La biotina-proteína ligasa es una enzima que actúa realizando la modificación post-translacional de ciertas enzimas carboxilasas uniendo a ellas el cofactor biotina.[2]
Los defectos en biotina-proteína ligasa son causa de la deficiencia en holocarboxilasa sintetasa. Es un desorden recesivo autosomal caracterizado por cetoacidosis metabólica, hiperamonemia, excreción de metabolitos ácidos orgánicos anormales y dermatitis. Los síntomas clínicos y bioquímicos mejoran drásticamente con la administración de biotina.[2]
Referencias
. Archivado desde el original el 20 de mayo de 2011. Consultado el 26 de octubre de 2011.
↑ «Biotin--protein ligase». Consultado el 26 de octubre de 2011.
Datos:Q4915371
Enero 13, 2022
biotina, proteína, ligasa, biotina, proteína, ligasa, enzima, actúa, realizando, modificación, post, translacional, ciertas, enzimas, carboxilasas, uniendo, ellas, cofactor, biotina, estructuras, disponiblespdbbuscar, ortólogos, pdbe, rcsbidentificadoresnomenc. La biotina proteina ligasa es una enzima que actua realizando la modificacion post translacional de ciertas enzimas carboxilasas uniendo a ellas el cofactor biotina 2 Biotina proteina ligasa 1 Estructuras disponiblesPDBBuscar ortologos PDBe RCSBIdentificadoresNomenclatura Otros nombresHolocarboxilasa sintetasaSimboloHLCS HGNC 4976 IdentificadoresexternosOMIM 609018EBI HLCSGeneCards Gen HLCSUniProt HLCSLocusCr 21 q22 1 Ontologia genicaReferencias AmiGO QuickGOEstructura Funcion proteicaTamano726 aminoacidos OrtologosEspeciesHumano RatonEntrez3141UniProtP50747 n aRefSeq ARNm NM 000411 n avte editar datos en Wikidata Carboxilasa Biotina ATP displaystyle rightleftharpoons Carboxilasa Biotina AMP difosfatoActua sobre las carboxilasas Metilmalonil CoA decarboxilasa Propionil CoA carboxilasa Metilcrotonil CoA carboxilasa Acetil CoA carboxilasa Las actividades relacionadas con cada una de estas enzimas se definen con los numeros EC 6 3 4 9 EC 6 3 4 10 EC 6 3 4 11 y EC 6 3 4 15 2 Se presenta como monomero Su localizacion celular es el citoplasma y la mitocondria Se expresa en el musculo y la placenta y en menor medida en el cerebro rinon pancreas higado y pulmones 2 Los defectos en biotina proteina ligasa son causa de la deficiencia en holocarboxilasa sintetasa Es un desorden recesivo autosomal caracterizado por cetoacidosis metabolica hiperamonemia excrecion de metabolitos acidos organicos anormales y dermatitis Los sintomas clinicos y bioquimicos mejoran drasticamente con la administracion de biotina 2 Referencias Editar HLCS Archivado desde el original el 20 de mayo de 2011 Consultado el 26 de octubre de 2011 a b c d Biotin protein ligase Consultado el 26 de octubre de 2011 Datos Q4915371 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Biotina proteina ligasa amp oldid 120687759, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
