Este trastorno se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo, este tipo de neutropenia congénita causa neutropenia intensa pero con preservación del linaje de células eritroides o megacariocíticas que son las que producen glóbulos rojos y plaquetas.
En esta patología el recuento total de glóbulos blancos es normal (5.000/μL-10.000/μL), pero el recuento de los neutrófilos es menor a 500/μL. Los niveles de los monocitos y los eosinófilos pueden ser elevados.
Generalmente los Pacientes con Kostmann presentan severos cuadros infecciosos que los llevan a la hospitalización frecuente desde su nacimiento. El tratamiento consiste en la inyección diaria de Filgrastim en dosis que van desde 0 a 100 micro gramos por kilo de peso. En caso de alcanzar esta dosis y no habiendo respuesta efectiva en el Recuento de Neutrófilos se entenderá por fracasado el tratamiento y deberá recurrir al Trasplante de Médula Ósea como única alternativa de tratamiento.
En ocasiones se apoya el tratamiento con dosis permanentes o por ciertos periodos de antibióticos profilácticos, previniendo la aparición de infecciones.
Si bien es cierto el trasplante es una solución definitiva para esta condición, este procedimiento presenta riesgos que deberán ser considerados frente a la condición clínica del paciente. Se recomienda el estudio Histocompatibilidad entre hermanos biológicos a fin de evaluar oportunidades de éxito frente al posible trasplante.
Salariu, M., Miron, I., Tansanu, I., Georgescu, D., Florea, MM. (julio de 2010 - Septiembre). «Kostmann disease in children». Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi.(en inglés)114 (3): 753-6. PMID 21243803.
Bibliografía
Fisiopatología de Porth
Salud- Enfermedad un enfoque conceptual, 7ª edición. Editorial Médica panamericana
Enlaces externos
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Agosto 24, 2021
síndrome, kostmann, síndrome, kostmann, neutropenia, severa, congénita, autosomal, recesiva, tipo, scn3, enfermedad, kostmann, neutropenia, congénita, especialidadhematología, aviso, médico, editar, datos, wikidata, este, trastorno, produce, forma, esporádica,. El sindrome de Kostmann o neutropenia severa congenita autosomal recesiva tipo 3 SCN3 y enfermedad de Kostmann 1 es una neutropenia congenita Sindrome de KostmannEspecialidadhematologia Aviso medico editar datos en Wikidata Este trastorno se produce de forma esporadica o como un trastorno autosomico recesivo este tipo de neutropenia congenita causa neutropenia intensa pero con preservacion del linaje de celulas eritroides o megacariociticas que son las que producen globulos rojos y plaquetas En esta patologia el recuento total de globulos blancos es normal 5 000 mL 10 000 mL pero el recuento de los neutrofilos es menor a 500 mL Los niveles de los monocitos y los eosinofilos pueden ser elevados Generalmente los Pacientes con Kostmann presentan severos cuadros infecciosos que los llevan a la hospitalizacion frecuente desde su nacimiento El tratamiento consiste en la inyeccion diaria de Filgrastim en dosis que van desde 0 a 100 micro gramos por kilo de peso En caso de alcanzar esta dosis y no habiendo respuesta efectiva en el Recuento de Neutrofilos se entendera por fracasado el tratamiento y debera recurrir al Trasplante de Medula osea como unica alternativa de tratamiento En ocasiones se apoya el tratamiento con dosis permanentes o por ciertos periodos de antibioticos profilacticos previniendo la aparicion de infecciones Si bien es cierto el trasplante es una solucion definitiva para esta condicion este procedimiento presenta riesgos que deberan ser considerados frente a la condicion clinica del paciente Se recomienda el estudio Histocompatibilidad entre hermanos biologicos a fin de evaluar oportunidades de exito frente al posible trasplante Indice 1 Tratamiento 1 1 Pronostico 2 Referencias 2 1 Bibliografia 3 Enlaces externosTratamiento EditarAdministracion de Factor estimulante de colonias de granulocitos humanos recombinantes rhG CSF Dosis G CSF 2 5 a 100 mcg kg diaPronostico Editar Sin tratamiento la mortalidad alcanza el 70 dentro del primer ano de vida 2 Referencias Editar OMIM 610738 Salariu M Miron I Tansanu I Georgescu D Florea MM julio de 2010 Septiembre Kostmann disease in children Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi en ingles 114 3 753 6 PMID 21243803 Bibliografia Editar Fisiopatologia de Porth Salud Enfermedad un enfoque conceptual 7ª edicion Editorial Medica panamericanaEnlaces externos EditarVer Guia para la familia de un paciente con neutropenia congenita severa Acceder Historial Clinico Paz Correa Datos Q1337441Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Kostmann amp oldid 133210188, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
