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Inmunodeficiencia combinada grave

Abril 17, 2023

La inmunodeficiencia combinada severa (llamada en inglés SCID, severe combined immunodeficiency) es un tipo de inmunodeficiencia primaria (o genética). El adjetivo de "combinada" significa que están afectado tanto elementos de la inmunidad humoral, como de la inmunidad celular. Se define como una linfopenia de linfocitos T CD3. El grupo de expertos de la OMS han clasificado las SCID en dos subgrupos: los que carecen de linfocitos B, y los que tienen linfocitos B.[1]​ Dentro de ambos grupos, se definen diferentes patologías, en función de la presencia/ausencia de linfocitos NK.

Inmunodeficiencia combinada grave
Especialidad inmunología
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Síntomas

La inmunodeficiencia combinada severa puede estar provocada por más de 10 defectos genéticos diferentes, que afectan a diferentes proteínas del sistema inmune, cada uno de ellos presenta unas características clínicas específicas. Los síntomas comienzan normalmente en el primer año de vida. En general los primeros síntomas son infecciones respiratorias frecuentes y graves como neumonía y episodios recurrentes de diarrea de causa infecciosa; pero también son frecuentes otras infecciones como las otitis, meningitis, sepsis, etc.

Tipos

Existen diversas variantes de la enfermedad, cada una de ellas presenta características específicas:

Déficits T-B+

Déficits T-B-

Otra categoría dentro de este grupo de Inmunodeficiencias combinadas (inmunidad celular y humoral) son aquellas menos severas, y entre las que se encuentran los síndromes de linfocito desnudo (por falta de expresión de moléculas HLA de clase I o clase II)

Diagnóstico precoz

 
En las muestras de sangre que se realizan de modo postnatal, llamada "prueba del talón" se puede realizar el cribado neonatal de las Inmunodeficiencias primarias combinadas.

Prenatal

Se puede prevenir la enfermedad, en caso de ser conocidos los antecedentes genéticos. De modo que ante un embarazo de riesgo es posible realizar un diagnóstico prenatal.[6]​

Postnatal

El diagnóstico precoz también es de mucha utilidad a la hora de abordar el tratamiento. [7]​ Hay ya pruebas del talón, que permiten detectar la escisión de TRECs (ADN circular de escisión del receptor de la célula T) y KRECs (ADN circular de escisión de la recombinación de kappa). Estas técnicas de detección precoz se han introducido en el cribado neonatal de muchos países, lo que permite plantear un abordaje terapéutico temprano.

Tratamiento

El mejor tratamiento curativo es realizar un trasplante de precursores hematopoyéticos obtenidos de médula ósea, de sangre periférica o de cordón umbilical. La principal limitación de esta terapia, es la falta de donante compatible. Se prefieren normalmente que el donante sea un hermanos HLA idénticos. Si esto no es posible se recurre a bancos de donantes internacionales.

Alternativamente, el otro tratamiento curativo es la terapia génica.[8]​ El déficit de ADA (un tipo de inmunodeficiencia combinada severa) fue la primera enfermedad genética en las que se utilizó esta técnica. Se seleccionó esta enfermedad por tratarse de una causa severa de inmunodeficiencia, por producir la muerte antes de los 2 años de edad (enfermedad letal) y por tener hasta ese momento un tratamiento poco eficaz (los pacientes se trataban con ADA-PEG, moléculas de adenosina desaminasa con polietilenglicol, para aumentar su vida media) o mediante el ya citado trasplante de médula, si se disponía de un donante compatible. Además era un buen candidato para terapia génica puesto que el gen se encuentra clonado y caracterizado. Hasta 1993 se trató a unos 15 niños con terapia génica. Aunque se detectaron células transfectadas hasta 3 años después de la terapia, la terapia no fue un éxito en los primeros ensayos. Pero se han mejorado los protocolos, obtenidos beneficios clínicos más largos, y es una de los abordajes terapéuticos de elección.[8]​

Referencias

  1. Bousfiha, Aziz; Jeddane, Leïla; Picard, Capucine; Ailal, Fatima; Bobby Gaspar, H.; Al-Herz, Waleed; Chatila, Talal; Crow, Yanick J. et al. (2018-01). «The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies». Journal of Clinical Immunology (en inglés) 38 (1): 129-143. ISSN 0271-9142. PMC 5742599. PMID 29226301. doi:10.1007/s10875-017-0465-8. Consultado el 16 de febrero de 2020. 
  2. Genetics Home Reference: Inmunodeficiencia combinada grave ligada la cromosoma X. Consultado el 5 de mayo de 2014
  3. Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). «The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome». Immunol Rev. 178: 64-74. PMID 11213808. doi:10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x. 
  4. Orphanet: Disgenesia reticular. Consultado el 5 de mayo de 2014
  5. Español, T., Compte, J., Álvarez, C., Talada, N., Laverde, R., Peguero, G. Reticular dysgenesis: report of two brothers. Clin. Exp. Immun. 38: 615-620, 1979, PubMed: 535190.
  6. Schumacher, R. F.; Mella, P.; Lalatta, F.; Fiorini, M.; Giliani, S.; Villa, A.; Candotti, F.; Notarangelo, Luigi D. (1999). «Prenatal diagnosis of JAK3 deficient SCID». Prenatal Diagnosis (en inglés) 19 (7): 653-656. ISSN 1097-0223. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199907)19:73.0.CO;2-H. Consultado el 16 de febrero de 2020. 
  7. King, Jovanka R.; Hammarström, Lennart (2018-01). «Newborn Screening for Primary Immunodeficiency Diseases: History, Current and Future Practice». Journal of Clinical Immunology (en inglés) 38 (1): 56-66. ISSN 0271-9142. PMC 5742602. PMID 29116556. doi:10.1007/s10875-017-0455-x. Consultado el 16 de febrero de 2020. 
  8. ↑ Aiuti, Alessandro; Cattaneo, Federica; Galimberti, Stefania; Benninghoff, Ulrike; Cassani, Barbara; Callegaro, Luciano; Scaramuzza, Samantha; Andolfi, Grazia et al. (29 de enero de 2009). «Gene Therapy for Immunodeficiency Due to Adenosine Deaminase Deficiency». New England Journal of Medicine (en inglés) 360 (5): 447-458. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa0805817. Consultado el 16 de febrero de 2020. 
  • Berkow, Roberts: «Capítulo 16» (pág. 850) del Manual Merck. España: Océano, home edition, 2.ª edición en español, 2008. ISBN 84-494-1184-X.
  •   Datos: Q1334408

Abril 17, 2023
inmunodeficiencia, combinada, grave, inmunodeficiencia, combinada, severa, llamada, inglés, scid, severe, combined, immunodeficiency, tipo, inmunodeficiencia, primaria, genética, adjetivo, combinada, significa, están, afectado, tanto, elementos, inmunidad, hum. La inmunodeficiencia combinada severa llamada en ingles SCID severe combined immunodeficiency es un tipo de inmunodeficiencia primaria o genetica El adjetivo de combinada significa que estan afectado tanto elementos de la inmunidad humoral como de la inmunidad celular Se define como una linfopenia de linfocitos T CD3 El grupo de expertos de la OMS han clasificado las SCID en dos subgrupos los que carecen de linfocitos B y los que tienen linfocitos B 1 Dentro de ambos grupos se definen diferentes patologias en funcion de la presencia ausencia de linfocitos NK Inmunodeficiencia combinada graveEspecialidadinmunologia editar datos en Wikidata Indice 1 Sintomas 2 Tipos 2 1 Deficits T B 2 2 Deficits T B 3 Diagnostico precoz 3 1 Prenatal 3 2 Postnatal 4 Tratamiento 5 ReferenciasSintomas EditarLa inmunodeficiencia combinada severa puede estar provocada por mas de 10 defectos geneticos diferentes que afectan a diferentes proteinas del sistema inmune cada uno de ellos presenta unas caracteristicas clinicas especificas Los sintomas comienzan normalmente en el primer ano de vida En general los primeros sintomas son infecciones respiratorias frecuentes y graves como neumonia y episodios recurrentes de diarrea de causa infecciosa pero tambien son frecuentes otras infecciones como las otitis meningitis sepsis etc Tipos EditarExisten diversas variantes de la enfermedad cada una de ellas presenta caracteristicas especificas Deficits T B Editar Inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X Es la forma mas frecuente 2 Deficit de Jak 3 Deficits de las proteinas de CD3Deficits T B Editar Deficits de RAG y Sindrome de Omenn 3 Disgenesia reticular 4 5 Inmunodeficiencia combinada severa por deficit de adenosina desaminasa ADA Otra categoria dentro de este grupo de Inmunodeficiencias combinadas inmunidad celular y humoral son aquellas menos severas y entre las que se encuentran los sindromes de linfocito desnudo por falta de expresion de moleculas HLA de clase I o clase II Diagnostico precoz Editar En las muestras de sangre que se realizan de modo postnatal llamada prueba del talon se puede realizar el cribado neonatal de las Inmunodeficiencias primarias combinadas Prenatal Editar Se puede prevenir la enfermedad en caso de ser conocidos los antecedentes geneticos De modo que ante un embarazo de riesgo es posible realizar un diagnostico prenatal 6 Postnatal Editar El diagnostico precoz tambien es de mucha utilidad a la hora de abordar el tratamiento 7 Hay ya pruebas del talon que permiten detectar la escision de TRECs ADN circular de escision del receptor de la celula T y KRECs ADN circular de escision de la recombinacion de kappa Estas tecnicas de deteccion precoz se han introducido en el cribado neonatal de muchos paises lo que permite plantear un abordaje terapeutico temprano Tratamiento EditarEl mejor tratamiento curativo es realizar un trasplante de precursores hematopoyeticos obtenidos de medula osea de sangre periferica o de cordon umbilical La principal limitacion de esta terapia es la falta de donante compatible Se prefieren normalmente que el donante sea un hermanos HLA identicos Si esto no es posible se recurre a bancos de donantes internacionales Alternativamente el otro tratamiento curativo es la terapia genica 8 El deficit de ADA un tipo de inmunodeficiencia combinada severa fue la primera enfermedad genetica en las que se utilizo esta tecnica Se selecciono esta enfermedad por tratarse de una causa severa de inmunodeficiencia por producir la muerte antes de los 2 anos de edad enfermedad letal y por tener hasta ese momento un tratamiento poco eficaz los pacientes se trataban con ADA PEG moleculas de adenosina desaminasa con polietilenglicol para aumentar su vida media o mediante el ya citado trasplante de medula si se disponia de un donante compatible Ademas era un buen candidato para terapia genica puesto que el gen se encuentra clonado y caracterizado Hasta 1993 se trato a unos 15 ninos con terapia genica Aunque se detectaron celulas transfectadas hasta 3 anos despues de la terapia la terapia no fue un exito en los primeros ensayos Pero se han mejorado los protocolos obtenidos beneficios clinicos mas largos y es una de los abordajes terapeuticos de eleccion 8 Referencias Editar Bousfiha Aziz Jeddane Leila Picard Capucine Ailal Fatima Bobby Gaspar H Al Herz Waleed Chatila Talal Crow Yanick J et al 2018 01 The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies Journal of Clinical Immunology en ingles 38 1 129 143 ISSN 0271 9142 PMC 5742599 PMID 29226301 doi 10 1007 s10875 017 0465 8 Consultado el 16 de febrero de 2020 Se sugiere usar numero autores ayuda Genetics Home Reference Inmunodeficiencia combinada grave ligada la cromosoma X Consultado el 5 de mayo de 2014 Santagata S Villa A Sobacchi C Cortes P Vezzoni P 2000 The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome Immunol Rev 178 64 74 PMID 11213808 doi 10 1034 j 1600 065X 2000 17818 x Orphanet Disgenesia reticular 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