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Hiperecplexia

Marcha 15, 2022

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La hiperecplexia (etimológicamente, sobresalto exagerado) es una muy rara enfermedad neurológica destacada por respuestas de susto a estímulos táctiles o acústicos, y por hipertonía. La hipertonía puede ser predominantemente truncal, atenuado durante el sueño y menos prominente después del año de edad. La hiperecplexia común es causada por mutaciones genéticas en un número de genes diferentes, donde juega una función importante en neurotransmisión glicinal. La glicina es usada por el sistema nervioso central como un neurotransmisor inhibitorio. Esta enfermedad es generalmente clasificada como enfermedad genética, [1]​pero otras deficiencias pueden asemejarse a los síntomas principales de la hiperecplexia.[2]​

Hiperecplexia

La glicina, neurotransmisor principal del cuerpo, se ve en insuficiencia en los que padecen la hiperecplexia.
Especialidad Neurología, Genética
Síntomas Incremento repentino de susto a estímulos auditivos, gráficos, o táctiles.
Complicaciones Exceso de consumo de drogas y alcohol.
Duración Crónico
Frecuencia 1 de cada 40,000
 Aviso médico 
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Señales y síntomas

Las tres señales principales de la hiperecplexia son generalmente la rigidez, susto excesivo tras el parto y mioclono nocturno.[3]​ Los individuos que la padecen son totalmente conscientes durante los episodios de rigidez, los cuales constan de una clausura forzada de los ojos y una extensión de las extremidades seguido por un periodo de rigidez generalizada y, a veces, caídas involuntarias.[4]​ Inicialmente, la enfermedad estuvo clasificada en formas «mayores» y «menores», donde la última se caracterizaba por un reflejo asustadizo excesivo, pero ausente de rigidez. Sólo hay evidencia genética para la existencia de una forma mayor.

Otras señales y síntomas de hiperecplexia pueden incluir apneas episódicas neonatales, movimiento abundante durante el sueño y reflejo de retracción de la cabeza. Varios casos de muerte súbita de lactantes se quedan en la controversia.[1]​ Algún que otro efecto secundario de esta enfermedad es la osteodisplasia.[cita requerida]

Genética

Se conoce por darse a causa de una variedad de genes, salvando proteínas pre y postsináptica . Los síntomas mostrados, así como las variedades hereditarias, varía basado en qué gen está afectado.

GLRA1

El primer gen enlazado a la hiperecpexia fue el GLRA1.[4]​ El gen GLRA1 codifica la subunidad de receptor de glicina alfa-1, el cual, junto con la subunidad de receptor de glicina beta de, forma receptores de glicina sinápticos. Los receptores de glicina inhibitorios son canales ionotrópicos de cloruro que facilitan respuestas rápidas en el Tronco encefálico y la Médula espinal. Los receptores homoméricos de glicina compuestos exclusivamente de subunidades alfa-1 exhiben electrofisiología de canales ionotróficos normales, pero no son secuestrados en el cruce sináptico.[5]​ Los receptores de glicina nativa son así supuestamente heteroméricos de las subunidades alfa-1 y beta, ya sea en un radio de 2:3 o 3:2.

Dentro de estos heteromas, se cree que la subunidad alfa-1 ata glicina y experimenta un cambio conformacional, induciendo uno en el pentámero, causando que el canal ionotrófico se abra. Aunque la inherencia autosomática dominante hubiese sido inicialmente informada, hay al menos la misma cantidad de casos descritos como inherencia autosomática recesiva[4]​.[6]​ Así de lejos, la regla general es que las mutaciones que causan estructuralmente proteínas normales que no pueden atar glicina o no correctamente experimentar un requerido cambio conformacional, resultará en una forma dominante de la enfermedad, mientras mutaciones que concluyan en subunidades truncadas o brutamente malformadas que no pueden ser integradas en una proteína receptora, resultará en una forma recesiva.

GLRB

El gen GLRB codifica la subunidad beta del receptor de glicina. Los receptores homoméricos de glicina compuestos de subunidades beta no se abren en respuesta a la estimulación de glicina. Aun así, la subunidad beta es esencial para la localización receptora apropiada a través de sus interacciones con la gefirina, cual resulta en una agrupación recepetora en la hendidura sináptica.[7]​[8]​ Como tal, los defectos dentro del gen GLRB muestran inherencia autosomática recesiva .[9]​

SLC6A5

El gen SLC6Un5 codifica el transportador GlyT2, un transportador neuronal presináptico de glicina recaptativa. En comparación al transportador GlyT1, encontrado mayoritariamente en células gliales, el GlyT2 ayuda a mantener una concentración alta de glicina dentro del botón terminal de neuronas glicinales.[10]​ Mutaciones del gen SLC6Un5 han sido asociados con hiperecplexia en un sentido autosomático recesivo.[11]​ Los defectos dentro de este gen son hipotéticamente nulos para afectar la incorporación del transportador a la membrana celular o a su afinidad para las moléculas que transporta: iones sódicos, iones de cloruro y glicina. Cualquiera de estas acciones drásticamente reducirían la habilidad presináptica de la célula, de producir las altas concentraciones vesiculares de la glicina necesaria para la neurotransmisión glicinal apropiada.

GPHN Y ARHGEF9 son a menudo incluidos en listas de causas genéticas de hiperecplexia -pero de hecho producen un fenotipo mucho más complejo, muy distinto de la clásica hiperecplexia. Si es así, ya no se consideran dignos para ser genes causativos.

GPHN

La gefirina, una proteína de membrana integral supuesta para coordinar receptores de glicina, es codificado por el gen GPHN. Una mutación heterocigota en este gen ha sido identificada en un caso esporádico de hiperecplexia, aunque el dato experimental es inconclusivo en cuanto a si la mutación es patógena.[12]​ La gefirina es esencial para la agrupación de receptores glicinales en cruces sinápticos a través de su acción de atar ambas subunidades beta de recepción glicinal y estructuras microtubulares celulares internas.[8]​ La gefirina también asiste en la agrupación de receptores GABA en sinapsis y síntesis de cofactor molybdénico.[13]​ Debido a su naturaleza multifuncional, no se presume ser una fuente genética común de hiperecplexia.

ARHGEF9

Un defecto dentro de la codificación de gen para la collybistina (ARHGEF9) ha sido mostrado que causa hiperecplexia en conjunto con la epilepsia.[14]​ Dado que el gen ARHGEF9 está en el cromosoma X, este gen muestra una herencia recesiva del cromosoma X. La proteína de la collybistina es responsable para la orientación adecuada de la gerafina, el cual es crucial para la apropiada localización de glicina y receptores GABA. Deficiencias en la función de collybistina resultaría en una carencia artificial de glicina y receptores GABA en la hendidura sináptica.

Diagnóstico

Hay tres condiciones usados para diagnosticar si un niño padece de hiperecplexia hereditaria: si el cuerpo del niño es rígido por todas partes recién nacido, si ellos reaccionan exageradamente a ruidos y otros estímulos, y si la reacción a estímulos está seguida por una rigidez general donde el niño es incapaz de moverse voluntariamente.[15]​ Una combinación de electroencefalograma y un electromiograma puede ayudar a diagnosticar esta condición en pacientes que no han mostrado síntomas como los de los niños. El electroencefalograma no mostrará actividad anormal, más que algún ataque en la vigilia o alerta, mientras que el electromiograma mostrará respuestas musculares rápidas e hiperreflexia. Por otro lado, el testeo genético es la única diagnosis definitiva. Los escáneres MRIs Y CT serán normales a no ser que influyan otras condiciones.

Tratamiento

El tratamiento comúnmente más eficaz es el clonazepam, el cual dirige a la eficacia aumentada de otro neurotransmisor inhibitorio, GABA.[1]​ Hay informes anecdóticos sobre el uso de levetiracetam en la hiperecplexia genética y adquirida.[16]​ Durante ataques de hipertonía y apnea, los miembros y la cabeza pueden ser flexionados hacia el tronco para disipar los síntomas. Esto se denomina la maniobra Vigevano, después del doctor homólogo quién lo inventó.[17]​

Historia

La enfermedad fue originalmente descrita en 1958 por Kirstein y Silfverskiold, quienes informaron una familia con 'derrames de gota'.[18]​ En 1962 la doctorada Kok Y Bruyn informaron de un síndrome hereditario inidentificado, inicialmente presentado como hipertonía en niños.[19]​ El análisis genético dentro de este gran pedigrí holandés fue más tarde hallado para llevar una mutación dentro del gen GLRA1, el cual fue el primer gen implicado en la hiperecplexia.[4]​

Referencias

  1. ↑ «Startle Syndromes». Lancet Neurology 5 (6): 513-524. 19 de mayo de 2006. PMID 16713923. doi:10.1016/S1474-4422(06)70470-7. 
  2. van de Warrenburg, B. P. C.; C. Cordivari; P. Brown; K. P. Bhatia (5 de abril de 2007). «Persisting Hyperekplexia After Idiopathic, Self-Limiting Brainstem Encephalopathy». Movement Disorders 22 (7): 1017-20. PMID 17415799. doi:10.1002/mds.21411. 
  3. Koning-Tijssen, M.A.J.; O.F. Brouwer (27 de abril de 2000). «Hyperekplexia in the Neonate». Movement Disorders 15 (6): 1293-6. PMID 11104232. doi:10.1002/1531-8257(200011)15:6<1293::aid-mds1047>3.0.co;2-k. 
  4. ↑ Tijssen, M.A.J.; R. Shiang; J. van Deutekom; R. H. Boerman; J. Wasmuth; L. A. Sandkuijl; R. R. Frants; G. W. Padberg (1 de junio de 1995). «Molecular Genetic Reevaluation of the Dutch Hyperekplexia Family». Archives of Neurology 52 (6): 578-582. PMID 7763205. doi:10.1001/archneur.1995.00540300052012. 
  5. Lynch, J. W. (3 de agosto de 2008). «Native glycine receptor subtypes and their physiological roles». Neuropharmacology 56 (1): 303-9. PMID 18721822. doi:10.1016/j.neuropharm.2008.07.034. 
  6. «Recessive hyperekplexia mutations of the glycine receptor [alpha]-1 subunit affect cell surface integration and stability». Journal of Neurochemistry 111 (3): 837-847. 2009. PMID 19732286. doi:10.1111/j.1471-4159.2009.06372.x. 
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  8. ↑ Meyer, G.; J. Kirsch; H. Betz; D. Langosch (1995). «Identification of a Gephyrin Binding Motif on the Glycine Receptor Beta Subunit». Neuron 15 (3): 563-572. PMID 7546736. doi:10.1016/0896-6273(95)90145-0. 
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  10. Rousseau, F.; K. R. Aubrey; S. Supplisson (24 de septiembre de 2008). «The Glycine Transporter GlyT2 Controls the Dynamics of Synaptic Vesicle Refilling in Inhibitory Spinal Cord Neurons». Journal of Neuroscience 28 (39): 9755-68. PMC 6671229. PMID 18815261. doi:10.1523/JNEUROSCI.0509-08.2008. 
  11. «Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease». Nature Genetics 38 (7): 801-806. 2006. PMC 3204411. PMID 16751771. doi:10.1038/ng1814. 
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  15. Tijssen, Marina AJ; Rees, Mark I. (1993). «Hyperekplexia». En Adam, Margaret P.; Ardinger, Stephanie E., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle.  |editor-last1= y |editor= redundantes (ayuda)
  16. Luef, G. J.; W. N. Loescher (June 2007). «The effect of levetiracetam in startle disease». Journal of Neurology 254 (6): 808-9. PMID 17401745. doi:10.1007/s00415-006-0437-z. 
  17. Vigevano, F.; M. Di Capua; B. Dalla Bernardina (1989). «Startle disease: an avoidable cause of sudden infant death». Lancet 1 (8631): 216. PMID 2563117. doi:10.1016/s0140-6736(89)91226-9. 
  18. Kirstein, L.; B. P. Silfverskiold (1958). «A Family with Emotionally Precipitated Drop Seizures». Acta Psychiatrica et Neurologica 33 (4): 471-6. PMID 13594585. doi:10.1111/j.1600-0447.1958.tb03533.x. 
  19. Kok, O.; G. W. Bruyn (1962). «An Unidentified Hereditary Disease». Lancet 279 (7243): 1359. doi:10.1016/S0140-6736(62)92475-3. 
  •   Datos: Q1781802

Marcha 15, 2022
hiperecplexia, estilo, esta, traducción, aún, sido, revisado, terceros, eres, hispanohablante, nativo, participado, esta, traducción, puedes, colaborar, revisando, adaptando, estilo, esta, otras, traducciones, acabadas, hiperecplexia, etimológicamente, sobresa. El estilo de esta traduccion aun no ha sido revisado por terceros Si eres hispanohablante nativo y no has participado en esta traduccion puedes colaborar revisando y adaptando el estilo de esta u otras traducciones ya acabadas La hiperecplexia etimologicamente sobresalto exagerado es una muy rara enfermedad neurologica destacada por respuestas de susto a estimulos tactiles o acusticos y por hipertonia La hipertonia puede ser predominantemente truncal atenuado durante el sueno y menos prominente despues del ano de edad La hiperecplexia comun es causada por mutaciones geneticas en un numero de genes diferentes donde juega una funcion importante en neurotransmision glicinal La glicina es usada por el sistema nervioso central como un neurotransmisor inhibitorio Esta enfermedad es generalmente clasificada como enfermedad genetica 1 pero otras deficiencias pueden asemejarse a los sintomas principales de la hiperecplexia 2 HiperecplexiaLa glicina neurotransmisor principal del cuerpo se ve en insuficiencia en los que padecen la hiperecplexia EspecialidadNeurologia GeneticaSintomasIncremento repentino de susto a estimulos auditivos graficos o tactiles ComplicacionesExceso de consumo de drogas y alcohol DuracionCronicoFrecuencia1 de cada 40 000 Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Senales y sintomas 2 Genetica 2 1 GLRA1 2 2 GLRB 2 3 SLC6A5 2 4 GPHN 2 5 ARHGEF9 3 Diagnostico 4 Tratamiento 5 Historia 6 ReferenciasSenales y sintomas EditarLas tres senales principales de la hiperecplexia son generalmente la rigidez susto excesivo tras el parto y mioclono nocturno 3 Los individuos que la padecen son totalmente conscientes durante los episodios de rigidez los cuales constan de una clausura forzada de los ojos y una extension de las extremidades seguido por un periodo de rigidez generalizada y a veces caidas involuntarias 4 Inicialmente la enfermedad estuvo clasificada en formas mayores y menores donde la ultima se caracterizaba por un reflejo asustadizo excesivo pero ausente de rigidez Solo hay evidencia genetica para la existencia de una forma mayor Otras senales y sintomas de hiperecplexia pueden incluir apneas episodicas neonatales movimiento abundante durante el sueno y reflejo de retraccion de la cabeza Varios casos de muerte subita de lactantes se quedan en la controversia 1 Algun que otro efecto secundario de esta enfermedad es la osteodisplasia cita requerida Genetica EditarSe conoce por darse a causa de una variedad de genes salvando proteinas pre y postsinaptica Los sintomas mostrados asi como las variedades hereditarias varia basado en que gen esta afectado GLRA1 Editar El primer gen enlazado a la hiperecpexia fue el GLRA1 4 El gen GLRA1 codifica la subunidad de receptor de glicina alfa 1 el cual junto con la subunidad de receptor de glicina beta de forma receptores de glicina sinapticos Los receptores de glicina inhibitorios son canales ionotropicos de cloruro que facilitan respuestas rapidas en el Tronco encefalico y la Medula espinal Los receptores homomericos de glicina compuestos exclusivamente de subunidades alfa 1 exhiben electrofisiologia de canales ionotroficos normales pero no son secuestrados en el cruce sinaptico 5 Los receptores de glicina nativa son asi supuestamente heteromericos de las subunidades alfa 1 y beta ya sea en un radio de 2 3 o 3 2 Dentro de estos heteromas se cree que la subunidad alfa 1 ata glicina y experimenta un cambio conformacional induciendo uno en el pentamero causando que el canal ionotrofico se abra Aunque la inherencia autosomatica dominante hubiese sido inicialmente informada hay al menos la misma cantidad de casos descritos como inherencia autosomatica recesiva 4 6 Asi de lejos la regla general es que las mutaciones que causan estructuralmente proteinas normales que no pueden atar glicina o no correctamente experimentar un requerido cambio conformacional resultara en una forma dominante de la enfermedad mientras mutaciones que concluyan en subunidades truncadas o brutamente malformadas que no pueden ser integradas en una proteina receptora resultara en una forma recesiva GLRB Editar El gen GLRB codifica la subunidad beta del receptor de glicina Los receptores homomericos de glicina compuestos de subunidades beta no se abren en respuesta a la estimulacion de glicina Aun asi la subunidad beta es esencial para la localizacion receptora apropiada a traves de sus interacciones con la gefirina cual resulta en una agrupacion recepetora en la hendidura sinaptica 7 8 Como tal los defectos dentro del gen GLRB muestran inherencia autosomatica recesiva 9 SLC6A5 Editar El gen SLC6Un5 codifica el transportador GlyT2 un transportador neuronal presinaptico de glicina recaptativa En comparacion al transportador GlyT1 encontrado mayoritariamente en celulas gliales el GlyT2 ayuda a mantener una concentracion alta de glicina dentro del boton terminal de neuronas glicinales 10 Mutaciones del gen SLC6Un5 han sido asociados con hiperecplexia en un sentido autosomatico recesivo 11 Los defectos dentro de este gen son hipoteticamente nulos para afectar la incorporacion del transportador a la membrana celular o a su afinidad para las moleculas que transporta iones sodicos iones de cloruro y glicina Cualquiera de estas acciones drasticamente reducirian la habilidad presinaptica de la celula de producir las altas concentraciones vesiculares de la glicina necesaria para la neurotransmision glicinal apropiada GPHN Y ARHGEF9 son a menudo incluidos en listas de causas geneticas de hiperecplexia pero de hecho producen un fenotipo mucho mas complejo muy distinto de la clasica hiperecplexia Si es asi ya no se consideran dignos para ser genes causativos GPHN Editar La gefirina una proteina de membrana integral supuesta para coordinar receptores de glicina es codificado por el gen GPHN Una mutacion heterocigota en este gen ha sido identificada en un caso esporadico de hiperecplexia aunque el dato experimental es inconclusivo en cuanto a si la mutacion es patogena 12 La gefirina es esencial para la agrupacion de receptores glicinales en cruces sinapticos a traves de su accion de atar ambas subunidades beta de recepcion glicinal y estructuras microtubulares celulares internas 8 La gefirina tambien asiste en la agrupacion de receptores GABA en sinapsis y sintesis de cofactor molybdenico 13 Debido a su naturaleza multifuncional no se presume ser una fuente genetica comun de hiperecplexia ARHGEF9 Editar Un defecto dentro de la codificacion de gen para la collybistina ARHGEF9 ha sido mostrado que causa hiperecplexia en conjunto con la epilepsia 14 Dado que el gen ARHGEF9 esta en el cromosoma X este gen muestra una herencia recesiva del cromosoma X La proteina de la collybistina es responsable para la orientacion adecuada de la gerafina el cual es crucial para la apropiada localizacion de glicina y receptores GABA Deficiencias en la funcion de collybistina resultaria en una carencia artificial de glicina y receptores GABA en la hendidura sinaptica Diagnostico EditarHay tres condiciones usados para diagnosticar si un nino padece de hiperecplexia hereditaria si el cuerpo del nino es rigido por todas partes recien nacido si ellos reaccionan exageradamente a ruidos y otros estimulos y si la reaccion a estimulos esta seguida por una rigidez general donde el nino es incapaz de moverse voluntariamente 15 Una combinacion de electroencefalograma y un electromiograma puede ayudar a diagnosticar esta condicion en pacientes que no han mostrado sintomas como los de los ninos El electroencefalograma no mostrara actividad anormal mas que algun ataque en la vigilia o alerta mientras que el electromiograma mostrara respuestas musculares rapidas e hiperreflexia Por otro lado el testeo genetico es la unica diagnosis definitiva Los escaneres MRIs Y CT seran normales a no ser que influyan otras condiciones Tratamiento EditarEl tratamiento comunmente mas eficaz es el clonazepam el cual dirige a la eficacia aumentada de otro neurotransmisor inhibitorio GABA 1 Hay informes anecdoticos sobre el uso de levetiracetam en la hiperecplexia genetica y adquirida 16 Durante ataques de hipertonia y apnea los miembros y la cabeza pueden ser flexionados hacia el tronco para disipar los sintomas Esto se denomina la maniobra Vigevano despues del doctor homologo quien lo invento 17 Historia EditarLa enfermedad fue originalmente descrita en 1958 por Kirstein y Silfverskiold quienes informaron una familia con derrames de gota 18 En 1962 la doctorada Kok Y Bruyn informaron de un sindrome hereditario inidentificado inicialmente presentado como hipertonia en ninos 19 El analisis genetico dentro de este gran pedigri holandes fue mas tarde hallado para llevar una mutacion dentro del gen GLRA1 el cual fue el primer gen implicado en la hiperecplexia 4 Referencias Editar a b c Startle Syndromes Lancet Neurology 5 6 513 524 19 de mayo de 2006 PMID 16713923 doi 10 1016 S1474 4422 06 70470 7 van de Warrenburg B P C C Cordivari P Brown K P Bhatia 5 de abril de 2007 Persisting Hyperekplexia After Idiopathic Self Limiting Brainstem Encephalopathy Movement Disorders 22 7 1017 20 PMID 17415799 doi 10 1002 mds 21411 Koning Tijssen M A J O F Brouwer 27 de abril de 2000 Hyperekplexia in the Neonate Movement Disorders 15 6 1293 6 PMID 11104232 doi 10 1002 1531 8257 200011 15 6 lt 1293 aid mds1047 gt 3 0 co 2 k a b c d Tijssen M A J R Shiang J van Deutekom R H Boerman J Wasmuth L A Sandkuijl R R Frants G W Padberg 1 de junio de 1995 Molecular Genetic Reevaluation of the Dutch Hyperekplexia Family Archives of Neurology 52 6 578 582 PMID 7763205 doi 10 1001 archneur 1995 00540300052012 Lynch J W 3 de agosto de 2008 Native glycine receptor subtypes and their physiological roles Neuropharmacology 56 1 303 9 PMID 18721822 doi 10 1016 j neuropharm 2008 07 034 Recessive hyperekplexia mutations of the glycine receptor alpha 1 subunit affect cell surface integration and stability Journal of Neurochemistry 111 3 837 847 2009 PMID 19732286 doi 10 1111 j 1471 4159 2009 06372 x Bormann J N Rundstrom H Betz D Langosch 1993 Residues within transmembrane segment M2 determine chloride conductance of glycine receptor homo and hetero oligomers EMBO Journal 12 10 3729 37 PMC 413654 PMID 8404844 doi 10 1002 j 1460 2075 1993 tb06050 x a b Meyer G J Kirsch H Betz D Langosch 1995 Identification of a Gephyrin Binding Motif on the Glycine Receptor Beta Subunit Neuron 15 3 563 572 PMID 7546736 doi 10 1016 0896 6273 95 90145 0 Rees M I T M Lewis J B Kwok G R Mortier P Govaert R G Snell P R Schofield M J Owen 1 de abril de 2002 Hyperekplexia associated with compound heterozygote mutations in the beta subunit of the human inhibitory glycine receptor GLRB Human Molecular Genetics 11 7 853 860 PMID 11929858 doi 10 1093 hmg 11 7 853 Rousseau F K R Aubrey S Supplisson 24 de septiembre de 2008 The Glycine Transporter GlyT2 Controls the Dynamics of Synaptic Vesicle Refilling in Inhibitory Spinal Cord Neurons Journal of Neuroscience 28 39 9755 68 PMC 6671229 PMID 18815261 doi 10 1523 JNEUROSCI 0509 08 2008 Mutations in the gene encoding GlyT2 SLC6A5 define a presynaptic component of human startle disease Nature Genetics 38 7 801 806 2006 PMC 3204411 PMID 16751771 doi 10 1038 ng1814 Isoform Heterogeneity of the Human Gephyrin Gene GPHN Binding Domains to the Glycine Receptor and Mutation Analysis in Hyperekplexia Journal of Biological Chemistry 278 27 24688 96 8 de abril de 2003 PMID 12684523 doi 10 1074 jbc M301070200 Fritschy J M R J Harvey G Schwarz 2008 Gephyrin where do we stand where do we go Trends in Neurosciences 31 5 257 264 PMID 18403029 doi 10 1016 j tins 2008 02 006 The GDP GTP Exchange Factor Collybistin An Essential Determinant of Neuronal Gephyrin Clustering Journal of Neuroscience 24 25 5816 26 2004 PMC 6729214 PMID 15215304 doi 10 1523 JNEUROSCI 1184 04 2004 Tijssen Marina AJ Rees Mark I 1993 Hyperekplexia En Adam Margaret P Ardinger Stephanie E eds GeneReviews Seattle WA University of Washington Seattle editor last1 y editor redundantes ayuda Luef G J W N Loescher June 2007 The effect of levetiracetam in startle disease Journal of Neurology 254 6 808 9 PMID 17401745 doi 10 1007 s00415 006 0437 z Vigevano F M Di Capua B Dalla Bernardina 1989 Startle disease an avoidable cause of sudden infant death Lancet 1 8631 216 PMID 2563117 doi 10 1016 s0140 6736 89 91226 9 Kirstein L B P Silfverskiold 1958 A Family with Emotionally Precipitated Drop Seizures Acta Psychiatrica et Neurologica 33 4 471 6 PMID 13594585 doi 10 1111 j 1600 0447 1958 tb03533 x Kok O G W Bruyn 1962 An Unidentified Hereditary Disease Lancet 279 7243 1359 doi 10 1016 S0140 6736 62 92475 3 Datos Q1781802 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Hiperecplexia amp oldid 141728544, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

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