El 50% de los pacientes pueden llevar una vida normal; en otros casos, la enfermedad evoluciona lentamente hacia cirrosis hepática o hepatitis de células gigantes con fibrosis periportal, pudiendo ser necesario un trasplante hepático.
La causa genética se desconoce, pero se sabe que se hereda de forma autosómicarecesiva, y que el gen afectado se localiza en el brazo largo p del cromosoma 15. La característica común de esta enfermedad es una anomalía linfática generalizada, lo cual podría indicar un defecto de origen linfangiogenético. El síndrome de Aagenaes es especialmente frecuente en el sur de Noruega, donde se han registrado la mitad de los casos conocidos (por ello, también se le ha dado el nombre de colestasis hereditaria noruega), si bien existen datos de otras partes de Europa y los Estados Unidos.
El nombre de la enfermedad se debe al pediatra noruego Oystein Aagenaes.
Referencias
Enlaces externos
Entrada del Síndrome de Aagenaes en portal internaciones de enfermedades raras Orphanet.
Datos:Q300801
Multimedia:Category:Aagenaes syndrome
Noviembre 22, 2021
colestasis, linfedema, colestasis, linfedema, síndrome, aagenaes, enfermedad, hereditaria, patrón, herencia, tipo, autosómico, recesivo, patología, caracterizada, hipoplasia, congénita, ganglios, linfáticos, genera, linfedema, miembros, inferiores, episodios, . La colestasis linfedema o sindrome de Aagenaes es una enfermedad hereditaria con un patron de herencia de tipo autosomico recesivo Es una patologia caracterizada por la hipoplasia congenita de los ganglios linfaticos que genera linfedema en los miembros inferiores y episodios de colestasis Los episodios de ictericia aparecen poco despues del nacimiento mientras que el linfedema ocurre en torno a la edad escolar Colestasis linfedema sindrome de AagenaesEdema linfogenico de las extremidades inferioresSinonimosSindrome de Aagenaes Aviso medico editar datos en Wikidata El 50 de los pacientes pueden llevar una vida normal en otros casos la enfermedad evoluciona lentamente hacia cirrosis hepatica o hepatitis de celulas gigantes con fibrosis periportal pudiendo ser necesario un trasplante hepatico La causa genetica se desconoce pero se sabe que se hereda de forma autosomica recesiva y que el gen afectado se localiza en el brazo largo p del cromosoma 15 La caracteristica comun de esta enfermedad es una anomalia linfatica generalizada lo cual podria indicar un defecto de origen linfangiogenetico El sindrome de Aagenaes es especialmente frecuente en el sur de Noruega donde se han registrado la mitad de los casos conocidos por ello tambien se le ha dado el nombre de colestasis hereditaria noruega si bien existen datos de otras partes de Europa y los Estados Unidos El nombre de la enfermedad se debe al pediatra noruego Oystein Aagenaes Referencias EditarEnlaces externos EditarEntrada del Sindrome de Aagenaes en portal internaciones de enfermedades raras Orphanet Datos Q300801 Multimedia Category Aagenaes syndrome Obtenido de https es wikipedia org w index php title Colestasis linfedema amp oldid 127083640, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
