PRNP (Proteína priónica) es un gen que provee instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína priónica (PrP), que es activa en el cerebro y varios otros tejidos. Aunque la función precisa de la PrP no se conoce todavía, se encuentra posiblemente involucrada en el transporte de iones de cobre a las células desde el medio externo. Los investigadores han propuesto también para la PrP roles en la señalización celular o en la formación de sinapsis entre las células nerviosas (neuronas).
Se han identificado diversas formas de la PrP en el sistema nervioso. La forma celular usual de la proteína se denomina PrPC. Otra forma, PrPSc, tiene una estructura tridimensional diferente y se ha asociado con desórdenes hereditarios, esporádicos (no hereditarios) e infecciosos del cerebro y el sistema nervioso. En un proceso que no es del todo entendido, la PrPC se `puede transformar en la PrPSc anormal. Esta proteína anormal puede promover a su vez la transformación de PrPC en PrPSc, llevando a lo que se conoce como encefalopatía espongiforme transmisible.
El gen PRNP se encuentra localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 20 en humanos, desde los pares de bases 4.615.068 hasta 4.630.233.
Mutaciones
Se han descrito más de 20 mutaciones en el gen PRNP en personas con enfermedades priónicas congénitas, que incluyen las siguientes:
Algunas mutaciones en el PRNP llevan a cambios en un simple aminoácido en la proteína priónica. Otros insertan aminoácidos adicionales en la proteína o causan una proteína anormalmente corta. Estas mutaciones provocan que la célula fabrique proteínas priónicas con una estructura anormal. La proteína anormal, PrPSc, se acumula en el cerebro y destruye las células nerviosas, lo que lleva a enfermedades mentales y de comportamiento. Varios otros cambios en el gen PRNP (llamados polimorfismos) no causan enfermedades priónicas, pero pueden afectar al riesgo de la persona a desarrollar estas enfermedades o alterar el curso de los desórdenes.
Referencias
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Enlaces externos
GeneCard
Datos:Q14881255
Diciembre 03, 2021
prnp, proteína, priónica, provee, instrucciones, para, síntesis, proteína, llamada, proteína, priónica, activa, cerebro, varios, otros, tejidos, aunque, función, precisa, conoce, todavía, encuentra, posiblemente, involucrada, transporte, iones, cobre, células,. PRNP Proteina prionica es un gen que provee instrucciones para la sintesis de una proteina llamada proteina prionica PrP que es activa en el cerebro y varios otros tejidos Aunque la funcion precisa de la PrP no se conoce todavia se encuentra posiblemente involucrada en el transporte de iones de cobre a las celulas desde el medio externo Los investigadores han propuesto tambien para la PrP roles en la senalizacion celular o en la formacion de sinapsis entre las celulas nerviosas neuronas proteina prionica p27 30 Estructuras disponiblesPDBBuscar ortologos PDBe RCSB Lista de codigos PDB1E1G 1E1J 1E1P 1E1S 1E1U 1E1W 1FKC 1FO7 1H0L 1HJM 1HJN 1I4M 1OEH 1OEI 1QLX 1QLZ 1QM0 1QM1 1QM2 1QM3 2IV4 2IV5 2IV6 2K1D 2KUN 2LBG 2LEJ 2LFT 2LSB 2LV1 2OL9 2W9E 3HAF 3HAK 3HEQ 3HER 3HES 3HJ5 3HJX 3MD4 3MD5 3NHC 3NHD 3NVF 4DGI 4E1H 4E1IIdentificadoresSimbolosPRNP HGNC 9449 ASCR AltPrP CD230 CJD GSS KURU PRIP PrP PrP27 30 PrP33 35C PrPc p27 30IdentificadoresexternosOMIM 176640MGI 97769HomoloGene 7904EBI PRNPGeneCards Gen PRNPUniProt PRNPLocusCr 20 pter p12 Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOPatron de expresion de ARNmMas informacionOrtologosEspeciesHumano RatonEntrez5621 19122EnsemblVease HS Vease MMUniProtF7VJQ1 P04925RefSeq ARNm NM 000311 NM 011170RefSeq proteina NCBINP 000302 NP 035300Ubicacion UCSC Cr 20 4 67 4 68 MbPubMed Busqueda 1 2 vte editar datos en Wikidata Se han identificado diversas formas de la PrP en el sistema nervioso La forma celular usual de la proteina se denomina PrPC Otra forma PrPSc tiene una estructura tridimensional diferente y se ha asociado con desordenes hereditarios esporadicos no hereditarios e infecciosos del cerebro y el sistema nervioso En un proceso que no es del todo entendido la PrPC se puede transformar en la PrPSc anormal Esta proteina anormal puede promover a su vez la transformacion de PrPC en PrPSc llevando a lo que se conoce como encefalopatia espongiforme transmisible El gen PRNP se encuentra localizado en el brazo corto p del cromosoma 20 en humanos desde los pares de bases 4 615 068 hasta 4 630 233 Mutaciones EditarSe han descrito mas de 20 mutaciones en el gen PRNP en personas con enfermedades prionicas congenitas que incluyen las siguientes Enfermedad de Creutzfeldt Jakob el acido aspartico 178 aparece reemplazado por asparagina mientras que la metionina 129 es sustituida por una valina Sindrome de Gerstmann Straussler Scheinker usualmente un cambio en el codon 102 de prolina a leucina Insomnio familiar fatal el acido aspartico 178 aparece reemplazado por asparagina Encefalopatia espongiforme familiar asociada a una nueva mutacion en el gen PrP substitucion no conservativa a nivel del codon 183 Algunas mutaciones en el PRNP llevan a cambios en un simple aminoacido en la proteina prionica Otros insertan aminoacidos adicionales en la proteina o causan una proteina anormalmente corta Estas mutaciones provocan que la celula fabrique proteinas prionicas con una estructura anormal La proteina anormal PrPSc se acumula en el cerebro y destruye las celulas nerviosas lo que lleva a enfermedades mentales y de comportamiento Varios otros cambios en el gen PRNP llamados polimorfismos no causan enfermedades prionicas pero pueden afectar al riesgo de la persona a desarrollar estas enfermedades o alterar el curso de los desordenes Referencias EditarCastilla J Hetz C Soto C 2004 Molecular mechanisms of neurotoxicity of pathological prion protein Curr Mol Med 4 4 397 403 PMID 15354870 Collins S McLean CA Masters CL 2001 Gerstmann Straussler Scheinker syndrome fatal familial insomnia and kuru a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies J Clin Neurosci 8 5 387 97 PMID 11535002 Kovacs GG Trabattoni G Hainfellner JA Ironside JW Knight RS Budka H 2002 Mutations of the prion protein gene phenotypic spectrum J Neurol 249 11 1567 82 PMID 12420099 Montagna P Gambetti P Cortelli P Lugaresi E 2003 Familial and sporadic fatal insomnia Lancet Neurol 2 3 167 76 PMID 12849238 Prusiner SB 2001 Shattuck lecture neurodegenerative diseases and prions N Engl J Med 344 20 1516 26 PMID 11357156 Weissmann C 2004 The state of the prion Nat Rev Microbiol 2 11 861 71 PMID 15494743 Enlaces externos EditarGeneCard Datos Q14881255 Obtenido de https es wikipedia org w index php title PRNP amp oldid 124814182, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
