El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido, puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.[1] [2]
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. Existen diferentes variedades de distrofia muscular, cada una de ellas presenta unas características específicas. La forma más usual es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida genéticamente por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino
Características
La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios:
Es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria.
Distrofia muscular de cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco.
Distrofia muscular facioescapulohumeral: También llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco.[2] La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4 % de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectación visual (retinopatía) y déficit de audición.[3][4][5][6]
Distrofia muscular distal. Incluye diferentes variedades, como la miopatía de Miyoshi (Japón) y la miopatía distal de Welander.
Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).[2]
No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. Los diferentes tratamientos existentes intentan retrasar la evolución del mal y mantener al paciente independiente de ayudas externas el mayor tiempo posible. También se pretende evitar las complicaciones, como la insuficiencia cardiaca e insuficiencia respiratoria. Generalmente es preciso que intervengan varias especialidades para realizar un tratamiento completo, incluyendo fisioterapia, pediatría, neurología y cirugía.[7]
Referencias
varios autores. Farreras-Rozman (1991). Farreras-Rozman. Medicina Interna. Barcelona: Edidiones Doyma. ISBN 84-7592-4369-1.
↑ Ferry: Consultor clínico 2006-2007. Consultado el 1-7-2010
LA, Mjellem N, Sommerfelt K, Krossnes BK, Roberts F, Krohn J, Tranheim RS, Haggerty ID: Severe fascioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with Coats' disease and mental retardation. Neuromuscul Disord. 2006; 16: 559–63.
LD, Caress JB: Facioscapulohumeral muscular dystrophy can be a cause of isolated childhood cognitive dysfunction. J Child Neurol. 2006; 21: 252–3.
Quarantelli M, Lanzillo R, Del Vecchio W, Mollica C, Prinster A, Iadicicco L, Iodice V, Santoro L, Salvatore M.: Modifications of brain tissue volumes in facioscapulohumeral dystrophy. Neuroimage. 2006; 32: 1237–42.
Genereviews: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, 9-6-2009. Consultado el 1-10-2010.
Distrofia Muscular. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Enfermedades Cerebrovasculares. Consultado el 22 de diciembre de 2013
Datos:Q1137767
Multimedia:Muscular dystrophies
Octubre 13, 2021
distrofia, muscular, término, distrofia, muscular, hace, referencia, grupo, enfermedades, hereditarias, progresivas, causan, debilitación, músculos, estriados, producen, movimientos, voluntarios, cuerpo, humano, caracterizan, alteraciones, proteínas, musculare. El termino distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitacion de los musculos estriados que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano Se caracterizan por alteraciones en las proteinas musculares que ocasionan la muerte de las celulas que componen este tejido puede afectarse tambien el musculo cardiaco y producir sintomas de insuficiencia cardiaca 1 2 Distrofia muscularEspecialidadneurologiapediatriagenetica medica Aviso medico editar datos en Wikidata Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros sintomas suelen aparecer en la infancia Existen diferentes variedades de distrofia muscular cada una de ellas presenta unas caracteristicas especificas La forma mas usual es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida geneticamente por las mujeres se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino Indice 1 Caracteristicas 2 Clasificacion 3 Tratamiento 4 ReferenciasCaracteristicas EditarLa distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios Es una miopatia es decir se afectan los musculos de forma primaria Tiene un origen genetico El curso es progresivo En algun momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren provocando dificultad para los movimientos voluntarios Clasificacion EditarSe pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos Herencia ligada al cromosoma X Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosomicas recesivas Distrofia muscular congenita Incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz entre ellas el Sindrome de Walker Warburg y la distrofia muscular congenita con deficit de merosina Distrofia muscular de cinturas Incluye varios trastornos heterogeneos geneticamente y en cuanto a la sintomatologia Se caracterizan por debilidad progresiva de los musculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana Pueden existir trastornos del musculo cardiaco Autosomicas dominantes Distrofia muscular facioescapulohumeral Tambien llamada distrofia muscular de Landouzy Dejerine Los sintomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectacion de los musculos de la cara y hombro Mas adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el musculo cardiaco 2 La variabilidad en la sintomatologia es muy alta Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atipicas de inicio precoz que suponen el 4 de los afectados en las que existe deterioro de las capacidades mentales afectacion visual retinopatia y deficit de audicion 3 4 5 6 Distrofia muscular distal Incluye diferentes variedades como la miopatia de Miyoshi Japon y la miopatia distal de Welander Distrofia muscular oculofaringea Los primeros sintomas no aparecen en la infancia sino en el adulto Produce caida del parpado ptosis palpebral dificultad para comer disfagia y para hablar disartria 2 Distrofia miotonica de Steinert Tratamiento EditarNo se ha logrado un tratamiento especifico que permita curar la distrofia muscular Los diferentes tratamientos existentes intentan retrasar la evolucion del mal y mantener al paciente independiente de ayudas externas el mayor tiempo posible Tambien se pretende evitar las complicaciones como la insuficiencia cardiaca e insuficiencia respiratoria Generalmente es preciso que intervengan varias especialidades para realizar un tratamiento completo incluyendo fisioterapia pediatria neurologia y cirugia 7 Referencias Editar varios autores Farreras Rozman 1991 Farreras Rozman Medicina Interna Barcelona Edidiones Doyma ISBN 84 7592 4369 1 a b c Ferry Consultor clinico 2006 2007 Consultado el 1 7 2010 LA Mjellem N Sommerfelt K Krossnes BK Roberts F Krohn J Tranheim RS Haggerty ID Severe fascioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with Coats disease and mental retardation Neuromuscul Disord 2006 16 559 63 LD Caress JB Facioscapulohumeral muscular dystrophy can be a cause of isolated childhood cognitive dysfunction J Child Neurol 2006 21 252 3 Quarantelli M Lanzillo R Del Vecchio W Mollica C Prinster A Iadicicco L Iodice V Santoro L Salvatore M Modifications of brain tissue volumes in facioscapulohumeral dystrophy Neuroimage 2006 32 1237 42 Genereviews Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 9 6 2009 Consultado el 1 10 2010 Distrofia Muscular Instituto Nacional de Trastornos Neurologicos y Enfermedades Cerebrovasculares Consultado el 22 de diciembre de 2013 Datos Q1137767 Multimedia Muscular dystrophiesObtenido de https es wikipedia org w index php title Distrofia muscular amp oldid 133209961, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
