Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
Enero 14, 2022
La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por episodios reiterados de encefalopatía que se inician en la infancia y se manifiestan por confusión mental, dificultad para andar (ataxia), parálisis facial, disfagia y oftalmoplejia. Esta situación puede conducir al coma o la muerte, pero responde favorablemente al tratamiento con biotina y tiamina (vitamina B1).[1] [2][3][4][5][6]
Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina se conoce también como BBGD o BTBGD, acrónimo formado por las iniciales de su denominación en inglés: Biotin-Thiamine responsive Basal Ganglia Disease. A veces se denomina como THMD2, acrónimo de Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome-2.[1]
Genética
Se ha comprobado que el mal está causado por una mutación que afecta al gen SLC19A3 situado en el brazo largo del cromosoma 2 humano (2q37), el cual codifica el transportador de tiamina tipo 2, una proteína que actúa como transportador transmembrana y es necesaria para hacer posible que la tiamina pase al interior de la célula.[7][8]
↑ GeneRewiews: Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease. Consultado el 14 de enero de 2016
Orphanet: Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina. Consultado el 14 de enero de 2016
OMIM: Thiamine metabolism dysfuntion syndrome 2. Consultado el 14 de enero de 2016
WQ, Al-Yamani E, Acierno JS, Slaugenhaupt S, Gillis T, MacDonald ME, Ozand PT, Gusella JF. Biotin-responsive basal ganglia disease maps to 2q36.3 and is due to mutations in SLC19A3. Am J Hum Genet. 2005;77:16–26.
VV.AA: Biotin-responsive basal ganglia disease should be renamed biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of 18 new cases. Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 8, 2013.
↑ Genetics Home Reference: Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease. Consultado el 14 de enero de 2016.
Genetics Home Reference: SLC19A3. Consultado el 14 de enero de 2016
Defecto del transportador de tiamina tipo 2. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Unidad de enfermedades metabólicas hereditarias.
Datos:Q864845
Enero 14, 2022
enfermedad, ganglios, basales, sensible, biotina, enfermedad, ganglios, basales, sensible, biotina, rara, enfermedad, origen, genético, caracteriza, episodios, reiterados, encefalopatía, inician, infancia, manifiestan, confusión, mental, dificultad, para, anda. La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina es una rara enfermedad de origen genetico que se caracteriza por episodios reiterados de encefalopatia que se inician en la infancia y se manifiestan por confusion mental dificultad para andar ataxia paralisis facial disfagia y oftalmoplejia Esta situacion puede conducir al coma o la muerte pero responde favorablemente al tratamiento con biotina y tiamina vitamina B1 1 2 3 4 5 6 Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina Aviso medico editar datos en Wikidata Indice 1 Sinonimia 2 Genetica 3 Herencia 4 ReferenciasSinonimia EditarLa enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina se conoce tambien como BBGD o BTBGD acronimo formado por las iniciales de su denominacion en ingles Biotin Thiamine responsive Basal Ganglia Disease A veces se denomina como THMD2 acronimo de Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 2 1 Genetica EditarSe ha comprobado que el mal esta causado por una mutacion que afecta al gen SLC19A3 situado en el brazo largo del cromosoma 2 humano 2q37 el cual codifica el transportador de tiamina tipo 2 una proteina que actua como transportador transmembrana y es necesaria para hacer posible que la tiamina pase al interior de la celula 7 8 Herencia EditarLa enfermedad se hereda segun un patron autosomico recesivo 6 Referencias Editar a b GeneRewiews Biotin Thiamine Responsive Basal Ganglia Disease Consultado el 14 de enero de 2016 Orphanet Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina Consultado el 14 de enero de 2016 OMIM Thiamine metabolism dysfuntion syndrome 2 Consultado el 14 de enero de 2016 WQ Al Yamani E Acierno JS Slaugenhaupt S Gillis T MacDonald ME Ozand PT Gusella JF Biotin responsive basal ganglia disease maps to 2q36 3 and is due to mutations in SLC19A3 Am J Hum Genet 2005 77 16 26 VV AA Biotin responsive basal ganglia disease should be renamed biotin thiamine responsive basal ganglia disease a retrospective review of the clinical radiological and molecular findings of 18 new cases Orphanet Journal of Rare Diseases Vol 8 2013 a b Genetics Home Reference Biotin thiamine responsive basal ganglia disease Consultado el 14 de enero de 2016 Genetics Home Reference SLC19A3 Consultado el 14 de enero de 2016 Defecto del transportador de tiamina tipo 2 Hospital Sant Joan de Deu Barcelona Unidad de enfermedades metabolicas hereditarias Datos Q864845 Obtenido de https es wikipedia org w index php title Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina amp oldid 120147018, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
