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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.[2][1]

Síndrome de Marfan
Especialidad genética médica
Síntomas De complexión alta y delgada; brazos, piernas y dedos largos; dedos de manos y pies flexibles
Complicaciones Escoliosis, prolapso de la válvula mitral, aneurisma aórtico.[1]
Causas Genético (autosómico dominante)
Pronóstico Suele tener una esperanza de vida normal.[1]
Sinónimos
  • Enfermedad de Marfan
  • Síndrome Marfanoide
 Aviso médico 

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y anormalidades de los vasos sanguíneos y corazón. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas.[3]​ A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia.[4]

Historia

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

En 1896, Marfan presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P., a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos) para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.

Patogenia

 

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.

El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Además, las microfibrillas poseen un almacén de factores de crecimiento que son liberados en momentos específicos con el fin de controlar el crecimiento y reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de funciones de la proteína fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serían las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.

Se nace con el síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se diagnostique hasta más tarde. Aun cuando todas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.

Herencia

El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10 000 de tener un niño o niña con síndrome de Marfan. Se estima que el 25 % de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

El Instituto Bernabéu en España logró en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial de un niño libre de padecer síndrome de Marfan aplicando MDA (Multiple Displacement Amplification).[5]​ El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP (diagnóstico genético preimplantacional) de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.

Cuadro clínico

 
Desprendimiento del cristalino en el síndrome de Marfan

El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.

  • Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.
  • Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además, que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
  • Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermovilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).

Síntomas

Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas; dedos largos , como de pianista; tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía.

Signos

Articulaciones flexibles; miopía (mala visión de lejos); dislocación del cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatación de la raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral; otros aneurismas aórticos (torácico o abdominal); neumotórax (pulmón colapsado).

Diagnóstico

  • Evaluación cardiovascular que incluya imágenes diagnósticas que permitan evaluar diámetro de aorta torácica y funcionamiento de válvulas cardíacas, muy especialmente mitral y aórtica.
  • Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino.
  • Evaluación genética: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1.

Famosos con síndrome de Marfan

Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero, por los síntomas y las descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas, personajes tan destacados como María I de Escocia (reina durante el siglo XVI), Charles Maurice de Talleyrand (político francés del siglo XVIII y XIX), Serguéi Rajmáninov (compositor y pianista ruso), Niccolò Paganini (violinista y compositor italiano, de quien se dice que debido a su supuesta enfermedad le medían las manos abiertas 45 cm cada una). Se ha sugerido que el faraón egipcio Akenatón pudo sufrir esta patología, pues se atribuye erróneamente rasgos propios de Marfan a través de sus representaciones artísticas.[6]​ Igualmente se cree que el líder terrorista de Al Qaeda Osama bin Laden también lo sufrió, y de Abraham Lincoln se piensa que su enfermedad realmente pudiera ser neoplasia endocrina múltiple 2B.[7]​ También se cree que Joey Ramone (cantante estadounidense del grupo Ramones) pudo sufrirlo.

Personas que sí han sido diagnosticadas con este síndrome y que ya han fallecido han sido Jonathan Larson (autor teatral estadounidense), Vincent Schiavelli (actor ítalo-estadounidense), John Tavener (compositor inglés), Flo Hyman (jugadora de voleibol), Ronalda Pierce (jugadora de baloncesto), Jabe Babe (enferma de la que se grabó un documental sobre su vida y su enfermedad, "Jabe Babe - A Heightened Life").

En la actualidad sufren esta enfermedad Isaiah Austin (jugador de baloncesto universitario estadounidense de la NCAA que tuvo que abandonar su carrera en la NBA, pero juega actualmente en China),[8]Javier Botet (actor español), Carca (músico argentino), Austin Carlile (cantante y músico estadounidense del grupo Of Mice & Men) y Bradford Cox (cantante estadounidense del grupo Deerhunter). Por el contrario, el nadador estadounidense Michael Phelps ha negado en varias ocasiones sufrir este padecimiento.

Véase también

Referencias

  1. . web.archive.org. 6 de mayo de 2016. Consultado el 16 de diciembre de 2021. 
  2. Fundación Española del Corazón. «Síndrome de Marfan». Consultado el 30 de enero de 2016. 
  3. «¿Qué es el síndrome de Marfan?». http://www.elespectador.com/. 30 de enero de 2016. Consultado el 30 de enero de 2016. 
  4. The Marfan fundation. «Datos sobre el síndrome de Marfan». Consultado el 30 de enero de 2016. 
  5. Instituto Bernabéu en Empresarios. Periódico de la Pequeña y Mediana Empresa. Consultado el 6 de febrero de 2013.
  6. Mariano Roda Maiquez, Licenciado en Bellas Artes e Historia del Arte. «EL DIBUJO II. La expansión de la cultura». 
  7. Dr. Félix E. F. Larocca. «Lincoln y otra enfermedad con él asociada». 
  8. «El sueño roto de Isaiah Austin». Basket4Us.com. 23 de junio de 2014. Consultado el 23 de junio de 2014. 

Bibliografía

  • Pierce, Benjamin A. Genética: Un enfoque conceptual. 2.ª edición. Editorial Médica Panamericana S.A., 30 de marzo de 2006 - 720 páginas. Temas: Ciencia. Ciencias de la Vida. Genética y Genómica.

Enlaces externos

  • Marfan Syndrome (GeneReviews, US National Library of Medicine, NIH)
  • (en inglés)
  • Diagnóstico del Síndrome de Marfan (en inglés)


  •   Datos: Q208562
  •   Multimedia: Marfan syndrome

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El sindrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo que afecta a distintas estructuras incluyendo esqueleto pulmones ojos corazon y vasos sanguineos 2 1 Sindrome de MarfanEspecialidadgenetica medicaSintomasDe complexion alta y delgada brazos piernas y dedos largos dedos de manos y pies flexiblesComplicacionesEscoliosis prolapso de la valvula mitral aneurisma aortico 1 CausasGenetico autosomico dominante PronosticoSuele tener una esperanza de vida normal 1 SinonimosEnfermedad de Marfan Sindrome Marfanoide Aviso medico editar datos en Wikidata Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y anormalidades de los vasos sanguineos y corazon Se cree que afecta a una de cada 5000 personas 3 A diferencia de otros problemas geneticos no afecta negativamente la inteligencia 4 Indice 1 Historia 2 Patogenia 3 Herencia 4 Cuadro clinico 5 Sintomas 6 Signos 7 Diagnostico 8 Famosos con sindrome de Marfan 9 Vease tambien 10 Referencias 10 1 Bibliografia 11 Enlaces externosHistoria EditarEste sindrome lleva el nombre de su descubridor Antoine Marfan quien en 1896 aprecio en una nina de 5 anos cuyos dedos brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados y que tambien presentaba otras alteraciones en su esqueleto En 1896 Marfan presento el caso de una nina de 5 anos Gabrielle P a la Societe Medicale des Hopitaux de Paris Marfan llamo la atencion en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez osea La madre de la nina habia notado las anormalidades de su hija al nacer Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados Marfan uso el termino dedos de arana aracnodactilia y de dolicostenomelia miembros largos para referirse a la enfermedad La nina empeoro de sus alteraciones oseas y hoy se cree que murio de tuberculosis Patogenia Editar Se trata de una enfermedad hereditaria autosomica dominante esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser estos capaces de transmitirlo a la descendencia Siempre que haya un individuo afectado significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres Puede ocurrir tambien que a pesar de que los padres no sean portadores el nuevo individuo si padezca la enfermedad debido a una nueva mutacion o por un fenomeno de penetrancia reducida El sindrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15 El FBN1 codifica una proteina llamada fibrilina que es esencial para la formacion de fibras elasticas del tejido conectivo Ademas las microfibrillas poseen un almacen de factores de crecimiento que son liberados en momentos especificos con el fin de controlar el crecimiento y reparar los tejidos y organos del cuerpo Una mutacion en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de funciones de la proteina fibrilina Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos Esta enfermedad es causada por un defecto mutacion en el gen que determina la estructura de la fibrilina esta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que junto con la elastina forman parte de la matriz extracelular de los tejidos es una proteina que constituye una parte importante del tejido conectivo Una alteracion en esta proteina provocara una destruccion del ensamblaje de las microfibrillas normales y la produccion de fibras elasticas anormales Se piensa que la fibrilina normal actuaria inhibiendo la formacion de huesos largos y que las fibras elasticas serian las responsables mediante su tension de controlar dicho crecimiento por tanto al existir alteraciones en estas estructuras se produciria un aumento exagerado de los huesos Se nace con el sindrome de Marfan aunque puede ser que no se diagnostique hasta mas tarde Aun cuando todas las personas con el sindrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen la mutacion es diferente en cada familia no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clinicas o con la misma severidad Esto se conoce como expresion variable lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas Los cientificos aun no logran entender por que ocurre esta expresion variable en las personas con Marfan Esta variabilidad es llamada heterogeneidad alelica y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones y por tanto variaciones en las manifestaciones clinicas o incluso dan lugar a cuadros clinicos diferentes Herencia EditarEl gen defectuoso puede ser heredado los hijos de una persona que tiene el sindrome de Marfan tienen un 50 de probabilidades de heredar la enfermedad En ocasiones se produce un nuevo gen defectuoso durante la formacion del espermatozoide u ovulo mutacion pero dos padres que no estan afectados tienen una probabilidad de uno entre 10 000 de tener un nino o nina con sindrome de Marfan Se estima que el 25 de los casos de Marfan se deben a una mutacion espontanea al momento de la concepcion El Instituto Bernabeu en Espana logro en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial de un nino libre de padecer sindrome de Marfan aplicando MDA Multiple Displacement Amplification 5 El desarrollo y puesta en marcha de esta tecnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP diagnostico genetico preimplantacional de enfermedades monogenicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnostico Cuadro clinico Editar Desprendimiento del cristalino en el sindrome de Marfan El diagnostico se basa principalmente en los rasgos fisicos Existen 3 formas Marfan neonatal Marfan infantil y Marfan clasico Marfan neonatal En la ecocardiografia prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspidea severa Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueleticas de piel y cardiovasculares La muerte ocurre en horas o dias a causa de insuficiencia cardiaca Marfan infantil Lesiones cardiovasculares predominando la dilatacion aortica Se evidencio ademas que al completarse la maduracion y el fenotipo esqueletico la mayor parte de los pacientes tenian compromiso cardiovascular Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje Marfan clasico es la forma mas frecuente y se presenta en ninos adolescentes y adultos El crecimiento esqueletico sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia Destaca el tamano descontrolado de los huesos aracnodactilia escoliosis hipermovilidad articular paladar ojival lesiones cardiovasculares con dilatacion aortica lesiones oculares desprendimiento de retina desplazamiento del cristalino cataratas Sintomas EditarEstructura corporal alta y delgada extremidades largas y delgadas dedos largos como de pianista torax en embudo o torax en quilla escoliosis curvatura en la columna vertebral defectos de la vista pie plano cara estrecha y delgada micrognatia mandibula pequena coloboma del iris hipotonia Signos EditarArticulaciones flexibles miopia mala vision de lejos dislocacion del cristalino ectopia lentis cornea deformada plana desprendimiento de retina dilatacion de la raiz aortica regurgitacion aortica aneurisma aortico disecante prolapso de la valvula mitral otros aneurismas aorticos toracico o abdominal neumotorax pulmon colapsado Diagnostico EditarEvaluacion cardiovascular que incluya imagenes diagnosticas que permitan evaluar diametro de aorta toracica y funcionamiento de valvulas cardiacas muy especialmente mitral y aortica Evaluacion oftalmologica en la que se descarte miopia alteraciones de la cornea y dislocacion del cristalino Evaluacion genetica Prueba para las mutaciones de la fibrilina 1 Famosos con sindrome de Marfan EditarAunque no es posible hacer un diagnostico certero por los sintomas y las descripciones de la epoca se cree que sufrieron este sindrome o al menos presentaban molestias y morfologias marfanicas personajes tan destacados como Maria I de Escocia reina durante el siglo XVI Charles Maurice de Talleyrand politico frances del siglo XVIII y XIX Serguei Rajmaninov compositor y pianista ruso Niccolo Paganini violinista y compositor italiano de quien se dice que debido a su supuesta enfermedad le median las manos abiertas 45 cm cada una Se ha sugerido que el faraon egipcio Akenaton pudo sufrir esta patologia pues se atribuye erroneamente rasgos propios de Marfan a traves de sus representaciones artisticas 6 Igualmente se cree que el lider terrorista de Al Qaeda Osama bin Laden tambien lo sufrio y de Abraham Lincoln se piensa que su enfermedad realmente pudiera ser neoplasia endocrina multiple 2B 7 Tambien se cree que Joey Ramone cantante estadounidense del grupo Ramones pudo sufrirlo Personas que si han sido diagnosticadas con este sindrome y que ya han fallecido han sido Jonathan Larson autor teatral estadounidense Vincent Schiavelli actor italo estadounidense John Tavener compositor ingles Flo Hyman jugadora de voleibol Ronalda Pierce jugadora de baloncesto Jabe Babe enferma de la que se grabo un documental sobre su vida y su enfermedad Jabe Babe A Heightened Life En la actualidad sufren esta enfermedad Isaiah Austin jugador de baloncesto universitario estadounidense de la NCAA que tuvo que abandonar su carrera en la NBA pero juega actualmente en China 8 Javier Botet actor espanol Carca musico argentino Austin Carlile cantante y musico estadounidense del grupo Of Mice amp Men y Bradford Cox cantante estadounidense del grupo Deerhunter Por el contrario el nadador estadounidense Michael Phelps ha negado en varias ocasiones sufrir este padecimiento Vease tambien EditarGenes y enfermedades Medicina genomica Reglas Ritter Hal DietzReferencias Editar a b c What Is Marfan Syndrome NHLBI NIH web archive org 6 de mayo de 2016 Consultado el 16 de diciembre de 2021 Fundacion Espanola del Corazon Sindrome de Marfan Consultado el 30 de enero de 2016 Que es el sindrome de Marfan http www elespectador com 30 de enero de 2016 Consultado el 30 de enero de 2016 The Marfan fundation Datos sobre el sindrome de Marfan Consultado el 30 de enero de 2016 Instituto Bernabeu en Empresarios Periodico de la Pequena y Mediana Empresa Consultado el 6 de febrero de 2013 Mariano Roda Maiquez Licenciado en Bellas Artes e Historia del Arte EL DIBUJO II La expansion de la cultura Dr Felix E F Larocca Lincoln y otra enfermedad con el asociada El sueno roto de Isaiah Austin Basket4Us com 23 de junio de 2014 Consultado el 23 de junio de 2014 Bibliografia Editar Pierce Benjamin A Genetica Un enfoque conceptual 2 ª edicion Editorial Medica Panamericana S A 30 de marzo de 2006 720 paginas Temas Ciencia Ciencias de la Vida Genetica y Genomica Enlaces externos EditarMarfan Syndrome GeneReviews US National Library of Medicine NIH International Federation of Marfan Syndrome Organizations en ingles Diagnostico del Sindrome de Marfan en ingles Diagnostico molecular del Sindrome de Marfan Datos Q208562 Multimedia Marfan syndrome Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Marfan amp oldid 142368477, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

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