CREBBP

La proteína de unión a CREB, también conocido como CREBBP o CBP es una proteína codificada en humanos por el gen CREBBP.^[1]​^[2]​

Proteína de unión a CREB
Estructura tridimensional de la proteína CREBBP.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 1JSP , 1LIQ , 1RDT , 1WO3 , 1WO4 , 1WO5 , 1WO6 , 1WO7 , 2D82 , 2KJE , 2KWF , 2L84 , 2L85 , 2LXS , 2LXT , 2RNY , 3DWY , 3P1C , 3P1D , 3P1E , 3P1F , 3SVH , 4A9K  Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	CREBBP (HGNC: 2348) CBP; RSTS; RTS
Identificadores externos	OMIM: 600140 MGI: 1098280 HomoloGene: 68393 ChEMBL: 5747 EBI: CREBBP GeneCards: Gen CREBBP UniProt: CREBBP  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.3.1.48
Locus	Cr. 16 p13.3
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	1387 12914
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	Q92793 F8VPR5
RefSeq (ARNm)	NM_001079846 NM_001025432
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001073315 NP_001020603
Ubicación (UCSC)	Cr. 16: 3.78 – 3.93 Mb Cr. 16: 4.08 – 4.21 Mb
PubMed (Búsqueda)	[1] [2]
v t e
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Función

Este gen esta ubicuamente y está implicado en la co-activación transcripcional de diversos factores de transcripción. El primero fue aislado como una proteína nuclear que se une a proteínas de unión a elementos de respuesta a AMPc (CREB). Este gen es conocido por jugar un papel crítico en el desarrollo embrionario, el control de la proliferación celular y la homeostasis por medio de la reorganización de la cromatina para el reconocimiento de los factores de transcripción. Esta proteína posee una actividad histona acetiltransferasa intrínseca y actúa a su vez como andamio para estabilizar interacciones de proteínas adicionales con el complejo transcripcional. Esta proteína acetila tanto a histonas como a proteínas no histonas. Las CREBBP comparten regiones de una elevada similitud de secuencia con el bromodominio, las regiones ricas en cisteína-histidina y el dominio histona acetiltransferasa de la proteína EP300.^[3]​

Importancia clínica

Mutaciones en este gen son las causantes del síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS).^[4]​ Se han asociado diversas traslocaciones cromosómicas de este gen con la leucemia mieloide aguda.^[3]​^[5]​

Interacciones

La proteína CREBBP ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

• ATF2^[6]​
• Receptor de andrógeno^[7]​^[8]​^[9]​^[10]​
• Regulador autoinmune^[11]​^[12]​
• BRCA1^[13]​^[14]​^[15]​^[16]​^[17]​
• C-jun^[6]​
• Tirosina quinasa C-src^[18]​
• Caseína quinasa 2, alfa 1^[19]​
• Proteínas de unión a CCAAT^[20]​
• CDX2^[21]​
• CREB1^[6]​^[7]​^[22]​^[23]​^[24]​^[25]​^[26]​^[27]​^[28]​^[29]​
• CSNK2A2^[19]​
• CUTL1^[30]​
• Cdk8^[31]​
• EBF1^[32]​
• Receptor de estrógeno alfa^[13]​^[33]​
• EVI1^[34]​
• FOXO1^[35]​
• GLI3^[36]​
• Receptor de glucocorticoides^[37]​
• Factor nuclear 4 alfa de hepatocito^[38]​^[39]​
• HIF1A^[40]​^[41]​^[42]​
• HIPK2^[43]​
• HNF1A^[44]​
• HOXB7^[45]​
• ING1^[46]​
• KHDRBS1^[47]​
• KLF13^[48]​
• KLF4^[49]​
• Ku70^[50]​
• MAF^[51]​
• MLL^[28]​^[52]​
• SMAD1^[53]​^[54]​
• MSX1^[55]​
• MYB^[25]​^[56]​
• MYBL2^[56]​
• MyoD^[57]​^[58]​
• NCOA6^[59]​^[60]​
• NEUROG1^[54]​
• NFATC4^[61]​
• NFE2^[62]​
• NFE2L2^[63]​
• NCOA1^[33]​^[64]​
• NCOA3^[64]​^[65]​
• NUP98^[66]​
• p53^[26]​^[67]​^[68]​
• PCAF^[31]​^[69]​
• POLR2A^[31]​
• PPARGC1A^[70]​
• Proteína de la leucemia promielocítica^[71]​^[72]​^[73]​
• PTMA^[74]​
• RBBP4^[27]​
• RELA^[10]​^[75]​^[76]​^[77]​^[78]​
• RPS6KA3^[79]​
• SERTAD1^[80]​
• Factor de respuesta sérica^[71]​
• SMARCB1^[31]​
• SMARCA4^[17]​^[81]​
• SREBF1^[82]​
• SREBF2^[82]​
• SS18L1^[83]​
• STAT1^[84]​
• STAT2^[85]​
• STAT6^[86]​^[87]​
• TCF3^[88]​
• TGS1^[89]​
• Timina-DNA glicosilasa^[69]​
• Factor de transcripción II B^[13]​^[69]​
• TRERF1^[90]​
• Zif268^[91]​

Véase también

• CREB

Referencias

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Enlaces externos

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• Drosophila nejire - The Interactive Fly

•   Datos: Q906517