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Fenoma

Agosto 12, 2021

El fenoma (en inglés, phenome) es el conjunto completo de fenotipos expresados en una célula, tejido, órgano, organismo o especie[1]​. Aquí el concepto de fenotipo debe interpretarse en un sentido muy amplio, es decir, como el conjunto de características observables de un organismo, ya sean morfológicas, bioquímicas, fisiológicas o conductuales, y que abarca incluso características moleculares como los perfiles de expresión génica en respuesta a señales ambientales[2]​. El fenoma sería, así, el resultado de la medición sistemática de todos los factores que contribuyen a cada fenotipo, incluidos los rasgos cualitativos y cuantitativos. Se trata, por tanto, de un término que engloba los resultados físicos y químicos medibles de las interacciones entre los genes y los entornos medioambientales experimentados por los seres vivos[3]​. En cierto modo resulta muy similar a lo que ocurre en organizaciones como gobiernos y empresas, las cuales se centran en los resultados más que en cada una de las actividades en sí mismas.

El término fenoma fue utilizado por primera vez por Bernard Davis en 1949, como “la suma total de las porciones extragénicas, no autorreproductoras de la célula, ya sean citoplásmicas o nucleares. El fenoma sería la base material del fenotipo, así como el genoma es la base material del genotipo"[4]​. Más adelante, este vocablo aparece en la literatura en 1989, introducido por Michael Conrad y Mateen Rizki en un contexto de modelización bioinformática de sistemas evolutivos, según el cual un organismo está constituido por un genoma, un fenoma y un mapa (de desarrollo) que conecta ambos[5]​. El uso del término fenoma en el sentido del conjunto medible de todos los fenotipos de un organismo, al que se le ha conferido realmente una mayor importancia hasta hoy, no surgió sino hasta 1995, introducido por Richard Strohman[6]​, y recibió un mayor empuje gracias a la propuesta de un Proyecto Fenoma Humano en 2003[7]​. El concepto de fenoma se ha vuelto cada vez más común en la literatura durante las décadas de los 2000s y 2010s, con aplicaciones a una variedad de organismos cada vez más amplia.

El fenoma contempla, así, el fenotipo en un sentido global, como el estatus de un organismo resultante de las interacciones entre genes, medio ambiente, enfermedad, mecanismos moleculares y azar[8]​. Empero, aunque el término fenoma lleva siendo utilizado durante muchos años, la distinción entre el uso de fenoma y fenotipo es problemática[9]​[10]​. En este contexto, la mera definición de lo que un fenotipo concreto abarca ya resulta difícil, y en última instancia se suele considerar simplemente como un cambio en la apariencia, es decir, una desviación del llamado tipo silvestre, considerado como un individuo promedio, y por lo tanto hipotético, de cada especie[11]​. No obstante, dado que los datos fenotípicos pueden abarcar cualquier característica observable de un organismo, pueden representar la descripción de una enfermedad, la caracterización de una mutación natural, o el resultado de un estudio de inactivación o sobreexpresión de genes, llevado a cabo a nivel clínico, celular o molecular. En algunos casos, incluso los resultados de estudios de micromatrices de expresión están siendo etiquetados como “fenotipo”. La implementación de las llamadas historias clínicas electrónicas añaden aún un nuevo grado de complejidad al concepto[11]​.

La investigación sistemática del fenoma se denomina fenómica. De acuerdo con las dificultades conceptuales expuestas, una tarea principal de este campo, relativamente nuevo, consiste en aclarar lo que en términos prácticos constituye un fenotipo, y luego delinear los diferentes componentes fenotípicos que componen el fenoma[12]​. Dado que los fenotipos, al igual que los genotipos, pueden por definición variar entre individuos, es esta variabilidad lo que la fenómica persigue comprender. Los enfoques fenómicos requieren recopilar información fenotípica, de cualquier individuo, a toda una serie de niveles distintos de resolución (moléculas, células, tejidos y organismos completos), para después determinar cómo estas características pueden estudiarse de forma conjunta de cara a obtener información útil o un beneficio[7]​. Todas las características fenotípicas representan la expresión de genotipos particulares combinados con los efectos de influencias ambientales específicas. Si bien ya existe un enorme esfuerzo centrado en identificar la base genotípica de la variación fenotípica, aún se sabe relativamente poco sobre cómo integrar este esfuerzo con la investigación de las influencias ambientales sobre los fenotipos.

La creación de bases de datos fenotípicas integrales brinda una gran oportunidad para caracterizar el fenoma, especialmente cuando se le considera como la representación fenotípica completa de la especie[7]​. A su vez, debe existir una discusión amplia, no solo sobre cómo definir fenotipos, sino también sobre las características fenotípicas a incluir (y excluir) en las bases de datos de fenomas[11]​. Existe ya un interés considerable en aplicar enfoques fenómicos a un amplia gama de problemas biológicos, con aplicaciones crecientes fundamentalmente en la medicina personalizada y la industria agrícola. Así, numerosas compañías de biociencias e instituciones están aplicando enfoques fenómicos para identificar la base genética de conjuntos de enfermedades concretas. Por otra parte, las herramientas y técnicas fenómicas están allanando el camino para aprovechar la potencialidad de los recursos genómicos en la mejora genética de las plantas de cultivo, existiendo con este fin plataformas avanzadas de fenotipado integrado de alto rendimiento[13]​. Otras áreas de aplicación de esta disciplina son la industria farmacéutica, la ingeniería metabólica y la biología evolutiva, por citar algunos ejemplos[14]​.

Desde el año 2000 está en marcha un proyecto fenoma del ratón (Base de Datos del Fenoma del Ratón), reforzado por la facilidad de realizar múltiples ensayos fenotípicos simultáneamente sobre un solo animal, la factibilidad de controlar factores ambientales que contribuyen a los fenotipos, la oportunidad de generar nuevos fenotipos mediante mutagénesis y la disponibilidad de infinidad de genomas de ratón completos secuenciados. Otros vertebrados modelo en los cuales se están llevando a cabo proyectos fenoma son el pez cebra (Proyecto Mutación del Pez Cebra) y el perro (Proyecto Fenoma ).[8]​

Fenoma humano

El fenoma humano, en un sentido muy amplio, se define como el conjunto completo de todas las características humanas. En un sentido más restringido, al igual que los términos genoma y proteoma hacen alusión al conjunto de todos los genes y proteínas de un individuo, respectivamente, el fenoma representaría la suma total de sus rasgos fenotípicos3​. Ejemplos de estos últimos en nuestra especie son el color de la piel, el color de los ojos (iris), la estatura o características específicas de la personalidad. Delinear la composición del fenoma implica dos tareas principales: catalogar las características fenotípicas y determinar las correlaciones entre combinaciones de dichas características. Estas últimas van desde macro- a microescalas, desde la apariencia externa hasta las funciones internas, desde las características bioquímicas hasta el comportamiento psicológico, etc.[15]​ Las combinaciones correlacionadas de características constituyen rasgos, y existen numerosas formas diferentes de combinarlas[7]​. La investigación genética en humanos se ha centrado hasta la fecha en solo algunas de las más evidentes, principalmente el diagnóstico de enfermedades.

Aunque cualquier fenotipo de un organismo determinado está basado en su genotipo, la expresión fenotípica puede verse influida por influencias ambientales, mutaciones y la variación genética, incluidos los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), o una combinación de estos factores. Además, debe tenerse en cuenta que el fenoma de un individuo es dinámico, cambiando en respuesta a diversas influencias externas, tales como alimentos y aditivos alimentarios, medicamentos, toxinas y contaminantes. El estilo de vida y el medio ambiente, por lo tanto, juegan un papel importante en la determinación del fenoma de una persona o de cualquier ser .

 
Mapa de calor de fenoma humano.

Un fenoma humano, en una representación muy simplificada, puede venir definido por un mapa de calor[1]​. Este se genera situando un conjunto de características fenotípicas a lo largo de un eje, X en este caso, y una serie de clases fenotípicas o enfermedades en el eje Y. Por ejemplo, en la figura adjunta E1 a E7 representan siete enfermedades fenotípicamente relacionadas, y las letras A a J son características asociadas a los fenotipos en estos trastornos. Los colores del mapa obedecen a un gradiente de blanco a rojo oscuro, de acuerdo con la menor a mayor intensidad o prevalencia de cada característica en comparación con un rango de referencia (blanco = característica ausente; rojo oscuro = muy intensa o prevalente; rojo claro = intensidad promedio o normal). Según los patrones mostrados, los trastornos E1 y E3 parecerían similares, E1 y E5 compartirían algunas similitudes, y E1 y E7 serían enfermedades diferentes. Una evaluación más rigurosa del fenotipo ayudaría a seleccionar sujetos para un estudio de asociación de casos y controles, o para definir mejor los trastornos subyacentes[1]​[16]​.

El estudio del fenoma humano ha adquirido hoy día un interés y dimensión globales. Pretende el análisis de todo el conjunto de características humanas (fenotipos) a medida que cambian en respuesta a mutaciones genéticas e influencias ambientales. Implica, con este fin, medir y caracterizar sistemáticamente las características internas y externas de cada individuo, desde el nivel micro al macro. Utiliza para ello tecnología de macromedición (de análisis fenotípico a gran escala) combinada con métodos de minería de big data para describir la relación a escalas múltiples entre genotipos, fenotipos y medio ambiente. Se pretende con ello construir un mapa de conocimiento a gran escala, altamente complejo y dinámico, del fenoma humano[15]​. Frente al nuevo paradigma de la investigación en ciencias de la vida, la investigación del fenoma humano en el mundo todavía se lleva a cabo en centros que funcionan esencialmente de forma independiente. Es necesario establecer un sistema internacional estandarizado en el campo del fenoma humano para facilitar lo que será una nueva revolución en la investigación biomédica humana, con un enorme potencial de mercado y un sinfín de aplicaciones clínicas. En este contexto, la disponibilidad de conjuntos completos de datos fenoma-genoma fomentará nuevas estrategias para identificar variantes asociadas a enfermedades que complementarán, más que sustituirán, los enfoques tradicionales de mapeo de genes mórbidos[7]​[16]​. Existe ya, no obstante, un Proyecto Fenoma Humano Internacional (IHPP) actualmente en gestación, que se espera genere enormes conjuntos de datos análogos a los derivados del Proyecto Genoma Humano. Los métodos de agrupamiento (clustering) permitirán identificar grupos de individuos cuyas características fenotípicas sean más similares entre sí que a las de otros en los bancos de datos fenómicos. A estas características se les podrá determinar su asociación con genotipos de genoma completo o podrán utilizarse para desarrollar estrategias de tratamientos de enfermedades diferenciados y más personalizados[3]​[7]​.

Bases de datos

Contienen una gran cantidad de información disponible sobre fenotipos humanos las siguientes bases de datos:

  • Archivo Europeo de Genomas-Fenomas (EGA)
  • Ontología del Fenotipo Humano (HPO)
  • Fenomizador (Phenomizer)
  • Base de Datos de Genes y Fenotipos (GenAtlas)
  • Herencia Mendeliana en el Hombre Online (OMIM)
  • Base de Datos de Mutaciones en Genes Humanos (HGMD)
  • Base de Conocimiento sobre Farmacogenómica (PharmGKB)

Véase también

Referencias

  1. ↑ Trent, R.J. (2012). «Omics». En Trent, R.J., ed. Molecular Medicine : Genomics to Personalized Healthcare (4th edition). Academic Press. pp. 117-152. ISBN 9780123814517. 
  2. Robinson, P.N. (2014). «Computational phenotype analysis in human medicine». En Hancock, J.M., ed. Phenomics. CRC Press. p. 8-23. ISBN 0128004142. 
  3. ↑ Chitayat, S.; Rudan, J.F. (2016). «Phenome centers and global harmonization». En Holmes, E.; Nicholson, J.K.; Darzi., A.; Lindon; J.C., ed. Metabolic Phenotyping in Personalized and Public Healthcare. Academic Press. pp. 291-315. ISBN 9780128003442. 
  4. Davis, B.D. (1949). «The isolation of biochemically deficient mutants of bacteria by means of penicillin». Proceedings of the National Academy of Sciences 35 (1): 1-10. doi:10.1073/pnas.35.1.1. 
  5. Conrad, M.; Rizki, M.M. (1989). «The artificial worlds approach to emergent evolution». Biosystems 23 (2-3): 247-258. doi:10.1016/0303-2647(89)90032-4. 
  6. Strohman, R.C. (1995). «Linear genetics, non-linear epigenetics: Complementary approaches to understanding complex diseases». Integrative Physiological and Behavioral Science 30 (4): 273-282. doi:10.1007/BF02691601. 
  7. ↑ Freimer, N.; Sabatti, C. (2003). «The Human Phenome Project». Nature Genetics 34 (1): 15-21. doi:10.1038/ng0503-15. 
  8. ↑ Cheng, K.C.; Katz, S.R.; Lin, A.Y.; Xin, X.; Ding, Y. (2016). «Whole-organism cellular pathology: A systems approach to phenomics». En Foulkes, N.S., ed. Advances in Genetics 95. Academic Press. pp. 89-115. 
  9. Mahner, M.; Kary, M. (1997). «What exactly are genomes, genotypes and phenotypes? And what about phenomes?». Journal of Theoretical Biology 186 (1): 55-63. doi:10.1006/jtbi.1996.0335. 
  10. Bullock, T.; Doolittle, R.; Katzman, R.; Benirschke, K.; Semendeferi, K.; Moore, J.; Gage, F.; Woodruff, D. et al. (1998). «Great Ape Phenome Project?». Science 282 (5387): 239-239. doi:10.1126/science.282.5387.239d. 
  11. ↑ Groth, P.; Weiss, B. (2014). «Phenotype databases». En Hancock, J.M., ed. Phenomics. CRC Press. p. 237-262. ISBN 9781466590953. 
  12. Chiara, S.; Freimer, N. (2003). «The Human Phenome Project». Nature Genetics 34 (1): 15-21. doi:10.1038/ng0503-15. 
  13. Zhao, C.; Zhang, Y.; Du, J.; Guo, X.; Wen, W.; Gu, S.; Wang, J.; Fan, J. (2019). «Crop phenomics: Current status and perspectives». Frontiers in Plant Science. 10: 714. doi:10.3389/fpls.2019.00714. 
  14. Chen, D.; Chen, M.; Altmann, T.; Klukas, C. (2014). «Bridging genomics and phenomics». En Chen, M; Hofestädt, R., ed. Approaches in Integrative Bioinformatics. Springer Berlin Heidelberg. p. 299-333. ISBN 9783642412813. 
  15. ↑ Yubing, L.I. (2019). Standardization in the field of human phenome. ISO Proposal for a new field of technical activity. 
  16. ↑ Lanktree, M.B.; Hassell, R.G.; Lahiry, P.; Hegele, R.A. (2010). «Phenomics: Expanding the role of clinical evaluation in genomic studies». Journal of Investigative Medicine 58 (5): 700-706. doi:10.2310/jim.0b013e3181d844f7. 
  •   Datos: Q844116

Agosto 12, 2021
fenoma, fenoma, inglés, phenome, conjunto, completo, fenotipos, expresados, célula, tejido, órgano, organismo, especie, aquí, concepto, fenotipo, debe, interpretarse, sentido, amplio, decir, como, conjunto, características, observables, organismo, sean, morfol. El fenoma en ingles phenome es el conjunto completo de fenotipos expresados en una celula tejido organo organismo o especie 1 Aqui el concepto de fenotipo debe interpretarse en un sentido muy amplio es decir como el conjunto de caracteristicas observables de un organismo ya sean morfologicas bioquimicas fisiologicas o conductuales y que abarca incluso caracteristicas moleculares como los perfiles de expresion genica en respuesta a senales ambientales 2 El fenoma seria asi el resultado de la medicion sistematica de todos los factores que contribuyen a cada fenotipo incluidos los rasgos cualitativos y cuantitativos Se trata por tanto de un termino que engloba los resultados fisicos y quimicos medibles de las interacciones entre los genes y los entornos medioambientales experimentados por los seres vivos 3 En cierto modo resulta muy similar a lo que ocurre en organizaciones como gobiernos y empresas las cuales se centran en los resultados mas que en cada una de las actividades en si mismas El termino fenoma fue utilizado por primera vez por Bernard Davis en 1949 como la suma total de las porciones extragenicas no autorreproductoras de la celula ya sean citoplasmicas o nucleares El fenoma seria la base material del fenotipo asi como el genoma es la base material del genotipo 4 Mas adelante este vocablo aparece en la literatura en 1989 introducido por Michael Conrad y Mateen Rizki en un contexto de modelizacion bioinformatica de sistemas evolutivos segun el cual un organismo esta constituido por un genoma un fenoma y un mapa de desarrollo que conecta ambos 5 El uso del termino fenoma en el sentido del conjunto medible de todos los fenotipos de un organismo al que se le ha conferido realmente una mayor importancia hasta hoy no surgio sino hasta 1995 introducido por Richard Strohman 6 y recibio un mayor empuje gracias a la propuesta de un Proyecto Fenoma Humano en 2003 7 El concepto de fenoma se ha vuelto cada vez mas comun en la literatura durante las decadas de los 2000s y 2010s con aplicaciones a una variedad de organismos cada vez mas amplia El fenoma contempla asi el fenotipo en un sentido global como el estatus de un organismo resultante de las interacciones entre genes medio ambiente enfermedad mecanismos moleculares y azar 8 Empero aunque el termino fenoma lleva siendo utilizado durante muchos anos la distincion entre el uso de fenoma y fenotipo es problematica 9 10 En este contexto la mera definicion de lo que un fenotipo concreto abarca ya resulta dificil y en ultima instancia se suele considerar simplemente como un cambio en la apariencia es decir una desviacion del llamado tipo silvestre considerado como un individuo promedio y por lo tanto hipotetico de cada especie 11 No obstante dado que los datos fenotipicos pueden abarcar cualquier caracteristica observable de un organismo pueden representar la descripcion de una enfermedad la caracterizacion de una mutacion natural o el resultado de un estudio de inactivacion o sobreexpresion de genes llevado a cabo a nivel clinico celular o molecular En algunos casos incluso los resultados de estudios de micromatrices de expresion estan siendo etiquetados como fenotipo La implementacion de las llamadas historias clinicas electronicas anaden aun un nuevo grado de complejidad al concepto 11 La investigacion sistematica del fenoma se denomina fenomica De acuerdo con las dificultades conceptuales expuestas una tarea principal de este campo relativamente nuevo consiste en aclarar lo que en terminos practicos constituye un fenotipo y luego delinear los diferentes componentes fenotipicos que componen el fenoma 12 Dado que los fenotipos al igual que los genotipos pueden por definicion variar entre individuos es esta variabilidad lo que la fenomica persigue comprender Los enfoques fenomicos requieren recopilar informacion fenotipica de cualquier individuo a toda una serie de niveles distintos de resolucion moleculas celulas tejidos y organismos completos para despues determinar como estas caracteristicas pueden estudiarse de forma conjunta de cara a obtener informacion util o un beneficio 7 Todas las caracteristicas fenotipicas representan la expresion de genotipos particulares combinados con los efectos de influencias ambientales especificas Si bien ya existe un enorme esfuerzo centrado en identificar la base genotipica de la variacion fenotipica aun se sabe relativamente poco sobre como integrar este esfuerzo con la investigacion de las influencias ambientales sobre los fenotipos La creacion de bases de datos fenotipicas integrales brinda una gran oportunidad para caracterizar el fenoma especialmente cuando se le considera como la representacion fenotipica completa de la especie 7 A su vez debe existir una discusion amplia no solo sobre como definir fenotipos sino tambien sobre las caracteristicas fenotipicas a incluir y excluir en las bases de datos de fenomas 11 Existe ya un interes considerable en aplicar enfoques fenomicos a un amplia gama de problemas biologicos con aplicaciones crecientes fundamentalmente en la medicina personalizada y la industria agricola Asi numerosas companias de biociencias e instituciones estan aplicando enfoques fenomicos para identificar la base genetica de conjuntos de enfermedades concretas Por otra parte las herramientas y tecnicas fenomicas estan allanando el camino para aprovechar la potencialidad de los recursos genomicos en la mejora genetica de las plantas de cultivo existiendo con este fin plataformas avanzadas de fenotipado integrado de alto rendimiento 13 Otras areas de aplicacion de esta disciplina son la industria farmaceutica la ingenieria metabolica y la biologia evolutiva por citar algunos ejemplos 14 Desde el ano 2000 esta en marcha un proyecto fenoma del raton Base de Datos del Fenoma del Raton reforzado por la facilidad de realizar multiples ensayos fenotipicos simultaneamente sobre un solo animal la factibilidad de controlar factores ambientales que contribuyen a los fenotipos la oportunidad de generar nuevos fenotipos mediante mutagenesis y la disponibilidad de infinidad de genomas de raton completos secuenciados Otros vertebrados modelo en los cuales se estan llevando a cabo proyectos fenoma son el pez cebra Proyecto Mutacion del Pez Cebra y el perro Proyecto Fenoma Canino 8 Indice 1 Fenoma humano 2 Bases de datos 3 Vease tambien 4 ReferenciasFenoma humano EditarEl fenoma humano en un sentido muy amplio se define como el conjunto completo de todas las caracteristicas humanas En un sentido mas restringido al igual que los terminos genoma y proteoma hacen alusion al conjunto de todos los genes y proteinas de un individuo respectivamente el fenoma representaria la suma total de sus rasgos fenotipicos3 Ejemplos de estos ultimos en nuestra especie son el color de la piel el color de los ojos iris la estatura o caracteristicas especificas de la personalidad Delinear la composicion del fenoma implica dos tareas principales catalogar las caracteristicas fenotipicas y determinar las correlaciones entre combinaciones de dichas caracteristicas Estas ultimas van desde macro a microescalas desde la apariencia externa hasta las funciones internas desde las caracteristicas bioquimicas hasta el comportamiento psicologico etc 15 Las combinaciones correlacionadas de caracteristicas constituyen rasgos y existen numerosas formas diferentes de combinarlas 7 La investigacion genetica en humanos se ha centrado hasta la fecha en solo algunas de las mas evidentes principalmente el diagnostico de enfermedades Aunque cualquier fenotipo de un organismo determinado esta basado en su genotipo la expresion fenotipica puede verse influida por influencias ambientales mutaciones y la variacion genetica incluidos los polimorfismos de un solo nucleotido SNPs o una combinacion de estos factores Ademas debe tenerse en cuenta que el fenoma de un individuo es dinamico cambiando en respuesta a diversas influencias externas tales como alimentos y aditivos alimentarios medicamentos toxinas y contaminantes El estilo de vida y el medio ambiente por lo tanto juegan un papel importante en la determinacion del fenoma de una persona o de cualquier ser vivo Mapa de calor de fenoma humano Un fenoma humano en una representacion muy simplificada puede venir definido por un mapa de calor 1 Este se genera situando un conjunto de caracteristicas fenotipicas a lo largo de un eje X en este caso y una serie de clases fenotipicas o enfermedades en el eje Y Por ejemplo en la figura adjunta E1 a E7 representan siete enfermedades fenotipicamente relacionadas y las letras A a J son caracteristicas asociadas a los fenotipos en estos trastornos Los colores del mapa obedecen a un gradiente de blanco a rojo oscuro de acuerdo con la menor a mayor intensidad o prevalencia de cada caracteristica en comparacion con un rango de referencia blanco caracteristica ausente rojo oscuro muy intensa o prevalente rojo claro intensidad promedio o normal Segun los patrones mostrados los trastornos E1 y E3 parecerian similares E1 y E5 compartirian algunas similitudes y E1 y E7 serian enfermedades diferentes Una evaluacion mas rigurosa del fenotipo ayudaria a seleccionar sujetos para un estudio de asociacion de casos y controles o para definir mejor los trastornos subyacentes 1 16 El estudio del fenoma humano ha adquirido hoy dia un interes y dimension globales Pretende el analisis de todo el conjunto de caracteristicas humanas fenotipos a medida que cambian en respuesta a mutaciones geneticas e influencias ambientales Implica con este fin medir y caracterizar sistematicamente las caracteristicas internas y externas de cada individuo desde el nivel micro al macro Utiliza para ello tecnologia de macromedicion de analisis fenotipico a gran escala combinada con metodos de mineria de big data para describir la relacion a escalas multiples entre genotipos fenotipos y medio ambiente Se pretende con ello construir un mapa de conocimiento a gran escala altamente complejo y dinamico del fenoma humano 15 Frente al nuevo paradigma de la investigacion en ciencias de la vida la investigacion del fenoma humano en el mundo todavia se lleva a cabo en centros que funcionan esencialmente de forma independiente Es necesario establecer un sistema internacional estandarizado en el campo del fenoma humano para facilitar lo que sera una nueva revolucion en la investigacion biomedica humana con un enorme potencial de mercado y un sinfin de aplicaciones clinicas En este contexto la disponibilidad de conjuntos completos de datos fenoma genoma fomentara nuevas estrategias para identificar variantes asociadas a enfermedades que complementaran mas que sustituiran los enfoques tradicionales de mapeo de genes morbidos 7 16 Existe ya no obstante un Proyecto Fenoma Humano Internacional IHPP actualmente en gestacion que se espera genere enormes conjuntos de datos analogos a los derivados del Proyecto Genoma Humano Los metodos de agrupamiento clustering permitiran identificar grupos de individuos cuyas caracteristicas fenotipicas sean mas similares entre si que a las de otros en los bancos de datos fenomicos A estas caracteristicas se les podra determinar su asociacion con genotipos de genoma completo o podran utilizarse para desarrollar estrategias de tratamientos de enfermedades diferenciados y mas personalizados 3 7 Bases de datos EditarContienen una gran cantidad de informacion disponible sobre fenotipos humanos las siguientes bases de datos Archivo Europeo de Genomas Fenomas EGA Ontologia del Fenotipo Humano HPO Fenomizador Phenomizer Base de Datos de Genes y Fenotipos GenAtlas Herencia Mendeliana en el Hombre Online OMIM Base de Datos de Mutaciones en Genes Humanos HGMD Base de Conocimiento sobre Farmacogenomica PharmGKB Vease tambien EditarBiologia de sistemas Big data macrodatos Bioinformatica Biomedicina Biotecnologia Diagnostico molecular Edicion genomica Estilo de vida Expresion genica Farmacogenomica Fenomica Fenotipado Genetica Genetica humana Genoma Genomica Knockout de genes Ingenieria agricola Macrodatos big data Medicina genomica Medio ambiente Metabolomica Nutricion humana Proteomica Proyectos genoma Proyecto Genoma HumanoReferencias Editar a b c Trent R J 2012 Omics En Trent R J ed Molecular Medicine Genomics to Personalized Healthcare 4th edition Academic Press pp 117 152 ISBN 9780123814517 Robinson P N 2014 Computational phenotype analysis in human medicine En Hancock J M ed Phenomics CRC Press p 8 23 ISBN 0128004142 a b Chitayat S Rudan J F 2016 Phenome centers and global harmonization En Holmes E Nicholson J K Darzi A Lindon J C ed Metabolic Phenotyping in Personalized and Public Healthcare Academic Press pp 291 315 ISBN 9780128003442 Davis B D 1949 The isolation of biochemically deficient mutants of bacteria by means of penicillin Proceedings of the National Academy of Sciences 35 1 1 10 doi 10 1073 pnas 35 1 1 Conrad M Rizki M M 1989 The artificial worlds approach to emergent evolution Biosystems 23 2 3 247 258 doi 10 1016 0303 2647 89 90032 4 Strohman R C 1995 Linear genetics non linear epigenetics Complementary approaches to understanding complex diseases Integrative Physiological and Behavioral Science 30 4 273 282 doi 10 1007 BF02691601 a b c d e f Freimer N Sabatti C 2003 The Human Phenome Project Nature Genetics 34 1 15 21 doi 10 1038 ng0503 15 a b Cheng K C Katz S R Lin A Y Xin X Ding Y 2016 Whole organism cellular pathology A systems approach to phenomics En Foulkes N S ed Advances in Genetics 95 Academic Press pp 89 115 Mahner M Kary M 1997 What exactly are genomes genotypes and phenotypes And what about phenomes Journal of Theoretical Biology 186 1 55 63 doi 10 1006 jtbi 1996 0335 Bullock T Doolittle R Katzman R Benirschke K Semendeferi K Moore J Gage F Woodruff D et al 1998 Great Ape Phenome Project Science 282 5387 239 239 doi 10 1126 science 282 5387 239d Se sugiere usar numero autores ayuda a b c Groth P Weiss B 2014 Phenotype databases En Hancock J M ed Phenomics CRC Press p 237 262 ISBN 9781466590953 Chiara S Freimer N 2003 The Human Phenome Project Nature Genetics 34 1 15 21 doi 10 1038 ng0503 15 Zhao C Zhang Y Du J Guo X Wen W Gu S Wang J Fan J 2019 Crop phenomics Current status and perspectives Frontiers in Plant Science 10 714 doi 10 3389 fpls 2019 00714 Chen D Chen M Altmann T Klukas C 2014 Bridging genomics and phenomics En Chen M Hofestadt R ed Approaches in Integrative Bioinformatics Springer Berlin Heidelberg p 299 333 ISBN 9783642412813 a b Yubing L I 2019 Standardization in the field of human phenome ISO Proposal for a new field of technical activity a b Lanktree M B Hassell R G Lahiry P Hegele R A 2010 Phenomics Expanding the role of clinical evaluation in genomic studies Journal of Investigative Medicine 58 5 700 706 doi 10 2310 jim 0b013e3181d844f7 Datos Q844116Obtenido de https es wikipedia org w index php title Fenoma amp oldid 126772237, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

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