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Cromosoma 2 (humano)

El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Es el segundo más grande, contiene 205 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 15% del total del ADN nuclear.

Par de cromosoma 2
Par de cromosoma 2 tomados usando una cariograma
Cromátida del cromosoma 2.

Evolución

Todos los miembros de Hominidae, salvo los humanos, tienen 24 pares de cromosomas. Los humanos tenemos solo 23 pares de cromosomas. El cromosoma 2 humano es el resultado de la fusión de dos antiguos cromosomas.[1][2]​ La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.

 
Fusión de unos cromosomas ancestrales dejaran restos distintos de telemeros y un centromero vestigial

Esto se basa en:

  • La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas simios. Nuestro pariente más cercano, el bonobo, tiene secuencias de ADN casi idénticas a las del cromosoma humano 2, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Ocurre lo mismo para dos especies más lejanas como el gorila y el orangután.[3][4]
  • La presencia del vestigio de estructura de centrómero. Normalmente un cromosoma tienen solo un centrómero, pero en el cromosoma 2 podemos ver restos de un segundo.[5]
  • La presencia del vestigio de un telómero. Normalmente los encontraremos solo al final del cromosoma, pero en el cromosoma 2 vemos secuencias teloméricas adicionales en el centro.[6]

Genes

Los siguientes genes están localizados en el cromosoma 2:

  • 5-HT2B receptor
  • 5-Reductase
  • 40S ribosomal protein S7
  • 60S ribosomal protein L31
  • 60S ribosomal protein L37a
  • ABCA12:
  • ABCG5 y ABCG8:
  • AGXT:
  • ALMS1: Síndrome 1 de Alstrom
  • ALS2:
  • BMPR2:
  • COL3A1:
  • COL4A3: Síndrome de Goodpasture
  • COL4A4:
  • COL5A2:
  • GCG Pre-proglucagón
  • HADHA:
  • HADHB:
  • MSH2:
  • MSH6:
  • NR4A2:
  • OTOF:
  • PAX3:
  • PAX8:
  • PELI1:
  • SLC40A1:
  • TPO:
  • TBR1:

Enfermedades relacionadas

Referencias

  1. Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
  2. Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007
  3. Yunis and Prakash (1982). «The origin of man: a chromosomal pictorial legacy». Science 215: 1525-1530. PMID 7063861. doi:10.1126/science.7063861. 
  4. Cromosomas humanos y simios Archivado el 20 de agosto de 2011 en WebCite
    del 8 de septiembre de 2007.
  5. Avarello et al. (1992). «Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2». Human Genetics 89: 247-9. PMID 1587535. doi:10.1007/BF00217134. 
  6. IJdo et al. (1991). «Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion». Proceedings of the National Academy of Sciences 88: 9051-5. PMID 1924367. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. 

Enlaces externos

  • Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 2
  •   Datos: Q638893
  •   Multimedia: Human chromosome 2

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