Las mutaciones en este gen han sido descritas en la sordera no sindrómica de herenciaautosómica recesiva tipo 31, una pérdida de audición neurosensorial. Otra enfermedad en la que se ha encontrado mutaciones en este gen, es el síndrome de Usher, en su variante 2D, que cursa con sordoceguera.
Referencias
Mburu P, Mustapha M, Varela A, Weil D, El-Amraoui A, Holme RH, Rump A, Hardisty RE, Blanchard S, Coimbra RS, Perfettini I, Parkinson N, Mallon AM, Glenister P, Rogers MJ, Paige AJ, Moir L, Clay J, Rosenthal A, Liu XZ, Blanco G, Steel KP, Petit C, Brown SD (Agosto de 2003). «Defects in whirlin, a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation, cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31». Nat Genet(en inglés)34 (4): 421-8. PMID 12833159. S2CID 39603776. doi:10.1038/ng1208.
Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H (Marzo de 2007). «A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss». Hum Genet(en inglés)121 (2): 203-11. PMID 17171570. S2CID 22632047. doi:10.1007/s00439-006-0304-0.
«Entrez Gene: DFNB31 deafness, autosomal recessive 31» (en inglés).
Bibliografía
Mburu P, Mustapha M, Varela A, Weil D, El-Amraoui A, Holme RH, Rump A, Hardisty RE, Blanchard S, Coimbra RS, Perfettini I, Parkinson N, Mallon AM, Glenister P, Rogers MJ, Paige AJ, Moir L, Clay J, Rosenthal A, Liu XZ, Blanco G, Steel KP, Petit C, Brown SD (Aug de 2003). «Defects in whirlin, a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation, cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31». Nat Genet34 (4): 421-8. PMID 12833159. doi:10.1038/ng1208.
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«Whirlin - Homo sapiens». Consultado el 28 de diciembre de 2010.
Datos:Q18037755
Noviembre 02, 2021
whirlina, whirlina, proteína, humanos, está, codificada, dfnb31, estructuras, disponiblespdbbuscar, ortólogos, lista, códigos, pdb1uez, 1uf1, 1ufxidentificadoresnomenclatura, otros, nombressordera, autosómica, recesiva, 31símboloswhrn, hgnc, 16361, cip98, dkfz. La whirlina es una proteina que en los humanos esta codificada por el gen DFNB31 1 2 3 WhirlinaEstructuras disponiblesPDBBuscar ortologos Lista de codigos PDB1UEZ 1UF1 1UFXIdentificadoresNomenclatura Otros nombresSordera autosomica recesiva 31SimbolosWHRN HGNC 16361 CIP98 DKFZP434N014 KIAA1526 RP11 9M16 1 USH2D IdentificadoresexternosOMIM 607928MGI 2682003EBI WHRNGeneCards Gen WHRNUniProt WHRNLocusCr 9 q32 34TaxonHumano Raton Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOEstructura Funcion proteicaTamano907 aminoacidos Peso molecular96586 Da Dominio proteicoRepeticionDatos biotecnologicos medicosEnfermedadesSordera Sindrome de Usher 2DInformacion adicionalTipo de celulaEstereocilios NeuronasOrtologosEspeciesHumano RatonEntrez25861 73750EnsemblVease HS Vease MMUniProtQ9P202 Q80VW5RefSeq ARNm NM 001083885 NM 001008791RefSeq proteina NCBINP 001077354 NP 001008791Ubicacion UCSC Cr 9 117 16 117 27 Mb Cr 4 63 41 63 5 MbPubMed Busqueda 1 2 vte editar datos en Wikidata Esta proteina parece implicada en la estabilidad y mantenimiento de las proyecciones de los estereocilios del organo de Corti y en la formacion del citoesqueleto de actina de estas celulas En el cerebro de raton interactua con una calmodulina dependiente de serina quinasa CASK y puede estar envuelta en la formacion de los complejos proteicos estructurales que facilitan la sinapsis nerviosa en el sistema nervioso central Las mutaciones en este gen han sido descritas en la sordera no sindromica de herencia autosomica recesiva tipo 31 una perdida de audicion neurosensorial Otra enfermedad en la que se ha encontrado mutaciones en este gen es el sindrome de Usher en su variante 2D que cursa con sordoceguera Referencias Editar Mburu P Mustapha M Varela A Weil D El Amraoui A Holme RH Rump A Hardisty RE Blanchard S Coimbra RS Perfettini I Parkinson N Mallon AM Glenister P Rogers MJ Paige AJ Moir L Clay J Rosenthal A Liu XZ Blanco G Steel KP Petit C Brown SD Agosto de 2003 Defects in whirlin a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31 Nat Genet en ingles 34 4 421 8 PMID 12833159 S2CID 39603776 doi 10 1038 ng1208 Ebermann I Scholl HP Charbel Issa P Becirovic E Lamprecht J Jurklies B Millan JM Aller E Mitter D Bolz H Marzo de 2007 A novel gene for Usher syndrome type 2 mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss Hum Genet en ingles 121 2 203 11 PMID 17171570 S2CID 22632047 doi 10 1007 s00439 006 0304 0 Entrez Gene DFNB31 deafness autosomal recessive 31 en ingles Bibliografia EditarMburu P Mustapha M Varela A Weil D El Amraoui A Holme RH Rump A Hardisty RE Blanchard S Coimbra RS Perfettini I Parkinson N Mallon AM Glenister P Rogers MJ Paige AJ Moir L Clay J Rosenthal A Liu XZ Blanco G Steel KP Petit C Brown SD Aug de 2003 Defects in whirlin a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31 Nat Genet 34 4 421 8 PMID 12833159 doi 10 1038 ng1208 Ebermann I Scholl HP Charbel Issa P Becirovic E Lamprecht J Jurklies B Millan JM Aller E Mitter D Bolz H Mar de 2007 A novel gene for Usher syndrome type 2 mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss Hum Genet 121 2 203 11 PMID 17171570 doi 10 1007 s00439 006 0304 0 Enlaces externos Editar Entrez Gene DFNB31 deafness autosomal recessive 31 Whirlin Homo sapiens Consultado el 28 de diciembre de 2010 Datos Q18037755 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Whirlina amp oldid 138743002, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
