La HLCS (holocarboxilasa sintetasa (biotin-(proprionil-Coenzima A-carboxylasa (ATP-hidrolizante)) ligasa)) es un gen humano que contiene instrucciones para la síntesis de la enzima llamada holocarboxilasa sintetasa (número EC: 6.3.4.10). Este enzima es importante para el uso efecivo de la biotina, un tipo de vitamina B encontrada en alimentos como el hígado, la yema de huevo, y la leche. En muchos tejidos del cuerpo, la holocarboxilasa sintetasa activa otros enzimas específicos (llamadas carboxilasas biotín-dependientes), mediante la unión de biotina con estos enzimas. Estas carboxilasas están involucradas en muchas funciones celulares críticas, incluyendo la producción y catabolismo de proteínas, grasas, y carbohidratos.
La holocarboxilasa sintetasa puede desempeñar asimismo un papel en la regulación de la actividad de ciertos genes. En el núcleo, el enzima une probablemente moléculas de biotina a histonas, que son proteínas estructurales que se unen al ADN y dan forma a los cromosomas. El cambio en la forma de las histonas puede ayudar a determinar si ciertos genes permanecen activos o pasivos, sin embargo, no se conoce el efecto de biotina sobre la regulación de los genes.
El gen HLCS se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 21 en humanos, en posición 22.1, desde los pares de bases 37.045.059 hasta 37.284.372.
holocarboxilasa, sintetasa, hlcs, holocarboxilasa, sintetasa, biotin, proprionil, coenzima, carboxylasa, hidrolizante, ligasa, humano, contiene, instrucciones, para, síntesis, enzima, llamada, holocarboxilasa, sintetasa, número, este, enzima, importante, para,. La HLCS holocarboxilasa sintetasa biotin proprionil Coenzima A carboxylasa ATP hidrolizante ligasa es un gen humano que contiene instrucciones para la sintesis de la enzima llamada holocarboxilasa sintetasa numero EC 6 3 4 10 Este enzima es importante para el uso efecivo de la biotina un tipo de vitamina B encontrada en alimentos como el higado la yema de huevo y la leche En muchos tejidos del cuerpo la holocarboxilasa sintetasa activa otros enzimas especificos llamadas carboxilasas biotin dependientes mediante la union de biotina con estos enzimas Estas carboxilasas estan involucradas en muchas funciones celulares criticas incluyendo la produccion y catabolismo de proteinas grasas y carbohidratos Holocarboxilasa sintetasa biotin proprionil Coenzima A carboxylasa ATP hidrolizante ligasa Estructuras disponiblesPDBBuscar ortologos PDBe RCSB Estructuras enzimaticasRCSB PDB PDBe PDBsumIdentificadoresSimboloHLCS HGNC 4976 IdentificadoresexternosOMIM 609018EBI HLCSGeneCards Gen HLCSUniProt HLCS Bases de datos de enzimasIntEnz entrada en IntEnz BRENDA entrada en BRENDA ExPASy NiceZime view KEGG entrada en KEEG PRIAM perfil PRIAM ExplorEnz entrada en ExplorEnz MetaCyc via metabolicaNumero EC6 3 4 10LocusCr 21 q22 1 Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOOrtologosEspeciesHumano RatonEntrez3141EnsemblVease HS n aUniProtP50747 n aRefSeq ARNm NM 000411 n aPubMed Busqueda 1 PMC Busqueda 2 vte editar datos en Wikidata La holocarboxilasa sintetasa puede desempenar asimismo un papel en la regulacion de la actividad de ciertos genes En el nucleo el enzima une probablemente moleculas de biotina a histonas que son proteinas estructurales que se unen al ADN y dan forma a los cromosomas El cambio en la forma de las histonas puede ayudar a determinar si ciertos genes permanecen activos o pasivos sin embargo no se conoce el efecto de biotina sobre la regulacion de los genes El gen HLCS se encuentra localizado en el brazo largo q del cromosoma 21 en humanos en posicion 22 1 desde los pares de bases 37 045 059 hasta 37 284 372 Mutaciones EditarVease Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Datos Q9004493 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Holocarboxilasa sintetasa amp oldid 131472802, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
