Trastorno metabólico
Un trastorno metabólico puede ocurrir cuando las reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal.[3] También se puede definir como anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de los cuales son autosómicos recesivos.[4]
| Desorden metabólico | ||
|---|---|---|
| Ejemplo de enfermedad mitocondrial | ||
| Especialidad | endocrinología | |
| Tipos | Trastornos del metabolismo del calcio, desequilibrio ácido-base, enfermedades cerebrales metabólicas[1] | |
| Diagnóstico | Prueba de ADN[2] | |
| Tratamiento | Depende del tipo | |
Síntomas
Algunos de los síntomas que pueden ocurrir con los trastornos metabólicos son letargo, pérdida de peso, ictericia y convulsiones. Los síntomas expresados variarían con el tipo de trastorno metabólico. Hay cuatro categorías de síntomas:
- síntomas agudos,
- síntomas agudos de aparición tardía,
- síntomas generales progresivos y
- síntomas permanentes.[5]
Causas
Los trastornos metabólicos heredados son una de las causas de los trastornos metabólicos, y ocurren cuando un gen defectuoso causa una deficiencia enzimática.[6] Estas enfermedades, de las cuales hay muchos subtipos, se conocen como errores innatos del metabolismo.[7] Las enfermedades metabólicas también pueden ocurrir cuando el hígado o el páncreas no funcionan correctamente.[3]
Tipos
Las principales clases de trastornos metabólicos son:[1]
- Trastornos del equilibrio ácido-base
- Enfermedades metabólicas del cerebro
- Trastornos del metabolismo del calcio
- Desorden de deficiencia en la reparación del ADN
- Trastorno del metabolismo de la glucosa
- Hiperlactatemia
- Trastorno del metabolismo del hierro
- Trastorno del metabolismo de los lípidos
- Síndrome de malabsorción
- Síndrome metabólico
- Error congénito del metabolismo
- Enfermedad mitocondrial
- Trastornos del metabolismo del fósforo
- Porfiria
- Deficiencias de proteostasis
- Enfermedades metabólicas de la piel
- Síndrome de desgaste
- Trastorno hidroelectrolítico
Diagnóstico
Los trastornos metabólicos pueden estar presentes al nacer, y muchos pueden identificarse mediante pruebas de detección de rutina. Si un trastorno metabólico no se identifica temprano, entonces puede diagnosticarse más adelante en la vida, cuando aparecen los síntomas. Se pueden hacer pruebas específicas de sangre y ADN para diagnosticar trastornos metabólicos genéticos.[2]
La microbiota intestinal, que es una población de microorganismos que viven en el sistema digestivo humano, también tiene una parte importante en el metabolismo y generalmente tiene una función positiva para su huésped. En términos de interacciones fisiopatológicas / de mecanismo, un microbioma intestinal anormal puede desempeñar un papel en la obesidad relacionada con el trastorno metabólico.[8]
Cribado
La detección del trastorno metabólico se puede realizar en recién nacidos mediante los siguientes métodos:[9]
- Prueba de sangre
- Prueba de la piel
- Prueba de audición
Tratamiento
Los trastornos metabólicos pueden ser tratables mediante el manejo de la nutrición, especialmente si se detectan temprano. Es importante que los dietistas tengan conocimiento del genotipo para, por lo tanto, crear un tratamiento que sea más efectivo para el individuo.[10]
Véase también
Referencias
- ↑ «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases». National Library of Medicine. Consultado el 27 de julio de 2015.
- ↑ «Newborn Screening». MedlinePlus. Consultado el 27 de julio de 2015.
- ↑ «Metabolic Disorders: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov. Consultado el 27 de julio de 2015.
- Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665.
- Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (14 de marzo de 2013). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. p. 4. ISBN 9783662031476.
- Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics. 9 de agosto de 2018.
- «Inborn errors of metabolism». MedlinePlus Medical Encyclopedia. Consultado el 27 de julio de 2015.
- Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (1 de junio de 2015). «Gut Microbiota and Metabolic Disorders». Diabetes & Metabolism Journal 39 (3): 198-203. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198.
- «Newborn Screening: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov. Consultado el 6 de septiembre de 2015.
- Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. p. 2. ISBN 9781449633127. Consultado el 27 de julio de 2015.
Otras lecturas
- Hoffmann, Georg F.; Zschocke, Johannes; Nyhan, William L. (21 de noviembre de 2009). Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach. Springer. ISBN 9783540747239.
- . Endocr Pract 19 (Suppl 3): 1-82. September–October 2013. PMID 24129260. doi:10.4158/EP13155.GL. Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016. Consultado el 27 de julio de 2015.
Enlaces externos
- «Metabolic disorders». KidsHealth.org. Consultado el 27 de julio de 2015.