fbpx
Wikipedia

Sitosterolemia

Febrero 27, 2022

La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.[1]​
En 1974, Bhattacharyya y Conner describieron un nuevo trastorno por almacenamiento de lípidos en dos hermanas que presentaban xantomas tendinosos y tuberosos y niveles plasmáticos elevados de fitoesteroles, sitosterol, campesterol y estigmasterol[2]​.
Los pacientes con sitosterolemia tienen niveles plasmáticos marcadamente elevados (0,30 veces) de plasteroles (sitosterol, estigmasterol y campesterol), así como otros esteroles neutros con cadenas laterales modificadas[3]​.Las personas sanas absorben sólo aproximadamente el 5% del promedio de 200 a 300 mg de esteroles vegetales consumidos cada día. Casi todo el sitosterol absorbido se secreta rápidamente en la bilis, de modo que solo quedan trazas de sitosterol y otros esteroles vegetales en la sangre. Por el contrario, los sujetos con sitosterolemia absorben entre el 15 y el 60 % del sitosterol ingerido y excretan solo una fracción en la bilis. Los sujetos sitosterolémicos absorben una mayor fracción de colesterol de la dieta que los sujetos normales y secretan menos colesterol en la bilis.[4]​.

Sitosterolemia
Especialidad endocrinología
 Aviso médico 
[editar datos en Wikidata]

Frecuencia

El número de casos diagnosticados en todo el mundo es muy reducido, por lo que está considerada una enfermedad rara. Sólo 80 a 100 individuos con sitosterolemia han sido descritos en la literatura médica. Sin embargo, los investigadores creen que esta condición es probablemente infradiagnosticada porque los casos leves a menudo no llegan a la atención médica. Los estudios sugieren que la prevalencia puede ser de al menos 1 en 50,000 personas.[5]​. Hasta ahora, se han informado 235 (44 %) variantes en ABCG5 y 301 (56 %) variantes en ABCG8 en la base de datos abierta de variaciones de Leiden (LOVD) (https://databases.lovd.nl/shared/genes)

Herencia

La sitosterolemia es una enfermedad rara con herencia autosómica recesiva en los genes ABCG5 y ABCG8. Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores.[6]​ Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la condición.

Causas

Los principales factores implicados son un aumento en la absorción intestinal de todos los esteroles, incluidos los procedentes de plantas o fitosteroles, de moluscos y el colesterol, así como una disminución en la eliminación hepática de los mismos. Todo ello conduce a la acumulación en diferentes tejidos de esteroles de origen vegetal como el sitosterol, campesterol y estigmasterol.
La causa principal de la sitosterolemia es la anomalía en el gen ABCG5 o ABCG8. Estos genes proporcionan instrucciones para producir las dos mitades de una proteína llamada esterolina. Esta proteína está involucrada en la eliminación de esteroles vegetales, que no pueden ser utilizados por las células humanas. Este transporta el colesterol del interior de los enterocitos a la luz intestinal para limitar su absorción. Debido a ello, los niveles de colesterol en el plasma son muy elevados en la sitosterolemia[7]​ Los ratones con déficits de ABCG5/ABCG8 tienen sitosterolemia. El transportador NPC1L1 transporta el colesterol desde la luz intestinal hasta el interior del enterocito. Se ha demostrado que la inactivación genética del transportador NPC1L1 en estos ratones los protege contra la sitosterolemia.[8]​
Se han identificado siete mutaciones diferentes en dos genes adyacentes orientados de manera opuesta que codifican nuevos miembros de la familia de transportadores del casete de unión (ABC) del trifosfato de adenosina (ATP) (seis mutaciones en ABCG8 y una en ABCG5) en nueve pacientes con sitosterolemia. Los dos genes se expresan en los niveles más altos en el hígado y el intestino y, en ratones, la alimentación con colesterol regula las expresiones de ambos genes. Estos datos sugieren que ABCG5 y ABCG8 normalmente cooperan para limitar la absorción intestinal y promover la excreción biliar de esteroles, y que las formas mutadas de estos transportadores predisponen a la acumulación de esteroles y la aterosclerosis.[9]​.

Síntomas

Los pacientes con sitosterolemia muestran heterogeneidad fenotípica, desde individuos casi asintomáticos hasta aquellos con hipercolesterolemia severa que conduce a aterosclerosis y muerte cardíaca prematura. La enfermedad cardiovascular suele ser grave y la causa más común de muerte en la sitosterolemia. Al igual que con el colesterol, los esteroles vegetales pueden penetrar la pared arterial, inducir la formación de células espumosas y, además, atraer monocitos y aumentar la síntesis de citoquinas proinflamatorias que promueven la progresión de la aterosclerosis. Además, los esteroles vegetales se consideran más sensibles al estrés oxidativo y los productos de oxidación son altamente proinflamatorios y aterogénicos[10]​. Sin embargo, los resultados de los estudios sobre la asociación entre los niveles séricos de sitosterol y la aterosclerosis han sido controvertidos[11]​.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia o la juventud, generalmente antes de los 20 años. Consisten principalmente en acumulaciones de grasa cerca de los tendones (xantomatosis tendinosa) y en los párpados (xantelasma). También existen niveles de colesterol elevados en sangre y enfermedad cardiovascular prematura. Los pacientes no tratados presentan un aumento de mortalidad debido a complicaciones, principalmente enfermedad coronaria e infarto agudo de miocardio.
La sitosterolemia también se caracteriza por episodios hemolíticos, artralgias y artritis[12]​. La sitosterolemia comparte varias características clínicas con la bien caracterizada hipercolesterolemia familiar homocigótica, como el desarrollo de xantomas tendinosos en los primeros 10 años de vida y el desarrollo de ateroesclerosis prematura. Sin embargo, a diferencia de los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigótica, los pacientes con sitosterolemia suelen tener niveles de esteroles totales entre normales y moderadamente elevados y niveles muy altos de esteroles vegetales en el plasma. Las manifestaciones hematológicas incluyen anemia hemolítica con estomatocitosis y macrotrombocitopenia[13]​. Los eritrocitos de forma anormal (estomatocitosis), la macrotrombocitopenia, la anemia hemolítica y la esplenomegalia pueden verse como hallazgos hematológicos de la sitosterolemia. Estos hallazgos clásicos son causados ​​por la acumulación de esteroles vegetales en los eritrocitos, las membranas plaquetarias y su disfunción. El aumento excesivo de la concentración de esteroles vegetales en las membranas celulares conduce a la pérdida de elasticidad de la membrana, endurecimiento y fácil ruptura. El aumento de esteroles vegetales en la membrana de las plaquetas puede causar sangrado al afectar el tamaño, el número y las funciones de las plaquetas[14]​. Los problemas hematológicos en pacientes asintomáticos con sitosterolemia a veces pueden ser el único síntoma clínico.

Diagnóstico

Puede sospecharse cuando aparecen xantomas tendinosos y niveles elevados de colesterol en personas jóvenes. El dato principal para el diagnóstico definitivo es la detección de niveles muy aumentados de esteroles de origen vegetal en sangre (sitosterol). En condiciones normales no alcanzan el 5% del nivel total de esteroles sanguíneos. El sitosterol es la principal especie de esteroles vegetales, de ahí el nombre de sitosterolemia, aunque muchos otros esteroles vegetales y sus metabolitos (principalmente 5a-estanoles) también están significativamente elevados en el plasma. Por lo tanto, el diagnóstico definitivo de sitosterolemia se realiza mediante la detección de fitoesteroles elevados en el plasma mediante cromatografía líquida de gas capilar o cromatografía líquida de alta resolución. El requerimiento de técnicas especializadas para detectar fitoesteroles en plasma puede conducir a la infradetección de casos de sitosterolemia[15]​.

Tratamiento

El tratamiento de la sitosterolemia puede incluir cambios en la dieta, agentes farmacológicos y/o intervención quirúrgica. Se puede recomendar una dieta baja en esteroles vegetales. Se pueden administrar resinas quelantes de ácidos biliares. Puede estar indicado un bypass ileal[16]​. La artritis puede requerir tratamiento. Si está presente, hay que tratar la anemia crónica y/o la trombocitopenia.
Los pacientes con sitosterolemia generalmente responden bien a la dieta que restringe las grasas de origen vegetal, los secuestradores de ácidos biliares (resina de colestiramina y colestipol) y la ezetimibe. Un estudio aleatorizado controlado con placebo en colaboración de múltiples centros de ezetimibe 10 mg/d en pacientes de 10 años o más determinó que ezetimibe fue bien tolerado y eficaz para reducir los niveles de esteroles vegetales en comparación con un placebo. Los niveles de colesterol plasmático, si están elevados, caen dramáticamente en pacientes tratados con ezetimibe. Los niveles de esteroles vegetales en plasma también caen, pero a menudo no a niveles normales.[17]​.
Las pautas en la dieta son las de eliminar todas las fuentes de grasas vegetales. Para ello hay que evitar todos los alimentos vegetales ricos en grasas, como las aceitunas y los aguacates, eliminar los aceites vegetales, la manteca vegetal y la margarina, eliminar las nueces, las semillas y el chocolate y evite los mariscos. Se permiten productos de cereales sin germen. Se permiten alimentos derivados de fuentes animales con colesterol como esterol dominante.[18]​. Sin embargo, incluso con tratamiento, es posible que los niveles de esteroles vegetales no se reduzcan a lo normal[19]​.

CONTENIDO (MG) DE FITOESTEROLES POR 100G DE ALIMENTO[20]​.
CONTENIDO ALTO ACEITES 800-100 mg Todos los aceites, margarinas y mantequillas de frutos secos
CONTENIDO ALTO FRUTOS SECOS 200-100 mg Nueces, pistachos, anacardos, almendras
CONTENIDO ALTO LEGUMBRES 160-40 Soja, adzukis, garbanzos, habas
CONTENIDO ALTO SEMILLAS 700-120 Sésamo, girasol, mostaza
CONTENIDO ALTO SNAKS 300 Aperitivos de maíz frito, patatas fritas, galletas, golosinas de coco
CONTENIDO MEDIO ESPECIAS 80-40 Alcaravea, estragón, pimienta, chili, jengibre molido, nuez moscada, mejorana, romero, pimienta, comino, cardamomo, romero
CONTENIDO MEDIO SALSAS 100 Mayonesa
CONTENIDO BAJO VERDURAS 40-4 Lechuga, remolacha, espárragos, coliflor, pepino, boniato, repollo, pimiento, cebollino, perejin, espinaca, apio, patata roja, chalotas, setas shitake
CONTENIDO BAJO FRUTAS 20-2 Albaricoque, banana, fresa, manzana, cereza, melocotón, melón, pera, ciruela, piña, persimon, uva, sandía
CONTENIDO BAJO PROTEÍNAS 10-0 Huevo, jamón york, carnes, pescados
CONTENIDO BAJO SNACKS 10-0 Tortitas de arroz, palomitas de microondas

Principales lipidosis

Referencias

  1. ↑ Consultado el 1-7-2010
  2. Bhattacharyya AK, Connor WE. Beta-sitosterolemia and xanthomatosis. A newly described lipid storage disease in two sisters. J Clin Invest. 1974 Apr;53(4):1033-43. doi: 10.1172/JCI107640. PMID: 4360855; PMCID: PMC333088.https://www.jci.org/articles/view/107640
  3. Berge KE, Tian H, Graf GA, Yu L, Grishin NV, Schultz J, Kwiterovich P, Shan B, Barnes R, Hobbs HH. Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters. Science. 2000 Dec 1;290(5497):1771-5. doi: 10.1126/science.290.5497.1771. PMID: 11099417.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11099417/
  4. Salen G, Ahrens EH Jr, Grundy SM. Metabolism of beta-sitosterol in man. J Clin Invest. 1970 May;49(5):952-67. doi: 10.1172/JCI106315. PMID: 5441548; PMCID: PMC535768.https://www.jci.org/articles/view/106315
  5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/sitosterolemia/#frequency
  6. Valentín Fuster, Rusell Ross, Eric J. Topol: Ateroesclerosis y enfermedad arterial coronaria. Consultado el 1-7-2010
  7. Tada H, Nomura A, Ogura M, Ikewaki K, Ishigaki Y, Inagaki K, Tsukamoto K, Dobashi K, Nakamura K, Hori M, Matsuki K, Yamashita S, Yokoyama S, Kawashiri MA, Harada-Shiba M. Diagnosis and Management of Sitosterolemia 2021. J Atheroscler Thromb. 2021 Aug 1;28(8):791-801. doi: 10.5551/jat.RV17052. PMID: 33907061; PMCID: PMC8326170.
  8. Tang W, Ma Y, Jia L, Ioannou YA, Davies JP, Yu L. Genetic inactivation of NPC1L1 protects against sitosterolemia in mice lacking ABCG5/ABCG8. J Lipid Res. 2009 Feb;50(2):293-300. doi: 10.1194/jlr.M800439-JLR200. PMID: 18796403.
  9. Berge KE, Tian H, Graf GA, Yu L, Grishin NV, Schultz J, Kwiterovich P, Shan B, Barnes R, Hobbs HH. Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters. Science. 2000 Dec 1;290(5497):1771-5. doi: 10.1126/science.290.5497.1771. PMID: 11099417.
  10. Sudhop T, Gottwald BM, von Bergmann K. Serum plant sterols as a potential risk factor for coronary heart disease. Metabolism. 2002 Dec;51(12):1519-21. doi: 10.1053/meta.2002.36298. PMID: 12489060.
  11. Tada H, Nomura A, Ogura M, Ikewaki K, Ishigaki Y, Inagaki K, Tsukamoto K, Dobashi K, Nakamura K, Hori M, Matsuki K, Yamashita S, Yokoyama S, Kawashiri MA, Harada-Shiba M. Diagnosis and Management of Sitosterolemia 2021. J Atheroscler Thromb. 2021 Aug 1;28(8):791-801. doi: 10.5551/jat.RV17052. PMID: 33907061; PMCID: PMC8326170.
  12. Bjorkhem I, Boberg KM. Inborn errors in bile acid biosynthesis and storage of sterols other than cholesterol. In: The metabolic basis of inherited disease, 7th ed., vol. 2. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (editors). New York: McGraw-Hill Inc.; 1995. pp. 2073±2102.
  13. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2882
  14. Falet H. Sitosterolemia: platelets on high-sterol diet. Blood. 2013 Oct 10;122(15):2534-5. doi: 10.1182/blood-2013-08-521153. PMID: 24113795; PMCID: PMC3795455.
  15. Lee MH, Lu K, Patel SB. Genetic basis of sitosterolemia. Curr Opin Lipidol. 2001 Apr;12(2):141-9. doi: 10.1097/00041433-200104000-00007. PMID: 11264985; PMCID: PMC1350992.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC1350992/
  16. https://emedicine.medscape.com/article/948892-treatment
  17. Salen G, von Bergmann K, Lütjohann D, Kwiterovich P, Kane J, Patel SB, Musliner T, Stein P, Musser B; Multicenter Sitosterolemia Study Group. Ezetimibe effectively reduces plasma plant sterols in patients with sitosterolemia. Circulation. 2004 Mar 2;109(8):966-71. doi: 10.1161/01.CIR.0000116766.31036.03. PMID: 14769702; PMCID: PMC1237008.https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/01.CIR.0000116766.31036.03?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed
  18. https://emedicine.medscape.com/article/948892-treatment#d9
  19. Othman RA, Myrie SB, Jones PJ. Non-cholesterol sterols and cholesterol metabolism in sitosterolemia. Atherosclerosis. 2013 Dec;231(2):291-9. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2013.09.038. Epub 2013 Oct 10. PMID: 24267242.
  20. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Fecha de revisión 22-4-21
  •   Datos: Q1336034

Febrero 27, 2022
sitosterolemia, sitosterolemia, beta, sitosterolemia, fitoesterolemia, fitosterolemia, enfermedad, almacenamiento, esteroles, vegetales, 210250, raro, trastorno, metabólico, lípidos, origen, genético, autosómico, recesivo, encuadra, dentro, lipidosis, trastorn. La sitosterolemia beta sitosterolemia Fitoesterolemia Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales MIM 210250 es raro trastorno metabolico de los lipidos de origen genetico autosomico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis trastornos metabolicos que originan acumulacion de lipidos en diferentes partes del organismo 1 En 1974 Bhattacharyya y Conner describieron un nuevo trastorno por almacenamiento de lipidos en dos hermanas que presentaban xantomas tendinosos y tuberosos y niveles plasmaticos elevados de fitoesteroles sitosterol campesterol y estigmasterol 2 Los pacientes con sitosterolemia tienen niveles plasmaticos marcadamente elevados 0 30 veces de plasteroles sitosterol estigmasterol y campesterol asi como otros esteroles neutros con cadenas laterales modificadas 3 Las personas sanas absorben solo aproximadamente el 5 del promedio de 200 a 300 mg de esteroles vegetales consumidos cada dia Casi todo el sitosterol absorbido se secreta rapidamente en la bilis de modo que solo quedan trazas de sitosterol y otros esteroles vegetales en la sangre Por el contrario los sujetos con sitosterolemia absorben entre el 15 y el 60 del sitosterol ingerido y excretan solo una fraccion en la bilis Los sujetos sitosterolemicos absorben una mayor fraccion de colesterol de la dieta que los sujetos normales y secretan menos colesterol en la bilis 4 SitosterolemiaEspecialidadendocrinologia Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Frecuencia 2 Herencia 3 Causas 4 Sintomas 5 Diagnostico 6 Tratamiento 7 Principales lipidosis 8 ReferenciasFrecuencia EditarEl numero de casos diagnosticados en todo el mundo es muy reducido por lo que esta considerada una enfermedad rara Solo 80 a 100 individuos con sitosterolemia han sido descritos en la literatura medica Sin embargo los investigadores creen que esta condicion es probablemente infradiagnosticada porque los casos leves a menudo no llegan a la atencion medica Los estudios sugieren que la prevalencia puede ser de al menos 1 en 50 000 personas 5 Hasta ahora se han informado 235 44 variantes en ABCG5 y 301 56 variantes en ABCG8 en la base de datos abierta de variaciones de Leiden LOVD https databases lovd nl shared genes Herencia EditarLa sitosterolemia es una enfermedad rara con herencia autosomica recesiva en los genes ABCG5 y ABCG8 Se transmite de padres a hijos segun un patron autosomico recesivo lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores 6 Los padres de un individuo con una condicion autosomica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado pero por lo general no muestran signos y sintomas de la condicion Causas EditarLos principales factores implicados son un aumento en la absorcion intestinal de todos los esteroles incluidos los procedentes de plantas o fitosteroles de moluscos y el colesterol asi como una disminucion en la eliminacion hepatica de los mismos Todo ello conduce a la acumulacion en diferentes tejidos de esteroles de origen vegetal como el sitosterol campesterol y estigmasterol La causa principal de la sitosterolemia es la anomalia en el gen ABCG5 o ABCG8 Estos genes proporcionan instrucciones para producir las dos mitades de una proteina llamada esterolina Esta proteina esta involucrada en la eliminacion de esteroles vegetales que no pueden ser utilizados por las celulas humanas Este transporta el colesterol del interior de los enterocitos a la luz intestinal para limitar su absorcion Debido a ello los niveles de colesterol en el plasma son muy elevados en la sitosterolemia 7 Los ratones con deficits de ABCG5 ABCG8 tienen sitosterolemia El transportador NPC1L1 transporta el colesterol desde la luz intestinal hasta el interior del enterocito Se ha demostrado que la inactivacion genetica del transportador NPC1L1 en estos ratones los protege contra la sitosterolemia 8 Se han identificado siete mutaciones diferentes en dos genes adyacentes orientados de manera opuesta que codifican nuevos miembros de la familia de transportadores del casete de union ABC del trifosfato de adenosina ATP seis mutaciones en ABCG8 y una en ABCG5 en nueve pacientes con sitosterolemia Los dos genes se expresan en los niveles mas altos en el higado y el intestino y en ratones la alimentacion con colesterol regula las expresiones de ambos genes Estos datos sugieren que ABCG5 y ABCG8 normalmente cooperan para limitar la absorcion intestinal y promover la excrecion biliar de esteroles y que las formas mutadas de estos transportadores predisponen a la acumulacion de esteroles y la aterosclerosis 9 Sintomas EditarLos pacientes con sitosterolemia muestran heterogeneidad fenotipica desde individuos casi asintomaticos hasta aquellos con hipercolesterolemia severa que conduce a aterosclerosis y muerte cardiaca prematura La enfermedad cardiovascular suele ser grave y la causa mas comun de muerte en la sitosterolemia Al igual que con el colesterol los esteroles vegetales pueden penetrar la pared arterial inducir la formacion de celulas espumosas y ademas atraer monocitos y aumentar la sintesis de citoquinas proinflamatorias que promueven la progresion de la aterosclerosis Ademas los esteroles vegetales se consideran mas sensibles al estres oxidativo y los productos de oxidacion son altamente proinflamatorios y aterogenicos 10 Sin embargo los resultados de los estudios sobre la asociacion entre los niveles sericos de sitosterol y la aterosclerosis han sido controvertidos 11 Los sintomas suelen aparecer en la infancia o la juventud generalmente antes de los 20 anos Consisten principalmente en acumulaciones de grasa cerca de los tendones xantomatosis tendinosa y en los parpados xantelasma Tambien existen niveles de colesterol elevados en sangre y enfermedad cardiovascular prematura Los pacientes no tratados presentan un aumento de mortalidad debido a complicaciones principalmente enfermedad coronaria e infarto agudo de miocardio La sitosterolemia tambien se caracteriza por episodios hemoliticos artralgias y artritis 12 La sitosterolemia comparte varias caracteristicas clinicas con la bien caracterizada hipercolesterolemia familiar homocigotica como el desarrollo de xantomas tendinosos en los primeros 10 anos de vida y el desarrollo de ateroesclerosis prematura Sin embargo a diferencia de los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigotica los pacientes con sitosterolemia suelen tener niveles de esteroles totales entre normales y moderadamente elevados y niveles muy altos de esteroles vegetales en el plasma Las manifestaciones hematologicas incluyen anemia hemolitica con estomatocitosis y macrotrombocitopenia 13 Los eritrocitos de forma anormal estomatocitosis la macrotrombocitopenia la anemia hemolitica y la esplenomegalia pueden verse como hallazgos hematologicos de la sitosterolemia Estos hallazgos clasicos son causados por la acumulacion de esteroles vegetales en los eritrocitos las membranas plaquetarias y su disfuncion El aumento excesivo de la concentracion de esteroles vegetales en las membranas celulares conduce a la perdida de elasticidad de la membrana endurecimiento y facil ruptura El aumento de esteroles vegetales en la membrana de las plaquetas puede causar sangrado al afectar el tamano el numero y las funciones de las plaquetas 14 Los problemas hematologicos en pacientes asintomaticos con sitosterolemia a veces pueden ser el unico sintoma clinico Diagnostico EditarPuede sospecharse cuando aparecen xantomas tendinosos y niveles elevados de colesterol en personas jovenes El dato principal para el diagnostico definitivo es la deteccion de niveles muy aumentados de esteroles de origen vegetal en sangre sitosterol En condiciones normales no alcanzan el 5 del nivel total de esteroles sanguineos El sitosterol es la principal especie de esteroles vegetales de ahi el nombre de sitosterolemia aunque muchos otros esteroles vegetales y sus metabolitos principalmente 5a estanoles tambien estan significativamente elevados en el plasma Por lo tanto el diagnostico definitivo de sitosterolemia se realiza mediante la deteccion de fitoesteroles elevados en el plasma mediante cromatografia liquida de gas capilar o cromatografia liquida de alta resolucion El requerimiento de tecnicas especializadas para detectar fitoesteroles en plasma puede conducir a la infradeteccion de casos de sitosterolemia 15 Tratamiento EditarEl tratamiento de la sitosterolemia puede incluir cambios en la dieta agentes farmacologicos y o intervencion quirurgica Se puede recomendar una dieta baja en esteroles vegetales Se pueden administrar resinas quelantes de acidos biliares Puede estar indicado un bypass ileal 16 La artritis puede requerir tratamiento Si esta presente hay que tratar la anemia cronica y o la trombocitopenia Los pacientes con sitosterolemia generalmente responden bien a la dieta que restringe las grasas de origen vegetal los secuestradores de acidos biliares resina de colestiramina y colestipol y la ezetimibe Un estudio aleatorizado controlado con placebo en colaboracion de multiples centros de ezetimibe 10 mg d en pacientes de 10 anos o mas determino que ezetimibe fue bien tolerado y eficaz para reducir los niveles de esteroles vegetales en comparacion con un placebo Los niveles de colesterol plasmatico si estan elevados caen dramaticamente en pacientes tratados con ezetimibe Los niveles de esteroles vegetales en plasma tambien caen pero a menudo no a niveles normales 17 Las pautas en la dieta son las de eliminar todas las fuentes de grasas vegetales Para ello hay que evitar todos los alimentos vegetales ricos en grasas como las aceitunas y los aguacates eliminar los aceites vegetales la manteca vegetal y la margarina eliminar las nueces las semillas y el chocolate y evite los mariscos Se permiten productos de cereales sin germen Se permiten alimentos derivados de fuentes animales con colesterol como esterol dominante 18 Sin embargo incluso con tratamiento es posible que los niveles de esteroles vegetales no se reduzcan a lo normal 19 CONTENIDO MG DE FITOESTEROLES POR 100G DE ALIMENTO 20 CONTENIDO ALTO ACEITES 800 100 mg Todos los aceites margarinas y mantequillas de frutos secosCONTENIDO ALTO FRUTOS SECOS 200 100 mg Nueces pistachos anacardos almendrasCONTENIDO ALTO LEGUMBRES 160 40 Soja adzukis garbanzos habasCONTENIDO ALTO SEMILLAS 700 120 Sesamo girasol mostazaCONTENIDO ALTO SNAKS 300 Aperitivos de maiz frito patatas fritas galletas golosinas de cocoCONTENIDO MEDIO ESPECIAS 80 40 Alcaravea estragon pimienta chili jengibre molido nuez moscada mejorana romero pimienta comino cardamomo romeroCONTENIDO MEDIO SALSAS 100 MayonesaCONTENIDO BAJO VERDURAS 40 4 Lechuga remolacha esparragos coliflor pepino boniato repollo pimiento cebollino perejin espinaca apio patata roja chalotas setas shitakeCONTENIDO BAJO FRUTAS 20 2 Albaricoque banana fresa manzana cereza melocoton melon pera ciruela pina persimon uva sandiaCONTENIDO BAJO PROTEINAS 10 0 Huevo jamon york carnes pescadosCONTENIDO BAJO SNACKS 10 0 Tortitas de arroz palomitas de microondasPrincipales lipidosis EditarEnfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay Sachs Leucodistrofia metacromatica 1 Referencias Editar a b Manual Merck de informacion medica para el hogar Capitulo 139 Alteraciones del colesterol y otras grasas Consultado el 1 7 2010 Bhattacharyya AK Connor WE Beta sitosterolemia and xanthomatosis A newly described lipid storage disease in two sisters J Clin Invest 1974 Apr 53 4 1033 43 doi 10 1172 JCI107640 PMID 4360855 PMCID PMC333088 https www jci org articles view 107640 Berge KE Tian H Graf GA Yu L Grishin NV Schultz J Kwiterovich P Shan B Barnes R Hobbs HH Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters Science 2000 Dec 1 290 5497 1771 5 doi 10 1126 science 290 5497 1771 PMID 11099417 https pubmed ncbi nlm nih gov 11099417 Salen G Ahrens EH Jr Grundy SM Metabolism of beta sitosterol in man J Clin Invest 1970 May 49 5 952 67 doi 10 1172 JCI106315 PMID 5441548 PMCID PMC535768 https www jci org articles view 106315 https medlineplus gov genetics condition sitosterolemia frequency Valentin Fuster Rusell Ross Eric J Topol Ateroesclerosis y enfermedad arterial coronaria Consultado el 1 7 2010 Tada H Nomura A Ogura M Ikewaki K Ishigaki Y Inagaki K Tsukamoto K Dobashi K Nakamura K Hori M Matsuki K Yamashita S Yokoyama S Kawashiri MA Harada Shiba M Diagnosis and Management of Sitosterolemia 2021 J Atheroscler Thromb 2021 Aug 1 28 8 791 801 doi 10 5551 jat RV17052 PMID 33907061 PMCID PMC8326170 Tang W Ma Y Jia L Ioannou YA Davies JP Yu L Genetic inactivation of NPC1L1 protects against sitosterolemia in mice lacking ABCG5 ABCG8 J Lipid Res 2009 Feb 50 2 293 300 doi 10 1194 jlr M800439 JLR200 PMID 18796403 Berge KE Tian H Graf GA Yu L Grishin NV Schultz J Kwiterovich P Shan B Barnes R Hobbs HH Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters Science 2000 Dec 1 290 5497 1771 5 doi 10 1126 science 290 5497 1771 PMID 11099417 Sudhop T Gottwald BM von Bergmann K Serum plant sterols as a potential risk factor for coronary heart disease Metabolism 2002 Dec 51 12 1519 21 doi 10 1053 meta 2002 36298 PMID 12489060 Tada H Nomura A Ogura M Ikewaki K Ishigaki Y Inagaki K Tsukamoto K Dobashi K Nakamura K Hori M Matsuki K Yamashita S Yokoyama S Kawashiri MA Harada Shiba M Diagnosis and Management of Sitosterolemia 2021 J Atheroscler Thromb 2021 Aug 1 28 8 791 801 doi 10 5551 jat RV17052 PMID 33907061 PMCID PMC8326170 Bjorkhem I Boberg KM Inborn errors in bile acid biosynthesis and storage of sterols other than cholesterol In The metabolic basis of inherited disease 7th ed vol 2 Scriver CR Beaudet AL Sly WS Valle D editors New York McGraw Hill Inc 1995 pp 2073 2102 https www orpha net consor cgi bin OC Exp php lng ES amp Expert 2882 Falet H Sitosterolemia platelets on high sterol diet Blood 2013 Oct 10 122 15 2534 5 doi 10 1182 blood 2013 08 521153 PMID 24113795 PMCID PMC3795455 Lee MH Lu K Patel SB Genetic basis of sitosterolemia Curr Opin Lipidol 2001 Apr 12 2 141 9 doi 10 1097 00041433 200104000 00007 PMID 11264985 PMCID PMC1350992 https www ncbi nlm nih gov labs pmc articles PMC1350992 https emedicine medscape com article 948892 treatment Salen G von Bergmann K Lutjohann D Kwiterovich P Kane J Patel SB Musliner T Stein P Musser B Multicenter Sitosterolemia Study Group Ezetimibe effectively reduces plasma plant sterols in patients with sitosterolemia Circulation 2004 Mar 2 109 8 966 71 doi 10 1161 01 CIR 0000116766 31036 03 PMID 14769702 PMCID PMC1237008 https www ahajournals org doi 10 1161 01 CIR 0000116766 31036 03 url ver Z39 88 2003 amp rfr id ori rid crossref org amp rfr dat cr pub 20 200pubmed https emedicine medscape com article 948892 treatment d9 Othman RA Myrie SB Jones PJ Non cholesterol sterols and cholesterol metabolism in sitosterolemia Atherosclerosis 2013 Dec 231 2 291 9 doi 10 1016 j atherosclerosis 2013 09 038 Epub 2013 Oct 10 PMID 24267242 Unidad de Nutricion y Metabolopatias Hospital Universitario y Politecnico La Fe Fecha de revision 22 4 21 Datos Q1336034 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sitosterolemia amp oldid 141736818, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

español

, española, descargar, gratis, descargar gratis, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, imagen, música, canción, película, libro, juego, juegos