El síndrome de Shwachman-Diamond es una enfermedad muy rara de origen genético que se caracteriza por la asociación de diversos trastornos que afectan a varios órganos. En la sangre existe una disminución de leucocitos polimorfonucleares (neutropenia), bajo número de hematíes (anemia) y disminución de la cantidad de plaquetas (plaquetopenia), en el páncreas se produce acumulación de grasa que conduce a insuficiencia pancreática, en la piel puede aparecer una alteración denominada ictiosis. También existen deformidades óseas, baja estatura y retraso del desarrollo psicomotor. Alrededor del 25% de los pacientes acaban por desarrollar una deficiencia en la función de la médula ósea que se conoce como aplasia medular. Por otra parte, las personas afectadas tienen una probabilidad alta de presentar leucemia a lo largo de su vida.
Jean Donadieu: Síndrome de Shwachman-Diamond. Orphanet, febrero de 2005. Consultado el 19 de octubre de 2012
Datos:Q1970052
Noviembre 21, 2023
síndrome, shwachman, diamond, síndrome, shwachman, diamond, enfermedad, rara, origen, genético, caracteriza, asociación, diversos, trastornos, afectan, varios, órganos, sangre, existe, disminución, leucocitos, polimorfonucleares, neutropenia, bajo, número, hem. El sindrome de Shwachman Diamond es una enfermedad muy rara de origen genetico que se caracteriza por la asociacion de diversos trastornos que afectan a varios organos En la sangre existe una disminucion de leucocitos polimorfonucleares neutropenia bajo numero de hematies anemia y disminucion de la cantidad de plaquetas plaquetopenia en el pancreas se produce acumulacion de grasa que conduce a insuficiencia pancreatica en la piel puede aparecer una alteracion denominada ictiosis Tambien existen deformidades oseas baja estatura y retraso del desarrollo psicomotor Alrededor del 25 de los pacientes acaban por desarrollar una deficiencia en la funcion de la medula osea que se conoce como aplasia medular Por otra parte las personas afectadas tienen una probabilidad alta de presentar leucemia a lo largo de su vida Sindrome de Shwachman DiamondEspecialidadgenetica medicaSinonimosSindrome de Shwachman Bodian Diamond editar datos en Wikidata Frecuencia editarSe produce un caso por cada 100 000 a 250 000 nacimientos Causa editarSe ha comprobado que el defecto genetico que causa la enfermedad es una mutacion en el gen SBDS situado en el cromosoma 7 La transmision es hereditaria de tipo autosomico recesivo 1 Referencias editar Jean Donadieu Sindrome de Shwachman Diamond Orphanet febrero de 2005 Consultado el 19 de octubre de 2012 nbsp Datos Q1970052 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Shwachman Diamond amp oldid 119673693, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
