El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predicha sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además, para que esta característica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores.[1]
Si un rasgo, trastorno o enfermedad es autosómico recesivo, significa que un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para heredar el rasgo, trastorno o enfermedad.
Patrón de herencia
Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico característico en el que, llama la atención la aparición de una determinada característica en un individuo proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen tener un progenitor afectado.[2]
En la herencia autosómica recesiva, se cumplen los siguientes hechos:
Pocos individuos afectados.
Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepción de unos muy escasos casos de disomía uniparental).
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador, ninguno de los descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores.
De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultan portadores pero sin heredar la afección.
De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulten portadores pero sin manifestar la afección, y un 25% de probabilidad de no presentar ningún alelo recesivo.
Los individuos sanos pueden tener hijos con la mutación.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
La característica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.
El patrón ofrece un aspecto casi aleatorio.
La característica es más común entre progenitores con algún grado de consanguinidad, y es más probable cuanto mayor sea el grado de esta.
En este caso los individuos afectados son usualmente homocigóticos y tienen un riesgo del 100% en cada intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los mismos. En algunos casos los afectados son heterocigóticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones diferentes de alelos anómalos, pero ninguno corriente.
Sobre autosómico recesivo, en la Enciclopedia del sistema médico de la Universidad de Maryland (Consultado el 28 de noviembre de 2011)
Sobre autosómico recesivo (en Medline Plus, Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos) (Consultado el 28 de noviembre de 2011)
Datos:Q15729064
Abril 29, 2022
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El termino autosomico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clasicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenomeno de dominancia genetica En este patron de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompanado por un alelo dominante Gen autosomico recesivo Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosomico recesivo y monogenico Es decir que por este mecanismo una determinada caracteristica heredable se transmite en una forma que puede ser predicha sin tener en consideracion el sexo del descendiente Ademas para que esta caracteristica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores 1 Si un rasgo trastorno o enfermedad es autosomico recesivo significa que un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para heredar el rasgo trastorno o enfermedad Indice 1 Patron de herencia 1 1 Algunas caracteristicas autosomicas recesivas 1 1 1 Rasgos con herencia autosomica recesiva 1 1 2 Algunas enfermedades con herencia autosomica recesiva 2 Vease tambien 3 ReferenciasPatron de herencia EditarLos linajes donde se segrega una caracteristica autosomica recesiva muestran un arbol genealogico caracteristico en el que llama la atencion la aparicion de una determinada caracteristica en un individuo proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen tener un progenitor afectado 2 En la herencia autosomica recesiva se cumplen los siguientes hechos Pocos individuos afectados Los afectados no suelen ser hijos de afectados a excepcion de unos muy escasos casos de disomia uniparental Se afectan por igual hombres y mujeres Como regla de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador ninguno de los descendientes hereda la afeccion pero todos ellos son portadores De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador existe un 50 de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado y los restantes resultan portadores pero sin heredar la afeccion De una cruza entre dos individuos portadores existe un 25 de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado un 50 de que resulten portadores pero sin manifestar la afeccion y un 25 de probabilidad de no presentar ningun alelo recesivo Los individuos sanos pueden tener hijos con la mutacion Hay hombres afectados hijos de hombres afectados lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afeccion se encuentre ubicado en el cromosoma X que en los varones procede de la madre La caracteristica puede saltar varias generaciones sin manifestarse El patron ofrece un aspecto casi aleatorio La caracteristica es mas comun entre progenitores con algun grado de consanguinidad y es mas probable cuanto mayor sea el grado de esta En este caso los individuos afectados son usualmente homocigoticos y tienen un riesgo del 100 en cada intento reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los mismos En algunos casos los afectados son heterocigoticos compuestos es decir que presentan 2 versiones diferentes de alelos anomalos pero ninguno corriente Algunas caracteristicas autosomicas recesivas Editar Rasgos con herencia autosomica recesiva Editar Cabello claro Cabello lacio o fino Labios finos Nariz fina Ojos claros Pabellones auriculares grandes Piel lampina Lobulos de la oreja sueltos Dedo del pie mas grande que segundo dedo del pieAlgunas enfermedades con herencia autosomica recesiva Editar Alcaptonuria Anemia de celulas falciformes Anemia de Fanconi Cistinosis Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann Pick Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Wilson Enfermedad de Wolman Fenilcetonuria Fibrosis quistica Fiebre mediterranea familiar Insensibilidad congenita al dolor con anhidrosis HSAN IV Porfiria Sindrome de Bloom Sindrome de Chediak Higashi Sindrome de Ehlers Danlos Sindrome de Lucey Driscoll Sindrome de Werner Trimetilaminuria AlbinismoVease tambien EditarAutosomico dominante Dominancia genetica Herencia genetica Leyes de MendelReferencias Editar Sobre autosomico recesivo en la Enciclopedia del sistema medico de la Universidad de Maryland Consultado el 28 de noviembre de 2011 Sobre autosomico recesivo en Medline Plus Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos Consultado el 28 de noviembre de 2011 Datos Q15729064 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Autosomico recesivo amp oldid 142438610, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
