El síndrome de Weill-Marchesani (también conocido como síndrome Spherophakia-brachymorphia, distrofia mesodérmica congénita y síndrome de GEMSS) es una enfermedad genética rara del tejido conjuntivo caracterizado por la estatura baja, cabeza ancha (braquicefalia), dedos anormalmente cortos y anchos (braquidactilia), con rigidez en las articulaciones, anormalidades oftalmológicas que pueden llegar a la ceguera y ocasionalmente una cardiopatía congénita.[1][2]
Síndrome de Weill-Marchesani
Una joven de seis años de edad con síndrome de Weill-Marchesani, provocando una luxación.
Las manifestaciones oculares incluyen inusuales manifestaciones oculares, como la reducción del lente ocular (esferofaquia), que puede ser propenso a una dislocación Ectopia lentis, así como otros defectos oculares. Debido a estas anomalías, los individuos afectados pueden tener diversos grados de discapacidad visual, que van desde la miopía a la ceguera. Los investigadores sugieren que el síndrome de Weill-Marchesani puede tener herencia autosómica dominante, o autosómica recesiva.[3]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza cuando varios signos clínicos característicos son observados. No hay una sola prueba para confirmar la presencia del Síndrome Weill-Marchesani. Explorar la historia de la familia o el examen de otros miembros puede resultar útil para confirmar el diagnóstico.
Veiga de la Jara, C; Bosch Valero, J; Torres Suárez, E; Mateos Sánchez, E; Rojo Castejón, P; Ancochea Díaz, G (2006). «Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar». Arch Soc Esp Oftalmol (Madrid, España) 81: 349-352. Consultado el 12 de diciembre de 2013.
Legra Nápoles, Seydel; Naranjo Fernández, Rosa Maria; Pons Castro, Lucy; Méndez Sánchez, Teresita de J; Silveira Simón, Mirta (2009). . Revista Cubana de Oftalmología (La Habana, Cuba) 22 (2): 146-153. Archivado desde el original el 18 de octubre de 2014. Consultado el 12 de diciembre de 2013.
(en inglés). children.webmd.com. Archivado desde el original el 8 de febrero de 2013. Consultado el 11 de febrero de 2013.
Bibliografía
Anderson, Charles; Anderson, N (2002). NORD Guide to Rare Disorders. USA: Lippincott Williams & Wilkins. pp. 266–267. ISBN 0-7817-3063-5.
O. Marchesani: Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemerkrankung. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1939, 103: 392-406.
Skocz do góry ↑ H. W. Kloepfer, S. W. Rosenthal: Possible genetic Carriers in the spherophakia-brachymorphia syndrome. American Journal of Human Genetics 7, ss. 398-425 (1955).
Enlaces externos
Página web con información sobre el síndrome
Datos:Q3961695
Multimedia:Weill–Marchesani syndrome
Agosto 05, 2021
síndrome, weill, marchesani, síndrome, weill, marchesani, también, conocido, como, síndrome, spherophakia, brachymorphia, distrofia, mesodérmica, congénita, síndrome, gemss, enfermedad, genética, rara, tejido, conjuntivo, caracterizado, estatura, baja, cabeza,. El sindrome de Weill Marchesani tambien conocido como sindrome Spherophakia brachymorphia distrofia mesodermica congenita y sindrome de GEMSS es una enfermedad genetica rara del tejido conjuntivo caracterizado por la estatura baja cabeza ancha braquicefalia dedos anormalmente cortos y anchos braquidactilia con rigidez en las articulaciones anormalidades oftalmologicas que pueden llegar a la ceguera y ocasionalmente una cardiopatia congenita 1 2 Sindrome de Weill MarchesaniUna joven de seis anos de edad con sindrome de Weill Marchesani provocando una luxacion Especialidadoftalmologiareumatologiagenetica medicaSinonimosSindrome Spherophakia brachymorphia Distrofia mesodermica congenita Sindrome de GEMSS Aviso medico editar datos en Wikidata Las manifestaciones oculares incluyen inusuales manifestaciones oculares como la reduccion del lente ocular esferofaquia que puede ser propenso a una dislocacion Ectopia lentis asi como otros defectos oculares Debido a estas anomalias los individuos afectados pueden tener diversos grados de discapacidad visual que van desde la miopia a la ceguera Los investigadores sugieren que el sindrome de Weill Marchesani puede tener herencia autosomica dominante o autosomica recesiva 3 Indice 1 Diagnostico 2 Vease tambien 3 Referencias 4 Bibliografia 5 Enlaces externosDiagnostico EditarEl diagnostico se realiza cuando varios signos clinicos caracteristicos son observados No hay una sola prueba para confirmar la presencia del Sindrome Weill Marchesani Explorar la historia de la familia o el examen de otros miembros puede resultar util para confirmar el diagnostico Vease tambien EditarSindrome EnfermedadReferencias Editar Veiga de la Jara C Bosch Valero J Torres Suarez E Mateos Sanchez E Rojo Castejon P Ancochea Diaz G 2006 Sindrome de Weill Marchesani afectacion familiar Arch Soc Esp Oftalmol Madrid Espana 81 349 352 Consultado el 12 de diciembre de 2013 Legra Napoles Seydel Naranjo Fernandez Rosa Maria Pons Castro Lucy Mendez Sanchez Teresita de J Silveira Simon Mirta 2009 Sindrome de Weill Marchesani Revista Cubana de Oftalmologia La Habana Cuba 22 2 146 153 Archivado desde el original el 18 de octubre de 2014 Consultado el 12 de diciembre de 2013 Weill Marchesani Syndrome en ingles children webmd com Archivado desde el original el 8 de febrero de 2013 Consultado el 11 de febrero de 2013 Bibliografia EditarAnderson Charles Anderson N 2002 NORD Guide to Rare Disorders USA Lippincott Williams amp Wilkins pp 266 267 ISBN 0 7817 3063 5 O Marchesani Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemerkrankung Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde Stuttgart 1939 103 392 406 Skocz do gory H W Kloepfer S W Rosenthal Possible genetic Carriers in the spherophakia brachymorphia syndrome American Journal of Human Genetics 7 ss 398 425 1955 Enlaces externos EditarPagina web con informacion sobre el sindrome Datos Q3961695 Multimedia Weill Marchesani syndromeObtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Weill Marchesani amp oldid 132578094, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
