Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) es una enfermedad rara de carácter neurodegenerativo que afecta entre la tercera y la séptima década de vida.[1] La incidencia exacta se desconoce, pero se estima entre 1 y 10 por cada 100 millones. Casos entre parientes son asociados a la consanguinidad. Parece que cambios genéticos son esenciales para la adquisición de la enfermedad.
| Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker | ||
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| Primer artículo del síndrome de GSS, publicado en 1936. | ||
| Especialidad | neurología | |
| Sinónimos | ||
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| Aviso médico | ||
Etiología
Esta enfermedad está causada por un prion el cual es una proteína patógena.[2] [3] Los priones son un tipo de patógenos proteínicos altamente resistente a las proteasas.
Un cambio en el codón 102 de prolina a leucina en el cromosoma 20, se ha encontrado en el gen de la proteína priónica (PRNP) en la mayoría de las personas afectadas y por lo tanto, parece que este cambio genético se requiere generalmente para el desarrollo de la enfermedad.[4]
Cuadro clínico
Los síntomas comienzan con una disartria (dificultad para hablar) que se desarrolla lentamente y ataxia cerebelosa (inestabilidad en la marcha).
Luego viene la demencia progresiva que se hace más evidente.[5] La pérdida de la memoria puede ser el primer síntoma que los familiares noten.
Los hallazgos neuropatológicos incluyen la deposición generalizada de placas amiloides de proteína priónica anormalmente dobladas.
Pronóstico
No existe cura o tratamiento. Los síntomas pueden aparecer tan temprano como a los 25 años de edad, pero por lo general a los 50–60.
La duración de la enfermedad puede variar desde 3 meses a 15 años, con una duración media de 5 años. Los síntomas comienzan con una disartria (dificultad en el habla) y ataxia cerebelosa, progresando hacia la demencia.[6]
Véase también
Referencias
- Ibáñez, Manuel Alcaraz; Poyatos, María Carrasco; Villegas, José Gabriel Espinosa; Gallegos, Antonio Granero; Manzano, María Jesús Lirola; Fuentes, Isabel Martín; Roda, Adrián Paterna; Palacios, José Miguel Rodríguez et al. (13 de marzo de 2019). International Congress of Body Image & Health. Universidad Almería. ISBN 9788417261313. Consultado el 15 de octubre de 2019.
- Liberski, Paweł P. (2012). «Gerstmann–Sträussler–Scheinker Disease». Advances in Experimental Medicine and Biology 724: 128-137. ISSN 0065-2598. PMID 22411239. doi:10.1007/978-1-4614-0653-2_10.
- Morera, Luis Miguel Torres (2001). Tratado de cuidados críticos y emergencias. Arán Ediciones. ISBN 9788495913029. Consultado el 15 de octubre de 2019.
- Monaco, Salvatore; Fiorini, Michele; Farinazzo, Alessia; Ferrari, Sergio; Gelati, Matteo; Piccardo, Pedro; Zanusso, Gianluigi; Ghetti, Bernardino (23 de febrero de 2012). «Allelic Origin of Protease-Sensitive and Protease-Resistant Prion Protein Isoforms in Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease with the P102L Mutation». PLOS ONE (en inglés) 7 (2): e32382. ISSN 1932-6203. PMC PMC3285667
|pmc=incorrecto (ayuda). PMID 22384235. doi:10.1371/journal.pone.0032382. Consultado el 25 de junio de 2018. - Farlow, M.R. (1989). «enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. 1. Extender el espectro clínico.». Neurology 39 (11): 1446-1452. PMID 2812321. doi:10.1212 / wnl.39.11.1446
|doi=incorrecto (ayuda). Parámetro desconocido|display-autores=ignorado (ayuda) - Imran, Muhammad; Mahmood, Saqib (24 de diciembre de 2011). «An overview of human prion diseases». Virology Journal 8 (1): 559. ISSN 1743-422X. PMC PMC3296552
|pmc=incorrecto (ayuda). PMID 22196171. doi:10.1186/1743-422X-8-559. Consultado el 25 de junio de 2018.
Enlaces externos
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, MedicineNet.com