La microcefalina (MCPH1) es uno de los seis genes humanos que produce microcefalia primaria (OMIM 251200) cuando posee una mutación no funcional en estado homocigoto (cuando está en ambos cromosomas homólogos, en este caso en ambos cromosomas 8). El nombre de dicha condición médica deriva de los términos griegosμικρο (pequeño) y κέφαλος (cabeza), porque está caracterizada por una severa disminución del cerebro.[1][2] Por lo tanto, se asume que las distintas variantes de este gen (y por lo tanto de su correspondiente proteína) tienen un papel en el desarrollo del cerebro,[3][4] pero en individuos normales no afecta su habilidad mental; el tamaño del cerebro y el comportamiento se atribuye a éste o a otros genes similares relacionados con la microcefalia, como el ASPM situado en el cromosoma 1.[5][6]
Referencias
Jackson, Andrew P.; McHale, Duncan P.; Campbell, David A.; Jafri, Hussain; Rashid, Yasmin; Mannan, Jovaria; Karbani, Gulshan; Corry, Peter; Levene, Malcolm I.; Mueller, Robert F.; Markham, Alexander F.; Lench, Nicholas J.; Woods, C. Geoffrey (1998), Primary Autosomal Recessive Microcephaly (MCPH1) Maps to Chromosome 8p22-pter(PDF), Am. J. Hum. Genet. 63 (2), pp. 541-546, PMC 1377307, PMID 9683597, doi:10.1086/301966, consultado el 29 de noviembre de 2010.
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J.P. Rushton, P.A. Vernon & T.A. Bons (22 Apr., de 2007). «No evidence that polymorphisms of brain regulator genes Microcephalin and ASPM are associated with general mental ability, head circumference or altruism». Biol. Lett.3 (2): 157-160. PMC 2104484. PMID 17251122. doi:10.1098/rsbl.2006.0586.
Datos:Q6839328
Agosto 18, 2021
microcefalina, microcefalina, mcph1, seis, genes, humanos, produce, microcefalia, primaria, omim, 251200, cuando, posee, mutación, funcional, estado, homocigoto, cuando, está, ambos, cromosomas, homólogos, este, caso, ambos, cromosomas, nombre, dicha, condició. La microcefalina MCPH1 es uno de los seis genes humanos que produce microcefalia primaria OMIM 251200 cuando posee una mutacion no funcional en estado homocigoto cuando esta en ambos cromosomas homologos en este caso en ambos cromosomas 8 El nombre de dicha condicion medica deriva de los terminos griegos mikro pequeno y kefalos cabeza porque esta caracterizada por una severa disminucion del cerebro 1 2 Por lo tanto se asume que las distintas variantes de este gen y por lo tanto de su correspondiente proteina tienen un papel en el desarrollo del cerebro 3 4 pero en individuos normales no afecta su habilidad mental el tamano del cerebro y el comportamiento se atribuye a este o a otros genes similares relacionados con la microcefalia como el ASPM situado en el cromosoma 1 5 6 Referencias Editar Jackson Andrew P McHale Duncan P Campbell David A Jafri Hussain Rashid Yasmin Mannan Jovaria Karbani Gulshan Corry Peter Levene Malcolm I Mueller Robert F Markham Alexander F Lench Nicholas J Woods C Geoffrey 1998 Primary Autosomal Recessive Microcephaly MCPH1 Maps to Chromosome 8p22 pter PDF Am J Hum Genet 63 2 pp 541 546 PMC 1377307 PMID 9683597 doi 10 1086 301966 consultado el 29 de noviembre de 2010 Jackson A P et al 2002 Identification of Microcephalin a Protein Implicated in Determining the Size of the Human Brain Am J Hum Genet 71 1 136 142 PMC 419993 PMID 12046007 doi 10 1086 341283 Wang Y Q amp B Su 2004 Molecular evolution of microcephalin a gene determining human brain size Hum Mol Genet 13 11 1131 1137 PMID 15056608 doi 10 1093 hmg ddh127 Evans P D et al 2004 Reconstructing the evolutionary history of microcephalin a gene controlling human brain size Hum Mol Genet 13 11 1139 1145 PMID 15056607 doi 10 1093 hmg ddh126 R P Woods et al 2006 Normal variants of Microcephalin and ASPM do not account for brain size variability Hum Mol Genet 15 12 2025 2029 PMID 16687438 doi 10 1093 hmg ddl126 J P Rushton P A Vernon amp T A Bons 22 Apr de 2007 No evidence that polymorphisms of brain regulator genes Microcephalin and ASPM are associated with general mental ability head circumference or altruism Biol Lett 3 2 157 160 PMC 2104484 PMID 17251122 doi 10 1098 rsbl 2006 0586 Datos Q6839328Obtenido de https es wikipedia org w index php title Microcefalina amp oldid 118021792, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
