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Hiperplasia suprarrenal congénita

Enero 25, 2022

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Este aviso fue puesto el 25 de septiembre de 2016.

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales).

Hiperplasia suprarrenal congénita

Especialidad endocrinología
 Aviso médico 
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Concepto

La hiperplasia suprarrenal congénita (abreviado HSC en español, CAH en inglés) es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales, aunque estas últimas en mucha menor cantidad que las gónadas. Una persona con HSC no produce suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, y produce demasiado andrógeno, que es la hormona responsable del desarrollo de las características sexuuales masculinas.

Etiología

La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina.

Diagnóstico

La HSC se diagnostica al nacer o en la niñez temprana. Tanto los niños como las niñas pueden tener HSC. Si en un lactante o un niño hay signos de sospecha de que sufre HSC, el médico le hará un examen, un análisis de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico. Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de cortisol, aldosterona y andrógenos son anormales.

Si existen antecedentes familiares de HSC, durante el embarazo o intentando quedar embarazada, el médico le hará pruebas genéticas mediante una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades coriónicas, MVC. Estos exámenes pueden servir para diagnosticar una HSC antes de nacer el bebé.

Referente Diagnóstico Diferencial

A continuación se presenta una tabla de referencia para facilitar el proceso diagnóstico

Condición Cariotipo Cromosómico Clasificación Biológica Genitales Externos Genitales Internos Identidad de Género Identidad Sexual Resultados de escaneo cerebral Funcionalidad Genital Capacidad Reproductiva ¿Evidencia malestar con genitales externos? ¿Evidencia Depresión o Ansiedad?
Hombre Promedio XY Hombre Masculinos Masculinos Masculina No se relaciona con la condición Factor de referencia masculino Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología NO Aunque puede padecerla, no es vinculante
Mujer Promedio XX Mujer Femeninos Femeninos Femenina No se relaciona con la condición Factor de referencia Femenino Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología NO Aunque puede padecerla, no es vinculante a la condición
Paciente con Síndrome Klinefelter XXY Hombre Masculinos alterados Masculinos alterados Masculina en la mayoría de los casos documentados No se relaciona con la condición No existen suficientes estudios al respecto Disfuncional Infértil En algunos casos En algunos casos
Paciente con Síndrome de Turner X Mujer Femeninos Alterados Femeninos Alterados Femenina en la mayoría de los casos documentados No se relaciona con la condición No existen suficientes estudios al respecto Disfuncional Infértil En algunos casos En algunos casos
Paciente con Síndrome de Morris XY Hombre Masculinos Femeninos y Masculinos Alterados Femenina en la mayoría de los casos documentados No se relaciona con la condición Generalmente Femenino Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Infértil En muy pocos casos Aunque puede padecerla, no es vinculante a la condición
Paciente con Hiperplasia suprarrenal congénita XX Mujer Masculinos Masculinos y Femeninos Alterados Femenina o Masculina No se relaciona con la condición No existen suficientes estudios Disfuncional Infértil En muy pocos casos Muy frecuente en los casos documentados
Paciente con Seudohermafroditismo femenino masculinizante XX Mujer Masculinos Masculinos y Femeninos Alterados Femenina o Masculina No se relaciona con la condición Femenino en la mayoría de los casos documentados Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Infértil En algunos casos Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transgénero Femenino XY Hombre Masculinos Masculinos Femenina No se relaciona con la condición Femenina Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología NO Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transgénero Masculino XX Mujer Femeninos Femeninos Masculina No se relaciona con la condición Masculino Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología NO Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transexual Femenino XY Hombre Masculinos Masculinos Femenina No se relaciona con la condición Femenina Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología SI Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transexual Masculino XX Mujer Femeninos Femeninos Masculina No se relaciona con la condición Masculino Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología SI Muy frecuente en los casos documentados
  • Tabla basada en evidencia clínica documentada

Clínica

Las niñas que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Los niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas tempranamente.

Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares o ausentes, lo cual afecta la fertilidad y puede en algunos casos provocar cáncer endometrial.

Tratamiento

En la actualidad no existe cura para la HSC, pero si hay tratamiento, mediante la ingesta de cortisol en forma crónica. La meta del tratamiento es hacer que las hormonas alcancen un nivel normal. Es posible que durante períodos de mucho estrés, por ejemplo los relacionados con una cirugía o enfermedades graves, se deba tomar alguna forma de cortisol de manera adicional. Se puede tratar a los bebés incluso antes de nacer. Una vez que se hace el diagnóstico de la HSC el tratamiento debe comenzar lo más pronto posible.

Intersexualidad

La HSC es uno de los nombre médicos de condiciones que se engloban en el concepto de intersexualidad.[1]​ Según esta mirada, más cercana a la ciencias sociales, la intersexualidad no es una enfermedad, sino una condición de no conformidad física con criterios culturalmente definidos de normalidad corporal. Y se denuncia que la manera en que actualmente se abordan estas situaciones y la eliminación de la ambigüedad y de la diferencia están basados en supuestos que carecen de una base científica objetiva y que se actúa basándose en prejuicios acerca de lo que son y deben ser las mujeres, los varones, y su sexualidad. Desde esta nueva mirada, la intersexualidad puede ser vista como un movimiento político organizado de esas mismas personas, quienes abiertamente desafían la normalización compulsiva de su identidad y reclaman el respeto por su autonomía.[2]​

Referencias

  1. Mejías Sánchez y otro. Trastornos de la diferenciación sexual: presentación de un caso de genitales ambiguos y revisión del tema En Rev Cubana Pediatr v.79 n.3 Ciudad de la Habana jul.-sep. 2007
  2. CABRAL, Mauro en MAFFÍA, Diana (comp) Sexualidades migrantes. Género y transgénero Ed Feminaria Buenos Aires, 2003 I.S.B.N.: 987-9143-05-1 pags 117-124

Véase también

Enlaces externos

  • Asociación Española de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita HSC
  •   Datos: Q366868
  •   Multimedia: Congenital adrenal hyperplasia

Enero 25, 2022
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Este articulo o seccion tiene referencias pero necesita mas para complementar su verificabilidad Este aviso fue puesto el 25 de septiembre de 2016 Las hiperplasias suprarrenales congenitas HSC se definen como aquellas enfermedades de origen genetico y herencia autosomica recesiva en las que la sintesis de cortisol esta bloqueada a distintos niveles lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la sintesis de los productos anteriores al bloqueo Estos bloqueos se producen por la mutacion de alguno de los enzimas que regulan la sintesis de las hormonas de la corteza suprarrenal cortisol aldosterona y hormonas sexuales Hiperplasia suprarrenal congenitaCortisolEspecialidadendocrinologia Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Concepto 2 Etiologia 3 Diagnostico 4 Referente Diagnostico Diferencial 5 Clinica 6 Tratamiento 7 Intersexualidad 8 Referencias 9 Vease tambien 10 Enlaces externosConcepto EditarLa hiperplasia suprarrenal congenita abreviado HSC en espanol CAH en ingles es un trastorno que afecta las glandulas suprarrenales Las glandulas suprarrenales producen hormonas como el cortisol la aldosterona e incluso las hormonas sexuales aunque estas ultimas en mucha menor cantidad que las gonadas Una persona con HSC no produce suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona y produce demasiado androgeno que es la hormona responsable del desarrollo de las caracteristicas sexuuales masculinas Etiologia EditarLa causa mas frecuente de hiperplasia suprarrenal congenita es el deficit de 21 alfa hidroxilasa cuyo deficit completo puede producir masculinizacion de los genitales femeninos al nacimiento asi como perdida de sodio por la orina Diagnostico EditarLa HSC se diagnostica al nacer o en la ninez temprana Tanto los ninos como las ninas pueden tener HSC Si en un lactante o un nino hay signos de sospecha de que sufre HSC el medico le hara un examen un analisis de sangre o de orina para confirmar el diagnostico Los resultados de la prueba demostraran si los niveles de cortisol aldosterona y androgenos son anormales Si existen antecedentes familiares de HSC durante el embarazo o intentando quedar embarazada el medico le hara pruebas geneticas mediante una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades corionicas MVC Estos examenes pueden servir para diagnosticar una HSC antes de nacer el bebe Referente Diagnostico Diferencial EditarA continuacion se presenta una tabla de referencia para facilitar el proceso diagnostico Condicion Cariotipo Cromosomico Clasificacion Biologica Genitales Externos Genitales Internos Identidad de Genero Identidad Sexual Resultados de escaneo cerebral Funcionalidad Genital Capacidad Reproductiva Evidencia malestar con genitales externos Evidencia Depresion o Ansiedad Hombre Promedio XY Hombre Masculinos Masculinos Masculina No se relaciona con la condicion Factor de referencia masculino Funcional a menos que presente otro tipo de patologia Normal a menos que presente otro tipo de patologia NO Aunque puede padecerla no es vinculanteMujer Promedio XX Mujer Femeninos Femeninos Femenina No se relaciona con la condicion Factor de referencia Femenino Funcional a menos que presente otro tipo de patologia Normal a menos que presente otro tipo de patologia NO Aunque puede padecerla no es vinculante a la condicionPaciente con Sindrome Klinefelter XXY Hombre Masculinos alterados Masculinos alterados Masculina en la mayoria de los casos documentados No se relaciona con la condicion No existen suficientes estudios al respecto Disfuncional Infertil En algunos casos En algunos casosPaciente con Sindrome de Turner X Mujer Femeninos Alterados Femeninos Alterados Femenina en la mayoria de los casos documentados No se relaciona con la condicion No existen suficientes estudios al respecto Disfuncional Infertil En algunos casos En algunos casosPaciente con Sindrome de Morris XY Hombre Masculinos Femeninos y Masculinos Alterados Femenina en la mayoria de los casos documentados No se relaciona con la condicion Generalmente Femenino Funcional a menos que presente otro tipo de patologia Infertil En muy pocos casos Aunque puede padecerla no es vinculante a la condicionPaciente con Hiperplasia suprarrenal congenita XX Mujer Masculinos Masculinos y Femeninos Alterados Femenina o Masculina No se relaciona con la condicion No existen suficientes estudios Disfuncional Infertil En muy pocos casos Muy frecuente en los casos documentadosPaciente con Seudohermafroditismo femenino masculinizante XX Mujer Masculinos Masculinos y Femeninos Alterados Femenina o Masculina No se relaciona con la condicion Femenino en la mayoria de los casos documentados Funcional a menos que presente otro tipo de patologia Infertil En algunos casos Muy frecuente en los casos documentadosPaciente Transgenero Femenino XY Hombre Masculinos Masculinos Femenina No se relaciona con la condicion Femenina Funcional a menos que presente otro tipo de patologia Normal a menos que presente otro tipo de patologia NO Muy frecuente en los casos documentadosPaciente Transgenero Masculino XX Mujer Femeninos Femeninos Masculina No se relaciona con la condicion Masculino Funcional a menos que presente otro tipo de patologia Normal a menos que presente otro tipo de patologia NO Muy frecuente en los casos documentadosPaciente Transexual Femenino XY Hombre Masculinos Masculinos Femenina No se relaciona con la condicion Femenina Funcional a menos que presente otro tipo de patologia Normal a menos que presente otro tipo de patologia SI Muy frecuente en los casos documentadosPaciente Transexual Masculino XX Mujer Femeninos Femeninos Masculina No se relaciona con la condicion Masculino Funcional a menos que presente otro tipo de patologia Normal a menos que presente otro tipo de patologia SI Muy frecuente en los casos documentadosTabla basada en evidencia clinica documentadaClinica EditarLas ninas que tienen HSC severa podrian nacer con genitales ambiguos Es decir que sus genitales pueden parecer mas de hombre que de mujer A medida que crecen a las ninas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave ademas pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruacion del todo Los ninos con HSC con frecuencia tienen musculos bien formados y desarrollan caracteristicas masculinas tempranamente Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoria de adultos de estatura promedio Pueden tener acne y problemas con la presion arterial sanguinea Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener periodos menstruales irregulares o ausentes lo cual afecta la fertilidad y puede en algunos casos provocar cancer endometrial Tratamiento EditarEn la actualidad no existe cura para la HSC pero si hay tratamiento mediante la ingesta de cortisol en forma cronica La meta del tratamiento es hacer que las hormonas alcancen un nivel normal Es posible que durante periodos de mucho estres por ejemplo los relacionados con una cirugia o enfermedades graves se deba tomar alguna forma de cortisol de manera adicional Se puede tratar a los bebes incluso antes de nacer Una vez que se hace el diagnostico de la HSC el tratamiento debe comenzar lo mas pronto posible Intersexualidad EditarLa HSC es uno de los nombre medicos de condiciones que se engloban en el concepto de intersexualidad 1 Segun esta mirada mas cercana a la ciencias sociales la intersexualidad no es una enfermedad sino una condicion de no conformidad fisica con criterios culturalmente definidos de normalidad corporal Y se denuncia que la manera en que actualmente se abordan estas situaciones y la eliminacion de la ambiguedad y de la diferencia estan basados en supuestos que carecen de una base cientifica objetiva y que se actua basandose en prejuicios acerca de lo que son y deben ser las mujeres los varones y su sexualidad Desde esta nueva mirada la intersexualidad puede ser vista como un movimiento politico organizado de esas mismas personas quienes abiertamente desafian la normalizacion compulsiva de su identidad y reclaman el respeto por su autonomia 2 Referencias Editar Mejias Sanchez y otro Trastornos de la diferenciacion sexual presentacion de un caso de genitales ambiguos y revision del tema En Rev Cubana Pediatr v 79 n 3 Ciudad de la Habana jul sep 2007 CABRAL Mauro Pensar la intersexualidad hoy en MAFFIA Diana comp Sexualidades migrantes Genero y transgenero Ed Feminaria Buenos Aires 2003 I S B N 987 9143 05 1 pags 117 124Vease tambien EditarIntersexualidad Sindrome de insensibilidad a los androgenos Seudohermafroditismo femenino masculinizante Androgino Declaracion de Montreal Pansexualidad Hermafrodita mitologia Hermafroditismo Sor Fernanda Fernandez primera persona intersexual conocida en Espana Cheryl Chase activista estadounidense y fundadora de la Sociedad Intersexual de Norteamerica Eliana Rubashkyn mujer trans e intersexual conocida internacionalmente por el reconocimiento de su genero gracias a las Naciones Unidas Tercer sexo Principios 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