Sistemas de grupos sanguíneos humanos
El término sistemas de grupos sanguíneos humanos está definido por la Sociedad Internacional de Transfusión Sanguínea como sistemas en la especie humana donde los antígenos de la superficie celular, en particular los de las células sanguíneas, están "controlados en un solo locus de genes o por dos o más genes homólogos con poca o ninguna recombinación observable entre ellos",[1] e incluyen los sistemas de antígenos comunes ABO y Rh (Rhesus), así como muchos otros; a fecha de agosto de 2019 se han identificado 38 principales sistemas humanos. [2]
Además de los sistemas ABO y Rh, los antígenos expresados en las superficies de las membranas de las células sanguíneas incluyen 346 antígenos de glóbulos rojos y 33 antígenos plaquetarios, según se define serológicamente. La base genética de la mayoría de estos antígenos se encuentra en 46 genes de glóbulos rojos y seis de plaquetas. Un individuo, por ejemplo, puede ser AB RhD positivo y, al mismo tiempo, M y N positivo en el sistema MNS, K positivo en el sistema Kell y Lea o Leb positivo en el sistema Lewis. Estos y muchos de los sistemas reciben el nombre de pacientes en los que se detectaron por primera vez los anticuerpos correspondientes.[3]
Principios generales
La sangre está compuesta de células suspendidas en un fluido llamado plasma. Flotando en el plasma hay tres tipos de células:
- Eritrocitos o glóbulos rojos, transportan oxígeno
- Leucocitos, combaten infecciones
- Plaquetas, detienen las hemorragias
El tipo de agrupación más común es el sistema de grupos sanguíneos ABO. Las variedades de glucoproteína y el recubrimiento de glucolípidos en los glóbulos rojos dividen la sangre en cuatro grupos:
- A (presenta el oligosacárido A)
- B (presenta el oligosacárido B)
- AB (ambos oligosacáridos A y B están presentes)
- O (no presentan ni A ni B, sólo su precursor H)
Otro antígeno, el factor Rh, juega un papel importante en la aglutinación de la sangre. Si este factor está presente, el tipo de sangre en particular se llama Rh positivo. Si está ausente, se denomina Rh negativo.
Grupos sanguíneos raros
Los diferentes antígenos de los diversos sistemas de grupos sanguíneos no se distribuyen uniformemente en una población.[4] Además, diferentes poblaciones tienen diferentes distribuciones de antígenos específicos. Algunos antígenos son raros en una población determinada o en toda la población humana. Esto puede provocar dificultades para encontrar donantes de sangre adecuados para estas personas.
Por ejemplo, el grupo sanguíneo h/h, también conocido como Oh o grupo sanguíneo Bombay, es un tipo de sangre poco común,[5] mientras que el grupo sanguíneo O es generalmente el grupo sanguíneo más común en el sistema ABO.
Se ha compilado una base de datos completa de tipos de sangre y sus anotaciones genómicas que indexa 39 grupos sanguíneos y 1649 antígenos sanguíneos.[6]
Sistemas de grupo sanguíneo
| ISBT Núm.[7] | Nombre de sistema | Símbolo de sistema | Epítopo, notas' | Cromosoma |
|---|---|---|---|---|
| 001 | ABO[3] | ABO | Carbohidrato (N-Acetilgalactosamina, Galactosa). Los antígenos A, B y H provocan principalmente reacciones de anticuerpos IgM, aunque el anti-H es muy raro, ver el sistema de antígenos Hh (fenotipo Bombay, ISBT # 18). | 9q34.2 |
| 002 | MNS[3] | MNS | GPA / GPB, (Glicoforinas A y B). Antígenos principales M, N, S, s. | 4q31.21 |
| 003 | P[3] | P | Glucolípido. Tres antígenos: P1, P, y Pk | 22q13.2 |
| 004 | Rh[3] | RH | Antígenos Proteína. C, c, D, E, e (no hay antígeno "d"; "d minúscula" indica la ausencia de D). | 1p36.11 |
| 005 | Lutheran[3] | LU | Proteína (miembro de la Superfamilia de las inmunoglobulinas). 21 antígenos. | 19q13.32 |
| 006 | Kell[3] | KEL | Glicoproteína. K1 puede causar la Enfermedad hemolítica del recién nacido, que puede ser severa. | 7q34 |
| 007 | Lewis[3] | LE | Carbohidrato (residuo de Fucosa). Antígenos principales Lea y Leb — asociado con la secreción tisular del antígeno ABH. | 19p13.3 |
| 008 | Duffy[3] | FY | Proteína (receptor chemokina). Antígenos principales Fya y Fyb. Las personas que carecen por completo de antígenos Duffy son inmunes a la malaria causada por Plasmodium vivax y Plasmodium knowlesi. | 1q23.2 |
| 009 | Kidd[3] | JK | Proteína (transportador de urea). Antígenos principales Jka y Jkb. | 18q12.3 |
| 010 | Diego[3] | DI | Glicoproteína (banda 3, AE 1, o intercambio de anión). La sangre positiva se localiza sólo entre asiáticos Del este y americanos Nativos. | 17q21.31 |
| 011 | Yt[3] | YT | Proteína (AChE, Acetilcolinesterasa). También conocido como Cartwright | 7q22.1 |
| 012 | XG[3] | XG | Glicoproteína. | Xp22.33 |
| 013 | Scianna[3] | SC | Glicoproteína. | 1p34.2 |
| 014 | Dombrock[3] | HACER | Glicoproteína (fijado a membrana de la célula por GPI, o glycosyl-phosphatidyl-inositol). | 12p12.3 |
| 015 | Colton[3] | CO | Aquaporin 1. Principales antígenos Co(a) y Co(b). | 7p14.3 |
| 016 | Landsteiner-Wiener | LW | Proteína (miembro de la inmunoglobulina superfamily). | 19p13.2 |
| 017 | Chido | CH | C4A C4B (Sistema del complemento). | 6p21.3 |
| 018 | Hh[3] | H | Carbohidrato (residuo de Fucosa). | 19q13.33 |
| 019 | XK | XK | Glicoproteína. | Xp21.1 |
| 020 | Gerbich[3] | GE | GPC / GPD (Glicoforinas C y D). | 2q14.3 |
| 021 | Cromer | CROM | Glicoproteína (DAF o CD55, regula los fragmentos del Sistema de complemento C3 y C5, unidos a la membrana por GPI). | 1q32.2 |
| 022 | Knops | KN | Glicoproteína (CR1 o CD35, receptor del complejo inmune). | 1q32.2 |
| 023 | Indio | EN | Glicoproteína (CD44 función de adhesión?). | 11p13 |
| 024 | Ok | OK | Glicoproteína (CD147). | 19p13.3 |
| 025 | Raph | RAPH | Glicoproteína transmembranal. | 11p15.5 |
| 026 | JMH | JMH | Proteína (fijada a la membrana celular por GPI). También conocida como Semaporina 7A o CD108. | 15q24.1 |
| 027 | Ii[3] | I | polisacárido Ramificado (I) / no ramificado (i) . | 6p24.2 |
| 028 | Globoside | GLOB | Glicolípido. Antígeno P. | 3q26.1 |
| 029 | GIL | GIL | Acuaporina 3.[cita requerida] | 9p13.3 |
| 030 | Rh-Glicoproteína asociada | RHAg | Rh-Glicoproteína asociada.[cita requerida] | 6p21-qter |
| 031 | Forssman | FORS | Globosido Alfa-1,3-N-acetilgalactosaminiltransferasa 1 (GBGT1) | 9q34.13 |
| 032 | Langereis[8] | LAN | ABCB6, transportador ATP humano-casete obligatoria (ABC), transportador mitocondrial de Porfirina. | 2q36 |
| 033 | Junior | JR | ABCG2. Proteína transportadora Multi-Drogar.[cita requerida] | 4q22 |
| 034 | Vel[3] | Vel | Antígenos de eritrocitos.[cita requerida] | 1p36.32 |
| 035 | CD59 | CD59 | — | 11p13 |
| 036 | Augustine | Ago | Proteína (transportadora).[9] | 6p21.1 |
| 037 | KANNO[10][11] | PRNP | — | 20p13 |
| 038 | Sid |
Véase también
Referencias
- ISBT (2016). . Archivado desde el original el 3 March 2016. Consultado el 20 February 2016.
- . International Society of Blood Transfusion. 2019. Archivado desde el original el 8 July 2020. Consultado el 4 October 2020.
- ↑ Dorland (1986). Diccionario enciclopédico ilustrado de medicina 2 (26ª edición). Madrid: Interamericana - W.B. Saunders. pp. 708-9. ISBN 84-7605-223-5.
- Kahar, ManojA; Patel, RajnikantD (2014). «Phenotype frequencies of blood group systems (Rh, Kell, Kidd, Duffy, MNS, P, Lewis, and Lutheran) in blood donors of south Gujarat, India». Asian Journal of Transfusion Science 8 (1): 51-5. ISSN 0973-6247. PMC 3943149. PMID 24678176. doi:10.4103/0973-6247.126693.
- This blood phenotype was first discovered in Bombay, now known as Mumbai, in India, by Dr. Y. M. Bhende in 1952.
- «BGvar | Blood Group Associated Genomic Variant Resource - CSIR IGIB». clingen.igib.res.in. Consultado el 6 de julio de 2020.
- ISBT (2019). . International Society of Blood Transfusion. Archivado desde el original el 27 September 2019. Consultado el 19 January 2020.
- Helias, V.; Saison, C.; Ballif, B.A.; Peyrard, T.; Takahashi, J.; Takahashi, H.; Tanaka, M.; Deybach, J.C.; Puy, H.; Le Gall, M.; Sureau, C.; Pham, B.N.; Le Pennec, P.Y.; Tani, Y.; Cartron, J.P. & Arnaud, L. (2012). «ABCB6 is Dispensable for Erythropoiesis and Specifies the New Blood Group System Langereis». Nature Genetics 44 (2, January 15): 170-173. PMC 3664204. PMID 22246506. doi:10.1038/ng.1069. «[Quoting Abstract: The human ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCB6 has been described as a mitochondrial porphyrin transporter essential for heme biosynthesis, but it is also suspected to contribute to anticancer drug resistance, as do other ABC transporters located at the plasma membrane. We identified ABCB6 as the genetic basis of the Lan blood group antigen expressed on red blood cells but also at the plasma membrane of hepatocellular carcinoma (HCC) cells, and we established that ABCB6 encodes a new blood group system (Langereis, Lan). Targeted sequencing of ABCB6 in 12 unrelated individuals of the Lan(-) blood type identified 10 different ABCB6 null mutations. This is the first report of deficient alleles of this human ABC transporter gene. Of note, Lan(-) (ABCB6(-/-)) individuals do not suffer any clinical consequences, although their deficiency in ABCB6 may place them at risk when determining drug dosage.]».
- Daniels, G.; Ballif, B. A.; Helias, V.; Saison, C.; Grimsley, S.; Mannessier, L.; Hustinx, H.; Lee, E. et al. (20 April 2015). «Lack of the nucleoside transporter ENT1 results in the Augustine-null blood type and ectopic mineralization». Blood 125 (23): 3651-3654. PMC 4458803. PMID 25896650. doi:10.1182/blood-2015-03-631598.
- National Center for Global Health and Medicine, Japanese Red Cross Society, Fukushima Medical University and Japan Agency for Medical Research and Development (2019-08-05) 新たなヒト血液型「KANNO」の国際認定―国立国際医療研究センターなど、日本の研究グループとして初めての登録― (in Japanese)
- "Omae, Y.; Ito, S.; Takeuchi, M.; Isa, K.; Ogasawara, K.; Kawabata, K.; Oda, A.; Kaito, S.; Tsuneyama, H.; Uchikawa, M.; Wada, I.; Ohto, H.; Tokunaga, K. (2019). "Integrative genome analysis identified the KANNO blood group antigen as prion protein" Transfusion. 2019 Jul;59(7):2429-2435. DOI:10.1111/trf.15319. Epub 2019 Apr 24.
Bibliografía
- Dean, Laura (2005). Blood Groups and Red Cell Antigens. Bethesda, MD, USA: National Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine, National Institutes of Health. Consultado el 19 February 2016.
- SIB-EBI-PIR (2016). «Blood group Antigen Proteins: List of Entries, 17 February version». Swiss-Prot Protein Knowledgebase. Geneva, CHE: Swiss Institute of Bioinformatic (SIB), in cooperation with the European Bioinformatics Institute (EBI, Hinxton, ENG), and the Protein Information Resource (PIR, Washington DC, USA). Consultado el 19 February 2016.
- , agosto actualizado 2008.
- BGMUT Grupo sanguíneo Antigen Base de datos de Mutación del Gen en NCBI, NIH.
Enlaces externos
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