El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de cuarenta y siete millones de nucleótidos, que representan alrededor del 1,5 % del contenido total de ADN en la célula.
En el año 2000, investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de los pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser totalmente secuenciado.
Genes
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 21 se encuentra entre 200 y 400 genes. Algunos de estos genes son:
La trisomía en el par cromosómico 21 en los humanos ocasiona el Síndrome de Down
Las siguientes condiciones están causadas por cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 21:
Cánceres: Reorganizaciones (translocaciones) de material genético entre el cromosoma 21 y otros cromosomas han sido asociados con diversos tipos de cáncer. Por ejemplo, leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer sanguíneo más comúnmente diagnosticado en la infancia) ha sido asociado con una translocación entre los cromosomas 12 y 21. Otra forma de leucemia, leucemia mieloide aguda, ha sido asociada con una translocación entre los cromosomas 8 y 21.
En un pequeño porcentaje de los casos, el síndrome de Down es causado por una reorganización del material cromosómico entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Como resultado, la persona posee el usual par de copias del cromosoma 21, más material extra del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
Los investigadores creen que las copias extra de los genes en el cromosoma 21 corrompen el curso del desarrollo normal, causando las características típicas del síndrome de Down y el incremento en el riesgo de problemas médicos asociados con este desorden.
Otros cambios en el número o estructura del cromosoma 21 pueden tener una variedad de efectos, incluyendo retraso mental, desarrollo tardío, y características faciales determinadas. En algunos casos, los signos y síntomas son similar a los del síndrome de Down. Cambios en el cromosoma 21 incluyen la pérdida de un segmento del cromosoma en cada célula (monosomía parcial 21) y una estructura circular llamada cromosoma 21 anular. Un cromosoma anular ocurre cuando ambos extremos del cromosoma roto son unidos.
Se descubrió que la duplicación en el locus de la proteína precursora amiloidea (el segmento duplicado varía en longitud, pero incluye APP) en el cromosoma 21 causaba enfermedad de Alzheimer prematura en un set de familias francesas (Rovelet-Lecrux et al.) y neerlandesas (Sleegers et al.). En comparación con la enfermedad de Alzheimer causada por mutaciones sin sentido en APP, la frecuencia de la enfermedad de Alzheimer causada por duplicaciones de APP es significativa. Todos los pacientes que tienen una copia extra del gen APP gene debido a la duplicación del locus sufren enfermedad de Alzheimer con angiopatía amiloide cerebral severa.
Bibliografía
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Datos:Q753218
Multimedia:Human chromosome 21
Mayo 14, 2022
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El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano La poblacion posee en condiciones normales dos copias de este cromosoma uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproduccion sexual La identificacion de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes metodos lo que da lugar a pequenas variaciones en el numero de genes estimados en cada cromosoma segun el metodo utilizado El cromosoma 21 es el autosoma humano mas pequeno conteniendo alrededor de cuarenta y siete millones de nucleotidos que representan alrededor del 1 5 del contenido total de ADN en la celula Par de cromosoma 21Par de cromosoma 21 tomados usando una cariograma Cromatida del cromosoma 21 En el ano 2000 investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habian determinado la secuencia de los pares de bases que componen este cromosoma El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser totalmente secuenciado Indice 1 Genes 2 Enfermedades y desordenes 3 Condiciones cromosomicas 4 BibliografiaGenes EditarEl numero estimado de genes que alberga el cromosoma 21 se encuentra entre 200 y 400 genes Algunos de estos genes son APP proteina precursora beta amiloide A4 peptidasa nexina II enfermedad de Alzheimer CBS cistationina beta sintasa CLDN14 claudina 14 HLCS holocarboxilasa sintetasa biotin proprionil Coenzima A carboxilasa ATP hidrolizante ligasa KCNE1 canal de potasio activado por voltaje familia relacionada con Isk miembro 1 KCNE2 canal de potasio activado por voltaje familia relacionada con Isk miembro 1Enfermedades y desordenes EditarLas siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 21 Enfermedad de Alzheimer Esclerosis lateral amiotrofica Sindrome de Down Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Homocistinuria Sindrome del QT largo Deficiencia de adhesion leucocitaria Sordera no sindromica Sordera no sindromica autosomica recesiva Sindrome de Romano Ward Trastorno afectivo bipolar Condiciones cromosomicas Editar La trisomia en el par cromosomico 21 en los humanos ocasiona el Sindrome de Down Las siguientes condiciones estan causadas por cambios en la estructura o numero de copias del cromosoma 21 Canceres Reorganizaciones translocaciones de material genetico entre el cromosoma 21 y otros cromosomas han sido asociados con diversos tipos de cancer Por ejemplo leucemia linfoblastica aguda un tipo de cancer sanguineo mas comunmente diagnosticado en la infancia ha sido asociado con una translocacion entre los cromosomas 12 y 21 Otra forma de leucemia leucemia mieloide aguda ha sido asociada con una translocacion entre los cromosomas 8 y 21 En un pequeno porcentaje de los casos el sindrome de Down es causado por una reorganizacion del material cromosomico entre el cromosoma 21 y otro cromosoma Como resultado la persona posee el usual par de copias del cromosoma 21 mas material extra del cromosoma 21 unido a otro cromosoma Los investigadores creen que las copias extra de los genes en el cromosoma 21 corrompen el curso del desarrollo normal causando las caracteristicas tipicas del sindrome de Down y el incremento en el riesgo de problemas medicos asociados con este desorden Otros cambios en el numero o estructura del cromosoma 21 pueden tener una variedad de efectos incluyendo retraso mental desarrollo tardio y caracteristicas faciales determinadas En algunos casos los signos y sintomas son similar a los del sindrome de Down Cambios en el cromosoma 21 incluyen la perdida de un segmento del cromosoma en cada celula monosomia parcial 21 y una estructura circular llamada cromosoma 21 anular Un cromosoma anular ocurre cuando ambos extremos del cromosoma roto son unidos Se descubrio que la duplicacion en el locus de la proteina precursora amiloidea el segmento duplicado varia en longitud pero incluye APP en el cromosoma 21 causaba enfermedad de Alzheimer prematura en un set de familias francesas Rovelet Lecrux et al y neerlandesas Sleegers et al En comparacion con la enfermedad de Alzheimer causada por mutaciones sin sentido en APP la frecuencia de la enfermedad de Alzheimer causada por duplicaciones de APP es significativa Todos los pacientes que tienen una copia extra del gen APP gene debido a la duplicacion del locus sufren enfermedad de Alzheimer con angiopatia amiloide cerebral severa Bibliografia EditarAntonarakis S E Lyle R Dermitzakis E T Reymond A Deutsch S 2004 Chromosome 21 and down syndrome from genomics to pathophysiology Nat Rev Genet 5 10 725 38 PMID 15510164 Antonarakis S E Lyle R Deutsch S Reymond A 2002 Chromosome 21 a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology Int J Dev Biol 46 1 89 96 PMID 11902692 Antonarakis S E 2001 Chromosome 21 from sequence to applications Curr Opin Genet Dev 11 3 241 6 PMID 11377958 Gardiner K Davisson M 2000 The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome Genome Biol 1 2 REVIEWS0002 PMID 11178230 Gilbert F 1997 Disease genes and chromosomes disease maps of the human genome Chromosome 21 Genet Test 1 4 301 6 PMID 10464663 esd VV AA 2000 The DNA sequence of human chromosome 21 Nature 405 6784 311 9 PMID 10830953 Sawinska M Ladon D 2004 Mechanism detection and clinical significance of the reciprocal translocation t 12 21 p12 q22 in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia Leuk Res 28 1 35 42 PMID 14630078 Sleegers K Brouwers N Gijselinck I Theuns J Goossens D Wauters J Del Favero J Cruts M Van Duijn C M Van Broeckhoven C 2006 APP duplication is sufficient to cause early onset Alzheimer s dementia with cerebral amyloid angiopathy Brain PMID 16921174 Rovelet Lecrux A Hannequin D Raux G Le Meur N Laquerriere A Vital A Dumanchin C Feuillette S Brice A Vercelletto M Dubas F Frebourg T Campion D 2005 APP locus duplication causes autosomal dominant early onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy Nature Genetics PMID 16369530 Datos Q753218 Multimedia Human chromosome 21 Obtenido de 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