Haplogrupos del cromosoma Y humano

En genética poblacional, los haplogrupos del cromosoma Y humano (ADN-Y) están determinados por las diferencias que la evolución molecular produce en las secuencias de ADN del cromosoma Y humano a lo largo de milenios; lo que permite trazar la línea de descendencia patrilineal humana, es decir, la herencia genética transmisible exclusivamente de padre a hijo varón.

Las mutaciones identificadas constituyen los marcadores que pueden caracterizar el haplotipo de un hombre; un conjunto grande de haplotipos relacionados forma un haplogrupo, y estos a su vez han recibido una nomenclatura que desde 2002 los nombra con letras desde la A hasta la T. A las subdivisiones se le añaden números y letras minúsculas sucesivamente de acuerdo con la nomenclatura^[1]​ definida por el Y Chromosome Consortium.

Los principales haplogrupos del cromosoma Y para Homo sapiens y su relación filogenética resumida se muestra en el siguiente cladograma:^[2]​

Adán-Y    A00   A0‑T    A0   A1    A1a   A1b    A1b1   BT    B   CT DE    D      E      CF C    C1      C2      F     F1-F4   GHIJK    G   HIJK    H   IJK  IJ     I      J      K   LT     L      T      K2  NO    N      O     K2b MS    M      S      P     Q    R  R1    R1a      R1b        R2

Filogenia y distribución de los principales haplogrupos.^[3]​

Dispersión y distribución

La distribución de los haplogrupos ancestrales refuerzan la teoría del origen de los humanos modernos en el África subsahariana y se puede trazar en forma aproximada las migraciones humanas prehistóricas a partir de África y la sucesiva colonización del resto del mundo, lo que puede resumirse en el siguiente mapa:

 

Mapa de las migraciones humanas creado a partir de la genética poblacional del cromosoma Y. Las primeras migraciones efectivas fuera de África colonizaron el Sur de Asia y de allí hubo una subsecuente diferenciación entre el acervo genético del Este y el Oeste de Eurasia.^[4]​ La región de predominio de los haplogrupos africanos (A, B, E) se muestra en verde, de los de origen eurasiático occidental en rosa, eurasiático oriental en color anaranjado, de los haplogrupos australianos en gris, de las islas del Pacífico en violeta y de los haplogrupos americanos (subclados de Q y C) en amarillo claro.

Haplogrupos en otras especies humanas

Restos humanos primitivos encontrados en Europa y Siberia, cuyo clima ha permitido la preservación de parte de su ADN, ha sido analizada genéticamente. El descubrimiento del hombre de Sidrón de hace 45000 años, brindó la oportunidad de realizar el análisis genético cromosómico a un individuo neandertal. Su estudio permitió concluir que la divergencia entre neandertales y humanos modernos habría ocurrido hace unos 590 mil años aproximadamente. En las poblaciones humanas modernas, no se ha encontrado haplogrupos neandertales, ni cromosómicos Y ni mitocondriales, por lo que es probable que estén extintos.^[5]​

El cromosoma Y en humanos arcaicos ha revelado resultados similares al análisis efectuado en el ADN mitocondrial, por lo que se han encontrado haplotipos que se relacionan con el de los humanos modernos del siguiente modo:^[6]​

Homo    Homo denisoviensis, haplogrupo ADN-Y A0000 (A8864)       Homo neanderthalensis, A000 (A10805)     Homo sapiens, A00-T (PR2921)

La divergencia con los denisovanos habría ocurrido hace unos 700 mil años.^[7]​

Ascendencia africana temprana

Los linajes más antiguos se encuentran en África, por lo que el análisis genético del cromosoma Y refuerza la teoría del origen de los humanos modernos en África subsahariana.

Al ancestro común más reciente se le denomina Adán cromosómico, es de origen africano e inicialmente se le calculó entre 60 y 90 mil años de antigüedad.^[8]​ Sin embargo, un estudio posterior (2011),^[9]​ descubre más ramificaciones en el árbol filogenético dándole al Adán cromosómico 140.000 años de antigüedad, y más recientemente (2013), el descubrimiento del haplogrupo perdido A00 entre algunos pocos afroamericanos extendió su antigüedad a más de 300.000 años.^[10]​

Se considera que son africanos el ancestral paragrupo A y los haplogrupos B y E, los cuales se distribuyen ampliamente por todo el África subsahariana, dispersándose en épocas más recientes por otros continentes a través de migraciones y otros desplazamientos. Las relaciones filogenéticas entre los principales clados dentro y fuera de África es la siguiente:^[2]​

Adán-Y     A (parafilético)    BT     B    CT   DE     E      D       CF     C      F

Fuera de África

Paragrupo A

Los clados con las raíces más profundas pertenecen al paragrupo A, siendo los más antiguos A00, A0 y A1a en los humanos modernos. Estos se encuentran actualmente dispersos en muy pequeños porcentajes en especial en África Occidental y central, y está relacionado con los grandes clados que descienden del Adán cromosómico, por lo que tiene gran diversidad y una antigüedad aproximada de 300.000 años de antigüedad. Según ISOGG-2014^[11]​ y PhyloTree,.^[12]​ Las mayores frecuencias de A corresponden al haplogrupo A1b1 (A2'3 o A-L419), el cual se encuentra principalmente entre los pueblos joisán como los bosquimanos !khung (África austral) y los pueblos nilóticos (sursudaneses).

Haplogrupos B y E

El haplogrupo B se encuentra muy disperso en todo el África subsahariana, pero sus mayores frecuencias se hallan entre los pigmeos (binga y mbuti) y los nativos hadza. El haplogrupo E es el más frecuente en casi todo África, aparece en África oriental hace más de 50 mil años, se dispersó por todo el continente y alcanza las frecuencias más altas en el África occidental sahariana y subsahariana (más de 80%) y Etiopía (68%). El subclado E-M78, aparecido hace unos 18.600 años, se esparce por todo el Mediterráneo, por lo que es común en Europa y Cercano oriente. En Europa alcanza la presencia más alta en la comunidad étnica de los pasiegos con 41%.

Expansión fuera de África

La evidencia filogeográfica del cromosoma-Y, nos permite deducir que se produjeron una o dos migraciones iniciales hace 60.000 años.^[13]​ Estas migraciones se realizaron probablemente a través del estrecho Bab el-Mandeb desde el Cuerno de África en ruta costera hacia el Sur de Asia. Son dos los linajes que representan estas migraciones: D de donde desciende su principal clado el haplogrupo D1, y CF, de donde descienden macrohaplogrupos importantes como C, F y K.

El lugar más probable de origen de un haplogrupo está donde se distribuyen sus clados más antiguos, por lo que es factible que D1, C y F se originasen en la península del Indostán o en algún punto de la ruta costera desde África hacia el Sur de Asia. La siguiente tabla indica los linajes más antiguos descendientes de los macrohaplogrupos fuera de África, cuyo origen y subsecuente dispersión parece relacionarse con una temprana colonización del Subcontinente Indio.^[4]​

Macrohaplogrupos	Eurasia Occidental	Indostán	Extremo Oriente	Sahul	América
D	-	D1	D1	-	-
C	C1a2	C1b1	C2, C1a1	C1b2	C2-P39
F (exc. K)	G, IJ	H, F1, F3	F2, F4	-	-
K	R1, LT	LT, QR	NO, Q-M120	MS	Q-L54

Haplogrupo D

Parte de estas primeras migraciones corresponden al haplogrupo D, el cual se encuentra casi exclusivamente en Asia y tendría relación con poblaciones antiguas como los negritos del Sudeste de Asia y los primeros pobladores del Asia Oriental, siendo en la actualidad especialmente frecuente en el Japón y el Tíbet. Son sus principales subclados (el marcador más representativa va entre paréntesis):

D (CTS3946)	D0 (A5580.2): encontrado en Nigeria y Cercano Oriente.   D1 (M174)   D1b (L1378): en Cebú (Filipinas)   D1a   D1a1 (Z27276): principalmente en el Tíbet, extendido en Asia Oriental   D1a2   D1a2b (Y34637): en nativos de las islas Andamán     D1a2a (M55): típico del Japón, destacan los ainu

Grupos descendientes de CF

La mayor distribución fuera de África corresponde a los descendientes de CF (única mutación P143), el cual está relacionado con las primeras migraciones a regiones distantes como Australia, Europa y el resto del mundo, de manera que pueden encontrarse inclusive entre amerindios.

Haplogrupo C

El haplogrupo C (M130=RPS4Y, M216) tiene gran dispersión en todo Eurasia Oriental y Oceanía. Sus clados principales y su distribución más importante es del siguiente modo:

C (M130)

C1 (F3393) C1a   C1a1 (M8): en Japón y en coreanos.     C1a2 (V20): en Europa desde hace más de 30 mil años.     C1b   C1b1 (K281) en Asia del Sur, Cercano Oriente, China e Insulindia.   C1b2   C1b2a (M38) especialmente en Polinesia. En Melanesia, Micronesia e Indonesia.     C1b2b (M347) mayoritario en aborígenes australianos.         C2 (M217)   C2a (L1373) típico de Siberia, Kazajistán y Mongolia. Llega hasta Norteamérica con los pueblos na-dené.     C2b (F1067) En Asia Oriental y Siberia.

Haplogrupo F

El haplogrupo F (M89) probablemente se originó en el Subcontinente indio hace unos 48.000 años. Los haplogrupos descendientes se encuentran en el 90% de la actual población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana. Son sus principales clados:

 

Zonas de predominio de los principales haplogrupos ADN-Y.

• Paragrupo F: los haplogrupos F1 al F4 y otros aún no definidos dentro de F* se encuentran en bajas frecuencias dispersos en Eurasia, pero principalmente en grupos tribales de la India.

• G (M201): característico de Eurasia Occidental. Se originó en el Cercano Oriente o Sur de Asia hace 30 mil años.

• H (M69): se origina en India hace 30 o 40 mil años y permaneció allí, siendo actualmente el más característico del Subcontinente indio. Se difundió en épocas históricas debido principalmente a la migración de los gitanos.

• IJK (L15)
  • IJ (M429): tiene unos 45 mil años y podría relacionarse con el hombre de Cro-Magnon en Europa y Cercano Oriente.
    • I (M170): Es el más característico de Europa.
    • J (12f2.1): Predominante en el Cercano Oriente.
  • K (M9): se difundió por toda Eurasia y desde allí a Oceanía y América.

Haplogrupo K

Al haplogrupo K (M9) se le considera un "macrohaplogrupo" debido a su gran extensión filogeográfica. Su origen es impreciso, pero probablemente se originó al Sur de Asia hace unos 47.000 años. Sus principales ramas se distribuyen del siguiente modo:

• K* Paragrupo poco estudiado. Es lo que se presenta más frecuentemente en Micronesia y en algunas tribus filipinas. Es importante en nativos de Oceanía.

• LT (L298)
  • L (M11): Encontrado principalmente en el sur de Asia.
  • T (M184): Disperso en Eurasia Occidental, extendiéndose hacia la India y el Cuerno de África.

• K2 o K-M526
  • K2c, K2d, K2e Son escasos.
  • MS (P256) Predominante en Melanesia y extendido en Oceanía e Insulindia
  • NO (M214): Apareció hace 35-40 mil años en el Extremo Oriente.
    • N (M231): Se difundió en el Oriente, en toda Siberia y a Occidente hacia los Urales.
    • O (M175): Predomina en Asia oriental y Sudeste de Asia.
  • P (M45)
    • Q (M242): Originario del Asia del Sur o Central, migró hacia América donde domina la variante Q-M3 entre los amerindios.
    • R (M207): Predominante en Europa y Subcontinente indio.
      • R1 (M173)
        • R1a (M420): Se le ha relacionado con la expansión de las lenguas indoeuropeas. Se encuentra principalmente en Asia central y occidental, India, y entre los pueblos eslavos de Europa oriental.
        • R1b (M343): Es muy común entre la población europea y más frecuente en las islas británicas y España; la variedad R1b-S116/P312 alcanza frecuencias importantes en Vasconia (País Vasco español y francés).
      • R2 (M479): En India, Irán y Asia central.

Nomenclatura

Desde 1999 se intentó designar a cada haplogrupo con varias denominaciones, hasta que llegó la propuesta histórica del Y Chromosome Consortium de 2002, la cual tuvo gran aceptación. Sin embargo, aún se está lejos de tener una nomenclatura estable, pues es susceptible a los cambios producidos por el descubrimiento de nuevos haplotipos. La siguiente tabla de conversión resume la nomenclatura dada a los principales haplogrupos:

Haplogrupo	Su 1999^[14]​	Jobling 2000^[15]​	Underhill 2000^[16]​	Semino 2000^[17]​	Hammer 2001^[18]​	Karafet 2001^[19]​	Capelli 2001^[20]​	YCC 2002^[21]​	ISOGG 2010^[22]​	ISOGG 2012^[23]​	VanOven 2014^[24]​	ISOGG 2020^[25]​
A00 (AF6)	–	–	–	–	–	–	–	–	–	–	A00	A00
A0 (V148)	–	–	–	–	–	–	–	–	–	A0	A0	A0
A1a (M31)	H1	7	I	–	1A	1	A	A1	A1a	A1a	A1	A1a
A1b-M6	H1	27	I	–	2	3, 4	A	A2	A2	A1b1a1a	A2-M6	A1b1a1a
A1b-M51	H1	7	I	–	1A	1	A	A3b1	A3b1	A1b1b2a	A3-M51	A1b1b2a
A1b-M13	H1	7	I	Eu1	1A	2	A	A3b2	A3b2	A1b1b2b	A3-M13	A1b1b2b
B (M60)	H1	2, 6	II	–	1B	5 a 10	B	B	B	B	B	B
C (M216)	H1	10	V	Eu6	1F	16 a 19	C	C	C	C	C	C
C-M38	H1	10	V	Eu6	1F	16,18	C	C2	C2	C2	C1b-M38	C1b2a
C-M347	H1	10	V	Eu6	1F	16	C	C*	C4	C4	C1b-M347	C1b2b
C-M217	H1	10	V	Eu6	1F	17	C	C3	C3	C3	C2	C2
D-M174	H2-3	4	IV	Eu5	3G	11, 12	B	D	D	D	D	D1
D-M55/M64	H2	4	IV	Eu5	3G	11	B	D2	D2	D2	D2	D1a2a
E (M96)	H2	–	III	Eu2-4	–	13 a 15	B	E	E	E	E	E
E-M33 (M132)	H2	21	III	Eu3	3A	13	B	E1	E1a	E1a	E1a	E1a
E-M2 (P1)	H2	8	III	Eu2	5	15	B	E3a	E1b1a	E1b1a1	E1b1a-M2	E1b1a1
E-M35	H2	25	III	Eu4	4	14	B	E3b	E1b1b1	E1b1b1	E1b1b-M35	E1b1b1
E-M75	H2	21	III	Eu3	3A	13	B	E2	E2	E2	E2	E2
F (M89)	H4-17	–	VI a X	Eu7-22	–	20 a 45	–	F	F	F	F	F
G (M201)	H4	2	VI	Eu11	–	–	B	G	G	G	G	G
G-L1324	H4	2	VI	Eu11	1R	20	B	G1 (P20)	G1a	G1a1	–	G1a1a1a
G-P15	H4	2	VI	Eu11	1Ha,1Hb	22	B	G2	G2a	G2a	G2a	G2a
H-M69	H4	–	VI	–	1R	20	B	H	H	H	H1	H1a
H-M52	H4	35	VI	Eu12	1R	20	B	H	H1	H1	H1-M52	H1a1
H-Apt	H4	15	VI	Eu10	1R	20	B	F1	H2	H2	H1-Apt	H1a2a
I (M170)	H4	2	VI	Eu7	1R	21	B	I	I	I	I	I
J (12f2.1)	H4	9	VI	Eu9-10	Med	23-24	B	J	J	J	J	J
J1-M267	H4	9	VI	Eu10	Med	23	B	J1	J1	J1	J1	J1
J2-M172	H4	9	VI	Eu9	Med	24	B	J2	J2	J2	J2	J2
K (M9)	H5-17	–	VII a X	Eu13-22	–	25 a 45	–	K	K	K	KLT	K
K-M256	–	–	–	–	–	–	–	–	MNOPS	K(xLT)	K	K2
L (M20)	H5	28	VIII	Eu17	1U	27	F	L	L	L	L	L
M (P256, SK1828)	–	–	VIII	Eu16	–	–	–	–	M	M	M1	M
M-M4	H17	24	VIII	Eu16	1U	37 a 39	E	M	M1	M1	M1-M5	M1
M-SRY9138	H5	23	VIII	Eu16	1E	25	F	K1	M2a	M2a	M1-M177	M2a
N (M231)	H5	12, 16	VIII	Eu13-14, Eu16	1U, 1I	25, 26	F	N	N	N	N	N
N-Tat	H5	16	VIII	Eu13-14	1I	26	F	N3	N1c	N1c1	N-M46	N1a1
O (M175)	H5-12	–	VII	Eu16	1U	29 a 36	-	O	O	O	O	O
O1-MSY2 (M116)	H9-10	26	VII	Eu16	1U	32	H	O1	O1	O1	O1	O1a
O2-P31	H5, H11-H12	5, 20, 26	VII	Eu16	1U	33 a 36	G, I	O2	O2	O2	O2	O1b
O3-M122	H6-8	26, 3	VII	Eu16	1U	29 a 31	L	O3	O3	O3	O3	O2
P-M45	H13-16	–	IX-X	Eu18-22	–	40 a 45	D	P	P	P	QR	P1
Q (M242)	–	–	X	–	–	–	D	-	Q	Q	Q	Q
Q-P36 (xQ-M3)	H3, H14	1	X	Eu20, Eu22	1C	40	D	Q	Q1	Q1	Q1	–
Q-M3	H15	18	X	Eu22	1G	41	D	Q3	Q1a3a1	Q1a3a1	Q1a2-M3	Q1b1a1a
R (M207)	–	–	–	–	–	–	D	R	R	R	R	R
R1a-M17	H16	3	IX	Eu19	1D	45	D	R1a1	R1a1a	R1a1a	R1a-M17	R1a1a
R1b-P25/L754	H14	1	IX	Eu18	1L	44	D	R1b	R1b1	R1b1	R1b1	R1b1
R2-M124	H14	1	X	Eu21	1C	40	D	P1	R2a	R2a	R2a	R2a
S-M230	–	–	–	–	–	–	–	K*	S	S	M2-M230	S1a1b
S-P60/P308	–	–	–	–	–	–	–	K*	K2	K1	M2-P60	S1a1a1
T-M70	H5	26	VIII	Eu15	1U	25	F	K2	T	T1a	T-M70	T1a

Véase también

• Haplogrupos de ADN mitocondrial humano
• Haplogrupo
• Ancestro común más reciente
• Adán cromosomal-Y

Haplogrupos del cromosoma Y humano

Adán cromosómico

A

BT

B

CT

DE

CF

D

E

C

F

C1

C2

G

H

IJK

IJ

K

I

J

LT

K2

L

T

MS

P

NO

M

S

Q

R

N

O

R1

R2

R1a

R1b

Referencias

1. The Y Chromosome Consortium 2002, A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups Genome Res. 2002. 12: 339-348 doi: 10.1101/gr.217602
2. Y-DNA Haplogroup Tree ISOGG, última revisión: Ago 2013
3. Hallast, P., Agdzhoyan, A., Balanovsky, O. et al. A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes. Hum Genet 140, 299–307 (2021). https://doi.org/10.1007/s00439-020-02204-9
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9. Cruciani, Fulvio et al 2011, A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa
10. The New Root – Haplogroup A00 DNAeXplained – Genetic Genealogy 2012
11. ISOGG: Y-DNA Haplogroup A and its Subclades (última revisión: May 2014)
12. Oven M. et al 2014. Minimal reference phylogeny for the human Y chromosome (version 9-Apr-2014)
13. Chiaroni J. et al 2009, Y chromosome diversity, human expansion, drift, and cultural evolution
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21. The Y Chromosome Consortium 2002, A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups Genome Res. 2002 12: 339-348
22. ISOGG 2010 Y-DNA Haplogroup Tree
23. ISOGG 2012 Y-DNA Haplogroup Tree 2012
24. van Oven M. et al 2014. Seeing the wood for the trees: a minimal reference phylogeny for the human Y chromosome. Hum Mutat. 2014 Feb;35(2):187-91. doi: 10.1002/humu.22468. Epub 2013 Nov 14. Full Y
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Enlaces externos

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• Yfull tree Experimental rev. 2020
• de Family Tree DNA
• J.D. Mc Donald 2005
• Origins, age, spread and ethnic association of European haplogroups and subclades. de Eupedia.com
• de Genebase
• DNA Consulting's Conversion Chart for Male Haplogroups Nomenclaturas ADN-Y (PDF) 2008
• YCC Stammbaum 2008 Filogenia Karafet et al
• Minimal reference phylogeny for the human Y chromosome (version 2014)
•   Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Haplogrupos del cromosoma Y humano.

• Las frecuencias de haplogrupos del cromosoma Y por regiones, pueden encontrarse en las siguientes listas (en inglés):

•   Datos: Q428875
•   Multimedia: Human Y-DNA haplogroups