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Gamma-glutamil carboxilasa

Agosto 03, 2021

La gamma-glutamil carboxilasa es una enzima que en los humanos se encuentra codificada por el gen GGCX, localizado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p12), este gen abarca 13 Kpb y consta de 15 exones que codifican para una proteína de 758 aminoácidos. La proteína gamma-glutamil carboxilasa es una proteína integral de membrana, asociada con la membrana del retículo endoplasmático y consta de tres dominios transmembrana[1]​

Gamma-glutamil carboxilasa
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Identificadores
Símbolos GGCX (HGNC: 4247) ; VKCFD1
Identificadores
externos
Número EC 4.1.1.90
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies
Entrez
2677 56316
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
P38435 Q9QYC7
RefSeq
(ARNm)
NM_000821 NM_019802
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_000812 NP_062776
Ubicación (UCSC)
Cr. 2:
85.54 – 85.56 Mb 		Cr. 6:
72.41 – 72.43 Mb
PubMed (Búsqueda)
[editar datos en Wikidata]

Función

La gamma-glutamil carboxilasa es una enzima que cataliza la modificación postraduccional de las proteínas dependientes de vitamina K. El resultado de esta modificación es la formación de un residuo gamma-carboxiglutamato sobre el extremo de un glutamato, a este residuo se lo denomina gla. Muchas de las proteínas dependientes de vitamina K se encuentran involucradas en la coagulación, de forma que la función de esta enzima es fundamental para la hemostasia.[2]​ La mayor parte de las proteínas que contienen el dominio gla dependen de esta reacción de carboxilación para su modificación postraduccional.[3]​ En humanos, la enzima gamma-glutamil carboxilasa se expresa mayoritariamente en el hígado.

Reacción catalítica

La enzima gamma-glutamil carboxilasa oxida a la vitamina K hidroquinona (KH
2) a vitamina K 2,3 epóxido (KO), mientras que simultáneamente añade un CO
2 al residuo terminal de un ácido glutámico (Glu) que forma parte de la proteína, para formar ácido gamma-carboxiglutámico (también llamado gamma-carboxiglutamato - Gla).

 
una [proteína]-α-L-glutamato (Glu) + filoquinol (KH
2) + CO
2 + oxígeno → una [proteína] 4-carboxi-L-glutamato (Gla) + vitamina K 2,3-epóxido (KO) + H+
 + H
2O

Esta reacción de carboxilación únicamente puede proceder si la carboxilasa es capaz de oxidar a la vitamina K hidroquinona (KH
2) para formar vitamina K epóxido (KO), por lo que se dice que ambas reacciones se encuentran acopladas.[4]​[5]​[6]​

En el organismo, la KO se recicla a VKH
2 por medio de la enzima vitamina K epóxido reductasa.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se encuentran asociadas con defectos de la coagulación dependientes de vitamina K, y con el desorden similar a pseudoxantoma elástico que se presenta con múltiples deficiencias en los factores de coagulación.[2]​[7]​

Véase también

  • Carboxiglutamato

Referencias

  1. Wu SM, Cheung WF, Frazier D, Stafford DW (diciembre de 1991). «Cloning and expression of the cDNA for human gamma-glutamyl carboxylase». Science 254 (5038): 1634-6. PMID 1749935. doi:10.1126/science.1749935. 
  2. ↑ «Entrez Gene: GGCX». 
  3. Brenner B, Tavori S, Zivelin A, Keller CB, Suttie JW, Tatarsky I, Seligsohn U (agosto de 1990). «Hereditary deficiency of all vitamin K-dependent procoagulants and anticoagulants». Br. J. Haematol. 75 (4): 537-42. PMID 2145029. doi:10.1111/j.1365-2141.1990.tb07795.x. 
  4. Suttie JW (1985). «Vitamin K-dependent carboxylase». Annu. Rev. Biochem. 54 (1): 459-77. PMID 3896125. doi:10.1146/annurev.bi.54.070185.002331. 
  5. Presnell SR, Stafford DW (2002). «The vitamin K-dependent carboxylase». Thromb. Haemost. 87 (6): 937-46. PMID 12083499. 
  6. Silva PJ, Ramos MJ (2007). «Reaction mechanism of the vitamin K-dependent glutamate carboxylase: a computational study». J Phys Chem B 111 (44): 12883-7. PMID 17935315. doi:10.1021/jp0738208. 
  7. Vanakker OM, Martin L, Gheduzzi D, Leroy BP, Loeys BL, Guerci VI, Matthys D, Terry SF, Coucke PJ, Pasquali-Ronchetti I, De Paepe A (marzo de 2007). «Pseudoxanthoma elasticum-like phenotype with cutis laxa and multiple coagulation factor deficiency represents a separate genetic entity». J. Invest. Dermatol. 127 (3): 581-7. PMID 17110937. doi:10.1038/sj.jid.5700610. 

Lecturas adicionales

  • Bandyopadhyay PK (2008). «Vitamin K-dependent gamma-glutamylcarboxylation: an ancient posttranslational modification». Vitam. Horm. 78: 157-84. PMID 18374194. doi:10.1016/S0083-6729(07)00008-8. 
  • Berkner KL (2008). «Vitamin K-dependent carboxylation». Vitam. Horm. 78: 131-56. PMID 18374193. doi:10.1016/S0083-6729(07)00007-6. 
  • Oldenburg J, Marinova M, Müller-Reible C, Watzka M (2008). «The vitamin K cycle». Vitam. Horm. 78: 35-62. PMID 18374189. doi:10.1016/S0083-6729(07)00003-9. 
  • Berkner KL (2005). «The vitamin K-dependent carboxylase». Annu. Rev. Nutr. 25 (1): 127-49. PMID 16011462. doi:10.1146/annurev.nutr.25.050304.092713. 
  • Zhang B, Ginsburg D (septiembre de 2004). «Familial multiple coagulation factor deficiencies: new biologic insight from rare genetic bleeding disorders». J. Thromb. Haemost. 2 (9): 1564-72. PMID 15333032. doi:10.1111/j.1538-7836.2004.00857.x. 
  • Wallin R, Hutson SM (julio de 2004). «Warfarin and the vitamin K-dependent gamma-carboxylation system». Trends Mol Med 10 (7): 299-302. PMID 15242675. doi:10.1016/j.molmed.2004.05.003. 
  • Berkner KL (agosto de 2000). «The vitamin K-dependent carboxylase». J. Nutr. 130 (8): 1877-80. PMID 10917896. 
  • Presnell SR, Stafford DW (junio de 2002). «The vitamin K-dependent carboxylase». Thromb. Haemost. 87 (6): 937-46. PMID 12083499. 
  • Bender, David A. (2003). Nutritional biochemistry of the vitamins. Cambridge, UK: Cambridge University Press. ISBN 0-521-80388-8. 
  • Ball, George E. (2004). Vitamins: their role in the human body. Oxford: Blackwell Science. ISBN 0-632-06478-1. 
  • Combs, Gerald F. (1998). The vitamins: fundamental aspects in nutrition and health. Boston: Academic Press. ISBN 0-12-183492-1. 

Enlaces externos s

  • MeSH: glutamyl+carboxylase (en inglés)
  •   Datos: Q1493174

Agosto 03, 2021
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La gamma glutamil carboxilasa es una enzima que en los humanos se encuentra codificada por el gen GGCX localizado en el brazo corto del cromosoma 2 2p12 este gen abarca 13 Kpb y consta de 15 exones que codifican para una proteina de 758 aminoacidos La proteina gamma glutamil carboxilasa es una proteina integral de membrana asociada con la membrana del reticulo endoplasmatico y consta de tres dominios transmembrana 1 Gamma glutamil carboxilasaEstructuras disponiblesPDBBuscar ortologos PDBe RCSB Estructuras enzimaticasRCSB PDB PDBe PDBsumIdentificadoresSimbolosGGCX HGNC 4247 VKCFD1IdentificadoresexternosOMIM 137167MGI 1927655HomoloGene 639ChEMBL 2012EBI GGCXGeneCards Gen GGCXUniProt GGCX Bases de datos de enzimasIntEnz entrada en IntEnz BRENDA entrada en BRENDA ExPASy NiceZime view KEGG entrada en KEEG PRIAM perfil PRIAM ExplorEnz entrada en ExplorEnz MetaCyc via metabolicaNumero EC4 1 1 90 Ontologia genicaFuncion molecular actividad gamma glutamil carboxilasaComponente celular membrana del reticulo endoplasmatico membrana componente integral de membranaProceso biologico proceso celular de modificacion de proteinas coagulacion sanguinea carboxilacion del acido peptidil glutamico modificacion postraduccional de proteinas proceso del metabolismo celular de proteinasReferencias AmiGO QuickGOPatron de expresion de ARNmMas informacionOrtologosEspeciesHumano RatonEntrez2677 56316EnsemblVease HS Vease MMUniProtP38435 Q9QYC7RefSeq ARNm NM 000821 NM 019802RefSeq proteina NCBINP 000812 NP 062776Ubicacion UCSC Cr 2 85 54 85 56 Mb Cr 6 72 41 72 43 MbPubMed Busqueda 1 2 vte editar datos en Wikidata Indice 1 Funcion 2 Reaccion catalitica 3 Importancia clinica 4 Vease tambien 5 Referencias 6 Lecturas adicionales 7 Enlaces externos sFuncion EditarLa gamma glutamil carboxilasa es una enzima que cataliza la modificacion postraduccional de las proteinas dependientes de vitamina K El resultado de esta modificacion es la formacion de un residuo gamma carboxiglutamato sobre el extremo de un glutamato a este residuo se lo denomina gla Muchas de las proteinas dependientes de vitamina K se encuentran involucradas en la coagulacion de forma que la funcion de esta enzima es fundamental para la hemostasia 2 La mayor parte de las proteinas que contienen el dominio gla dependen de esta reaccion de carboxilacion para su modificacion postraduccional 3 En humanos la enzima gamma glutamil carboxilasa se expresa mayoritariamente en el higado Reaccion catalitica EditarLa enzima gamma glutamil carboxilasa oxida a la vitamina K hidroquinona KH2 a vitamina K 2 3 epoxido KO mientras que simultaneamente anade un CO2 al residuo terminal de un acido glutamico Glu que forma parte de la proteina para formar acido gamma carboxiglutamico tambien llamado gamma carboxiglutamato Gla una proteina a L glutamato Glu filoquinol KH2 CO2 oxigeno una proteina 4 carboxi L glutamato Gla vitamina K 2 3 epoxido KO H H2 O Esta reaccion de carboxilacion unicamente puede proceder si la carboxilasa es capaz de oxidar a la vitamina K hidroquinona KH2 para formar vitamina K epoxido KO por lo que se dice que ambas reacciones se encuentran acopladas 4 5 6 En el organismo la KO se recicla a VKH2 por medio de la enzima vitamina K epoxido reductasa Importancia clinica EditarLas mutaciones en este gen se encuentran asociadas con defectos de la coagulacion dependientes de vitamina K y con el desorden similar a pseudoxantoma elastico que se presenta con multiples deficiencias en los factores de coagulacion 2 7 Vease tambien EditarCarboxiglutamatoReferencias Editar Wu SM Cheung WF Frazier D Stafford DW diciembre de 1991 Cloning and expression of the cDNA for human gamma glutamyl carboxylase Science 254 5038 1634 6 PMID 1749935 doi 10 1126 science 1749935 a b Entrez Gene GGCX Brenner B Tavori S Zivelin A Keller CB Suttie JW Tatarsky I Seligsohn U agosto de 1990 Hereditary deficiency of all vitamin K dependent procoagulants and anticoagulants Br J Haematol 75 4 537 42 PMID 2145029 doi 10 1111 j 1365 2141 1990 tb07795 x Suttie JW 1985 Vitamin K dependent carboxylase Annu Rev Biochem 54 1 459 77 PMID 3896125 doi 10 1146 annurev bi 54 070185 002331 Presnell SR Stafford DW 2002 The vitamin K dependent carboxylase Thromb Haemost 87 6 937 46 PMID 12083499 Silva PJ Ramos MJ 2007 Reaction mechanism of the vitamin K dependent glutamate carboxylase a computational study J Phys Chem B 111 44 12883 7 PMID 17935315 doi 10 1021 jp0738208 Vanakker OM Martin L Gheduzzi D Leroy BP Loeys BL Guerci VI Matthys D Terry SF Coucke PJ Pasquali Ronchetti I De Paepe A marzo de 2007 Pseudoxanthoma elasticum like phenotype with cutis laxa and multiple coagulation factor deficiency represents a separate genetic entity J Invest Dermatol 127 3 581 7 PMID 17110937 doi 10 1038 sj jid 5700610 Lecturas adicionales EditarBandyopadhyay PK 2008 Vitamin K dependent gamma glutamylcarboxylation an ancient posttranslational modification Vitam Horm 78 157 84 PMID 18374194 doi 10 1016 S0083 6729 07 00008 8 Berkner KL 2008 Vitamin K dependent carboxylation Vitam Horm 78 131 56 PMID 18374193 doi 10 1016 S0083 6729 07 00007 6 Oldenburg J Marinova M Muller Reible C Watzka M 2008 The vitamin K cycle Vitam Horm 78 35 62 PMID 18374189 doi 10 1016 S0083 6729 07 00003 9 Berkner KL 2005 The vitamin K dependent carboxylase Annu Rev Nutr 25 1 127 49 PMID 16011462 doi 10 1146 annurev nutr 25 050304 092713 Zhang B Ginsburg D septiembre de 2004 Familial multiple coagulation factor deficiencies new biologic insight from rare genetic bleeding disorders J Thromb Haemost 2 9 1564 72 PMID 15333032 doi 10 1111 j 1538 7836 2004 00857 x Wallin R Hutson SM julio de 2004 Warfarin and the vitamin K dependent gamma carboxylation system Trends Mol Med 10 7 299 302 PMID 15242675 doi 10 1016 j molmed 2004 05 003 Berkner KL agosto de 2000 The vitamin K dependent carboxylase J Nutr 130 8 1877 80 PMID 10917896 Presnell SR Stafford DW junio de 2002 The vitamin K dependent carboxylase Thromb Haemost 87 6 937 46 PMID 12083499 Bender David A 2003 Nutritional biochemistry of the vitamins Cambridge UK Cambridge University Press ISBN 0 521 80388 8 Ball George E 2004 Vitamins their role in the human body Oxford Blackwell Science ISBN 0 632 06478 1 Combs Gerald F 1998 The vitamins fundamental aspects in nutrition and health Boston Academic Press ISBN 0 12 183492 1 Enlaces externos s EditarMeSH glutamyl carboxylase en ingles Datos Q1493174Obtenido de https es wikipedia org w index php title Gamma glutamil carboxilasa amp oldid 131422744, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

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