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Síndrome de Walker-Warburg

Agosto 03, 2021

El síndrome de Walker-Warburg (WWS), también llamado síndrome de Warburg, síndrome de Chemke, síndrome HARD (hidrocefalia, agiria y displasia retiniana), síndrome de Pagon, disgenesia cerebroocular (DQO) o síndrome de distrofia muscular-displasia cerebroocular (COD-MD), es una forma rara de distrofia muscular congénita que sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.[1]​ Además se asocia con anomalías en el cerebro, cerebelo y ojos. Es la forma más grave de distrofia muscular congénita, muriendo la mayoría de los afectados antes de cumplir los tres años.

Síndrome de Walker-Warburg
Especialidad oftalmología
neurología
genética médica
Sinónimos
Síndrome de Warburg;
Síndrome de Chemke;
Síndrome HARD;
Disgenesia cerebroocular;
Síndrome de distrofia muscular-displasia cerebroocular.
 Aviso médico 
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Epidemiología

Su distribución es mundial. Estudios en el Nordeste de Italia han informado de una tasa de incidencia de 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos,[2]​ aunque la prevalencia estimada es de 1'65 afectados por cada 100000 nacidos.[3]​

Etiopatogenia

 
Herencia autosómica recesiva.

El complejo distrofina glicoproteína (DGC) es un conjunto de proteínas que abarcan el sarcolema del músculo esquelético.[4]​[5]​ Los defectos en el DGC parecen desempeñar un papel crítico en varias distrofias musculares debido a la interrupción de la organización de la membrana basal.[6]​ El distroglicano es un propéptido expresado en muchos tipos celulares que sufre una glicosilación post-traduccional para formar, entre otros, α-distroglicano, la glicoproteína unida a la distrofina. Las mutaciones que producen un descenso en la glicosilación son las implicadas en el WWS. Estas mutaciones afectan a los genes POMT1 (9q34),[7]​ POMT2[8]​ y el gen fukutina o FCMD (9q31).[9]​[10]​ Las mutaciones de los genes implicados detectados no se hallan en todos los pacientes, por lo que existen además otros genes aún no identificados.

Cuadro clínico

Los síntomas y signos ya pueden estar presentes en el momento del nacimiento y primera infancia. Este síndrome incluye hipotonía generalizada, debilidad muscular, retraso en el desarrollo con retraso mental y, en algunos niños, convulsiones. Existen una amplia variedad de anomalías del ojo que pueden estar presentes, entre las que se incluyen cataratas, microcórnea y microftalmia, defectos del cristalino, desprendimiento de retina, coloboma y displasia, hipoplasia o atrofia del nervio óptico y la mácula. El glaucoma y la bulftalmia (aumento considerable del volumen ocular) pueden estar presentes. Las anomalías del encéfalo que pueden detectarse en los afectados son lisencefalia tipo II, hidrocefalia, hipoplasia vermal o general cerebelosa y tronco del encéfalo plano con pequeñas pirámides. La sustancia blanca muestra hipomielinización. Se han descrito en afectados otras anomalías adicionales del cerebro tales como hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, encefalocele occipital y la malformación de Dandy Walker. Algunas anomalías asociadas que afectan a otros sistemas son pene pequeño, testículos no descendidos, y, en raras ocasiones, otros rasgos faciales dismórficos tales como implantación baja de las orejas o que estén prominentes y labio leporino y/o paladar hendido.

Diagnóstico

Aparte de los signos clínicos, los hallazgos laboratoriales suelen presentar elevados niveles de creatina quinasa e hipoglicosilación de α-distroglicano. El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias con mutaciones conocidas. La ecografía prenatal puede ser útil para el diagnóstico en las familias donde el defecto molecular es desconocido, detectando hidrocefalia a las 13 semanas de gestación[11]​ y encefalocele a las 18.[12]​

Tratamiento

No hay tratamiento específico disponible. Las convulsiones deben tratarse con anticonvulsivos, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para tratar la hidrocefalia y el encefalocele y terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas musculares. En algunos casos, la alimentación debe ser controlada y suplementaria por sonda nasogástrica o gástrica.

Epónimo

WWS lleva el nombre de Arthur Earl Walker y Mette Warburg.[13]​[14]​[15]​ Sus nombres alternativos incluyen el síndrome de Chemke y el síndrome de Pagon, llamada así por Juan M. Chemke y Roberta A. Pagon.[16]​

Referencias

  1. Vajsar J, Schachter H (2006). «Walker-Warburg syndrome». Orphanet J Rare Dis 1: 29. PMC 1553431. PMID 16887026. doi:10.1186/1750-1172-1-29. 
  2. Mostacciuolo ML, Miorin M, Martinello F, Angelini C, Perini P, Trevisan CP. Genetic epidemiology of congenital muscular dystrophy in a sample from the north-east Italy. Hum Genet. 1996;97:277–279. doi: 10.1007/BF02185752
  3. Prevalence of rare diseases: Bibliografic data, Informes periódicos de Orphanet, Serie de Enfermedades raras, Noviembre de 2010, Nº 1: Lista por orden alfabético
  4. Ervasti JM, Ohlendieck K, Kahl SD, Gaver MG, Campbell KP. Deficiency of a glycoprotein component of the dystrophin complex in dystrophic muscle. Nature. 1990;345:315–319. doi: 10.1038/345315a0.
  5. Ervasti JM, Campbell KP. Membrane organization of the dystrophin-glycoprotein complex. Cell. 1991;66:1121–1131. doi: 10.1016/0092-8674(91)90035-W
  6. Williamson RA, Henry MD, Daniels KJ, Hrstka RF, Lee JC, Sunada Y, Ibraghimov-Beskrovnaya O, Campbell KP. Dystroglycan is essential for early embryonic development: disruption of Reichert's membrane in Dag1-null mice. Hum Mol Genet. 1997;6:831–841. doi: 10.1093/hmg/6.6.831.
  7. Beltrán-Valero De Bernabé D, Currier S, Steinbrecher A, Celli J, Van Beusekom E, Van Der Zwaag B, Kayserili H, Merlini L, Chitayat D, Dobyns WB, Cormand B, Lehesjoki AE, Cruces J, Voit T, Walsh CA, Van Bokhoven H, Brunner HG. Mutations in the O-Mannosyltransferase Gene POMT1 Give Rise to the Severe Neuronal Migration Disorder Walker-Warburg Syndrome. Am J Hum Genet. 2002;71:1033–1043. doi: 10.1086/342975.
  8. van Reeuwijk J, Brunner HG, Van Bokhoven H. Glyc-O-genetics of Walker-Warburg syndrome. Clin Genet. 2005;67:281–289. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00368.x.
  9. Beltrán-Valero de Bernabé D, van Bokhoven E, van Beusekom E, Van Den Akker W, Kant S, Dobyns WB, Cormand B, Currier S, Hamel B, Talim B, Topaloglu H, Brunner HG. A homozygous nonsense mutation in the Fukutin gene causes a Walker-Warburg syndrome phenotype. J Med Genet. 2003;40:845–848. doi: 10.1136/jmg.40.11.845.
  10. Toda T, Segawa M, Nomura Y, Nonaka I, Masuda K, Ishihara T, Sakai M, Tomita I, Origuchi Y, Suzuki M [corrected to Sakai M (noviembre de 1993). «Localization of a gene for Fukuyama type congenital muscular dystrophy to chromosome 9q31-33». Nat. Genet. 5 (3): 283-6. PMID 8275093. doi:10.1038/ng1193-283. 
  11. Gasser B, Lindner V, Dreyfus M, Feidt X, Leissner P, Treisser A, Stoll C. Prenatal diagnosis of Walker-Warburg syndrome in three sibs. Am J Med Genet. 1998;76:107–110. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19980305)76:2<107::AID-AJMG1>3.0.CO;2-Q.
  12. Farrell SA, Toi A, Leadman ML, Davidson RG, Caco C. Prenatal diagnosis of retinal detachment in Walker-Warburg syndrome. Am J Med Genet. 1987;28:619–624. doi: 10.1002/ajmg.1320280309.
  13. synd/1202 en Who Named It?
  14. Walker AE (1942). «Lissencephaly». Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago) 48: 13-29. 
  15. Warburg M (marzo de 1971). «The heterogeneity of microphthalmia in the mentally retarded». Birth Defects Orig. Artic. Ser. 7 (3): 136-54. PMID 4950916. 
  16. http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1202.html

Enlaces externos

  • WWS en NBCI


  •   Datos: Q1629483

Agosto 03, 2021
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El sindrome de Walker Warburg WWS tambien llamado sindrome de Warburg sindrome de Chemke sindrome HARD hidrocefalia agiria y displasia retiniana sindrome de Pagon disgenesia cerebroocular DQO o sindrome de distrofia muscular displasia cerebroocular COD MD es una forma rara de distrofia muscular congenita que sigue un patron de herencia autosomica recesiva 1 Ademas se asocia con anomalias en el cerebro cerebelo y ojos Es la forma mas grave de distrofia muscular congenita muriendo la mayoria de los afectados antes de cumplir los tres anos Sindrome de Walker WarburgEspecialidadoftalmologianeurologiagenetica medicaSinonimosSindrome de Warburg Sindrome de Chemke Sindrome HARD Disgenesia cerebroocular Sindrome de distrofia muscular displasia cerebroocular Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Epidemiologia 2 Etiopatogenia 3 Cuadro clinico 4 Diagnostico 5 Tratamiento 6 Eponimo 7 Referencias 8 Enlaces externosEpidemiologia EditarSu distribucion es mundial Estudios en el Nordeste de Italia han informado de una tasa de incidencia de 1 2 por cada 100 000 nacidos vivos 2 aunque la prevalencia estimada es de 1 65 afectados por cada 100000 nacidos 3 Etiopatogenia Editar Herencia autosomica recesiva El complejo distrofina glicoproteina DGC es un conjunto de proteinas que abarcan el sarcolema del musculo esqueletico 4 5 Los defectos en el DGC parecen desempenar un papel critico en varias distrofias musculares debido a la interrupcion de la organizacion de la membrana basal 6 El distroglicano es un propeptido expresado en muchos tipos celulares que sufre una glicosilacion post traduccional para formar entre otros a distroglicano la glicoproteina unida a la distrofina Las mutaciones que producen un descenso en la glicosilacion son las implicadas en el WWS Estas mutaciones afectan a los genes POMT1 9q34 7 POMT2 8 y el gen fukutina o FCMD 9q31 9 10 Las mutaciones de los genes implicados detectados no se hallan en todos los pacientes por lo que existen ademas otros genes aun no identificados Cuadro clinico EditarLos sintomas y signos ya pueden estar presentes en el momento del nacimiento y primera infancia Este sindrome incluye hipotonia generalizada debilidad muscular retraso en el desarrollo con retraso mental y en algunos ninos convulsiones Existen una amplia variedad de anomalias del ojo que pueden estar presentes entre las que se incluyen cataratas microcornea y microftalmia defectos del cristalino desprendimiento de retina coloboma y displasia hipoplasia o atrofia del nervio optico y la macula El glaucoma y la bulftalmia aumento considerable del volumen ocular pueden estar presentes Las anomalias del encefalo que pueden detectarse en los afectados son lisencefalia tipo II hidrocefalia hipoplasia vermal o general cerebelosa y tronco del encefalo plano con pequenas piramides La sustancia blanca muestra hipomielinizacion Se han descrito en afectados otras anomalias adicionales del cerebro tales como hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso encefalocele occipital y la malformacion de Dandy Walker Algunas anomalias asociadas que afectan a otros sistemas son pene pequeno testiculos no descendidos y en raras ocasiones otros rasgos faciales dismorficos tales como implantacion baja de las orejas o que esten prominentes y labio leporino y o paladar hendido Diagnostico EditarAparte de los signos clinicos los hallazgos laboratoriales suelen presentar elevados niveles de creatina quinasa e hipoglicosilacion de a distroglicano El diagnostico molecular prenatal es posible en las familias con mutaciones conocidas La ecografia prenatal puede ser util para el diagnostico en las familias donde el defecto molecular es desconocido detectando hidrocefalia a las 13 semanas de gestacion 11 y encefalocele a las 18 12 Tratamiento EditarNo hay tratamiento especifico disponible Las convulsiones deben tratarse con anticonvulsivos se pueden realizar procedimientos quirurgicos para tratar la hidrocefalia y el encefalocele y terapia fisica para prevenir el empeoramiento de las contracturas musculares En algunos casos la alimentacion debe ser controlada y suplementaria por sonda nasogastrica o gastrica Eponimo EditarWWS lleva el nombre de Arthur Earl Walker y Mette Warburg 13 14 15 Sus nombres alternativos incluyen el sindrome de Chemke y el sindrome de Pagon llamada asi por Juan M Chemke y Roberta A Pagon 16 Referencias Editar Vajsar J Schachter H 2006 Walker Warburg syndrome Orphanet J Rare Dis 1 29 PMC 1553431 PMID 16887026 doi 10 1186 1750 1172 1 29 Mostacciuolo ML Miorin M Martinello F Angelini C Perini P Trevisan CP Genetic epidemiology of congenital muscular dystrophy in a sample from the north east Italy Hum Genet 1996 97 277 279 doi 10 1007 BF02185752 Prevalence of rare diseases Bibliografic data Informes periodicos de Orphanet Serie de Enfermedades raras Noviembre de 2010 Nº 1 Lista por orden alfabetico Ervasti JM Ohlendieck K Kahl SD Gaver MG Campbell KP Deficiency of a glycoprotein component of the dystrophin complex in dystrophic muscle Nature 1990 345 315 319 doi 10 1038 345315a0 Ervasti JM Campbell KP Membrane organization of the dystrophin glycoprotein complex Cell 1991 66 1121 1131 doi 10 1016 0092 8674 91 90035 W Williamson RA Henry MD Daniels KJ Hrstka RF Lee JC Sunada Y Ibraghimov Beskrovnaya O Campbell KP Dystroglycan is essential for early embryonic development disruption of Reichert s membrane in Dag1 null mice Hum Mol Genet 1997 6 831 841 doi 10 1093 hmg 6 6 831 Beltran Valero De Bernabe D Currier S Steinbrecher A Celli J Van Beusekom E Van Der Zwaag B Kayserili H Merlini L Chitayat D Dobyns WB Cormand B Lehesjoki AE Cruces J Voit T Walsh CA Van Bokhoven H Brunner HG Mutations in the O Mannosyltransferase Gene POMT1 Give Rise to the Severe Neuronal Migration Disorder Walker Warburg Syndrome Am J Hum Genet 2002 71 1033 1043 doi 10 1086 342975 van Reeuwijk J Brunner HG Van Bokhoven H Glyc O genetics of Walker Warburg syndrome Clin Genet 2005 67 281 289 doi 10 1111 j 1399 0004 2004 00368 x Beltran Valero de Bernabe D van Bokhoven E van Beusekom E Van Den Akker W Kant S Dobyns WB Cormand B Currier S Hamel B Talim B Topaloglu H Brunner HG A homozygous nonsense mutation in the Fukutin gene causes a Walker Warburg syndrome phenotype J Med Genet 2003 40 845 848 doi 10 1136 jmg 40 11 845 Toda T Segawa M Nomura Y Nonaka I Masuda K Ishihara T Sakai M Tomita I Origuchi Y Suzuki M corrected to Sakai M noviembre de 1993 Localization of a gene for Fukuyama type congenital muscular dystrophy to chromosome 9q31 33 Nat Genet 5 3 283 6 PMID 8275093 doi 10 1038 ng1193 283 Gasser B Lindner V Dreyfus M Feidt X Leissner P Treisser A Stoll C Prenatal diagnosis of Walker Warburg syndrome in three sibs Am J Med Genet 1998 76 107 110 doi 10 1002 SICI 1096 8628 19980305 76 2 lt 107 AID AJMG1 gt 3 0 CO 2 Q Farrell SA Toi A Leadman ML Davidson RG Caco C Prenatal diagnosis of retinal detachment in Walker Warburg syndrome Am J Med Genet 1987 28 619 624 doi 10 1002 ajmg 1320280309 synd 1202 en Who Named It Walker AE 1942 Lissencephaly Archives of Neurology and Psychiatry Chicago 48 13 29 Warburg M marzo de 1971 The heterogeneity of microphthalmia in the mentally retarded Birth Defects Orig Artic Ser 7 3 136 54 PMID 4950916 http www whonamedit com synd cfm 1202 htmlEnlaces externos EditarWWS en NBCI Datos Q1629483Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Walker Warburg amp oldid 131841071, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

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