Haplogrupo I1 (ADN-Y)
El haplogrupo I1 (M253) es un haplogrupo del cromosoma Y humano que constituye una rama importante del haplogrupo I (ADN-Y). Los marcadores genéticos confirmados como identificativos de I-M253 son los SNPs M253,M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, Oficial L 124/S64, L125/S65, L157.1, L186, y L187.
El haplogrupo alcanza sus frecuencias más altas en Suecia (52% de los varones del Condado de Västra Götaland ) y Finlandia occidental (más del 50 % en la provincia de Satakunta).[1] En términos de medias nacionales, I-M253 se encuentra en el 35–38% de los hombres suecos, el 32.8% de los hombres daneses, aproximadamente el 31.5% de los hombres noruegos, y aproximadamente el 28% de los varones finlandeses.[2][3][4]
El haplogrupo I-M253 es una rama primaria del haplogrupo I* (I-M170), que viene estando presente en Europa desde la antigüedad. La otra rama primaria de la I* es I-M438, también conocida como I2.
Antes de una reclasificación en 2008,[5] el grupo era conocido como I1a, un nombre que desde entonces ha sido reasignado a otra rama primaria, el haplogrupo I-DF29. Las otras ramas primarias de I1 (M253) son el i1b (S249/Z131) y I1c (Y18119/Z17925).
Origen
Según un estudio publicado en 2010, I-M253 se originó entre hace de 3.170 a 5.000 años, en el Calcolítico Europeo.[6] Un nuevo estudio, en el 2015, estimó el origen entre 3.470 y 5.070 años atrás o entre 3.180 y 3.760 años, utilizando dos técnicas diferentes.[7] Se sugiere que inicialmente se dispersó desde el área que ahora es Dinamarca.[8]
Un estudio de 2014 en Hungría reveló restos de nueve individuos de la Cultura de la cerámica de bandas, en uno de los cuales se encontró el SNP M253 que define el Haplogrupo I1. Esta cultura se cree haber estado presente entre 6.500 y 7.500 años atrás.[9]
Estructura
I-M253 (M253, M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, and L187) o I1 [10]
- I-DF29 (DF29/S438); I1a
- I-CTS6364 (CTS6364/Z2336); I1a1
- I-M227; I1a1a
- I-L22 (L22/S142); I1a1b
- I-P109; I1a1b1
- I-L205 (L205.1/L939.1/S239.1); I1a1b2
- I-Z74; I1a1b3
- I-L300 (L300/S241); I1a1b4
- I-L287
- I-L258 (L258/S335)
- I-L813
- I-L287
- I-Z58 (S244/Z58); I1a2
- I-Z59 (S246/Z59); I1a2a
- I-Z60 (S337/Z60, S439/Z61, Z62); I1a2a1
- I-Z140 (Z140, Z141)
- I-L338
- I-F2642 (F2642)
- I-Z73
- I-L1302
- I-L573
- I-L803
- I-Z140 (Z140, Z141)
- I-Z382; I1a2a2
- I-Z60 (S337/Z60, S439/Z61, Z62); I1a2a1
- I-Z138 (S296/Z138, Z139); I1a2b
- I-Z2541
- I-Z59 (S246/Z59); I1a2a
- I-Z63 (S243/Z63); I1a3
- I-BY151; I1a3a
- I-L849.2; I1a3a1
- I-BY351; I1a3a2
- I-CTS10345
- I-Y10994
- I-Y7075
- I-CTS10345
- I-S2078
- I-S2077
- I-Y2245 (Y2245/PR683)
- I-L1237
- I-FGC9550
- I-S10360
- I-S15301
- I-Y7234
- I-L1237
- I-Y2245 (Y2245/PR683)
- I-S2077
- I-BY62 (BY62); I1a3a3
- I-BY151; I1a3a
- I-CTS6364 (CTS6364/Z2336); I1a1
- I-Z131 (Z131/S249); I1b
- I-CTS6397; I1b1
- I-Z17943 (Y18119/Z17925, S2304/Z17937); I1c
Distribución geográfica
I-M253 encuentra su mayor densidad en el Norte de Europa y en otros países que experimentaron gran migración desde el Norte de Europa, ya sea en el Período de Migración, el periodo Vikingo, o en tiempos modernos. Se encuentra en todos los lugares invadidos por los antiguos pueblos Germánicos y por los Vikingos.
Durante la época moderna, poblaciones significativas de I-M253 también han echado raíces en naciones de inmigrantes y ex colonias europeas tales como los Estados Unidos, Australia y Canadá.
Población | Tamaño de la muestra | I (total) | I1 (I-M253) | I1a1a (I-M227) | Fuente |
---|---|---|---|---|---|
Austria | 43 | 9.3 | 2.3 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Bielorrusia: Vitebsk | 100 | 15 | 1.0 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Bielorrusia: Brest | 97 | 20.6 | 1.0 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Bosnia | 100 | 42 | 2.0 | 0.0 | Rootsi Et al. 2004 |
Bulgaria | 808 | 26.6 | 4.3 | 0.0 | Karachanak Et al. 2013 |
República Checa | 47 | 31.9 | 8.5 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
República Checa | 53 | 17.0 | 1.9 | 0.0 | Rootsi Et al. 2004 |
Dinamarca | 122 | 39.3 | 32.8 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Inglaterra | 104 | 19.2 | 15.4 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Estonia | 210 | 18.6 | 14.8 | 0.5 | Rootsi Et al. 2004 |
Estonia | 118 | 11.9 | Lappalainen Et al. 2008 | ||
Finlandia (nacional) | 28.0 | Lappalainen Et al. 2006 | |||
Finlandia: occidental | 230 | 40 | Lappalainen Et al. 2008 | ||
Finlandia: oriental | 306 | 19 | Lappalainen Et al. 2008 | ||
Finlandia: Satakunta región | 50+ | Lappalainen Et al. 20089 | |||
Francia | 58 | 17.2 | 8.6 | 1.7 | Underhill Et al. 2007 |
Francia | 12 | 16.7 | 16.7 | 0.0 | Cann Et al. 2002 |
Francia (Normandía Baja) | 42 | 21.4 | 11.9 | 0.0 | Rootsi Et al. 2004 |
Alemania | 125 | 24 | 15.2 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Grecia | 171 | 15.8 | 2.3 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Hungría | 113 | 25.7 | 13.3 | 0.0 | Rootsi Et al. 2004 |
Irlanda | 100 | 11 | 6.0 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Tártaros de Kazán | 53 | 13.2 | 11.3 | 0.0 | Trofimova 2015 |
Letonia | 113 | 3.5 | Lappalainen Et al. 2008 | ||
Lituania | 164 | 4.9 | Lappalainen Et al. 2008 | ||
Países bajos | 93 | 20.4 | 14 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Noruega | 2826 | 31.5 | Eupedia 2017 | ||
Rusia (nacional) | 16 | 25 | 12.5 | 0.0 | Cann Et al. 2002 |
Rusia: Pskov | 130 | 16.9 | 5.4 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Rusia: Kostroma | 53 | 26.4 | 11.3 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Rusia: Smolensk | 103 | 12.6 | 1.9 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Rusia: Voronez | 96 | 19.8 | 3.1 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Rusia: Arkhangelsk | 145 | 15.8 | 7.6 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Rusia: Cosacos | 89 | 24.7 | 4.5 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Rusia: Carelios | 140 | 10 | 8.6 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Rusia: Carelios | 132 | 15.2 | Lappalainen Et al. 2008 | ||
Rusia: Vepsos | 39 | 5.1 | 2.6 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Eslovaquia | 70 | 14.3 | 4.3 | 0.0 | Rootsi Et al. 2004 |
Eslovenia | 95 | 26.3 | 7.4 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Suecia (nacional) | 160 | 35.6 | Lappalainen Et al. 2008 | ||
Suecia (nacional) | 38.0 | Lappalainen Et al. 2009 | |||
Suecia: Västra Götaland | 52 | Lappalainen Et al. 2009 | |||
Suiza | 144 | 7.6 | 5.6 | 0.0 | Rootsi Et al. 2004 |
Turquía | 523 | 5.4 | 1.1 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Ucrania: Lvov | 101 | 23.8 | 4.9 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Ucrania: Ivanovo-Frankov | 56 | 21.4 | 1.8 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Ucrania: Hmelnitz | 176 | 26.2 | 6.1 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Ucrania: Cherkassy | 114 | 28.1 | 4.3 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Ucrania: Belgorod | 56 | 26.8 | 5.3 | 0.0 | Underhill Et al. 2007 |
Suecia
Dinamarca
Noruega
Finlandia
Gran Bretaña
En 2002 un trabajo publicado por Michael E. Weale y colegas muestra evidencia genética de diferencias de población entre las poblaciones inglesas y galesas, incluyendo un llamativo nivel más alto de haplogrupo ADN-Y I en Inglaterra que en Gales. Lo vieron como evidencia convincente de la invasión en masa anglosajona de la Gran Bretaña oriental desde Dinamarca y Alemania del norte durante el Periodo de Migración.[11] Los autores supusieron el origen de poblaciones con proporciones grandes del haplogrupo I en Alemania del norte o Escandinavia del sur, particularmente Dinamarca, y que sus antepasados habrían emigrado a través del Mar Del Norte con las migraciones anglosajonas y vikingos daneses. La reivindicación principal de los investigadores era
que habría sido necesaria una efemérides de inmigración anglosajona que hubiese afectado al 50–100% del patrimonio genético de los hombres de la Inglaterra central en aquel tiempo. Observamos, aun así, que nuestros datos no nos permiten distinguir un acontecimiento simplemente añadido al patrimonio genético de los hombres nativos de la Inglaterra central de otro dónde los varones nativos hubiesen sido desplazados a otro lugar o uno dónde se hubiese reducido en número a los hombres nativos … Este estudio muestra que la frontera galesa fue más una barrera genética para el flujo de gen del cromosoma anglosajón Y que el Mar Del norte … Estos resultados indican que una frontera política puede ser más importante que una geofísica en la estructuración genética de la población.
En 2003, un artículo fue publicado por Christian Capelli y colegas que apoyaron, pero modificadas, las conclusiones de Weale y colegas.[12] En esta ponencia, que muestrea Gran Bretaña e Irlanda en cuadrícula, se encontró una menor diferencia entre las muestras galesa e inglesa, con una disminución gradual de la frecuencia del haplogrupo I moviéndose hacia el oeste, en el sur de Gran Bretaña. Los resultados sugieren a los autores que invasores vikingos noruegos habrían influenciado fuertemente la zona norte de las Islas Británicas, pero que tanto las muestras inglesas como las escocesas de la isla principal ( Gran Bretaña) ambas tienen influencia alemana/danesa.
Miembros destacados de I-M253
Alexander Hamilton, a través de la genealogía y test de sus descendientes (suponiendo real la paternidad coincidente con su genealogía), que ha sido identificado dentro del haplogrupo ADN-Y I-M253.[13]
Birger Jarl, 'Duque de Suecia' de la Casa de los Godos de Bjalbo, fundador de Estocolmo, se le analizaron los restos inhumados en una iglesia en 2002 y se comprobó ser I-M253
Los pasajeros Mayflower William Brewster, Edward Winslow y George Soule a través de pruebas de ADN
Marcadores
Las siguientes son las especificaciones técnicas para las mutaciones conocidas de SNP y STR del haplogrupo I-M253.
Nombre: M253[14]
- Tipo: SNP
- Fuente: M (Peter Underhill de )
- Posición: ChrY:13532101..13532101 (+ cadena)
- Posición (par de bases): 283
- Tamaño Total (pares de bases): 400
- Longitud: 1
- ISOGG HG: I1
- Imprimación F (Directa 5'→ 3'): GCAACAATGAGGGTTTTTTTG
- Imprimación R (Inversa 5'→ 3'): CAGCTCCACCTCTATGCAGTTT
- YCC HG: I1
- Cambio de los alelos de nucleótido (mutación): C por T
Nombre: M307[15]
- Tipo: SNP
- Fuente: M (Peter Underhill)
- Posición: ChrY:21160339..21160339 (+ cadena)
- Longitud: 1
- ISOGG HG: I1
- Imprimación F: TTATTGGCATTTCAGGAAGTG
- Imprimación R: GGGTGAGGCAGGAAAATAGC
- YCC HG: I1
- Cambio de los alelos de nucleótido (mutación): G por A
Nombre: P30[16]
- Tipo: SNP
- Fuente: PS ( de la Universidad de Arizona y James F. Wilson, de la Universidad de Edimburgo)
- Posición: ChrY:13006761..13006761 (+ cadena)
- Longitud: 1
- ISOGG HG: I1
- Imprimación F: GGTGGGCTGTTTGAAAAAGA
- Imprimación R: AGCCAAATACCAGTCGTCAC
- YCC HG: I1
- Cambio de los alelos de nucleótido (mutación): G por A
- Región: ARSDP
Nombre: P40[17]
- Tipo: SNP
- Fuente: PS (Michael Hammer y James F. Wilson)
- Posición: ChrY:12994402..12994402 (+ cadena)
- Longitud: 1
- ISOGG HG: I1
- Imprimación F: GGAGAAAAGGTGAGAAACC
- Imprimación R: GGACAAGGGGCAGATT
- YCC HG: I1
- Cambio de los alelos de nucleótido (mutación): C por T
- Región: ARSDP
Referencias
- Lappalainen, T.; Laitinen, V.; Salmela, E.; Andersen, P.; Huoponen, K.; Savontaus, M.-L.; Lahermo, P. (2008). «Migration Waves to the Baltic Sea Region». Annals of Human Genetics 72 (3): 337-348. PMID 18294359. doi:10.1111/j.1469-1809.2007.00429.x.
- Lappalainen, T.; Hannelius, U.; Salmela, E.; von Döbeln, U.; Lindgren, C. M.; Huoponen, K.; Savontaus, M.-L.; Kere, J. et al. (2009). «Population Structure in Contemporary Sweden: A Y-Chromosomal and Mitochondrial DNA Analysis». Annals of Human Genetics 73 (1): 61-73. PMID 19040656. doi:10.1111/j.1469-1809.2008.00487.x.
- Eupedia, "Distribution of European Y-chromosome DNA (Y-DNA) haplogroups by country in percentage" (31 January 2017) .
- Lappalainen T., Koivumäki S., Salmela E., Huoponen K., Sistonen P., Savontaus M.L., Lahermo P.; 2006, "Regional differences among the Finns: a Y-chromosomal perspective", Gene vol. 376, no. 2, pp.207-15.
- Karafet, Tatiana M.; Mendez, F. L.; Meilerman, M. B.; Underhill, P. A.; Zegura, S. L.; Hammer, M. F. (2008). «New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree». Genome Research 18 (5): 830-8. PMC 2336805. PMID 18385274. doi:10.1101/gr.7172008.
- Pedro Soares, Alessandro Achilli, Ornella Semino, William Davies, Vincent Macaulay, Hans-Jürgen Bandelt, Antonio Torroni, and Martin B. Richards, The Archaeogenetics of Europe, Current Biology, vol. 20 (February 23, 2010), R174–R183. yDNA Haplogroup I: Subclade I1, Family Tree DNA,
- «TMRCAs of major haplogroups in Europe estimated using two methods. : Large-scale recent expansion of European patrilineages shown by population resequencing : Nature Communications : Nature Publishing Group». www.nature.com. Consultado el 19 de mayo de 2015.
- Peter A. Underhill et al., New Phylogenetic Relationships for Y-chromosome Haplogroup I: Reappraising its Phylogeography and Prehistory, in Rethinking the Human Revolution (2007), pp. 33-42.
- Plantilla:Cite biorxiv
- ISOGG, Y-DNA Haplogroup I and its Subclades - 2017 (31 January 2017).
- Weale, Michael E.; Weiss, Deborah A.; Jager, Rolf F.; Bradman, Neil; Thomas, Mark G. (2002). «Y chromosome Evidence for Anglo-Saxon Mass Migration». Molecular Biology and Evolution 19 (7): 1008-1021. PMID 12082121. doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a004160.
- Capelli, Cristian; Redhead, Nicola; Abernethy, Julia K.; Gratrix, Fiona; Wilson, James F.; Moen, Torolf; Hervig, Tor; Richards, Martin; Stumpf, Michael P.H. et al. et al. (2003). «A Y Chromosome Census of the British Isles» (PDF). Current Biology 13 (11): 979-984. PMID 12781138. doi:10.1016/S0960-9822(03)00373-7.
- «Founding Father DNA». isogg.org.
- snpdev. «Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs9341296». nih.gov.
- snpdev. «Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs13447354». nih.gov.
- P30 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
- P40 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
Proyectos
- Bases de datos haplogrupo I
- Haplogroup I1 Project at FTDNA
- Danish Demes Regional DNA Project at FTDNA
- Haplogroup I-P109 Project
- British Isles DNA Project
- Bases de datos general de ADN-Y
Hay varias bases de datos de acceso públicas exhibiendo I-M253, incluyendo:
Adán cromosómico | ||||||||||||||||||||||||
A | ||||||||||||||||||||||||
BT | ||||||||||||||||||||||||
B | CT | |||||||||||||||||||||||
DE | CF | |||||||||||||||||||||||
D | E | C | F | |||||||||||||||||||||
C1 | C2 | G | H | IJK | ||||||||||||||||||||
IJ | K | |||||||||||||||||||||||
I | J | LT | K2 | |||||||||||||||||||||
L | T | MS | P | NO | ||||||||||||||||||||
M | S | Q | R | N | O | |||||||||||||||||||
R1 | R2 | |||||||||||||||||||||||
R1a | R1b | |||||||||||||||||||||||