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Fiebre mediterránea familiar

Abril 19, 2023

No debe confundirse con Brucelosis.

La Fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética por mutación del gen MEFV, que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como síndromes autoinflamatorios.[1]​

Fiebre mediterránea familiar
Especialidad reumatología
[editar datos en Wikidata]

Causas

 
La Fiebre mediterránea familiar se transmite con un patrón autosómico recesivo

Han sido identificadas más de 70 mutaciones en el gen MEFV (situado en el brazo corto del cromosoma 16) que causan la fiebre mediterránea familiar.[2]​ Unas pocas mutaciones son defectivas en pequeños fragmentos de ADN del gen MEFV, que lleva a la síntesis de una purina anormalmente pequeña. La mayoría de las mutaciones en el gen MEFV, sin embargo, cambian uno o varios aminoácidos de la secuencia de la proteína.[3]​ La mutación más común cambia el aminoácido metionina por el aminoácido valina en la posición 694 (escrito Met694Val o M694V).[4]​ Entre los pacientes con fiebre mediterránea familiar, esta mutación particular está también asociada con un incremento en el riesgo de desarrollar amiloidosis, una complicación en la cual depósitos anormales de proteína pueden llevar a fallo renal. Algunas evidencias sugieren que otro gen, llamado SAA1,[5]​ puede modificar el riesgo de desarrollar amiloidosis entre pacientes con la mutación M694V.[6]​[7]​

Las mutaciones en MEFV llevan a cantidades de purina reducidas o a proteínas malformadas que no pueden desarrollar su función correctamente. Como resultado, la purina no puede desarrollar su supuesto papel en el control de la inflamación, llevando a respuestas inflamatorias inapropiadas o demasiado prolongadas. Fiebre e inflamación en el abdomen, pecho, articulaciones o piel, son signos de fiebre mediterránea familiar.

Cuadro clínico

Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad de los síntomas. Los pacientes usualmente no presentan síntomas entre ataques.

Las manifestaciones clínicas incluyen periodos repetitivos de: dolor abdominal, dolor torácico agudo que empeora con la respiración, fiebre o escalofríos y fiebre alternantes, dolor articular[8]​ y úlceras cutáneas.

Diagnóstico

  • Pruebas de genética molecular.[9]​

Tratamiento

El tratamiento más habitual es la colchicina que previene las crisis y la aparición de amiloidosis. El pronóstico con este medicamento es bueno.[10]​

Enlaces externos

  • La FMF Página con información sobre la FMF avalada por especialistas
  • La Fiebre Mediterránea Familiar
  • Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar de España FMF ESPAÑA
  • Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar Stop FMF

Referencias

  1. Fiebre mediterránea familiar, Medline Plus
  2. Ustek D, Ekmekci CG,Selcukbiricik F, Cakiris A, Oku B, Vural B, Yanar H, Taviloglu K, Ozbek U, Gul A (2007). «Association between reduced levels of MEFV messenger RNA in peripheral blood leukocytes and acute inflammation». Arthritis Rheum. PMID 17195238. 
  3. Mansfield E, Chae JJ, Komarow HD, Brotz TM, Frucht DM, Aksentijevich I, Kastner DL (2001). «The familial Mediterranean fever protein, pyrin, associates with microtubules and colocalizes with actin filaments». Blood 98 (3): 851-9. PMID 11468188. 
  4. Delibas A, Oner A, Balci B, Demircin G, Bulbul M, Bek K, Erdogan O, Baysun S, Yilmaz E (2005). «Genetic risk factors of amyloidogenesis in familial Mediterranean fever». Am J Nephrol 25 (5): 434-40. PMID 16118480. 
  5. Gershoni-Baruch R, Brik R, Zacks N, Shinawi M, Lidar M, Livneh A (2003). «The contribution of genotypes at the MEFV and SAA1 loci to amyloidosis and disease severity in patients with familial Mediterranean fever». Arthritis Rheum 48 (4): 1149-55. PMID 12687559. 
  6. Medlej-Hashim M, Delague V, Chouery E, Salem N, Rawashdeh M, Lefranc G, Loiselet J, Megarbane A (2004). «Amyloidosis in familial Mediterranean fever patients: correlation with MEFV genotype and SAA1 and MICA polymorphisms effects». BMC Med Genet 5: 4. PMID 15018633. 
  7. Notarnicola C, Didelot MN, Kone-Paut I, Seguret F, Demaille J, Touitou I (2002). «Reduced MEFV messenger RNA expression in patients with familial Mediterranean fever». Arthritis Rheum 46 (10): 2785-93. PMID 12384939. 
  8. Bakkaloglu A (2003). «Familial Mediterranean fever». Pediatr Nephrol 18 (9): 853-9. PMID 12836090. 
  9. Telatar M, Grody WW (2000). «Molecular genetic testing for familial Mediterranean fever». Mol Genet Metab 71 (1-2): 256-60. PMID 11001819. 
  10. . Archivado desde el original el 13 de marzo de 2015. Consultado el 1 de diciembre de 2014. 
  •   Datos: Q1144618
  •   Multimedia: Familial Mediterranean fever / Q1144618

Abril 19, 2023
fiebre, mediterránea, familiar, debe, confundirse, brucelosis, enfermedad, genética, mutación, mefv, consiste, episodios, repetitivos, fiebre, inflamación, frecuencia, afecta, revestimiento, abdomen, tórax, articulaciones, incluye, dentro, grupo, trastornos, c. No debe confundirse con Brucelosis La Fiebre mediterranea familiar es una enfermedad genetica por mutacion del gen MEFV que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamacion que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen el torax o las articulaciones Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como sindromes autoinflamatorios 1 Fiebre mediterranea familiarEspecialidadreumatologia editar datos en Wikidata Indice 1 Causas 2 Cuadro clinico 3 Diagnostico 4 Tratamiento 5 Enlaces externos 6 ReferenciasCausas Editar La Fiebre mediterranea familiar se transmite con un patron autosomico recesivo Han sido identificadas mas de 70 mutaciones en el gen MEFV situado en el brazo corto del cromosoma 16 que causan la fiebre mediterranea familiar 2 Unas pocas mutaciones son defectivas en pequenos fragmentos de ADN del gen MEFV que lleva a la sintesis de una purina anormalmente pequena La mayoria de las mutaciones en el gen MEFV sin embargo cambian uno o varios aminoacidos de la secuencia de la proteina 3 La mutacion mas comun cambia el aminoacido metionina por el aminoacido valina en la posicion 694 escrito Met694Val o M694V 4 Entre los pacientes con fiebre mediterranea familiar esta mutacion particular esta tambien asociada con un incremento en el riesgo de desarrollar amiloidosis una complicacion en la cual depositos anormales de proteina pueden llevar a fallo renal Algunas evidencias sugieren que otro gen llamado SAA1 5 puede modificar el riesgo de desarrollar amiloidosis entre pacientes con la mutacion M694V 6 7 Las mutaciones en MEFV llevan a cantidades de purina reducidas o a proteinas malformadas que no pueden desarrollar su funcion correctamente Como resultado la purina no puede desarrollar su supuesto papel en el control de la inflamacion llevando a respuestas inflamatorias inapropiadas o demasiado prolongadas Fiebre e inflamacion en el abdomen pecho articulaciones o piel son signos de fiebre mediterranea familiar Cuadro clinico EditarLos sintomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 anos de edad Se presenta inflamacion del revestimiento de las cavidades abdominal y toracica la piel o las articulaciones acompanada de fiebre alta que por lo regular alcanza su pico maximo entre las 12 y las 24 horas Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad de los sintomas Los pacientes usualmente no presentan sintomas entre ataques Las manifestaciones clinicas incluyen periodos repetitivos de dolor abdominal dolor toracico agudo que empeora con la respiracion fiebre o escalofrios y fiebre alternantes dolor articular 8 y ulceras cutaneas Diagnostico EditarPruebas de genetica molecular 9 Tratamiento EditarEl tratamiento mas habitual es la colchicina que previene las crisis y la aparicion de amiloidosis El pronostico con este medicamento es bueno 10 Enlaces externos EditarLa FMF Pagina con informacion sobre la FMF avalada por especialistas La Fiebre Mediterranea Familiar Asociacion de Enfermos de Fiebre Mediterranea Familiar de Espana FMF ESPANA Asociacion Espanola de Fiebre Mediterranea Familiar Stop FMFReferencias Editar Fiebre mediterranea familiar Medline Plus Ustek D Ekmekci CG Selcukbiricik F Cakiris A Oku B Vural B Yanar H Taviloglu K Ozbek U Gul A 2007 Association between reduced levels of MEFV messenger RNA in peripheral blood leukocytes and acute inflammation Arthritis Rheum PMID 17195238 Mansfield E Chae JJ Komarow HD Brotz TM Frucht DM Aksentijevich I Kastner DL 2001 The familial Mediterranean fever protein pyrin associates with microtubules and colocalizes with actin filaments Blood 98 3 851 9 PMID 11468188 Delibas A Oner A Balci B Demircin G Bulbul M Bek K Erdogan O Baysun S Yilmaz E 2005 Genetic risk factors of amyloidogenesis in familial Mediterranean fever Am J Nephrol 25 5 434 40 PMID 16118480 Gershoni Baruch R Brik R Zacks N Shinawi M Lidar M Livneh A 2003 The contribution of genotypes at the MEFV and SAA1 loci to amyloidosis and disease severity in patients with familial Mediterranean fever Arthritis Rheum 48 4 1149 55 PMID 12687559 Medlej Hashim M Delague V Chouery E Salem N Rawashdeh M Lefranc G Loiselet J Megarbane A 2004 Amyloidosis in familial Mediterranean fever patients correlation with MEFV genotype and SAA1 and MICA polymorphisms effects BMC Med Genet 5 4 PMID 15018633 Notarnicola C Didelot MN Kone Paut I Seguret F Demaille J Touitou I 2002 Reduced MEFV messenger RNA expression in patients with familial Mediterranean fever Arthritis Rheum 46 10 2785 93 PMID 12384939 Bakkaloglu A 2003 Familial Mediterranean fever Pediatr Nephrol 18 9 853 9 PMID 12836090 Telatar M Grody WW 2000 Molecular genetic testing for familial Mediterranean fever Mol Genet Metab 71 1 2 256 60 PMID 11001819 Que es la Fiebre Mediterranea Familiar Asociacion de Enfermos de Fiebre Mediterranea Familiar y Sindromes Autoinflamatorios de Espana Archivado desde el original el 13 de marzo de 2015 Consultado el 1 de diciembre de 2014 Datos Q1144618 Multimedia Familial Mediterranean fever Q1144618 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Fiebre mediterranea familiar amp oldid 149544319, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,

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