El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno heredado de manera autosómica recesiva, que causa un aumento de la concentración de bilirrubina conjugada sin la elevación de enzimas del hígado y no asociada con hemólisis. Por lo general, es diagnosticado en la infancia. El hígado tiende a volverse rosado oscuro o marrón por la acumulación de pigmentos —metabolitos de polímeros de epinefrina— en los hepatocitos.
La mayoría de los pacientes no tienen síntomas pero tienden a verse ictéricos por razón de la falla en el transporte de bilirrubina.[1] Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción conjugada, causando una hiperbilirrubinemia.[2]
La expectativa de vida es similar a un individuo sin el trastorno, por lo que el tratamiento de la enfermedad por lo general no es requerido.[3] Tanto el embarazo como el uso de anticonceptivos orales empeoran la ictericia.
Causa
El síndrome de Dubin-Johson tiene un patrón de herencia autosómico recesivo
El síndrome de Dubin-Johnson se debe al fallo del transportador MRP-2 en los hepatocitos. Este se encarga de transportar la bilirrubina conjugada en los hepatocitos hacia los canalículos biliares. En estos pacientes, la bilirrubina conjugada no es excretada normalmente por lo que se acumula en el hígado y pasa a la sangre causando así su aumento.
por MedlinePlus (octubre de 2006). «Síndrome de Dubin-Johnson». Enciclopedia médica en español. Consultado el 23 de febrero de 2008.
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER). (diciembre 2003, en español). URL accedida el 23 de febrero, 2008.
Suzanne M Carter, MS. eMedicine: Dubin-Johnson Syndrome. 9 de enero, 2007. [1]
Datos:Q1263039
Febrero 27, 2022
síndrome, dubin, johnson, síndrome, dubin, johnson, trastorno, heredado, manera, autosómica, recesiva, causa, aumento, concentración, bilirrubina, conjugada, elevación, enzimas, hígado, asociada, hemólisis, general, diagnosticado, infancia, hígado, tiende, vol. El sindrome de Dubin Johnson es un trastorno heredado de manera autosomica recesiva que causa un aumento de la concentracion de bilirrubina conjugada sin la elevacion de enzimas del higado y no asociada con hemolisis Por lo general es diagnosticado en la infancia El higado tiende a volverse rosado oscuro o marron por la acumulacion de pigmentos metabolitos de polimeros de epinefrina en los hepatocitos Sindrome de Dubin JohnsonMolecula de bilirrubina Especialidadpediatriahepatologia Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Cuadro clinico 2 Causa 3 Vease tambien 4 ReferenciasCuadro clinico EditarLa mayoria de los pacientes no tienen sintomas pero tienden a verse ictericos por razon de la falla en el transporte de bilirrubina 1 Caracteristicamente la sangre del paciente desde su nacimiento tiene concentraciones elevadas de bilirrubina predominantemente de la fraccion conjugada causando una hiperbilirrubinemia 2 La expectativa de vida es similar a un individuo sin el trastorno por lo que el tratamiento de la enfermedad por lo general no es requerido 3 Tanto el embarazo como el uso de anticonceptivos orales empeoran la ictericia Causa Editar El sindrome de Dubin Johson tiene un patron de herencia autosomico recesivo El sindrome de Dubin Johnson se debe al fallo del transportador MRP 2 en los hepatocitos Este se encarga de transportar la bilirrubina conjugada en los hepatocitos hacia los canaliculos biliares En estos pacientes la bilirrubina conjugada no es excretada normalmente por lo que se acumula en el higado y pasa a la sangre causando asi su aumento Vease tambien EditarSindrome de Rotor Sindrome de Crigler Najjar Sindrome de GilbertReferencias Editar por MedlinePlus octubre de 2006 Sindrome de Dubin Johnson Enciclopedia medica en espanol Consultado el 23 de febrero de 2008 Federacion Espanola de Asociaciones de Enfermedades Raras FEDER Sindrome de Dubin Johnson diciembre 2003 en espanol URL accedida el 23 de febrero 2008 Suzanne M Carter MS eMedicine Dubin Johnson Syndrome 9 de enero 2007 1 Datos Q1263039 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Dubin Johnson amp oldid 138464631, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
