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Síndrome de Klinefelter

Marcha 08, 2022

Este artículo o sección tiene referencias, pero necesita más para complementar su verificabilidad.
Este aviso fue puesto el 28 de septiembre de 2015.
No debe confundirse con síndrome del XYY.

El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.[1]​[2]​

Síndrome de Klinefelter

47,XXY
Especialidad genética médica
 Aviso médico 
[editar datos en Wikidata]

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente.

El sexo está determinado por los cromosomas X e Y. Los machos tienen los cromosomas sexuales XY (46,XY) y las hembras, los cromosomas sexuales XX (46,XX). En el síndrome de Klinefelter, el macho cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47,XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48,XXXY), y (49,XXXXY) en el 5 % de los casos.[3]​

Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados.[4]​

Historia

El primer diagnóstico del síndrome no está del todo claro. Una teoría postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad; pero debido a que es fácil confundir otras enfermedades, este hecho no se toma como definitivo.

Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron "hormona X" o inhibina.

En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identificó que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47,XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones).

Etiología

El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY y se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.[5]​ El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de separación de cromosomas durante la división celular se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

 
Disyunción meiótica causante síndrome de Klinefelter

El exceso de cromosoma X proviene de la madre en aproximadamente la mitad de los casos y del padre en la otra mitad.[6]​ La edad materna es el único factor de riesgo para el síndrome de Klinefelter:[6]​ A partir de una edad materna de 40 años, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Klinefelter es cuatro veces mayor que en las mujeres menores de 24 años.[7]​

La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.

En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos, mujeres), se da la inactivación de uno de los dos cromosomas, de modo que se equipare la carga génica con el hombre.[8]​ Esto también ocurre en los varones XXY, aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y, siendo capaces de expresarse.[9]​

Los estudios en sujetos prepuberales (47,XXY) no muestran deficiencias en las concentraciones de las hormonas LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes (46,XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo, entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47,XXY) las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.

Patogenia

En biopsias realizadas a niños con el síndrome, se ha observado solo disminución en el número de células germinales. No obstante, después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además, se observa ausencia de células germinales, hiperplasia y agregación de las células de Leydig, como respuesta a la hiperestimulación por la hormona LH.[10]​ Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad.

La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, y de AMH u hormona antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH, aumentando ésta.[10]​ La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios, que se mantienen activos durante la gametogénesis.

A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY".[11]​

Cuadro clínico

 
Paciente con Síndrome de Klinefelter (46,XY)/(47,XXY).

El cuadro clínico del síndrome de Klinefelter se presenta en diversas manifestaciones y complicaciones, varía en ocasiones de un paciente a otro.

A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:[12]​

  • Bebés con síndrome de Klinefelter suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
  • Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un cociente intelectual normal.
  • Talla elevada en la edad adulta.
  • Mayor propensión a padecer cáncer de pecho, alteraciones venarias y osteoporosis.
  • Tendencia al sobrepeso.
  • En ocasiones criptorquidia o micropene.
  • Casi siempre existe escroto hipoplásico.
  • Esterilidad por azoospermia.
  • Ginecomastia unilateral o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
  • Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
  • Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
  • Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
  • Disminución de la libido sexual en la edad adulta
  • Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
  • Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).


Enfermedades concomitantes

Las personas con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, ginecomastia, la aparición de trombosis y cáncer de mama en comparación con la población general.[13]​ Sin embargo, el riesgo de cáncer de seno está por debajo del riesgo normal para las mujeres. Además, los estudios indican un mayor riesgo de desarrollar depresión.

Diagnóstico

Las características físicas de un síndrome de Klinefelter pueden ser una estatura alta, vello corporal bajo y ocasionalmente un agrandamiento de la glándula mamaria. Por lo general, hay un pequeño volumen testicular de 1 a 5 ml por testículo (valores normales: 12 a 30 ml) e infertilidad.[13]​ Durante la pubertad y la edad adulta, los niveles bajos de testosterona con niveles elevados de las hormonas pituitarias FSH y LH en la sangre pueden indicar la presencia del síndrome de Klinefelter. Un espermiograma también puede ser parte de la investigación adicional. A menudo hay una azoospermia, rara vez una oligospermia.Sin embargo, el síndrome de Klinefelter solo puede diagnosticarse de manera confiable mediante un análisis cromosómico al detectar un cromosoma X adicional. Una pequeña muestra de sangre es suficiente como material de prueba. Para determinar si tiene forma de mosaico, también se puede realizar un análisis cromosómico en las células de la mucosa oral.

Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).[14]​

Tratamiento

La terapia causal no es posible porque el síndrome de Klinefelter es causado por una alteración cromosómica. Desde el inicio de la pubertad, la deficiencia de testosterona existente puede ser compensada por la terapia de sustitución hormonal adecuada.[15]​ Preparaciones de testosterona están disponibles en forma de jeringas, parches o gel. Además, los hombres con síndrome de Klinefelter a menudo tienen una deficiencia de vitamina D.[16]​ Por lo tanto, los niveles de vitamina D en adolescentes y adultos deben controlarse regularmente. Una sustitución de vitamina D conduce a una mejor densidad ósea.[17]​ [18]​ Si existe ginecomastia, existe la posibilidad de una mastectomía (extirpación quirúrgica del tejido mamario). Si niños con síndrome de Klinefelter tienen dislexia, dificultad para concentrarse o conducción débil, existe la posibilidad de medidas de apoyo como la terapia del hablar o la terapia ocupacional.

Oportunidades para la infertilidad

Los nuevos métodos de medicina reproductiva, específicamente la llamada inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con extracción previa de espermatozoides testiculares (TESE), han dado lugar a descendencia de varones con síndrome de Klinefelter.[19]​ Un estudio pequeño encontró que los niños biológicos de los hombres con síndrome de Klinefelter (esperma obtenido por TESE) no tienen un cromosoma X adicional y, por lo tanto, no tienen síndrome de Klinefelter.[20]​ Si no se pueden obtener espermatozoides funcionales a partir del semen o TESE, no hay posibilidad de producir hijos biológicos. Puesto que el tratamiento de testosterona suprimiría la espermatogénesis, la posibilidad de TESE con el paciente y sus padres debe ser discutido en consulta con los médicos asistentes antes del inicio de la terapia de testosterona. Si la terapia de testosterona ya se ha iniciado, pero el paciente se desea todavía una TESE, la terapia de testosterona debe pausarse durante al menos 6 meses para que la espermatogénesis puede recuperarse.[21]​

Directrices

En septiembre de 2020, la Academia Europea de Andrología (European Academy of Andrology) publicó por primera vez directrices para el síndrome de Klinefelter.[22]​

Véase también

Referencias

  1. Salzano, Andrea; Arcopinto, Michele; Marra, Alberto M.; Bobbio, Emanuele; Esposito, Daniela; Accardo, Giacomo; et al (febrero de 2016). «MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Klinefelter syndrome, cardiovascular system, and thromboembolic disease: review of literature and clinical perspectives» [Manejo de enfermedad endocrina: síndrome de Klinefelter, sistema cardiovascular y enfermedad tromboembólica: revisión de la literatura y perspectivas clínicas]. Eur J Endocrinol (en inglés) (European Society of Endocrinology) 175 (1): R27-R40. doi:10.1530/EJE-15-1025. Consultado el 7 de septiembre de 2017. 
  2. Groth, Kristian A.; Skakkebæk, Anne; Høst, Christian; Gravholt, Claus Højbjerg; Bojesen, Anders (enero de 2013). «Klinefelter Syndrome—A Clinical Update» [Síndrome de Klinefelter - Una actualización clínica]. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (en inglés) (Endocrine Society) 98 (1): 20-30. ISSN 1945-7197. doi:10.1210/jc.2012-2382. Consultado el 7 de septiembre de 2017. 
  3. «http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf». 
  4. «http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872008000200019». 
  5. «http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001195.htm». 
  6. ↑ Kanakis, George A.; Nieschlag, Eberhard (2018-09). «Klinefelter syndrome: more than hypogonadism». Metabolism (en inglés) 86: 135-144. doi:10.1016/j.metabol.2017.09.017. Consultado el 12 de marzo de 2020. 
  7. Tuttelmann, F.; Gromoll, J. (1 de junio de 2010). «Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome». Molecular Human Reproduction (en inglés) 16 (6): 386-395. ISSN 1360-9947. doi:10.1093/molehr/gaq019. Consultado el 12 de marzo de 2020. 
  8. «http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundamentos/cromosomaX.pdf». 
  9. «http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0959437X06000657». 
  10. ↑ . Archivado desde el original el 17 de junio de 2012. 
  11. . Archivado desde el original el 3 de septiembre de 2011. 
  12. . Archivado desde el original el 3 de septiembre de 2011. 
  13. ↑ Nieschlag, Eberhard (17 de mayo de 2013). «Klinefelter Syndrome». Deutsches Aerzteblatt Online. ISSN 1866-0452. PMC 3674537. PMID 23825486. doi:10.3238/arztebl.2013.0347. Consultado el 12 de marzo de 2020. 
  14. Muestra de vellosidades coriónicas
  15. Groth, Kristian A.; Skakkebæk, Anne; Høst, Christian; Gravholt, Claus Højbjerg; Bojesen, Anders (2013-01). «Klinefelter Syndrome—A Clinical Update». The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (en inglés) 98 (1): 20-30. ISSN 0021-972X. doi:10.1210/jc.2012-2382. Consultado el 4 de marzo de 2020. 
  16. Ferlin, A.; Selice, R.; Di Mambro, A.; Ghezzi, M.; Di Nisio, A.; Caretta, N.; Foresta, C. (2015-08). «Role of vitamin D levels and vitamin D supplementation on bone mineral density in Klinefelter syndrome». Osteoporosis international: a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA 26 (8): 2193-2202. ISSN 1433-2965. PMID 25963234. doi:10.1007/s00198-015-3136-8. Consultado el 4 de marzo de 2020. 
  17. Bojesen, A.; Birkebæk, N.; Kristensen, K.; Heickendorff, L.; Mosekilde, L.; Christiansen, J. S.; Gravholt, C. H. (2011-05). «Bone mineral density in Klinefelter syndrome is reduced and primarily determined by muscle strength and resorptive markers, but not directly by testosterone». Osteoporosis International (en inglés) 22 (5): 1441-1450. ISSN 0937-941X. doi:10.1007/s00198-010-1354-7. Consultado el 4 de marzo de 2020. 
  18. Ferlin, A.; Selice, R.; Di Mambro, A.; Ghezzi, M.; Di Nisio, A.; Caretta, N.; Foresta, C. (2015-08). «Role of vitamin D levels and vitamin D supplementation on bone mineral density in Klinefelter syndrome». Osteoporosis International (en inglés) 26 (8): 2193-2202. ISSN 0937-941X. doi:10.1007/s00198-015-3136-8. Consultado el 4 de marzo de 2020. 
  19. Corona, Giovanni; Pizzocaro, Alessandro; Lanfranco, Fabio; Garolla, Andrea; Pelliccione, Fiore; Vignozzi, Linda; Ferlin, Alberto; Foresta, Carlo et al. (1 de mayo de 2017). «Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis». Human Reproduction Update (en inglés) 23 (3): 265-275. ISSN 1355-4786. doi:10.1093/humupd/dmx008. Consultado el 4 de marzo de 2020. 
  20. Greco, E.; Scarselli, F.; Minasi, M.G.; Casciani, V.; Zavaglia, D.; Dente, D.; Tesarik, J.; Franco, G. (2013-05). «Birth of 16 healthy children after ICSI in cases of nonmosaic Klinefelter syndrome». Human Reproduction (en inglés) 28 (5): 1155-1160. ISSN 1460-2350. doi:10.1093/humrep/det046. Consultado el 4 de marzo de 2020. 
  21. Mehta, Akanksha; Bolyakov, Alexander; Roosma, Jordan; Schlegel, Peter N.; Paduch, Darius A. (2013-10). «Successful testicular sperm retrieval in adolescents with Klinefelter syndrome treated with at least 1 year of topical testosterone and aromatase inhibitor». Fertility and Sterility (en inglés) 100 (4): 970-974. doi:10.1016/j.fertnstert.2013.06.010. Consultado el 4 de marzo de 2020. 
  22. Zitzmann, Michael; Aksglaede, Lise; Corona, Giovanni; Isidori, Andrea M.; Juul, Anders; T'Sjoen, Guy; Kliesch, Sabine; D'Hauwers, Kathleen et al. (6 de octubre de 2020). «European academy of andrology guidelines on Klinefelter Syndrome: Endorsing Organization: European Society of Endocrinology». Andrology (en inglés): andr.12909. ISSN 2047-2919. doi:10.1111/andr.12909. Consultado el 24 de octubre de 2020. 


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síndrome, klinefelter, este, artículo, sección, tiene, referencias, pero, necesita, más, para, complementar, verificabilidad, este, aviso, puesto, septiembre, 2015, debe, confundirse, síndrome, síndrome, klinefelter, caracterización, clínica, mutación, cromosó. Este articulo o seccion tiene referencias pero necesita mas para complementar su verificabilidad Este aviso fue puesto el 28 de septiembre de 2015 No debe confundirse con sindrome del XYY El sindrome de Klinefelter SK o 47 XXY es la caracterizacion clinica de una mutacion cromosomica que afecta a hombres y que incluye entre otras manifestaciones hipogonadismo hipergonadotropico ginecomastia dificultades en el aprendizaje e infertilidad Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y Es la enfermedad genetica mas comun en varones Algunos hombres no presentan sintomas y no saben que padecen esta condicion hasta la edad adulta al presentarse infertilidad 1 2 Sindrome de Klinefelter47 XXYEspecialidadgenetica medica Aviso medico editar datos en Wikidata Se basa en una alteracion genetica que se desarrolla por la separacion incorrecta de los cromosomas homologos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores aunque tambien puede darse en las primeras divisiones del cigoto Constituye la causa mas frecuente de hipogonadismo masculino de caracter permanente El sexo esta determinado por los cromosomas X e Y Los machos tienen los cromosomas sexuales XY 46 XY y las hembras los cromosomas sexuales XX 46 XX En el sindrome de Klinefelter el macho cuenta como minimo con un cromosoma X extra dando lugar en el 75 de los casos a un cariotipo 47 XXY No obstante aproximadamente un 20 de los casos son mosaicos cromosomicos con variantes como 48 XXXY y 49 XXXXY en el 5 de los casos 3 Se cree que Carlos II de Espana sufrio este sindrome debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogamicos de sus antepasados 4 Indice 1 Historia 2 Etiologia 3 Patogenia 4 Cuadro clinico 5 Enfermedades concomitantes 6 Diagnostico 7 Tratamiento 8 Oportunidades para la infertilidad 9 Directrices 10 Vease tambien 11 ReferenciasHistoria EditarEl primer diagnostico del sindrome no esta del todo claro Una teoria postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinastico ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los sintomas de la enfermedad pero debido a que es facil confundir otras enfermedades este hecho no se toma como definitivo Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia testiculos pequenos azoospermia y elevada concentracion de gonadotropinas Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las celulas de Sertoli y propusieron que ademas en estos pacientes habia una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentracion de gonadotropinas hipofisiarias a la que llamaron hormona X o inhibina En 1956 se demostro la presencia del corpusculo de Barr en pacientes con sindrome de Klinefelter y tres anos mas tarde se identifico que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47 XXY De esta manera se establecio que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiologico fundamental para desarrollar las caracteristicas de dicho sindrome vease apartado Manifestaciones Etiologia EditarEl sindrome de Klinefelter tambien es conocido como 47 XXY y se considera la anomalia cromosomica mas comun en los humanos presentandose con una incidencia de 1 en 1000 en los varones recien nacidos vivos Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo El sindrome de Klinefelter es considerado la causa mas frecuente en hombres de hipogonadismo 5 El cromosoma X adicional en los pacientes con sindrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyuncion durante la meiosis I gametogenesis El error en el proceso de separacion de cromosomas durante la division celular se da cuando cromosomas homologos en este caso los cromosomas sexuales X e Y fallan al separarse originando gametos masculinos o femeninos con 24 cromosomas debido a dicho cromosoma adicional Disyuncion meiotica causante sindrome de Klinefelter El exceso de cromosoma X proviene de la madre en aproximadamente la mitad de los casos y del padre en la otra mitad 6 La edad materna es el unico factor de riesgo para el sindrome de Klinefelter 6 A partir de una edad materna de 40 anos el riesgo de tener un hijo con sindrome de Klinefelter es cuatro veces mayor que en las mujeres menores de 24 anos 7 La anomalia cromosomica puede originarse tambien por un error durante las divisiones mitoticas del cigoto produciendo asi los casos de mosaicismo En mamiferos con mas de un cromosoma X en el caso de humanos mujeres se da la inactivacion de uno de los dos cromosomas de modo que se equipare la carga genica con el hombre 8 Esto tambien ocurre en los varones XXY aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y siendo capaces de expresarse 9 Los estudios en sujetos prepuberales 47 XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de las hormonas LH FSH o testosterona comparados con sujetos prepuberes 46 XY y la respuesta a la gonadoliberina LHRH hormona hipotalamica liberadora de gonadotropinas es normal en ambos grupos Sin embargo entre los 12 y 14 anos de edad en los sujetos 47 XXY las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en limites inferiores para la edad Patogenia EditarEn biopsias realizadas a ninos con el sindrome se ha observado solo disminucion en el numero de celulas germinales No obstante despues de la pubertad se aprecia hialinizacion y fibrosis de los tubulos seminiferos que son los cambios histologicos caracteristicos del sindrome y que originan disminucion en el volumen testicular y aumento de su consistencia Ademas se observa ausencia de celulas germinales hiperplasia y agregacion de las celulas de Leydig como respuesta a la hiperestimulacion por la hormona LH 10 Las alteraciones histologicas se hacen mas frecuentes con la edad La perdida de tubulos seminiferos y celulas de Sertoli produce una disminucion en las cifras de inhibina B el factor regulador de FSH y de AMH u hormona antimulleriana lo que disminuye la retroalimentacion negativa sobre la FSH aumentando esta 10 La ausencia de espermatogenesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios que se mantienen activos durante la gametogenesis A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan sindrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo muchos de ellos no lo hacen pudiendo llevar una vida normal En estos casos el sindrome se hara evidente en la edad adulta cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad Debido a estos casos muchos medicos e investigadores estan empezando a dejar en desuso el termino sindrome de Klinefelter usando en su lugar la descripcion de varones XXY 11 Cuadro clinico Editar Paciente con Sindrome de Klinefelter 46 XY 47 XXY El cuadro clinico del sindrome de Klinefelter se presenta en diversas manifestaciones y complicaciones varia en ocasiones de un paciente a otro A continuacion se listan las caracteristicas mas comunes en los varones XXY No obstante no todas ellas aparecen en un mismo individuo 12 Bebes con sindrome de Klinefelter suelen gatear y comenzar a andar de forma mas torpe y tardia que los demas ninos Retraso en el area del lenguaje lectura y comprension Los ninos XXY por lo general aprenden a hablar mas tarde que los otros ninos y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir Muchos de ellos suelen tener algun grado de dificultad con el lenguaje de por vida Sin embargo los varones XXY presentan un cociente intelectual normal Talla elevada en la edad adulta Mayor propension a padecer cancer de pecho alteraciones venarias y osteoporosis Tendencia al sobrepeso En ocasiones criptorquidia o micropene Casi siempre existe escroto hipoplasico Esterilidad por azoospermia Ginecomastia unilateral o bilateral Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre tejido mamario agrandado Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo consecuencia directa de la baja concentracion de testosterona Vello pubiano disminuido o siguiendo un claro patron femenino Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminucion de la libido sexual en la edad adulta Trastornos emocionales ansiedad depresion etc Falta de autoestima debida en la mayoria de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varon ginecomastia etc Enfermedades concomitantes EditarLas personas con sindrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de diabetes mellitus tipo 2 osteoporosis ginecomastia la aparicion de trombosis y cancer de mama en comparacion con la poblacion general 13 Sin embargo el riesgo de cancer de seno esta por debajo del riesgo normal para las mujeres Ademas los estudios indican un mayor riesgo de desarrollar depresion Diagnostico EditarLas caracteristicas fisicas de un sindrome de Klinefelter pueden ser una estatura alta vello corporal bajo y ocasionalmente un agrandamiento de la glandula mamaria Por lo general hay un pequeno volumen testicular de 1 a 5 ml por testiculo valores normales 12 a 30 ml e infertilidad 13 Durante la pubertad y la edad adulta los niveles bajos de testosterona con niveles elevados de las hormonas pituitarias FSH y LH en la sangre pueden indicar la presencia del sindrome de Klinefelter Un espermiograma tambien puede ser parte de la investigacion adicional A menudo hay una azoospermia rara vez una oligospermia Sin embargo el sindrome de Klinefelter solo puede diagnosticarse de manera confiable mediante un analisis cromosomico al detectar un cromosoma X adicional Una pequena muestra de sangre es suficiente como material de prueba Para determinar si tiene forma de mosaico tambien se puede realizar un analisis cromosomico en las celulas de la mucosa oral Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus corionico CVS 14 Tratamiento EditarLa terapia causal no es posible porque el sindrome de Klinefelter es causado por una alteracion cromosomica Desde el inicio de la pubertad la deficiencia de testosterona existente puede ser compensada por la terapia de sustitucion hormonal adecuada 15 Preparaciones de testosterona estan disponibles en forma de jeringas parches o gel Ademas los hombres con sindrome de Klinefelter a menudo tienen una deficiencia de vitamina D 16 Por lo tanto los niveles de vitamina D en adolescentes y adultos deben controlarse regularmente Una sustitucion de vitamina D conduce a una mejor densidad osea 17 18 Si existe ginecomastia existe la posibilidad de una mastectomia extirpacion quirurgica del tejido mamario Si ninos con sindrome de Klinefelter tienen dislexia dificultad para concentrarse o conduccion debil existe la posibilidad de medidas de apoyo como la terapia del hablar o la terapia ocupacional Oportunidades para la infertilidad EditarLos nuevos metodos de medicina reproductiva especificamente la llamada inyeccion intracitoplasmatica de espermatozoides ICSI con extraccion previa de espermatozoides testiculares TESE han dado lugar a descendencia de varones con sindrome de Klinefelter 19 Un estudio pequeno encontro que los ninos biologicos de los hombres con sindrome de Klinefelter esperma obtenido por TESE no tienen un cromosoma X adicional y por lo tanto no tienen sindrome de Klinefelter 20 Si no se pueden obtener espermatozoides funcionales a partir del semen o TESE no hay posibilidad de producir hijos biologicos Puesto que el tratamiento de testosterona suprimiria la espermatogenesis la posibilidad de TESE con el paciente y sus padres debe ser discutido en consulta con los medicos asistentes antes del inicio de la terapia de testosterona Si la terapia de testosterona ya se ha iniciado pero el paciente se desea todavia una TESE la terapia de testosterona debe pausarse durante al menos 6 meses para que la espermatogenesis puede recuperarse 21 Directrices EditarEn septiembre de 2020 la Academia Europea de Andrologia European Academy of Andrology publico por primera vez directrices para el sindrome de Klinefelter 22 Vease tambien EditarTrisomia Aneuploidia Mosaico geneticoReferencias Editar Salzano Andrea Arcopinto Michele Marra Alberto M Bobbio Emanuele Esposito Daniela Accardo Giacomo et al febrero de 2016 MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE Klinefelter syndrome cardiovascular system and thromboembolic disease review of literature and clinical perspectives Manejo de enfermedad endocrina sindrome de Klinefelter sistema cardiovascular y enfermedad tromboembolica revision de la literatura y perspectivas clinicas Eur J Endocrinol en ingles European Society of Endocrinology 175 1 R27 R40 doi 10 1530 EJE 15 1025 Consultado el 7 de septiembre de 2017 Groth Kristian A Skakkebaek Anne Host Christian Gravholt Claus Hojbjerg Bojesen Anders enero de 2013 Klinefelter Syndrome A Clinical Update Sindrome de Klinefelter Una actualizacion clinica The Journal of Clinical Endocrinology amp Metabolism en ingles Endocrine Society 98 1 20 30 ISSN 1945 7197 doi 10 1210 jc 2012 2382 Consultado el 7 de septiembre de 2017 http www aeped es sites default files documentos 8 klinefelter pdf http www scielo cl scielo php script sci arttext amp pid S0034 98872008000200019 http www nlm nih gov medlineplus spanish ency article 001195 htm a b Kanakis George A Nieschlag Eberhard 2018 09 Klinefelter syndrome more than hypogonadism Metabolism en ingles 86 135 144 doi 10 1016 j metabol 2017 09 017 Consultado el 12 de marzo de 2020 Tuttelmann F Gromoll J 1 de junio de 2010 Novel genetic aspects of Klinefelter s syndrome Molecular Human Reproduction en ingles 16 6 386 395 ISSN 1360 9947 doi 10 1093 molehr gaq019 Consultado el 12 de marzo de 2020 http www unizar es lagenbio docencia apuntesfundamentos cromosomaX pdf http www sciencedirect com science article pii S0959437X06000657 a b http diabetes endo org files Rolla07Klinefelter Conferencia pdf Archivado desde el original el 17 de junio de 2012 http sindromedeklinefelter es elsindrome queeselsindrome index html Archivado desde el original el 3 de septiembre de 2011 http sindromedeklinefelter es elsindrome diagnosticoymanifestaciones index html Archivado desde el original el 3 de septiembre de 2011 a b Nieschlag Eberhard 17 de mayo de 2013 Klinefelter Syndrome Deutsches Aerzteblatt Online ISSN 1866 0452 PMC 3674537 PMID 23825486 doi 10 3238 arztebl 2013 0347 Consultado el 12 de marzo de 2020 Muestra de vellosidades corionicas Groth Kristian A Skakkebaek Anne Host Christian Gravholt Claus Hojbjerg Bojesen Anders 2013 01 Klinefelter Syndrome A Clinical Update The Journal of Clinical Endocrinology amp Metabolism en ingles 98 1 20 30 ISSN 0021 972X doi 10 1210 jc 2012 2382 Consultado el 4 de marzo de 2020 Ferlin A Selice R Di Mambro A Ghezzi M Di Nisio A Caretta N Foresta C 2015 08 Role of vitamin D levels and vitamin D supplementation on bone mineral density in Klinefelter syndrome Osteoporosis international a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA 26 8 2193 2202 ISSN 1433 2965 PMID 25963234 doi 10 1007 s00198 015 3136 8 Consultado el 4 de marzo de 2020 Bojesen A Birkebaek N Kristensen K Heickendorff L Mosekilde L Christiansen J S Gravholt C H 2011 05 Bone mineral density in Klinefelter syndrome is reduced and primarily determined by muscle strength and resorptive markers but not directly by testosterone Osteoporosis International en ingles 22 5 1441 1450 ISSN 0937 941X doi 10 1007 s00198 010 1354 7 Consultado el 4 de marzo de 2020 Ferlin A Selice R Di Mambro A Ghezzi M Di Nisio A Caretta N Foresta C 2015 08 Role of vitamin D levels and vitamin D supplementation on bone mineral density in Klinefelter syndrome Osteoporosis International en ingles 26 8 2193 2202 ISSN 0937 941X doi 10 1007 s00198 015 3136 8 Consultado el 4 de marzo de 2020 Corona Giovanni Pizzocaro Alessandro Lanfranco Fabio Garolla Andrea Pelliccione Fiore Vignozzi Linda Ferlin Alberto Foresta Carlo et al 1 de mayo de 2017 Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome a systematic review and meta analysis Human Reproduction Update en ingles 23 3 265 275 ISSN 1355 4786 doi 10 1093 humupd dmx008 Consultado el 4 de marzo de 2020 Se sugiere usar numero autores ayuda Greco E Scarselli F Minasi M G Casciani V Zavaglia D Dente D Tesarik J Franco G 2013 05 Birth of 16 healthy children after ICSI in cases of nonmosaic Klinefelter syndrome Human Reproduction en ingles 28 5 1155 1160 ISSN 1460 2350 doi 10 1093 humrep det046 Consultado el 4 de marzo de 2020 Mehta Akanksha Bolyakov Alexander Roosma Jordan Schlegel Peter N Paduch Darius A 2013 10 Successful testicular sperm retrieval in adolescents with Klinefelter syndrome treated with at least 1 year of topical testosterone and aromatase inhibitor Fertility and Sterility en ingles 100 4 970 974 doi 10 1016 j fertnstert 2013 06 010 Consultado el 4 de marzo de 2020 Zitzmann Michael Aksglaede Lise Corona Giovanni Isidori Andrea M Juul Anders T Sjoen Guy Kliesch Sabine D Hauwers Kathleen et al 6 de octubre de 2020 European academy of andrology guidelines on Klinefelter Syndrome Endorsing Organization European Society of Endocrinology Andrology en ingles andr 12909 ISSN 2047 2919 doi 10 1111 andr 12909 Consultado el 24 de octubre de 2020 Se sugiere usar numero autores ayuda Datos Q207133 Multimedia Klinefelter s syndrome Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Klinefelter amp oldid 139064459, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

español

, española, descargar, gratis, descargar gratis, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, imagen, música, canción, película, libro, juego, juegos