El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 12 posee alrededor de 133 millones de pares de bases, que representan entre el 5 y el 8% del ADN total de la célula.
Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. Debido que investigadores usen métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma se varíe el número de genes estimados. El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1200 y 1600 genes, y asimismo el cluster de genes Homeobox C. Algunos de estos genes son:
ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1
CBX5: cromobox homólogo 5
COLA1: colágeno, tipo I (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisarial congénita)
Gilbert F, Kauff N (2000). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12». Genet Test4 (3): 319-33. PMID 11142767.
Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). «A high-resolution map of human chromosome 12». Nature409 (6822): 945-6. PMID 11237017.
Enlaces externos
Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 12
Datos:Q847102
Multimedia:Human chromosome 12
Octubre 27, 2021
cromosoma, humano, cromosoma, pares, cromosomas, cariotipo, humano, población, posee, condiciones, normales, copias, este, cromosoma, heredado, madre, padre, durante, reproducción, sexual, identificación, genes, cada, cromosomas, obtenida, medio, diferentes, m. El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano La poblacion posee en condiciones normales dos copias de este cromosoma uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproduccion sexual La identificacion de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes metodos lo que da lugar a pequenas variaciones en el numero de genes estimados en cada cromosoma segun el metodo utilizado Se estima que el cromosoma 12 posee alrededor de 133 millones de pares de bases que representan entre el 5 y el 8 del ADN total de la celula Par de cromosoma 12Par de cromosoma 12 tomados usando una cariograma Cromatida del cromosoma 12 Indice 1 Genes 2 Enfermedades y desordenes 3 Referencias 4 Enlaces externosGenes EditarIdentificar los genes en cada cromosoma es una area de investigacion activa Debido que investigadores usen metodos distintos para pronosticar el numero de genes en cada cromosoma se varie el numero de genes estimados El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1200 y 1600 genes y asimismo el cluster de genes Homeobox C Algunos de estos genes son ACVRL1 receptor de activina A tipo II like 1 CBX5 cromobox homologo 5 COLA1 colageno tipo I osteoartritis primaria displasia espondiloepifisarial congenita HPD 4 hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa LRRK2 quinasa 2 de repeticion rica en leucina MMAB aciduria metilmalonica deficiencia de cobalamina tipo cblB MYO1A miosina IA NANOG gen homeodominio tipo NK 2 PAH fenilalanina hidroxilasa PPP1R12A protein fosfatasa 1 subunidad reguladora inhibitora 12A PTPN11 protein tirosin fosfatasa tipo no receptor 11 sindrome de Noonan 1 VDR receptor de la vitamina D raquitismo Enfermedades y desordenes EditarLos siguientes trastornos estan relacionados con genes situados en el cromosoma 12 Acidemia metilmalonica Alzheimer 1 Colagenopatia tipos II y XI Deficiencia de triosa fosfato isomerasa Displasia espondiloepifisaria congenita Displasia de Kniest Enfermedad de Rendu Osler Weber Enfermedad de Parkinson Enfermedad de Von Willebrand Fenilcetonuria Fundus albipunctatus Hipocondrogenesis tabaquismo Sindrome de Nnan Sindrome de Pallister Killian Sindrome de Stickler Sindrome de Papillon Lefevre Sordera TirosinemiaReferencias EditarGilbert F Kauff N 2000 Disease genes and chromosomes disease maps of the human genome Chromosome 12 Genet Test 4 3 319 33 PMID 11142767 Montgomery KT Lee E Miller A Lau S Shim C Decker J Chiu D Emerling S Sekhon M Kim R Lenz J Han J Ioshikhes I Renault B Marondel I Yoon SJ Song K Murty VV Scherer S Yonescu R Kirsch IR Ried T McPherson J Gibbs R Kucherlapati R 2001 A high resolution map of human chromosome 12 Nature 409 6822 945 6 PMID 11237017 Enlaces externos EditarEnfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 12 Datos Q847102 Multimedia Human chromosome 12 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Cromosoma 12 humano amp oldid 136197255, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
