El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón que se caracteriza por una alteración en los túbulos renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos. Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad totalmente diferente.
Puede ser de origen genético y transmitirse según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. A veces no se presenta aisladamente, sino asociada a otras enfermedades también congénitas, como la cistinosis y la enfermedad de Wilson.[1]
En otros casos es un trastorno adquirido. Las causas posibles son diversas: administración de fármacos como la 6-mercaptopurina, trasplante renal, intoxicación por metales pesados, amiloidosis o mieloma múltiple.
Cuadro clínico
La alteración en los túbulos proximales renales hace que su función se deteriore y se eliminan por la orina cantidades altas de aminoácidos, bicarbonato, fosfatos y otras sustancias.
Los niños que presentan la forma congénita tienen síntomas desde muy pequeños, como hipofosfatemia (disminución de fosfatos en sangre), acidosis por eliminación excesiva de bicarbonato en la orina, glucosuria (eliminación de glucosa por la orina), hipocalcemia (disminución de calcio en sangre), retraso del crecimiento, raquitismo, polidipsia (ingesta excesiva de agua) y poliuria. La función renal se deteriora progresivamente y la enfermedad puede terminar en insuficiencia renal que precise hemodiálisis.
En la forma adquirida o del adulto, los trastornos metabólicos son similares y las manifestaciones óseas suelen ser de osteomalacia.[2]
Referencias
Manual Merck de información médica para el hogar. Capítulo 126: Trastornos metabólicos y congénitos del riñón. Consultado el 1 de julio de 2010
Manual Merck, 10ª edición, 1999. Consultado el 1 de julio de 2010
Datos:Q1179460
Abril 07, 2022
síndrome, fanconi, síndrome, fanconi, enfermedad, riñón, caracteriza, alteración, túbulos, renales, proximales, hace, eliminen, orina, cantidades, excesivas, varias, sustancias, glucosa, fosfatos, bicarbonato, aminoácidos, debe, nombre, pediatra, suizo, guido,. El sindrome de Fanconi es una enfermedad del rinon que se caracteriza por una alteracion en los tubulos renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias glucosa fosfatos bicarbonato y aminoacidos Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad totalmente diferente Sindrome de FanconiEspecialidadnefrologiaendocrinologia Aviso medico editar datos en Wikidata Etiologia EditarPuede ser de origen genetico y transmitirse segun un patron autosomico recesivo lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anomalo de cada uno de sus dos progenitores A veces no se presenta aisladamente sino asociada a otras enfermedades tambien congenitas como la cistinosis y la enfermedad de Wilson 1 En otros casos es un trastorno adquirido Las causas posibles son diversas administracion de farmacos como la 6 mercaptopurina trasplante renal intoxicacion por metales pesados amiloidosis o mieloma multiple Cuadro clinico EditarLa alteracion en los tubulos proximales renales hace que su funcion se deteriore y se eliminan por la orina cantidades altas de aminoacidos bicarbonato fosfatos y otras sustancias Los ninos que presentan la forma congenita tienen sintomas desde muy pequenos como hipofosfatemia disminucion de fosfatos en sangre acidosis por eliminacion excesiva de bicarbonato en la orina glucosuria eliminacion de glucosa por la orina hipocalcemia disminucion de calcio en sangre retraso del crecimiento raquitismo polidipsia ingesta excesiva de agua y poliuria La funcion renal se deteriora progresivamente y la enfermedad puede terminar en insuficiencia renal que precise hemodialisis En la forma adquirida o del adulto los trastornos metabolicos son similares y las manifestaciones oseas suelen ser de osteomalacia 2 Referencias Editar Manual Merck de informacion medica para el hogar Capitulo 126 Trastornos metabolicos y congenitos del rinon Consultado el 1 de julio de 2010 Manual Merck 10ª edicion 1999 Consultado el 1 de julio de 2010 Datos Q1179460 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Sindrome de Fanconi amp oldid 133210819, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
