El síndrome de Griscelli es una rara enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva[1] caracterizada por albinismo e inmunodeficiencia que suele causar la muerte en la infancia. Se conocen tres tipos diferentes del trastorno. El tipo 1 se asocia con graves problemas cerebrales junto con una decoloración del cabello y de la piel. El tipo 2 se asocia con deficiencias inmunológicas además de hipopigmentación del cabello y la piel. El tipo 3 sólo está asociado con hipopigmentación del cabello y la piel sin presentar problemas neurológicos o inmunológicos.
«A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency». Am. J. Med.65 (4): 691-702. 1978. PMID 707528. doi:10.1016/0002-9343(78)90858-6.
James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN0-7216-2921-0.
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Síndrome de Griscelli en TuOtroMedico
Datos:Q3281274
Agosto 09, 2021
síndrome, griscelli, síndrome, griscelli, rara, enfermedad, genética, transmisión, autosómica, recesiva, caracterizada, albinismo, inmunodeficiencia, suele, causar, muerte, infancia, conocen, tres, tipos, diferentes, trastorno, tipo, asocia, graves, problemas,. El sindrome de Griscelli es una rara enfermedad genetica de transmision autosomica recesiva 1 caracterizada por albinismo e inmunodeficiencia que suele causar la muerte en la infancia Se conocen tres tipos diferentes del trastorno El tipo 1 se asocia con graves problemas cerebrales junto con una decoloracion del cabello y de la piel El tipo 2 se asocia con deficiencias inmunologicas ademas de hipopigmentacion del cabello y la piel El tipo 3 solo esta asociado con hipopigmentacion del cabello y la piel sin presentar problemas neurologicos o inmunologicos Sindrome de Griscelli Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Eponimo 2 Tipos 3 Vease tambien 4 Referencias 5 Enlaces externosEponimo EditarLleva el nombre debido a Claude Griscelli profesor de pediatria en el Hospital Necker Enfants Malades en Paris Francia Tipos EditarEl sindrome de Griscelli es un defecto del transporte de los melanosomas y se puede clasificar en los siguientes tipos 2 OMIM Nombre Gen214450 Sindrome de Griscelli tipo 1 Sindrome de Elejalde MYO5A607624 Sindrome de Griscelli tipo 2 Albinismo parcial con inmunodeficiencia RAB27A609227 Sindrome de Griscelli tipo 3 MLPHVease tambien EditarSindrome de Chediak HigashiReferencias Editar A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency Am J Med 65 4 691 702 1978 PMID 707528 doi 10 1016 0002 9343 78 90858 6 James William Berger Timothy Elston Dirk 2005 Andrews Diseases of the Skin Clinical Dermatology 10th ed Saunders ISBN 0 7216 2921 0 Enlaces externos EditarSindrome de Griscelli en TuOtroMedico Datos Q3281274Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Griscelli amp oldid 133210164, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
