25 de enero de 2010 consultado el 26 de septiembre de 2012 Datos Q2656896 Multimedia Missense mutationObtenido de https es wikipedia org w index php title Mutacion con cambio de sentido amp oldid 136757201, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
