ASPM es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q31), entre las bases 197.053.256 y 197.115.823. Codifica una proteína del mismo nombre que tiene importantes funciones en el proceso de división celular, sobre todo en el desarrollo del tejido cerebral, haciendo posible la multiplicación de las células progenitoras de este órgano durante el periodo embrionario para que alcance un tamaño y desarrollo adecuado. Las mutaciones en el gen ASPM son las responsables de alrededor del 50% de los casos de una enfermedad presente desde el momento del nacimiento denominada microcefalia hereditaria primaria o micocefalia autosómica recesiva, en la cual la cabeza y el cerebro son de tamaño inferior al normal, presentado también los pacientes afectados déficit intelectual y retraso en el desarrollo. Se han descrito más de 80 mutaciones diferentes en el gen ASPM que pueden provocar este trastorno.[1][2]
Genetics Home Reference: ASPAM. Consultado el 4 de abril de 2013
Sandrine Passemard, Angela M Kaindl, Luigi Titomanlio, Benedicte Gerard, Pierre Gressens, Alain Verloes: Primary Autosomal Recessive Microcephaly. PMID 20301772, 1 de septiembre de 2009.
Datos:Q3122831
Agosto 16, 2021
aspm, humano, encuentra, situado, brazo, largo, cromosoma, 1q31, entre, bases, codifica, proteína, mismo, nombre, tiene, importantes, funciones, proceso, división, celular, sobre, todo, desarrollo, tejido, cerebral, haciendo, posible, multiplicación, células, . ASPM es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 1 1q31 entre las bases 197 053 256 y 197 115 823 Codifica una proteina del mismo nombre que tiene importantes funciones en el proceso de division celular sobre todo en el desarrollo del tejido cerebral haciendo posible la multiplicacion de las celulas progenitoras de este organo durante el periodo embrionario para que alcance un tamano y desarrollo adecuado Las mutaciones en el gen ASPM son las responsables de alrededor del 50 de los casos de una enfermedad presente desde el momento del nacimiento denominada microcefalia hereditaria primaria o micocefalia autosomica recesiva en la cual la cabeza y el cerebro son de tamano inferior al normal presentado tambien los pacientes afectados deficit intelectual y retraso en el desarrollo Se han descrito mas de 80 mutaciones diferentes en el gen ASPM que pueden provocar este trastorno 1 2 ASPMIdentificadoresLocusCr 1 q31Datos biotecnologicos medicosEnfermedadesMicrocefalia primaria autosomica recesivavte editar datos en Wikidata Referencias Editar Genetics Home Reference ASPAM Consultado el 4 de abril de 2013 Sandrine Passemard Angela M Kaindl Luigi Titomanlio Benedicte Gerard Pierre Gressens Alain Verloes Primary Autosomal Recessive Microcephaly PMID 20301772 1 de septiembre de 2009 Datos Q3122831Obtenido de https es wikipedia org w index php title ASPM amp oldid 120692084, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
