El síndrome de Omenn tiene un patrón hereditario autosómico recesivo.
Sintomatología y Etiología
Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.
Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). «The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome». Immunol Rev.178: 64-74. PMID 11213808. doi:10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x.
Enlaces externos
DermAtlas 90
Datos:Q2214419
Multimedia:Omenn syndrome
Septiembre 04, 2021
síndrome, omenn, reticuloendoteliosis, familiar, eosinofilia, inmunodeficiencia, combinada, severa, autosómico, recesiva, asociada, mutaciones, genes, activadores, recombinación, rag1, rag2, afectan, niveles, circulantes, linfocitos, especialidadhematologíasin. El Sindrome de Omenn o Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosomico recesiva 1 asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinacion RAG1 y RAG2 que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T Sindrome de OmennEspecialidadhematologiaSinonimosReticuloendoteliosis familiar con eosinofilia Aviso medico editar datos en Wikidata El sindrome de Omenn tiene un patron hereditario autosomico recesivo Indice 1 Sintomatologia y Etiologia 2 Tratamiento 3 Referencias 4 Enlaces externosSintomatologia y Etiologia EditarLos sintomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador GVHD Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinacion debido a que la funcion de los genes RAG son pobres Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantigenos del timo y su periferia Por tanto estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD Entre los sintomas se encuentran Descamacion Diarrea cronica Eritrodermia Enrojecimiento extenso de la piel Hepatosplenomegalia agrandamiento simultaneo del higado y el bazo Leucocitosis Elevacion de la cuenta de leucocitos Linfadenopatia Hinchazon de uno o mas ganglios linfaticos infecciones bacterianas de repeticion IgE serica elevadaTratamiento EditarEl sindrome de Omenn se trata a veces con trasplante de medula osea y con celulas madre de sangre de cordon umbilical Referencias Editar Santagata S Villa A Sobacchi C Cortes P Vezzoni P 2000 The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome Immunol Rev 178 64 74 PMID 11213808 doi 10 1034 j 1600 065X 2000 17818 x Enlaces externos EditarDermAtlas 90 Datos Q2214419 Multimedia Omenn syndromeObtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Omenn amp oldid 133210826, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
