El síndrome de Nimega[1], también conocido como síndrome de Nijmegen[1] es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por déficit de inmunidad (inmunodeficiencia), cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) y retraso en el desarrollo. Los pacientes afectados están predispuestos a sufrir infecciones repetidas debido a al déficit de inmunidad y presentan con gran frecuencia cáncer de origen linfático, sobre todo linfoma y leucemia. En la mayor parte de los casos existe una mutación en el gen NBS1 situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q2.1) que provoca un trastorno en las vías de reparación del daño cromosómico ocasionado por fracturas en las cadenas del ADN, lo que produce inestabilidad de los cromosomas y una alta incidencia de aparición de cáncer. El nombre de la enfermedad proviene de la ciudad de Nimega (neerlandés: Nijmegen) en los Países Bajos donde se describió por primera vez.[2][3][4]
↑ Fundéu BBVA. «Síndrome de Nimega / Nijmegen». Google Docs. Consultado el 27 de abril de 2020.
Katherine Marcelain, Mariana Aracena, Cecilia Be, Carmen Luz Navarrete, Rosa Moreno, Manuel Santos, Juana Pincheira: Caracterización clínica. citogénética y molecular de un nuevo caso de síndrome de Nimega en Chile. Revista médica de Chile v.132 n.2 Santiago feb. 2004, doi: 10.4067/S0034-98872004000200011. Consultado el 15 de junio de 2012.
Nijmegen breakage syndrome. Arch Dis Child. 2000 May; 82(5): 400–406.doi: 10.1136/adc.82.5.400. Consultado el 15 de junio de 2012
Tomás Vila, M.; Verdú, J. Pérez; Piera, M. Roselló; Alonso, C. Orellana: El fenotipo síndrome de Nimega: una entidad a tener en cuenta en el diagnóstico de la microcefalia. el 3 de julio de 2012 en Wayback Machine. An Pediatr (Barc).2011; 74 :58-60 - vol.74 núm 01. Consultado el 15 de junio de 2012
Datos:Q1250362
Agosto 10, 2021
síndrome, nimega, síndrome, nimega, también, conocido, como, síndrome, nijmegen, rara, enfermedad, congénita, origen, genético, transmisión, autosómica, recesiva, caracteriza, déficit, inmunidad, inmunodeficiencia, cabeza, más, pequeña, normal, microcefalia, r. El sindrome de Nimega 1 tambien conocido como sindrome de Nijmegen 1 es una rara enfermedad congenita de origen genetico y transmision autosomica recesiva Se caracteriza por deficit de inmunidad inmunodeficiencia cabeza mas pequena de lo normal microcefalia y retraso en el desarrollo Los pacientes afectados estan predispuestos a sufrir infecciones repetidas debido a al deficit de inmunidad y presentan con gran frecuencia cancer de origen linfatico sobre todo linfoma y leucemia En la mayor parte de los casos existe una mutacion en el gen NBS1 situado en el brazo largo del cromosoma 8 8q2 1 que provoca un trastorno en las vias de reparacion del dano cromosomico ocasionado por fracturas en las cadenas del ADN lo que produce inestabilidad de los cromosomas y una alta incidencia de aparicion de cancer El nombre de la enfermedad proviene de la ciudad de Nimega neerlandes Nijmegen en los Paises Bajos donde se describio por primera vez 2 3 4 Sindrome de NimegaEspecialidadendocrinologiaSinonimosNijmegen Breakage Syndrome NBS Ataxia Telangiectasia variante V1 AT V1 Sindrome de Seemanova II Aviso medico editar datos en Wikidata Referencias Editar a b Fundeu BBVA Sindrome de Nimega Nijmegen Google Docs Consultado el 27 de abril de 2020 Katherine Marcelain Mariana Aracena Cecilia Be Carmen Luz Navarrete Rosa Moreno Manuel Santos Juana Pincheira Caracterizacion clinica citogenetica y molecular de un nuevo caso de sindrome de Nimega en Chile Revista medica de Chile v 132 n 2 Santiago feb 2004 doi 10 4067 S0034 98872004000200011 Consultado el 15 de junio de 2012 Nijmegen breakage syndrome Arch Dis Child 2000 May 82 5 400 406 doi 10 1136 adc 82 5 400 Consultado el 15 de junio de 2012 Tomas Vila M Verdu J Perez Piera M Rosello Alonso C Orellana El fenotipo sindrome de Nimega una entidad a tener en cuenta en el diagnostico de la microcefalia Archivado el 3 de julio de 2012 en Wayback Machine An Pediatr Barc 2011 74 58 60 vol 74 num 01 Consultado el 15 de junio de 2012 Datos Q1250362Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Nimega amp oldid 126903958, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
