El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.
Genes
A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:
Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al (septiembre de 1998). «Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21». Nat. Genet.20 (1): 70-3. PMID 9731535. doi:10.1038/1734.
Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al (marzo de 2001). «Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23». Am. J. Hum. Genet.68 (3): 661-73. PMC 1274479. PMID 11179014. doi:10.1086/318788.
Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al (febrero de 2006). «Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample». Am. J. Hum. Genet.78 (2): 315-33. PMC 1380238. PMID 16400611. doi:10.1086/500272.
M. Mantegazza et al.: Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures (artículo completo disponible en inglés). Proc Natl Acad Sc USA. 2005; 102:18177-18182 PMID 16326807
Nusbaum C et al. (2006). «DNA sequence and analysis of human chromosome 8». Nature439 (7074): 331-5. PMID 16421571. doi:10.1038/nature04406.
Datos:Q572848
Multimedia:Human chromosome 8
Agosto 17, 2021
cromosoma, humano, cromosoma, pares, cromosomas, seres, humanos, posee, torno, millones, pares, bases, material, constituyente, representa, entre, total, célula, cromosoma, cromosoma, tomados, usando, cariograma, cromátida, cromosoma, identificación, genes, ca. El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos Posee en torno a 155 millones de pares de bases el material constituyente del ADN y representa entre el 4 5 y el 5 del ADN total de la celula Par de cromosoma 8 Par de cromosoma 8 tomados usando una cariograma Cromatida del cromosoma 8 La identificacion de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes metodos lo que da lugar a pequenas variaciones en el numero de genes estimados en cada cromosoma segun el metodo utilizado Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes Indice 1 Genes 2 Enfermedades asociadas 3 Referencias 4 Informacion adicionalGenes EditarA continuacion se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8 FGFR1 Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos GDAP1 Proteina 1 asociada a la diferenciacion inducida por gangliodisos LPL Lipoprotein lipasa MCPH1 Microcefalia autosomica recesiva 1 NBS1 Codifica para una Proteina Nibrina en 8 8q2 1 NDRG1 N myc downstream regulated gene 1 NEF3 Neurofilamento 3 150 kDa medio NEFL Neurofilamento polipeptido ligero 68 kDa SNAI2 Homologo 2 de snail Drosophila TG Tiroglobulina TPA Activador tisular de plasminogeno VMAT1 Transportador vesicular de monoaminas WRN Helicasa dependiente de ATP Enfermedades asociadas EditarA continuacion se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8 Linfoma de Burkitt Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2 Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4 Hipotiroidismo congenito Deficiencia de lipoprotein lipasa Microcefalia primaria Exostosis multiple hereditaria Sindrome de Pfeiffer Sindrome de Nimega Sindrome de Rothmund Thomson o poiquilodermia congenita 1 Esquizofrenia asociada al locus 8p21 22 2 3 4 Convulsion febril asociada al locus 8q13 q21 5 Sindrome de Waardenburg Sindrome de Werner Acromatopsia Sindrome tricorrinofalangicoReferencias Editar Poiquilodermia congenita Blouin JL Dombroski BA Nath SK et al septiembre de 1998 Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21 Nat Genet 20 1 70 3 PMID 9731535 doi 10 1038 1734 Gurling HM Kalsi G Brynjolfson J et al marzo de 2001 Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia on chromosomes 1q32 2 5q33 2 and 8p21 22 and provides support for linkage to schizophrenia on chromosomes 11q23 3 24 and 20q12 1 11 23 Am J Hum Genet 68 3 661 73 PMC 1274479 PMID 11179014 doi 10 1086 318788 Suarez BK Duan J Sanders AR et al febrero de 2006 Genomewide linkage scan of 409 European ancestry and African American families with schizophrenia suggestive evidence of linkage at 8p23 3 p21 2 and 11p13 1 q14 1 in the combined sample Am J Hum Genet 78 2 315 33 PMC 1380238 PMID 16400611 doi 10 1086 500272 M Mantegazza et al Identification of an Nav1 1 sodium channel SCN1A loss of function mutation associated with familial simple febrile seizures articulo completo disponible en ingles Proc Natl Acad Sc USA 2005 102 18177 18182 PMID 16326807Informacion adicional EditarGilbert F 2001 Chromosome 8 Genet Test 5 4 345 54 PMID 11960583 doi 10 1089 109065701753617516 Nusbaum C et al 2006 DNA sequence and analysis of human chromosome 8 Nature 439 7074 331 5 PMID 16421571 doi 10 1038 nature04406 Datos Q572848 Multimedia Human chromosome 8Obtenido de https es wikipedia org w index php title Cromosoma 8 humano amp oldid 128575111, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
