El síndrome del conducto de Müller persistente es una de las anomalías que pueden dar durante el desarrollo de los embriones tanto humanos como de otros mamíferos. El sistema de Müller es el precursor de los órganos femeninos y el sistema de Wolff el de los órganos masculinos. Para que un embrión se desarrolle como macho necesita que dos hormonas (testosterona y dihodrosterona) actúen sobre células "diana" del aparato de Wolff, propiciando el desarrollo de los órganos sexuales internos del macho, mientras que otra hormona ( la inhibidora del sistema de Müller) inhibe el desarrollo de los órganos sexuales femeninos. Como su propio nombre indica, este síndrome provoca que se desarrollen los órganos masculinos, pero no inhibe el desarrollo de los femeninos, lo que dará lugar a individuos con dos conjuntos de órganos internos, masculinos y femeninos. Aunque los individuos afectados por este trastorno son tanto cromosómicamente como de apariencia varones, la existencia de órganos internos femeninos por lo general interfiere en el funcionamiento normal de órganos masculinos.
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
Genética de la enfermedad
Se piensa que el síndrome está causado por mutaciones en los genesAMH o AMH2. Estos genes sintetizan para la hormona anti-Mülleriana (AMH) y para el receptor AMH tipo 2, respectivamente.
Aproximadamente el 45% de los casos se basan en mutaciones en el gen AMH y el 40% de los casos están causados por mutaciones en AMH2. En el 15% restante de los casos ninguno de los dos genes se ve afectado y la causa de la condición es desconocida.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, aunque el síndrome afecte sólo a los hombres; mujeres con las dos copias del gen mutadas no muestran signos ni síntomas de la condición.[1]
Los diagnósticos moleculares genéticos que podrían utilizarse para diagnosticar la enfermedad se basan en el análisis de secuenciación de la región codificante y en análisis de duplicación/deleción del genoma.[2]
Referencias
Reference, Genetics Home. «Persistent Müllerian duct syndrome». Genetics Home Reference(en inglés). Consultado el 30 de diciembre de 2017.
«Persistent Mullerian duct syndrome - Conditions - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov(en inglés). Consultado el 30 de diciembre de 2017.
Datos:Q1958739
Mayo 21, 2022
síndrome, conducto, mülleriano, persistente, este, artículo, sobre, medicina, detectaron, varios, problemas, favor, edítalo, para, mejorarlo, necesita, wikificado, conforme, convenciones, estilo, wikipedia, carece, fuentes, referencias, aparezcan, fuente, acre. En este articulo sobre medicina se detectaron varios problemas Por favor editalo para mejorarlo Necesita ser wikificado conforme a las convenciones de estilo de Wikipedia Carece de fuentes o referencias que aparezcan en una fuente acreditada Este aviso fue puesto el 2 de febrero de 2016 El sindrome del conducto de Muller persistente es una de las anomalias que pueden dar durante el desarrollo de los embriones tanto humanos como de otros mamiferos El sistema de Muller es el precursor de los organos femeninos y el sistema de Wolff el de los organos masculinos Para que un embrion se desarrolle como macho necesita que dos hormonas testosterona y dihodrosterona actuen sobre celulas diana del aparato de Wolff propiciando el desarrollo de los organos sexuales internos del macho mientras que otra hormona la inhibidora del sistema de Muller inhibe el desarrollo de los organos sexuales femeninos Como su propio nombre indica este sindrome provoca que se desarrollen los organos masculinos pero no inhibe el desarrollo de los femeninos lo que dara lugar a individuos con dos conjuntos de organos internos masculinos y femeninos Aunque los individuos afectados por este trastorno son tanto cromosomicamente como de apariencia varones la existencia de organos internos femeninos por lo general interfiere en el funcionamiento normal de organos masculinos Gen autosomico recesivo Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosomico recesivo y monogenico Genetica de la enfermedad Editar Se piensa que el sindrome esta causado por mutaciones en los genes AMH o AMH2 Estos genes sintetizan para la hormona anti Mulleriana AMH y para el receptor AMH tipo 2 respectivamente Aproximadamente el 45 de los casos se basan en mutaciones en el gen AMH y el 40 de los casos estan causados por mutaciones en AMH2 En el 15 restante de los casos ninguno de los dos genes se ve afectado y la causa de la condicion es desconocida Esta enfermedad se hereda con un patron autosomico recesivo aunque el sindrome afecte solo a los hombres mujeres con las dos copias del gen mutadas no muestran signos ni sintomas de la condicion 1 Los diagnosticos moleculares geneticos que podrian utilizarse para diagnosticar la enfermedad se basan en el analisis de secuenciacion de la region codificante y en analisis de duplicacion delecion del genoma 2 Referencias Editar Reference Genetics Home Persistent Mullerian duct syndrome Genetics Home Reference en ingles Consultado el 30 de diciembre de 2017 Persistent Mullerian duct syndrome Conditions GTR NCBI www ncbi nlm nih gov en ingles Consultado el 30 de diciembre de 2017 Datos Q1958739 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome del conducto mulleriano persistente amp oldid 128740332, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
