Las células diploides, por ejemplo las células somáticas humanas, contienen 2 copias del genoma, cada una de ellas procede de un progenitor. La posesión de 2 alelos idénticos en una posición determinada se denomina homocigosidad, si los alelos son diferentes se nombra como heterocigosidad. La pérdida de heterocigosidad puede definirse como el fenómeno por el cual un locus (posición precisa de un gen en un cromosoma) pierde una de las copias de un gen, por deleción u otro mecanismo, haciendo que el otro sea el único que se exprese. Este proceso se llama también LOH por sus siglas en inglés (Loss Of Heterozygosity).
Deleción de una región de un cromosoma.
Oncología
El estudio de los cariotipos de los tumores sólidos ha permitido observar una serie de anomalías cromosómicas recurrentes. La pérdida de heterocigosidad de genes supresores de tumores, es un mecanismo genético que origina la aparición de algunas tipos de cáncer. Se debe a que la célula pierde un gen supresor tumoral situado en algún cromosoma. La implicación de está perdida es que existe más probabilidad de que aparezca un determinado tipo de cáncer, dependiendo del gen perdido o mutado.
Uno de las alteraciones mejor caracterizadas, es la pérdida de heterocigosidad del gen supresor del retinoblastoma (Rb). Este gen supresor tumoral codifica una proteína que actúa suprimiendo el crecimiento de las células con ADN dañado . La pérdida de función de este gen hace posible que las células crezcan de forma descontrolada, originando la aparición de diversos tipos de tumores malignos, como el retinoblastoma o el osteosarcoma.[1] [2]
Hemicigótico
Este concepto hace referencia a aquellos individuos que solamente poseen una copia de un gen en vez de las dos habituales. Los machos de los mamíferos son hemicigóticos para los genes del cromosoma X. En otros cromosomas pueden existir individuos hemicigóticos cuando hay deleción de segmentos cromosómicos.
VV.AA: Genética médica. Universidad de Barcelona, ISBN 84-475-2809-X. Consultado el 28 de enero de 2013.
Genética y predisposición a cáncer. el 14 de mayo de 2013 en Wayback Machine. Sociedad Española de Oncología Médica. Consultado el 28 de enero de 2013.
Datos:Q2617554
Multimedia:Loss of heterozygosity / Q2617554
Septiembre 18, 2022
pérdida, heterocigosidad, células, diploides, ejemplo, células, somáticas, humanas, contienen, copias, genoma, cada, ellas, procede, progenitor, posesión, alelos, idénticos, posición, determinada, denomina, homocigosidad, alelos, diferentes, nombra, como, hete. Las celulas diploides por ejemplo las celulas somaticas humanas contienen 2 copias del genoma cada una de ellas procede de un progenitor La posesion de 2 alelos identicos en una posicion determinada se denomina homocigosidad si los alelos son diferentes se nombra como heterocigosidad La perdida de heterocigosidad puede definirse como el fenomeno por el cual un locus posicion precisa de un gen en un cromosoma pierde una de las copias de un gen por delecion u otro mecanismo haciendo que el otro sea el unico que se exprese Este proceso se llama tambien LOH por sus siglas en ingles Loss Of Heterozygosity Delecion de una region de un cromosoma Indice 1 Oncologia 2 Hemicigotico 3 Vease tambien 4 ReferenciasOncologia EditarEl estudio de los cariotipos de los tumores solidos ha permitido observar una serie de anomalias cromosomicas recurrentes La perdida de heterocigosidad de genes supresores de tumores es un mecanismo genetico que origina la aparicion de algunas tipos de cancer Se debe a que la celula pierde un gen supresor tumoral situado en algun cromosoma La implicacion de esta perdida es que existe mas probabilidad de que aparezca un determinado tipo de cancer dependiendo del gen perdido o mutado Uno de las alteraciones mejor caracterizadas es la perdida de heterocigosidad del gen supresor del retinoblastoma Rb Este gen supresor tumoral codifica una proteina que actua suprimiendo el crecimiento de las celulas con ADN danado La perdida de funcion de este gen hace posible que las celulas crezcan de forma descontrolada originando la aparicion de diversos tipos de tumores malignos como el retinoblastoma o el osteosarcoma 1 2 Hemicigotico EditarEste concepto hace referencia a aquellos individuos que solamente poseen una copia de un gen en vez de las dos habituales Los machos de los mamiferos son hemicigoticos para los genes del cromosoma X En otros cromosomas pueden existir individuos hemicigoticos cuando hay delecion de segmentos cromosomicos Vease tambien EditarHipotesis de KnudsonReferencias Editar VV AA Genetica medica Universidad de Barcelona ISBN 84 475 2809 X Consultado el 28 de enero de 2013 Genetica y predisposicion a cancer Archivado el 14 de mayo de 2013 en Wayback Machine Sociedad Espanola de Oncologia Medica Consultado el 28 de enero de 2013 Datos Q2617554 Multimedia Loss of heterozygosity Q2617554 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Perdida de heterocigosidad amp oldid 130937864, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
