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Síndrome de Blau

Octubre 28, 2021

El síndrome de Blau (SB) es un trastorno inflamatorio genético autosómico dominante que afecta a la piel, los ojos y las articulaciones. Es causado por una mutación en el gen NOD2 (CARD15). Los síntomas suelen comenzar antes de los 4 años y la enfermedad se manifiesta como sarcoidosis cutánea de aparición temprana, artritis granulomatosa y uveítis.

Síndrome de Blau

Rasgos faciales toscos en un niño con síndrome de Blau
Especialidad Dermatología
Sinónimos
Granulomatosis artrocutanouveal[1]​
 Aviso médico 
[editar datos en Wikidata]
Varias pápulas de color marrón rojizo que se fusionan sobre el brazo derecho en un niño con síndrome de Blau

Causa

El descubrimiento que el defecto genético en el SB implica al gen CARD15/NOD2 ha estimulado a muchos investigadores a determinar cómo opera este gen como parte del sistema inmunitario innato, que responde a los polisacáridos bacterianos, como el muramil dipéptido, para inducir vías de señales que inducen respuestas de citoquinas y protegen al organismo. En el SB, el defecto genético parece conducir a una sobreexpresión y a un mal control de la respuesta inflamatoria, lo que lleva a una inflamación granulomatosa generalizada y a daños en los tejidos.[2]​[3]​

Tratamiento

El tratamiento ha incluido los fármacos antiinflamatorios habituales, tales como glucocorticoides suprarrenales, antimetabolitos y también agentes biológicos, como anti-TNF e infliximab, todos ellos con distintos grados de éxito.

Historia

En 1985, Edward Blau, un pediatra de Marshfield, Wisconsin, informó sobre una familia que durante cuatro generaciones había tenido inflamación granulomatosa de la piel, los ojos y las articulaciones. La afección se transmitió como un rasgo autosómico dominante. En el mismo año Jabs informó de una familia que durante dos generaciones tenía sinovitis granulomatosa, uveítis y neuropatías craneales. [4]​ La afección se transmitió de forma autosómica dominante. En 1981, Malleson informó de una familia que tenía sinovitis autosómica dominante, camptodactilia e iridociclitis. [5]​ Un miembro murió de arteritis granulomatosa del corazón y la aorta. En 1982, Rotenstein informó sobre una familia con arteritis granulomatosa, erupción cutánea, iritis y artritis transmitida como un rasgo autosómico dominante durante tres generaciones. [6]​ Luego, en 1990 Pastores informó sobre un paciente con un fenotipo muy similar al que describió Blau y sugirió que la condición se llamara Síndrome de Blau (SB). También señalaron las similitudes en las familias mencionadas anteriormente con SB, pero también señalaron las diferencias significativas en los fenotipos. [7]​

En 1996 Tromp llevó a cabo una búsqueda de todo el genoma utilizando miembros afectados y no afectados de la familia original. Un marcador, D16S298, dio una puntuación máxima de LOD de 3,75 y colocó el locus de susceptibilidad SB dentro del intervalo 16p12-q21. Hugot encontró un locus de susceptibilidad para la enfermedad de Crohn, una inflamación granulomatosa del intestino, en el cromosoma 16 cerca del locus para SB. Basándose en la información anterior, Blau sugirió en 1998 que el defecto genético en SB y la Enfermedad de Crohn podría ser el mismo o similar.

Finalmente en 2001 Miceli-Richard encontró que el defecto en SB estaba en el dominio de unión a nucleótidos de CARD15 / NOD2. Comentaron en su artículo que también se habían encontrado mutaciones en CARD15 en la enfermedad de Crohn. La confirmación de que el defecto en SB está en el gen CARD15 fue realizada por Wang en 2002 utilizando la familia SB y otras. Con esa información, el diagnóstico de SB no solo estaba determinado por el fenotipo, sino ahora por el genotipo.

La sarcoidosis de inicio precoz es un SB sin antecedentes familiares, el SB se ha diagnosticado en pacientes que no solo tienen la tríada clásica sino un granuloma en múltiples órganos.

Referencias

  1. «Blau syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 23 April 2019. 
  2. «Blau syndrome - Conditions - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (en inglés). 
  3. «Blau's Disease / Juvenile Sarcoidosis». www.printo.it (en inglés). 
  4. Wang, X; Kuivaniemi, H; Bonavita, G; Mutkus, L; Mau, U; Blau, E; Inohara, N; Nunez, G et al. (November 2002). «CARD15 mutations in familial granulomatosis syndromes: a study of the original Blau syndrome kindred and other families with large-vessel arteritis and cranial neuropathy.». Arthritis and Rheumatism 46 (11): 3041-5. PMID 12428248. doi:10.1002/art.10618. 
  5. Malleson, P; Schaller, JG; Dega, F; Cassidy, SB; Pagon, RA (September 1981). «Familial arthritis and camptodactyly.». Arthritis and Rheumatism 24 (9): 1199-204. PMID 7306244. doi:10.1002/art.1780240915. 
  6. Rotenstein, D; Gibbas, DL; Majmudar, B; Chastain, EA (14 January 1982). «Familial granulomatous arteritis with polyarthritis of juvenile onset.». The New England Journal of Medicine 306 (2): 86-90. PMID 7053492. doi:10.1056/NEJM198201143060208. 
  7. Cimaz, Rolando; Lehman, Thomas J. A. (2007). Pediatrics in Systemic Autoimmune Diseases (en inglés). Elsevier. p. 190. ISBN 9780080553443. 

Bibliografía

  • Wouters CH, Maes A, Foley KP y col. Síndrome de Blau, la enfermedad granulomatosa autoinflamatoria prototípica. Pediatr Rheumatol Online J 2014; 12:33 doi: 10.1186 / 1546-0096-12-33 [artículo gratuito de PMC] [PubMed]
  • Blau EB : Artritis, iritis y erupción granulomatosa familiar. J Pediatr 1985; 107: 689-693
  • Jabs DA, Houk JL, Bias WB y Arnett FC: sinovitis, uveítis y neuropatías craneales granulomatosas familiares. Am J Med 1985; 78: 801-804.
  • Malleson P, Schaller JG, Dega F, Cassidy SB yPagon RA : Artritis familiar y camplodactilia. Arthtitis Rheum 1981; 24: 1199-1203.
  • Rotenstein D, Gibbas DL, Mujmudar B y Chastain E: Arteritis granulomatosa familiar con poliartritis de inicio juvenil. N Engl J Med 1982; 306: 85-90.
  • Pastores GM, Michels VV, Stickler GB et al. : Artritis granulomatosa autosómica dominante, uveítis, erupción cutánea y quistes sinoviales. J Pediatr 1990; 117: 403-408.
  • Tromp G, Kuivaniemi H, Raphael S, et al .: Vínculo genético de artritis inflamatoria granulomatosa familiar, erupción cutánea y uveítis con el cromosoma 16. Am J Hum Genet 1996; 59: 1097-1107.
  • Hugot JP: mutaciones en CARD15 asociadas con la enfermedad de Crohn. Nature 2001; 411: 599-603.
  • Blau EB : Enfermedad granulomatosa autosómica dominante de la infancia: La denominación de las cosas. J Pediatr 1998; 133: 322-3.
  • Miceli-Richard C, Lesage S, Rybojad M et al. : CARD!% Mutaciones en el síndrome de Blau. Nature Genetics 2005; 29: 1920.
  • Wang X, Kuivaniemi H, Bonvita G et al .: TARJETA 15 Mutaciones en síndromes granulomatosos familiares. Arthritis Rheum 2002; 46: 3041-3045.
  • Caso F, Galozzi P, Costa L et al .; Enfermedad granulomatosa autoinflamatoria: desde el síndrome de Blau y la sarcoidosis de inicio temprano hasta la enfermedad de Crohn enferma mediada por NOD2. RMD Open 2015; 1: e000097.

Enlaces externos

  • Sitio web del síndrome de Blau en Orpha
  •   Datos: Q441077
  •   Multimedia: Blau syndrome

Octubre 28, 2021
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El sindrome de Blau SB es un trastorno inflamatorio genetico autosomico dominante que afecta a la piel los ojos y las articulaciones Es causado por una mutacion en el gen NOD2 CARD15 Los sintomas suelen comenzar antes de los 4 anos y la enfermedad se manifiesta como sarcoidosis cutanea de aparicion temprana artritis granulomatosa y uveitis Sindrome de BlauRasgos faciales toscos en un nino con sindrome de BlauEspecialidadDermatologiaSinonimosGranulomatosis artrocutanouveal 1 Aviso medico editar datos en Wikidata Varias papulas de color marron rojizo que se fusionan sobre el brazo derecho en un nino con sindrome de Blau Indice 1 Causa 2 Tratamiento 3 Historia 4 Referencias 5 Bibliografia 6 Enlaces externosCausa EditarEl descubrimiento que el defecto genetico en el SB implica al gen CARD15 NOD2 ha estimulado a muchos investigadores a determinar como opera este gen como parte del sistema inmunitario innato que responde a los polisacaridos bacterianos como el muramil dipeptido para inducir vias de senales que inducen respuestas de citoquinas y protegen al organismo En el SB el defecto genetico parece conducir a una sobreexpresion y a un mal control de la respuesta inflamatoria lo que lleva a una inflamacion granulomatosa generalizada y a danos en los tejidos 2 3 Tratamiento EditarEl tratamiento ha incluido los farmacos antiinflamatorios habituales tales como glucocorticoides suprarrenales antimetabolitos y tambien agentes biologicos como anti TNF e infliximab todos ellos con distintos grados de exito Historia EditarEn 1985 Edward Blau un pediatra de Marshfield Wisconsin informo sobre una familia que durante cuatro generaciones habia tenido inflamacion granulomatosa de la piel los ojos y las articulaciones La afeccion se transmitio como un rasgo autosomico dominante En el mismo ano Jabs informo de una familia que durante dos generaciones tenia sinovitis granulomatosa uveitis y neuropatias craneales 4 La afeccion se transmitio de forma autosomica dominante En 1981 Malleson informo de una familia que tenia sinovitis autosomica dominante camptodactilia e iridociclitis 5 Un miembro murio de arteritis granulomatosa del corazon y la aorta En 1982 Rotenstein informo sobre una familia con arteritis granulomatosa erupcion cutanea iritis y artritis transmitida como un rasgo autosomico dominante durante tres generaciones 6 Luego en 1990 Pastores informo sobre un paciente con un fenotipo muy similar al que describio Blau y sugirio que la condicion se llamara Sindrome de Blau SB Tambien senalaron las similitudes en las familias mencionadas anteriormente con SB pero tambien senalaron las diferencias significativas en los fenotipos 7 En 1996 Tromp llevo a cabo una busqueda de todo el genoma utilizando miembros afectados y no afectados de la familia original Un marcador D16S298 dio una puntuacion maxima de LOD de 3 75 y coloco el locus de susceptibilidad SB dentro del intervalo 16p12 q21 Hugot encontro un locus de susceptibilidad para la enfermedad de Crohn una inflamacion granulomatosa del intestino en el cromosoma 16 cerca del locus para SB Basandose en la informacion anterior Blau sugirio en 1998 que el defecto genetico en SB y la Enfermedad de Crohn podria ser el mismo o similar Finalmente en 2001 Miceli Richard encontro que el defecto en SB estaba en el dominio de union a nucleotidos de CARD15 NOD2 Comentaron en su articulo que tambien se habian encontrado mutaciones en CARD15 en la enfermedad de Crohn La confirmacion de que el defecto en SB esta en el gen CARD15 fue realizada por Wang en 2002 utilizando la familia SB y otras Con esa informacion el diagnostico de SB no solo estaba determinado por el fenotipo sino ahora por el genotipo La sarcoidosis de inicio precoz es un SB sin antecedentes familiares el SB se ha diagnosticado en pacientes que no solo tienen la triada clasica sino un granuloma en multiples organos Referencias Editar Blau syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center GARD an NCATS Program rarediseases info nih gov Consultado el 23 April 2019 Blau syndrome Conditions GTR NCBI www ncbi nlm nih gov en ingles Blau s Disease Juvenile Sarcoidosis www printo it en ingles Wang X Kuivaniemi H Bonavita G Mutkus L Mau U Blau E Inohara N Nunez G et al November 2002 CARD15 mutations in familial granulomatosis syndromes a study of the original Blau syndrome kindred and other families with large vessel arteritis and cranial neuropathy Arthritis and Rheumatism 46 11 3041 5 PMID 12428248 doi 10 1002 art 10618 Se sugiere usar numero autores ayuda Malleson P Schaller JG Dega F Cassidy SB Pagon RA September 1981 Familial arthritis and camptodactyly Arthritis and Rheumatism 24 9 1199 204 PMID 7306244 doi 10 1002 art 1780240915 Rotenstein D Gibbas DL Majmudar B Chastain EA 14 January 1982 Familial granulomatous arteritis with polyarthritis of juvenile onset The New England Journal of Medicine 306 2 86 90 PMID 7053492 doi 10 1056 NEJM198201143060208 Cimaz Rolando Lehman Thomas J A 2007 Pediatrics in Systemic Autoimmune Diseases en ingles Elsevier p 190 ISBN 9780080553443 Bibliografia EditarWouters CH Maes A Foley KP y col Sindrome de Blau la enfermedad granulomatosa autoinflamatoria prototipica Pediatr Rheumatol Online J 2014 12 33 doi 10 1186 1546 0096 12 33 articulo gratuito de PMC PubMed Blau EB Artritis iritis y erupcion granulomatosa familiar J Pediatr 1985 107 689 693 Jabs DA Houk JL Bias WB y Arnett FC sinovitis uveitis y neuropatias craneales granulomatosas familiares Am J Med 1985 78 801 804 Malleson P Schaller JG Dega F Cassidy SB yPagon RA Artritis familiar y camplodactilia Arthtitis Rheum 1981 24 1199 1203 Rotenstein D Gibbas DL Mujmudar B y Chastain E Arteritis granulomatosa familiar con poliartritis de inicio juvenil N Engl J Med 1982 306 85 90 Pastores GM Michels VV Stickler GB et al Artritis granulomatosa autosomica dominante uveitis erupcion cutanea y quistes sinoviales J Pediatr 1990 117 403 408 Tromp G Kuivaniemi H Raphael S et al Vinculo genetico de artritis inflamatoria granulomatosa familiar erupcion cutanea y uveitis con el cromosoma 16 Am J Hum Genet 1996 59 1097 1107 Hugot JP mutaciones en CARD15 asociadas con la enfermedad de Crohn Nature 2001 411 599 603 Blau EB Enfermedad granulomatosa autosomica dominante de la infancia La denominacion de las cosas J Pediatr 1998 133 322 3 Miceli Richard C Lesage S Rybojad M et al CARD Mutaciones en el sindrome de Blau Nature Genetics 2005 29 1920 Wang X Kuivaniemi H Bonvita G et al TARJETA 15 Mutaciones en sindromes granulomatosos familiares Arthritis Rheum 2002 46 3041 3045 Caso F Galozzi P Costa L et al Enfermedad granulomatosa autoinflamatoria desde el sindrome de Blau y la sarcoidosis de inicio temprano hasta la enfermedad de Crohn enferma mediada por NOD2 RMD Open 2015 1 e000097 Enlaces externos EditarSitio web del sindrome de Blau en Orpha Datos Q441077 Multimedia Blau syndrome Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Blau amp oldid 138879745, wikipedia, wiki, 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