La retinitis punctata albescens, es una rara enfermedad ocular hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta casi siempre al gen RLBP1 que codifica la proteína CRALBP. Se manifiesta por afectación de la retina, la capa del ojo sensible a la luz que contiene las células fotorreceptoras que son los conos y los bastones. Los síntomas se inician en la infancia y consisten en ceguera nocturna (nictalopia) y la aparición de depósitos de color blanquecino en la retina, visibles mediante el oftalmoscopio. Más adelante disminuye de forma progresiva la agudeza visual y la amplitud del campo visual, produciéndose zonas de atrofia en la porción más periférica de la retina. Algunos estudiosos consideran esta enfermedad como una variedad del fundus albipunctatus. En la actualidad no existe ningún tratamiento disponible para curar la afección.[1] [2][3]
VV.AA: Homozygous Deletion Related to Alu Repeats in RLBP1 Causes Retinitis Punctata Albescens. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. noviembre 2006 vol. 47 n. 11, pag. 4719-472. Consultado el 25 de mayo de 2013
Retinitis Punctata Albscens. Hereditary Ocular Disease. Consultado el 24 de mayo de 2013
Orphanet: Retinitis punctata albescens. Consultado el 23 de mayo de 2013
Datos:Q16625025
Agosto 04, 2021
retinitis, punctata, albescens, retinitis, punctata, albescens, rara, enfermedad, ocular, hereditaria, transmite, según, patrón, autosómico, recesivo, está, provocada, mutación, afecta, casi, siempre, rlbp1, codifica, proteína, cralbp, manifiesta, afectación, . La retinitis punctata albescens es una rara enfermedad ocular hereditaria que se transmite segun un patron autosomico recesivo Esta provocada por una mutacion que afecta casi siempre al gen RLBP1 que codifica la proteina CRALBP Se manifiesta por afectacion de la retina la capa del ojo sensible a la luz que contiene las celulas fotorreceptoras que son los conos y los bastones Los sintomas se inician en la infancia y consisten en ceguera nocturna nictalopia y la aparicion de depositos de color blanquecino en la retina visibles mediante el oftalmoscopio Mas adelante disminuye de forma progresiva la agudeza visual y la amplitud del campo visual produciendose zonas de atrofia en la porcion mas periferica de la retina Algunos estudiosos consideran esta enfermedad como una variedad del fundus albipunctatus En la actualidad no existe ningun tratamiento disponible para curar la afeccion 1 2 3 Retinitis punctata albescensSinonimosRetinosis punctata albescens Aviso medico editar datos en Wikidata Referencias Editar VV AA Homozygous Deletion Related to Alu Repeats in RLBP1 Causes Retinitis Punctata Albescens Invest Ophthalmol Vis Sci noviembre 2006 vol 47 n 11 pag 4719 472 Consultado el 25 de mayo de 2013 Retinitis Punctata Albscens Hereditary Ocular Disease Consultado el 24 de mayo de 2013 Orphanet Retinitis punctata albescens Consultado el 23 de mayo de 2013 Datos Q16625025Obtenido de https es wikipedia org w index php title Retinitis punctata albescens amp oldid 119394569, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
