El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge,[1][2][3] es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.[4] El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatraendocrinólogoestadounidenseAngelo DiGeorge.[5][6]Amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex
Síndrome de DiGeorge
Corte por tomografía axial computarizada de un paciente que muestra calcificaciones periventriculares y de los ganglios basales
El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una herencia autosómica dominante. Alrededor del 7 % de todos los casos de este síndrome son heredados del padre, teniendo sus descendientes una probabilidad del 50 % de heredarla.
El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente. Por lo general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de linfocitos T por parte del timo.
Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, así como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10).
Diagnóstico molecular
Patrón autosómico dominante del S. de DiGeorge
Su diagnóstico molecular consiste en la realización de varios tipos de pruebas genéticas:
Hibridación fluorescente in situ (FISH): Normalmente se utilizan dos sondas que se encuentran comercialmente disponibles para el análisis, TUPLE1 y N25. El único inconveniente de estas sondas es que no son lo suficientemente sensibles como para detectar deleciones pequeñas (<40 kb) en 22q11.2. En algunas condiciones también se puede utilizar la sonda ARSA, siempre y cuando sean en casos de control.
Amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex (MLPA): Utilizando el kit P250 es posible detectar la deleción típica y deleciones pequeñas. Es mucho más específica que el FISH, y también es el método de confirmación de las deleciones detectadas por array CGH.
Otros métodos de diagnóstico también incluyen técnicas como array CGH y PCR cuantitativa.
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Enlaces externos
22q España – Deleción 22q11.2, síndrome velocardiofacial (VCFS), DiGeorge
Datos:Q525642
Multimedia:DiGeorge syndrome
Enero 13, 2022
síndrome, digeorge, síndrome, deleción, 22q11, también, llamado, síndrome, digeorge, enfermedad, causada, deleción, pequeña, parte, cromosoma, esta, deleción, presenta, cerca, mitad, cromosoma, ubicación, designada, como, brazos, largos, cualquiera, cromosomas. El sindrome de delecion 22q11 2 tambien llamado sindrome de DiGeorge 1 2 3 es una enfermedad causada por la delecion de una pequena parte del cromosoma 22 Esta delecion se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicacion designada como q11 2 en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22 Tiene una prevalencia estimada de 1 4000 4 El sindrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinologo estadounidense Angelo DiGeorge 5 6 Amplificacion de sonda dependiente de la ligadura multiplexSindrome de DiGeorgeCorte por tomografia axial computarizada de un paciente que muestra calcificaciones periventriculares y de los ganglios basalesEspecialidadgenetica medicaSinonimosSindrome velocardiofacialSindrome de ShprintzenSindrome de anomalia facial conotruncalSindrome de Strong Aviso medico editar datos en Wikidata El sindrome de delecion 22q11 2 tiene una herencia autosomica dominante Alrededor del 7 de todos los casos de este sindrome son heredados del padre teniendo sus descendientes una probabilidad del 50 de heredarla El sindrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de sintomas aunque no todos estan presentes en un determinado paciente Por lo general existen infecciones recurrentes defectos cardiacos hipocalcemia una constitucion facial caracteristica y problemas de paladar o insuficiencia velofaringea Raramente se presenta en los individuos sarcoma de Kaposi Estos sintomas se producen debido a una maduracion muy pobre o nula de linfocitos T por parte del timo Las alteraciones en el cromosoma 22 pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia asi como se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa SCA10 Indice 1 Diagnostico molecular 2 Vease tambien 3 Referencias 4 Enlaces externosDiagnostico molecular Editar Patron autosomico dominante del S de DiGeorge Su diagnostico molecular consiste en la realizacion de varios tipos de pruebas geneticas Hibridacion fluorescente in situ FISH Normalmente se utilizan dos sondas que se encuentran comercialmente disponibles para el analisis TUPLE1 y N25 El unico inconveniente de estas sondas es que no son lo suficientemente sensibles como para detectar deleciones pequenas lt 40 kb en 22q11 2 En algunas condiciones tambien se puede utilizar la sonda ARSA siempre y cuando sean en casos de control Amplificacion de sonda dependiente de la ligadura multiplex MLPA Utilizando el kit P250 es posible detectar la delecion tipica y deleciones pequenas Es mucho mas especifica que el FISH y tambien es el metodo de confirmacion de las deleciones detectadas por array CGH Otros metodos de diagnostico tambien incluyen tecnicas como array CGH y PCR cuantitativa Vease tambien EditarGenes y enfermedades Hipoparatiroidismo Medicina genomica Sindrome delecion 22q13Referencias Editar Orphanet Monosomy 22q11 Consultado el 15 de junio de 2012 Rapini Ronald P Bolognia Jean L Jorizzo Joseph L 2007 Dermatology 2 Volume Set St Louis Mosby ISBN 1 4160 2999 0 James William D Berger Timothy G et al 2006 Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier ISBN 0 7216 2921 0 Oskarsdottir S Vujic M Fasth A 2004 Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome a population based study in Western Sweden Arch Dis Child 89 2 148 51 PMC 1719787 PMID 14736631 doi 10 1136 adc 2003 026880 DiGeorge AM Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences concurrence with congenital hypoparathyroidism IV 1 White Plains NY March of Dimes Birth Defects Foundation 1968 116 21 Restivo Angelo Sarkozy Anna Digilio Maria Cristina Dallapiccola Bruno Marino Bruno febrero de 2006 22q11 Deletion syndrome a review of some developmental biology aspects of the cardiovascular system Journal of Cardiovascular Medicine 7 2 77 85 PMID 16645366 doi 10 2459 01 JCM 0000203848 90267 3e Enlaces externos Editar22q Espana Delecion 22q11 2 sindrome velocardiofacial VCFS DiGeorge Datos Q525642 Multimedia DiGeorge syndrome Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de DiGeorge amp oldid 138463600, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
