ABCA4 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22), entre las bases 94.458.392 y 94.586.704, codifica una proteína del mismo nombre que pertenece a la familia de las ATPasa y se localiza en las células fotorreceptoras de la retina. La proteína ABCA4 tiene importantes funciones en la fototransducción -proceso mediante el cual los impulsos luminosos que llegan al ojo se transforman en señales eléctricas que posteriormente son transmitidas al cerebro a través del nervio óptico-. Las mutaciones que afectan al gen ABCA4 provocan la enfermedad de Stargardt, una forma de ceguera hereditaria que comienza a manifestarse en la infancia o adolescencia. También se han observado alteraciones en la secuencia del gen en la distrofia de conos y bastones.[1] [2]
Genetics Home Reference: ABCA4. Consultado el 4 de abril de 2013
Orphanet: Stargardt disease. Consultado el 3 de abril de 2013
Datos:Q21115224
Agosto 17, 2021
abca4, humano, encuentra, situado, brazo, corto, cromosoma, 1p22, entre, bases, codifica, proteína, mismo, nombre, pertenece, familia, atpasa, localiza, células, fotorreceptoras, retina, proteína, tiene, importantes, funciones, fototransducción, proceso, media. ABCA4 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 1 1p22 entre las bases 94 458 392 y 94 586 704 codifica una proteina del mismo nombre que pertenece a la familia de las ATPasa y se localiza en las celulas fotorreceptoras de la retina La proteina ABCA4 tiene importantes funciones en la fototransduccion proceso mediante el cual los impulsos luminosos que llegan al ojo se transforman en senales electricas que posteriormente son transmitidas al cerebro a traves del nervio optico Las mutaciones que afectan al gen ABCA4 provocan la enfermedad de Stargardt una forma de ceguera hereditaria que comienza a manifestarse en la infancia o adolescencia Tambien se han observado alteraciones en la secuencia del gen en la distrofia de conos y bastones 1 2 ABCA4IdentificadoresLocusCr 1 p22Datos biotecnologicos medicosEnfermedadesEnfermedad de Stargardtvte editar datos en Wikidata Referencias Editar Genetics Home Reference ABCA4 Consultado el 4 de abril de 2013 Orphanet Stargardt disease Consultado el 3 de abril de 2013 Datos Q21115224Obtenido de https es wikipedia org w index php title ABCA4 amp oldid 120692083, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
