La enfermedad de Hers es una de las glucogenosis o enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Se han descrito al menos 14 en la literatura, pero son 8 las clínicamente importantes, recibiendo cada una un nombre y una letra. La enfermedad de Hers es la glucogenosis tipo VI, su nombre se debe a Henri G. Hers,[1][2] quien la caracterizó en 1959, y se debe a la deficiencia de la enzima glucógeno fosforilasa hepática.[3]
Debido al defecto enzimático, las vías metabólicas de los carbohidratos se ven bloqueadas y se acumula un exceso de glucógeno en los tejidos afectados. Dependiendo del defecto enzimático es o son los órganos afectados. En el caso de la enfermedad de Hers, la enzima es específica del hígado y de los eritrocitos. Esto hace que se acumule glucógeno en el hígado y que se produzca hipoglicemia. Debido a que se puede almacenar el exceso de glucosa en forma de glucógeno, pero no se puede recuperar la misma, hay periodos de hipoglicemia, que si se prolonga puede llevar a un estado de cetosis.
Cuadro clínico
El curso de esta enfermedad es benigno. El paciente se presenta con hepatomegalia y retraso en el crecimiento en la infancia. Puede haber periodos de hipoglucemia. También hiperlipidemia leve. No se afectan los músculos ni el corazón. No se produce retraso mental ni se acorta la vida.
Diagnóstico
Si se sospecha la enfermedad se pueden hacer pruebas genéticas de una muestra de sangre o de saliva. No es necesario hacer biopsia hepática.
Referencias
whonamedit.com
HERS HG (1959). «[Enzymatic studies of hepatic fragments; application to the classification of glycogenoses.]». Rev Int Hepatol(en francés)9 (1): 35-55. PMID 13646331.
eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
Enlaces
Enlace a la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
Datos:Q1947298
Multimedia:Glycogen storage disease type VI
Octubre 27, 2021
enfermedad, hers, enfermedad, hers, glucogenosis, enfermedades, almacenamiento, glucógeno, descrito, menos, literatura, pero, clínicamente, importantes, recibiendo, cada, nombre, letra, enfermedad, hers, glucogenosis, tipo, nombre, debe, henri, hers, quien, ca. La enfermedad de Hers es una de las glucogenosis o enfermedades por almacenamiento de glucogeno Se han descrito al menos 14 en la literatura pero son 8 las clinicamente importantes recibiendo cada una un nombre y una letra La enfermedad de Hers es la glucogenosis tipo VI su nombre se debe a Henri G Hers 1 2 quien la caracterizo en 1959 y se debe a la deficiencia de la enzima glucogeno fosforilasa hepatica 3 Enfermedad de HersGlucogenoEspecialidadendocrinologia Aviso medico editar datos en Wikidata Estructura del glucogeno Indice 1 Fisiopatologia 2 Cuadro clinico 3 Diagnostico 4 Referencias 5 EnlacesFisiopatologia EditarDebido al defecto enzimatico las vias metabolicas de los carbohidratos se ven bloqueadas y se acumula un exceso de glucogeno en los tejidos afectados Dependiendo del defecto enzimatico es o son los organos afectados En el caso de la enfermedad de Hers la enzima es especifica del higado y de los eritrocitos Esto hace que se acumule glucogeno en el higado y que se produzca hipoglicemia Debido a que se puede almacenar el exceso de glucosa en forma de glucogeno pero no se puede recuperar la misma hay periodos de hipoglicemia que si se prolonga puede llevar a un estado de cetosis Cuadro clinico EditarEl curso de esta enfermedad es benigno El paciente se presenta con hepatomegalia y retraso en el crecimiento en la infancia Puede haber periodos de hipoglucemia Tambien hiperlipidemia leve No se afectan los musculos ni el corazon No se produce retraso mental ni se acorta la vida Diagnostico EditarSi se sospecha la enfermedad se pueden hacer pruebas geneticas de una muestra de sangre o de saliva No es necesario hacer biopsia hepatica Referencias Editar whonamedit com HERS HG 1959 Enzymatic studies of hepatic fragments application to the classification of glycogenoses Rev Int Hepatol en frances 9 1 35 55 PMID 13646331 eMedicine Specialties gt Pediatrics Genetics and Metabolic Disease gt Metabolic Diseases gt Glycogen Storage Disease Type VI Author Lynne Ierardi Curto MD PhD Updated Aug 4 2008Enlaces EditarEnlace a la Asociacion Espanola de Enfermos de Glucogenosis Datos Q1947298 Multimedia Glycogen storage disease type VI Obtenido de https es wikipedia org w index php title Enfermedad de Hers amp oldid 138481726, wikipedia, wiki, leyendo, leer, libro, biblioteca,
