Síndrome ABCD
El síndrome ABCD es un trastorno poco común causado por una extraña mutación del gen del receptor de la endotelina B. El acrónimo ABCD hace referencia al «albinismo (Albinism), mechón de cabello negro (Black lock hair), desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y sordera (Deafness)», según varios portales médicos.[1][2][3]
| Síndrome ABCD | ||
|---|---|---|
| Paciente con Síndrome de Waardenburg tipo IV. | ||
| Especialidad | genética | |
Historia editar
El oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979) se refirió a la idea del síndrome de Waardenburg cuando examinó dos gemelos sordos.[4] Cuando los científicos profundizaron las investigaciones en el síndrome, constataron que los pacientes exhibían un rango más amplio de síntomas de esta enfermedad en diferentes combinaciones; esto les ayudó a distinguir formas del síndrome de Waardenburg. Su evaluación consistió en especificar síndrome de Waardenburg de los tipos I (WS1), II (WS2), III (WS3) y IV (WS4).
Clasificación editar
El síndrome ABCD se define como el albinismo, bloqueo de negro, trastorno de migración de células de los neurocitos de los intestinos y la sordera. Fue inicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD. Esto ayudó a los científicos a descubrir que es relativamente similar al síndrome de Waardenburg tipo IV, también conocido como síndrome de Waardenburg.
Diagnóstico editar
Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Después del nacimiento, el diagnóstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta los síntomas y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Si el diagnóstico no se realiza a tiempo, pueden surgir complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung.
Tratamiento editar
El tratamiento para la enfermedad en sí misma es inexistente, pero hay opciones para la mayoría de los síntomas. Un paciente que sufra por la pérdida de la audición optaría por unos audífonos, y aquellos con trastorno Hirschsprung pueden ser tratados con una colostomía.
Véase también editar
Referencias editar
- «ABCD SYNDROME; ABCDS» (en inglés). omim.org. Consultado el 17 de septiembre de 2012.
- «síndrome ABCD» (en inglés). esacademic.com. Consultado el 17 de septiembre de 2012.
- Gross, Anja; Kunze, Jürgen; Maier, Rolf F.; Stoltenburg-Didinger, Gisela; Grimmer, Ingrid; Obladen, Michael (1995). «Autosomal-recessive neural crest syndrome withalbinism,black lock,cell migration disorder of the neurocytes of the gut, anddeafness:ABCD syndrome». American Journal of Medical Genetics 56 (3): 322-326. ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320560322. Consultado el 5 de marzo de 2022.
- Waardenburg, P. J. (septiembre de 1951). «A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and noseroot with pigmentary anomalies of the iris and head hair and with congenital deafness». American Journal of Human Genetics (American Society of Human Genetics) 3 (3): 195-253. PMC 1716407. PMID 14902764. (en inglés)
Bibliografía editar
- Histopathological differences between recto-sigmoid Hirschsprung's disease and total colonic aganglionosis. (en inglés). Pediatr Surg. 2003.
- Mallory, Susan B. (2006). "ABCD Syndrome". An Illustrated Dictionary of Dermatologic Syndromes (2 ed.). Taylor & Francis.
Enlaces externos editar
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- Página web con información sobre el Síndrome de Waardenburg.